Down-szindróma: tünetek, okok, gyógyszerek stb

x

Meghatározás

Mi a Down-szindróma (Down-szindróma)?

Down-szindróma más néven Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely akkor fordul elő, amikor az anyaméhben lévő csecsemő kromoszómája felesleges.

Normális esetben az emberek mindegyik sejtben 46 kromoszóma található, 23 az anyától, 23 pedig az apától. Feltételekkel rendelkező emberek Down-szindróma minden sejtben 47 kromoszóma van.

Ez a kromoszómafelesleg tanulási zavarokat is okoz, és az azt tapasztaló személyt megkülönböztető fizikai jellemzőkkel készteti.

Down-szindróma egész életen át tartó állapot. Megfelelő kezelés mellett azonban a Down-kóros betegek egészséges és produktív környezetben nőhetnek fel.

Down-szindrómás gyermekek egészségügyi kockázatai

A Down-szindrómában szenvedők általában többféle betegség kockázatának vannak kitéve, például:

• GERD
• Glutén intolerancia
• Pajzsmirigy alulműködés
• Veleszületett szívhibák

A Down-szindrómában született gyermekek gyakran hallási és látási problémákat is tapasztalnak.

A Down-szindrómás gyermekeknél gyakran jelentenek késleltetett növekedési és viselkedési problémákat.

Ezek a viselkedési problémák magukban foglalhatják a fókuszálási nehézségeket, a rögeszmés / kényszeres viselkedést, a makacsságot vagy az érzelmességet.

Számos gyermek, aki tapasztalta dsaját szindróma autizmusspektrum-rendellenességet is diagnosztizáltak, amely befolyásolja a másokkal való kommunikációt és interakciót.

Ahogy az emberek öregszenek, a Down-szindrómás embereket is veszélyeztetheti az Alzheimer-kórhoz gyakran társuló gondolkodási képességek csökkenése.

Ezenkívül az ebben a betegségben szenvedő gyermekek agyi rendellenességeket is tapasztalnak, amelyek fokozatos memóriavesztést eredményeznek.

Mennyire gyakori ez az állapot?

Down-szindróma más néven a Down-szindróma az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség. Úgy gondolják, hogy 800 újszülöttből körülbelül 1-en szenvednek ilyen állapotban.

Ez az állapot az élet korai napjaitól kezdve jelentkezhet. Bármely életkorú nő veszélyeztetheti Down-szindrómás gyermek kialakulását, ahogy öregszik.

Megfelelő gondozás mellett a Down-kóros betegek egészséges életet élhetnek, és különféle napi rutinokat képesek önállóan végrehajtani.

Jelek és tünetek

Melyek a jelek és tünetek Down-szindróma?

Néhány gyakori tünete Down-szindróma (Down-szindróma) a következő:

• A tipikus arc megjelenésének például lapos orrcsontjai és kicsi fülei vannak
• A fej mérete kisebb, a háta lapos
• A szem kissé felfelé emelkedik, a felső szemhéjból kilépő, a szem belső sarkát borító bőrránc
• Fehér foltok jelennek meg a szem fekete részén (Brushifield foltok)
• A nyak rövid, a nyak hátsó része kissé laza
• Kis száj és kiálló nyelv
• Az izmok kevésbé jól formáltak
• Rés van az első és a második lábujj között
• A tenyér széles, rövid ujjakkal és egy ránc a tenyéren
• Az átlagosnál kisebb súly és magasság

Az ilyen állapotú gyermekek fizikai fejlődése szintén lassabb, mint azok a gyermekek, akik nem Down-szindrómában születtek.

Ennek néhány oka az, hogy az izmok nem megfelelően fejlettek, az ilyen állapotú gyermek lassabban tanulhat meg feküdni, ülni, állni és járni.

A fizikai megjelenés befolyásolása mellett ez az állapot a gyermekek kognitív fejlődésének károsodását is eredményezi, beleértve a gondolkodási és tanulási problémákat is.

