Tartalomjegyzék:
- Meghatározás
- Mi a Crouzon-szindróma (Crouzon-szindróma)?
- Mennyire gyakori ez az állapot?
- Jelek és tünetek
- Milyen jelei és tünetei vannak a Crouzon-szindrómának (Crouzon-szindróma)?
- Mikor kell orvoshoz fordulni
- Ok
- Mi okozza a Crouzon-szindrómát (Crouzon-szindróma)?
- Kockázati tényezők
- Mi növeli a Crouzon-szindróma (Crouzon-szindróma) kialakulásának kockázatát?
- Diagnózis és kezelés
- Melyek a szokásos tesztek ennek az állapotnak a diagnosztizálására?
- Milyen kezelési lehetőségek vannak a Crouzon-szindrómára (Crouzon-szindróma)?
x
Meghatározás
Mi a Crouzon-szindróma (Crouzon-szindróma)?
A Crouzon-szindróma vagy a Crouzon-szindróma a születési rendellenesség egyik formája, amelyet a csecsemő koponyájának alakjában fellépő rendellenességek jellemeznek.
A Crouzon-szindróma vagy a Crouzon-szindróma veleszületett születési rendellenesség vagy rendellenesség, amelyet idő előtt összeolvadó koponyacsontok okoznak.
A koponyacsontok túl gyors összeolvadásának folyamata megnehezíti a koponya normális növekedését, ami hatással van a csecsemő fejének és arcának alakjára születéskor.
Alapvetően a koponya nem teljes csontváz, hanem hét különböző csontlemez kombinációja. Varratoknak nevezett rugalmas hálózattal kapcsolódnak egymáshoz.
A varratok a koponyacsontok ízületei, amelyek a kötőszövetnek köszönhetően kapcsolódnak egymáshoz. Normális esetben a koponya lassan nőhet, amikor a csecsemő agyának térfogata nő az anyaméhben.
Az idő múlásával a varratok megkeményednek és végül bezáródnak, hogy a hét csontlemezt teljes koponyává egyesítsék.
Ha egy vagy több varratszövet gyorsabban záródik le, mint kellene, a csecsemő agya nem fejlődik ki teljes mértékben.
Az agy fejlődését ugyanis az összeolvadt koponyacsontok akadályozzák. Ha egynél több varrat érintett, akkor ezt "komplex craniosynostosis" -nak nevezik.
A Crouzon-szindróma vagy a Crouzon-szindróma a craniosynostosis szindróma leggyakoribb típusa.
A varratokon kívül az arc csontjai is gyorsabban csatlakozhatnak, így az arccsontok és a felső állkapocs nem teljesen fejlett.
Ez az állapot a szem körüli csontokat szélesebbé és mélyebbnek tűnik, emiatt a szemek kilógnak.
Ez a szindróma a koponya alakjának és az arckeretének deformálódását okozza. A Crouzon-szindróma vagy a Crouzon-szindróma olyan állapot, amely a csecsemő életkorának első néhány hónapjában megjelenhet és két vagy három éves koráig tovább fejlődik.
Mennyire gyakori ez az állapot?
A Crouzon-szindróma vagy a Crouzon-szindróma ritka veleszületett rendellenesség vagy hiba, amely genetikailag öröklődhet.
Valójában a Gaucher-kór pontos eseteinek száma nem ismert. Az Egyesült Államok Országos Orvostudományi Könyvtára szerint azonban a Crouzon-szindróma vagy a Crouzon-szindróma 16 millió újszülöttből körülbelül 1-et érinthet.
Jelek és tünetek
Milyen jelei és tünetei vannak a Crouzon-szindrómának (Crouzon-szindróma)?
A Crouzon-szindróma vagy a Crouzon-szindróma egy veleszületett születési rendellenesség vagy rendellenesség, amely minden gyermek számára különböző tüneteket okozhat.
