Edward-szindróma: tünetek, okok és kezelés • hello egészséges

x

Meghatározás

Mi az Edward-szindróma?

Az Edward-szindróma születési rendellenesség vagy rendellenesség, amikor a csecsemő 18 kromoszómapárjában további egy kromoszóma található. A kromoszómák hozzáadása az Edward-szindrómában a fogantatás problémáinak eredménye.

Normális esetben az emberek testük minden sejtjében 23 pár (46) kromoszóma található. A huszonhárom kromoszómapár 22 testkromoszómából és egy pár kromoszómából áll, amelyek meghatározzák a nemet.

Ez azonban különbözik attól az újszülötttől, akinek Edward-szindróma van. Az Edward-szindrómában szenvedő csecsemőknek van egy extra kromoszómája a 18. kromoszómán, amely előfordulhat a test egy részében vagy egészében.

Más szavakkal, az újszülött triszómiája (tri = három) 18, a kromoszómák teljes száma 47. Ezért az Edward-szindróma a csecsemők születési rendellenessége, más néven 18 triszóma.

Az Edward-szindróma olyan rendellenesség, amely a kromoszómák számának rendellenességei miatt következik be, mivel a magzat még a méhben volt.

Az Edward-szindróma olyan állapot, amely gyakran a csecsemő születése előtti lassú növekedését (intrauterin növekedési retardáció) és alacsony születési súlyt (LBW) eredményezi.

Nem csak, hogy azoknak a csecsemőknek, akiknek 18-as triszómiájuk van, születésük előtt rendellenességeik lehetnek a szívben vagy más szervekben.

Melyek az Edward-szindróma típusai?

Az Edward-szindróma különböző típusai a következők:

1. A 18. triszómia megtelt

A 18-as teljes triszómia vagy a teljes Edward-szindróma olyan állapot, amelyet minden ilyen csecsemő megtapasztalhat. A 18. triszómiával született csecsemők további 18 kromoszómával rendelkeznek a test minden sejtjében.

2. Részleges triszómia 18

A részleges 18 triszómia vagy a részleges Edward-szindróma születési rendellenesség, amikor a csecsemő sejtjeiben a felesleges 18-as kromoszóma csak egy része található meg, de nem minden. Ez a típusú trisomia 18 nagyon ritka.

3. Triszómiás 18 mozaik

A 18. mozaiktriszómia vagy az Edward-mozaik szindróma születési rendellenesség, amikor a 18. kromoszóma feleslege csak a test néhány sejtjében van jelen. A 18. triszómiához hasonlóan ez a típus is ritka.

Mennyire gyakori ez az állapot?

Az Egyesült Államok Országos Orvostudományi Könyvtára szerint a 18-as triszómia veleszületett születési rendellenesség csecsemőknél, amely 5000 születésből körülbelül 1-ben fordulhat elő.

Az Edward-szindróma olyan állapot, amely gyakoribb lehet ennél a számnál. Sok triszómiában szenvedő 18 csecsemő azonban csak a terhesség második vagy harmadik trimeszterében él túl.

A 18. triszómiában született csecsemő születésének kockázata minden terhes nőre leselkedhet. A születési rendellenességekkel járó csecsemők megtapasztalásának kockázata azonban általában akkor nő, ha az anya időskor teherbe esik.

A legtöbb ilyen szindrómás csecsemő még az anyaméhben vagy az élet első éveiben hal meg. Az anyaméhben elhulló csecsemők később halva születnek (még születés).

A betegek kis része tovább nőhet felnőttkoráig, de különös felügyelet alatt kell tartani őket a fizikai és szellemi szempontból egyaránt sok rendellenesség miatt.

Jelek és tünetek

Melyek az Edward-szindróma jelei és tünetei?

A 18-as triszómiában szenvedő gyermekek különféle tüneteket mutatnak, amelyek csecsemőkorukban és növekedésükkor is megfigyelhetők.

Az Edward-szindrómában született betegek többsége különböző tüneteket tapasztal, nevezetesen:

• Légzési nehézség vagy légszomj
• Szellemi fogyatékosság
• Étkezési problémák, például étkezési nehézségek tapasztalása
• Rendellenes növekedés és fejlődés
• A fiúknak nem leszármazott heréi vannak

Az Edward-szindróma egyéb tünetei csecsemőknél

Íme néhány olyan tünet, amely Edward-szindrómás csecsemőknél is tapasztalható:

1. Mikrocefália

Az ezzel a rendellenességgel született csecsemők fejkereke (mikrocefália) átlagosan kisebb, mint az életkorukban lévő normál gyermekeké.

Ez a rendellenes fejméret később befolyásolhatja a gyermek fejlődését és fejlődését.