A Down-szindrómás gyermekek által gyakran tapasztalt kognitív és viselkedési problémák a következők:

• Nehéz összpontosítani, koncentrálni és megoldani a problémákat
• Obszesszív / kényszeres viselkedés
• Makacs
• Érzelmi

Vannak azonban lehetséges jelek és tünetek dsaját szindróma amelyet fentebb nem említettünk.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Azonnal vigye orvosát orvosához, ha az alábbi állapotokra panaszkodik:

• Gyomorpanaszok, például gyomorfájdalom, hányinger vagy hányás.
• Szívproblémák, például az ajkak és az ujjak elszíneződése kékessé vagy lilássá, nehézlégzés.
• Az étkezési nehézségek vagy a hirtelen dolgok problémája.
• Furcsán viselkedni, vagy nem képes olyasmire, ami normálisan lehetséges lenne.
• Mentális problémát jelez, például szorongást vagy depressziót.

Azonnal orvoshoz, ha a gyermek tapasztalja a fentieket.

Ok

Mi okozza a Down-szindrómát?

Mint korábban kifejtettük, okai dsaját szindróma olyan betegség, amelyet kóros sejtosztódás okozhat.

Az emberi sejtek általában 46 kromoszómát tartalmaznak, amelyek fele az anyától, fele az apától származik.

A Down-szindróma akkor fordul elő, amikor a csecsemő további kromoszómákkal rendelkezik, amelyek az anya petesejtje, az apától származó spermiumok vagy az embrió periódusában alakulnak ki, amely a baba előfutára.

Down-szindróma a csecsemőnek a normál 46 pár helyett 47 kromoszómája van minden sejtben.

Kockázati tényezők

Mi veszélyezteti a gyermekeket a Down-szindróma miatt?

Néhány olyan tényező, amely növelheti a Down-szindrómás gyermek kockázatát, a következő:

Genetikai történelem

A legtöbb esetben a Down-szindróma nem öröklődik. Ez az állapot a sejtosztódás hibája miatt következik be a magzat korai fejlődése során. Nem ismert a hiba okának pontos oka.

Csak a Down-szindróma transzlokációjában a szülőktől örökölt genetikai rendellenességek lehetnek a legerősebb okok.

Anélkül, hogy észrevennénk, mind a férfiak, mind a nők hordozhatnak dsaját szindróma génjeiben.

Ezeket a genetikai hordozókat nevezzük hordozó. Hordozó(hordozó)nem mutathatja a Down-szindróma tüneteit az életben.

Azonban átadhatják ezt a genetikai hibát a magzatnak, emiatt a magzatnak extra 21. kromoszómája lesz.

Általában ez a genetikai kockázat a 21. kromoszómát hordozó szülő nemétől függ. Íme egy kép:

• Hordozó az anyától származik, a magzat kockázata Down-szindróma körülbelül 10-15 százalék.
• Hordozó apától származik, a magzat kockázata Down-szindróma körülbelül 3 százalék.

Ezért mielőtt Ön és partnere a terhesség megtervezése mellett döntene, először genetikai szűrést kell végeznie.

Anyai életkor terhesség alatt

A terhesség alatt álló nő életkora befolyásolja a méhében lévő magzat egészségét és biztonságát.

Bár ez az állapot bármely életkorban előfordulhat, a nőknek nagyobb a kockázata, hogy 35 éves vagy annál idősebb terhes állapotban terhesek ebben a szindrómában szenvedő gyermeket.

Esélye egy nőnek, aki babát hord Down-szindróma 1 800-ból, ha 30 éves korukra teherbe esnek.

Ez az esély 350-ből 1-re nő, ha 35 éves és idősebb korukban teherbe esnek.

A kockázat az életkor előrehaladtával növekszik. Amikor egy nő 49 éves korában teherbe esik, akkor a nő kockázata a teherbeesés Down-szindróma 1:10.

Ennek ellenére számos olyan 35 év alatti nő is van, akinek gyermeke születik Down-szindróma.