De általában a Crouzon-szindróma vagy a Crouzon-szindróma legvalószínűbb különböző jelei és tünetei a következők:
- Szokatlan arcforma
- Sekély középső arc, ami légzési nehézségeket okozhat
- Magas homlok
- Tágra nyíló és kinyúló szemek
- A szemüreg kettős, látászavarokat okoz
- Keresztezett szem (strabismus)
- Az orr olyan, mint egy kis csőr
- Fogproblémák
- Alacsony fülhelyzet
- Halláskárosodás az esetleg keskeny hallójáratok miatt
Néhány Crouzon-szindrómában vagy Crouzon-szindrómában született csecsemőnél is előfordulhatnak kevésbé gyakori tünetek, például ajak- és szájpadhasadék.
A koponyacsontok aránytalan alakja hosszan tartó fejfájást és pszichológiai problémákat okozhat az élet későbbi szakaszaiban.
Valójában néhány Crouzon-szindrómában vagy Crouzon-szindrómában szenvedő gyermeknek fejlődési problémái is lehetnek.
Szülőként azonban nem kell aggódnia, mert a Crouzon-szindrómában vagy Crouzon-szindrómában született gyermekek általában normális kognitív intelligenciával rendelkeznek.
Mikor kell orvoshoz fordulni
A Crouzon-szindróma vagy a Crouzon-szindróma veleszületett rendellenesség, amely különböző súlyosságú tüneteket okozhat.
Ha olyan babát lát, amelynek a fenti tünetei vannak, vagy egyéb kérdése van, azonnal forduljon orvoshoz.
Minden ember egészségi állapota más, beleértve a csecsemőket is. Mindig konzultáljon orvosával annak érdekében, hogy a lehető legjobban kezelje a baba egészségi állapotát.
Ok
Mi okozza a Crouzon-szindrómát (Crouzon-szindróma)?
A Crouzon-szindróma olyan állapot, amelyet egy gén mutációja vagy változása okoz. A Great Ormond Street Hospital for Children szerint a Crouzon-szindrómában szerepet játszó gének az FGFR2 (fibroblaszt növekedési faktor receptor 2) és az FGFR3.
Ezek a gének üzeneteket hordoznak, hogy olyan fehérjéket hozzanak létre, amelyek a testi funkciók szabályozásában működnek. A termelődő fehérje segít továbbítani a jeleket az éretlen magzati test sejtjei felé, hogy azok az anyaméhben történő fejlődés során csontsejtekké válhassanak.
A génmutációk befolyásolhatják az adott fehérje bármely funkcióját. Amikor a baba kifejlődik az anyaméhben, az FGFR2 és FGFR3 fehérjék jelzik a csontsejtek kialakulásának megkezdését.
Úgy gondolják, hogy az FGFR2 gén mutációi vagy változásai túlzott fehérjét eredményeznek. Ennek eredményeként ez a túlzott génmutáció a csecsemő koponyájának túl gyors összeolvadását okozhatja.
A Crouzon-szindrómában született csecsemők mutációinak vagy génváltozásainak esetei átadhatók szülőtől gyermekig. Bizonyos esetekben azonban ezek a születési rendellenességek vagy rendellenességek is hirtelen kialakulhatnak.
Azonban, ha ez a veleszületett rendellenesség öröklődik, a szülők autoszomális domináns öröklődési mintával adhatják át gyermekeiknek.
Ez azt jelenti, hogy amikor az egyik szülő Crouzon-szindrómában szenved, minden gyermekének 50 százalékos esélye van arra, hogy örökölje a feltételt.
Más szavakkal, a csecsemőknek csak a mutált gén egy példányát kell örökölniük az egyik szülőtől a Crouzon-szindróma kialakulásához.
Eközben a Crouzon-szindrómás gyermekek mintegy 25-50% -ában a génmutációk spontán fordulnak elő.
