Buborék fiú betegség: tünetek, okok és kezelés

Hallottál már a buborékfiúk betegségéről? Rágógumi márkanévnek tűnhet, ha nem adja hozzá a "betegség" szót. Tudnia kell azonban, hogy ez az immunrendszer betegségeinek egyik neve, és életveszélyes lehet a beteg számára. Ellenőrizze az alábbi értékeléseket a buborékfiúkról.

Mi a buborékfiú?

Ennek a betegségnek tulajdonképpen a súlyos kombinált immunhiány (SCID) a neve. A test túlságosan gyenge vagy elégtelen immunrendszeri válaszából eredő ritka és végzetes születési rendellenességek csoportját képviseli.

Ez a betegség azonban jobban ismert buborékfiú-betegségnek, mert hajlamos a hím csecsemőknél jelentkezni. Születésekor a csecsemőnek csíramentes elszigeteltségben (steril buborékok) kell töltenie az életét.

Ez a betegség azért fordul elő, mert az immunrendszer nem tudja megvédeni a testet a vírusos, bakteriális és gombás fertőzések ellen. Funkcionális immunrendszer nélkül az SCID-betegek hajlamosak visszatérő fertőzésekre, például tüdőgyulladásra, agyhártyagyulladásra és bárányhimlőre. A betegek akár egy-két éves koruk előtt is meghalhatnak, ha nem kapnak megfelelő kezelést.

A buborékfiú betegség oka

A SCID betegség okai a különböző genetikai feltételektől függenek. A SCID négy oka van, nevezetesen:

Az NCBI jelentése szerint a SCID esetek fele az anya X kromoszómájából származik. Ezek a kromoszómák károsodnak, megakadályozva a T-limfociták fejlődését, amelyek szerepet játszanak az immunrendszer más sejtjeinek aktiválásában és szabályozásában.
Az adenozin-deamináz (ADA) enzim hiánya miatt a limfoid sejtek nem érnek megfelelően, így az immunrendszer a normálnál alacsonyabbá és nagyon gyengévé válik. Erre az enzimre van szüksége a szervezetnek, hogy megszabaduljon a szervezetben lévő toxinoktól. Ezen enzim nélkül a toxinok elterjedhetnek és elpusztíthatják a limfocitákat.
A purin-nukleozid-foszforiláz hiánya, amely szintén az ADA enzimmel kapcsolatos problémák következménye, amely a neurológiai rendellenességek jele.
Hiányoznak a II. Osztályú MHC molekulák, amelyek a sejtek felszínén található speciális fehérjék és fontos szerepet játszanak a csontvelő transzplantációjában. Ez az immunrendszer sérülését okozza.

A buborékfiú betegség tünetei

A Medicine Net beszámolója szerint általában három hónapos csecsemők hajlamosak rákos sebeket vagy pelenkakiütéseket tapasztalni, amelyek nem múlnak el. Ez a krónikus hasmenés miatti folyamatos gyengeség állapotát is jelentheti, így a baba leállhat és növekedhet. Néhány gyermek más súlyos betegségeket, például tüdőgyulladást, hepatitist, vérmérgezésig fejleszt ki.

A normális csecsemőkben ártalmatlan vírus SCID-ben szenvedő csecsemőknél nagyon veszélyes lehet. Például egy vírus Varicella zoster bárányhimlőt okoz, ami súlyos tüdő- és agyfertőzéshez vezethet SCID-ben szenvedő csecsemőknél.

Buborék fiú betegség kezelése

Jelentés a WebMD-től, dr. Ewelina Mamcarz, vezető kutató és a csontvelő-transzplantációs osztály tagja Szentpéterváron. A Jude Gyermekkutató Kórház szerint évtizedek után a kutatások kezdenek találni gyógyszert erre a betegségre. Négy-hat hétig génalapú terápiával kezelt hét csecsemőből hatot most ambulánsan engednek ki a kórházból. Csak egy csecsemő vár az immunitás kialakulásának folyamatára.

Ez a génterápia a sérült X kromoszóma gyógyulását helyezi előtérbe. Az eddigi eredmények arra utalnak, hogy ez a hatás egy életen át fennmarad, így a kezelés elegendő ahhoz, hogy egyszer, ne ismételten végezzék el. Ezt a terápiát a HIV-vírus felhasználásával hajtják végre, amelyet módosítottak olyan új genetikai anyag hordozására, amely megváltoztatja a gerincvelő sérült genetikai összetételét.

Ez azonban nem volt elég. A gerincvelő genetikai változásokra való felkészítése érdekében a csecsemőnek előzőleg megadják a buszulfán kemoterápiás gyógyszert. A kemoterápiás gyógyszerek beadása számítógép által vezérelt infúziós eszközzel történik, így a megfelelő adagolás csak a genetikai változások bevezetésének előkészítésére szolgál, és semmi másra.

Eddig a kutatók továbbra is figyelemmel kísérik ezeket a csecsemőket, hogy lássák, stabilak-e és nem tapasztalnak-e semmilyen mellékhatást a kezelés miatt. A kutatók azt is tudni akarják, hogy a csecsemők teste hogyan reagál az immunizálásra. Az eddigi megállapításokban azonban a kutatók meglehetősen optimisták, hogy ez a kezelés tartós eredményeket fog eredményezni.