Nem tudni pontosan, mi okozza, de feltételezhetően ennek oka a születési arány fiatal korban történő növekedése.

A Down-szindrómás csecsemő születésének története

Egy nő kockázata a Down-szindrómás csecsemő megnövekedésére nő, ha korábban azonos állapotú babát adott életre.

Ennek ellenére ez az egy kockázati tényező valóban alacsony, ami csak 1 százalék körül van.

Ezen túlmenően annak a kockázata, hogy egy nő e szindrómával csecsemőt szül, az előző gyermek és a hordozott baba közötti terhességi kor tartománya alapján is növekszik.

Markus Neuhäuser és Sven Krackow, a németországi Essen Egyetemi Kórház Orvosi Informatikai, Biometriai és Epidemiológiai Intézetének kutatási eredményei ugyanazt mutatják.

Ennek eredményeként, minél nagyobb a különbség a terhességek között, annál nagyobb a Down-szindrómás gyermek születésének kockázata.

Folsav hiánya

Az egyik tényező, amely növeli a Down-szindróma kockázatát, a folsavhiány a terhesség alatt.

A Down-szindróma kiválthatja a szervezet anyagcseréjét, amely kevesebb, mint az optimális a folsav lebontására.

A folsav-anyagcsere csökkenése hatással lehet az epigenetikus szabályozásra a kromoszómák kialakulásához.

Maga a folsav nagyon fontos szerepet játszik a baba agyának és gerincvelőjének fejlődésében.

Valójában, amikor nem tudod, hogy terhes vagy, a baba agya és gerincvelője elkezdett kialakulni.

Megfelelő folsavtartalommal a terhes nők optimálisan segítették a baba agyának és gerincvelőjének kialakulását.

Ezért ennek elkerülése érdekében győződjön meg róla, hogy kielégíti-e a folsavigényét, amikor teherbe kíván esni.

Gyógyszerek és gyógyszerek

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Melyek a Down-szindróma kezelési lehetőségei?

Julie Hughes szerint a Down-szindróma Educational International oldalán számos tipp található a gyermekek memória képességeinek javítására Down-szindróma, beleértve:

1. Foglalkozzon a gyermekek hallási problémáival

Ha kislányának halláskárosodása van, ez megnehezíti számára az emlékezés megtanulását. Lehet, hogy a gyermek látja az ajkak mozgását, de nehéz megkülönböztetni a szavak hangját.

Ezért a szülőknek orvosokkal kell együttműködniük a gyermekek hallásproblémáinak kezelésében.

Csökkentheti a környező zajokat, hogy a kicsi tisztábban hallhassa a hangokat.

2. Tanítsa meg a gyermekeket, hogy különböztessék meg a hangokat beszéd közben

A következő lépés a gyermek memóriaképességének javítása Down-szindróma megtanítja megkülönböztetni egy szó különféle hangjait.

Ez azzal kezdődik, hogy a csevegésre buzdítja gyermekét, hogy csevegjen.

Különböző állati hangokat vagy tárgyakat mutathat be körülötted. Az egyéves kor betöltése után a gyerekek általában képesek lesznek másolni bizonyos szavakat, amelyeknek van jelentése, például a tej.

Annak érdekében, hogy gyermeke ne ismerje meg rosszul a szót, meg kell különböztetnie az egyes kimondott szavakat. Ne feledje, sok olyan szó hangzik szinte ugyanúgy, mint a tej a körmökön vagy az arcán a nénivel.

A beszélgetések mellett ezt játékokkal is megtaníthatod. Gyerekeket is beírhat iskola előtti életkor és igények.

3. Telepítsen trükköket, hogy a gyerekek összpontosíthassanak

Ahhoz, hogy fokozza a kicsi figyelmét, beszélgetés közben közvetlen pillantást kell tennie a kicsire.

Próbálja összehangolni az arcát a gyermekkel. Tegye az arcát a vállára, és mondja ki a közvetíteni kívánt szavakat vagy információkat.