Ez azt jelenti, hogy a csecsemőknek nem kell olyan szülőknek születniük, akiknek kórtörténetében Crouzon-szindróma szerepel, hogy ezt az állapotot elérjék.
Kockázati tényezők
Mi növeli a Crouzon-szindróma (Crouzon-szindróma) kialakulásának kockázatát?
A csecsemő Crouzon-szindróma vagy Crouzon-szindróma kialakulásának kockázata növekszik, ha olyan szülők születnek, akik szintén rendelkeznek ezzel a veleszületett rendellenességgel.
Ha csökkenteni szeretné az Ön és babája kockázati tényezőit, azonnal forduljon orvosához.
Diagnózis és kezelés
A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.
Melyek a szokásos tesztek ennek az állapotnak a diagnosztizálására?
A Crouzon-szindrómában született csecsemőknek általában nincs szükségük speciális diagnosztikai vizsgálatokra, mert születésükkor könnyen láthatóak a fizikai vizsgálat során.
A gyermek növekedésével olyan képalkotó tesztek végezhetők, mint röntgen vagy röntgen, számítógépes tomográfia (CT) és mágneses rezonancia képalkotás (MRI).
Ezek a tesztek hasznosak a gyermek koponyájának növekedésének nyomon követésére a kezelés alatt és után.
Ezenkívül ez a vizsgálat az orvosok számára is segítséget nyújthat a hydrocephalus lehetőségének diagnosztizálásában, amely nem zárja ki a Crouzon-szindróma miatti kialakulásának lehetőségét.
Ha a csecsemő állapota szerint szükség van rá, az orvos genetikai tesztet javasolhat. A genetikai tesztelés célja a mutációk vagy a gének változásának lehetőségének kiderítése, különösen, ha később teherbe kíván esni.
Nem csak, a gyermekeknek azt is javasolhatják, hogy rutinszerűen végezzenek vizsgálatokat a hallásfunkcióval és a látásfunkcióval kapcsolatban.
Milyen kezelési lehetőségek vannak a Crouzon-szindrómára (Crouzon-szindróma)?
A Crouzon-szindróma esetei veszélyeztetik a test különböző részeit. Ezért a születési rendellenességekkel vagy rendellenességekkel kapcsolatos kezelést orvosoknak kell kezelniük, akik szakterületük szakértői.
Ezeknek a veleszületett rendellenességeknek a kezelése magában foglalhat egy arc- és arcápoló szakembert vagy egy orvost, aki az újszülött arc- és koponyabetegségeinek kezelésére szakosodott.
Súlyosabb esetekben az orvosok a születés korai szakaszában végezhetnek műtétet, hogy kinyissák a varratokat, és teret engedjenek az agynak a növekedéshez.
Ezenkívül a műtét ismét elvégezhető az arc közepének károsodásának helyreállítására.
A gyermek szemüregét is meg lehet javítani, hogy a szem megfelelően helyezkedjen el a koponyában, hogy a szemhéj teljesen lehunyódjon.
A műveletek a következőkre is elvégezhetők:
- Csökkenti a koponyán belüli nyomást
- Az ajakhasadék javítása
- Helytelen állkapocs kijavítása
- Kiegyenesedett görbe fogak
Ezenkívül a hallásproblémákkal küzdő gyermekek hallókészüléket is viselhetnek a hangok erősítése érdekében. Az ilyen állapotú gyermekeknek beszéd- és nyelvterápiára is szükségük lehet.
A műtéti kezelés mellett a Crouzon-szindrómás gyermekek és családtagjaik genetikai tanácsadásért folyamodhatnak támogatásért. Ezek a terápiák gyakran segítenek ellensúlyozni a genetikai állapotok pszichológiai hatásait.
Ha gyermekkorban és serdülőkorban a koponya tovább növekszik, további műtétet lehet végezni a koponya és az arc alakjának korrigálására.
Ha bármilyen kérdése van, forduljon orvosához a probléma legjobb megoldásához.
A Hello Health Group nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.