Amikor a kicsi figyelmét teljes figyelmére fordítja, kérje meg, hogy üljön nyugodtan és kövesse minden szavát.

A gyakorlat elején a kicsi valószínűleg többször eltereli rólad a figyelmét. Ha azonban ezt gyakran teszi, akkor gyermeke idővel megszokja.

4. Tanítsd meg a gyerekeket, hogy emlékezzenek többet

Megkérheti gyermekét, hogy emlékezzen az állatok nevére, gyümölcsnevére, számára és új szavára.

Ezt a tevékenységet úgy tehetjük meg, hogy gyermekekkel olvasunk könyveket, hangszerekkel játszunk, vagy együtt énekelünk.

Melyek a szokásos tesztek erre az állapotra?

A Down-szindróma diagnosztizálásának leghatékonyabb módja kétféle módszer, nevezetesen:

Szűrővizsgálat

A terhesség korai trimeszterében háromféle módon végezhet szűrővizsgálatot.

Első, vérvizsgálat, amely a plazma protein-A (PAPP-A) és a terhességi hormon humán korionggonadotropin / hCG szintjét méri.

Ennek a két hormonnak a rendellenes mennyisége jelezheti a csecsemő problémáját.

Második, a terhesség második trimeszterébe való belépés után végzett ultrahangvizsgálat, amely segít azonosítani a baba fejlődésében fellépő esetleges rendellenességeket.

Harmadik, egy nyaki áttetszőségi teszt, amelyet általában ultrahanggal kombinálnak a magzat mögötti nyak vastagságának ellenőrzésére.

A túl sok folyadék ezen a területen rendellenességet jelez a csecsemőben.

A szűrés nem biztos, hogy pontos eredményt ad a Down-szindrómával kapcsolatban, de legalább konkrét képet adhat, ha a csecsemőnek fennáll ez a kockázata.

Diagnosztikai vizsgálat

A szűrővizsgálatokhoz képest a diagnosztikai vizsgálatok eredményei sokkal pontosabbak a Down-szindróma kimutatásának módjaként csecsemőknél.

De nem minden nő számára, ez a teszt általában inkább azokat a terhes nőket célozza meg, akiknek a gyanúja szerint a terhesség alatt magas a rendellenességek előfordulásának kockázata, beleértve Down-szindróma.

Így amikor a terhes nők szűrővizsgálatának eredményei oda vezetnek Down-szindróma.

Két diagnosztikai teszt létezik, az első az amniocentézis. Ezt úgy végezzük, hogy tűt helyezünk az anya méhébe.

A cél az, hogy a magzatot védő magzatvízből mintát vegyünk. A kapott mintát ezután elemzik, hogy megtudják a kóros kromoszómákat. Ez az eljárás a terhesség 15-18 hete alatt végezhető el.

Másodszor: Chorionic villus sampling (CVS), amely majdnem hasonló az amniocentézishez.

A különbség az, hogy ezt az eljárást tű behelyezésével végezzük, hogy sejtmintát vegyünk a csecsemő placentájáról, és a terhesség 9-14 héten belül elvégezhető.

Házi gyógymódok

Milyen életmódbeli változások vagy otthoni gyógymódok a Down-szindrómához?

Down-szindróma kezelhetetlen állapot. Ha gyermekének diagnosztizálják ezt az állapotot, nehéz lehet Önnek.

Ezért meg kell találnia olyan támogatási forrásokat, amelyekről alapvető információkat tudhat meg Down-szindróma valamint a gyermekek képességeinek gondozása és fejlesztése, például:

• Keressen szakmai szakértőket vagy embereket, akiknek ugyanaz a problémája, hogy megosszák az információkat és a megoldásokat
• Ne ess kétségbe, mert sok gyermek van Down-szindróma boldogan élhet, és olyan dolgokat végezhet, amelyek produktívak és hasznosak a körülötte élők számára.

Ha kérdése van a Down-szindrómával kapcsolatban, konzultáljon orvosával a legjobb megoldás érdekében.