2. Alsó fülhelyzet

A fej méretétől eltekintve az ebben a szindrómában szenvedő gyermek fülének helyzete is rendellenes. A legtöbb embernél a fül magassága átlagosan összhangban van a szem helyzetével.

Ebben a szindrómában a fül helyzete a szem vonala alatt van, így nevezik alacsonyan ülő fülek.

3. Az ujjak átfedik egymást

Az ujj deformitása ennek a meglehetősen ritka szindrómának egyik jellemzője. A baba ujjainak rendellenességei a 18-as triszómiával, például az átfedő index és a középső ujjak között.

4. Szívhibák

Ebben a szindrómában gyakori szívhiba a tökéletlen elválasztó fal a pitvarok vagy a szívkamrák között. Ezt az állapotot szivárgó szívnek is nevezik.

5. Növekedési és fejlődési rendellenességek

A 18. triszómiában szenvedő csecsemők várható élettartama viszonylag kicsi. Amikor a csecsemőkből gyermekek nőnek, általában késik a fejlődés és a fejlődés, összehasonlítva az emberekkel általában.

Az értelem tekintetében az átlagos szenvedő mentális retardációval rendelkezik, az IQ értéke a normálnál alacsonyabb, és károsodott a kognitív fejlődése.

6. Egyéb feltételek

A fenti tünetek mellett az Edward-szindróma a csecsemő különféle egyéb fizikai jeleit is okozhatja, például:

• Szájpadhasadék
• A csecsemő tüdeje, vese, gyomor vagy belek deformálódnak
• Alacsony vagy rendellenes fülhelyzet
• Súlyos fejlődési késések tapasztalása
• A mellkas alakjában rendellenességek vannak
• A baba növekedése lelassul
• Kis állkapocs (micrognatia)
• Könnyű sírni és felhajtani

Az Országos Rákintézet szerint a 18-as triszómia általában csecsemőknél alacsony születési súlyt eredményez.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha úgy látja, hogy a babának a fenti tünetei vannak, vagy egyéb kérdése van, azonnal forduljon orvoshoz. Minden ember egészségi állapota más, beleértve a csecsemőket is.

Mindig konzultáljon orvosával annak érdekében, hogy a lehető legjobban kezelje a baba egészségi állapotát.

Ok

Mi okozza az Edward-szindrómát?

Az Edward-szindróma, vagyis a 18-as triszómia legtöbb esete a 18. kromoszóma három példányának a test sejtjeiben való jelenlétének tudható be. Valójában a kroszomómának csak két példánya lehet a test minden sejtjében.

Másolat hozzáadása a 18-as kromómhoz gátolhatja vagy megzavarhatja a baba fejlődését, a 18-as triszómia jeleit és tüneteit okozhatja.

A Health Direct oldalról elindítva a 18-as triszómia oka lehet egy petesejt vagy sperma képződésének hibája.

Az Edward-szindróma oka akkor is előfordulhat, ha problémák merülnek fel a méhen belüli magzat fejlődése során. Míg a 18-as triszómia súlyossága a felesleges vagy extra kromoszómával rendelkező sejtek típusától és számától függ.

A 18-as triszómiában szenvedő csecsemő fejlődése a normálistól, a mérsékelttől a súlyosig terjedhet.

Kockázati tényezők

Mi növeli az Edward-szindróma kialakulásának kockázatát?

Az anya kockázata a 18-as triszómiában szenvedő csecsemő születésének nagyobb, ha időskorú terhes, például 35 évesnél idősebb terhes. Minél idősebb az anya, annál nagyobb a 18-as triszómiás csecsemő kockázata.

Ennek alapján azt javasoljuk, hogy mindig forduljon orvoshoz. Függetlenül attól, hogy terhességet tervez, vagy terhesség alatt, hogy megakadályozza a csecsemők egészségügyi problémáinak kockázatát.

Gyógyszerek és gyógyszerek

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Melyek a szokásos tesztek az Edward-szindróma diagnosztizálására?

Ezt a rendellenességet akkor lehet diagnosztizálni, amikor a baba még a méhben van (prenatális), és a születés után (postnatalis).

Prenatális diagnózis

Észlelje meg Edward-szindrómát, amikor a csecsemő még a méhben van. Az orvos ultrahangvizsgálatot végezhet a 18. triszómia lehetőségének kiderítésére.

Ennek ellenére az ultrahangvizsgálatot nem tartják túl hatékonynak a 18. triszómia kimutatásában. Egy másik lehetőség a magzatvíz (amniocentézis) és az anya méhlepényének (chorionus villus mintavétel) elemzésével történhet.

Így az orvosok megtudhatják bizonyos genetikai rendellenességeket.

Szülés utáni diagnózis

Eközben, amikor a baba megszületik, az orvos az arc és a test fizikai vizsgálatával diagnosztizálja a 18-as triszómiát.

Vérmintát is lehet venni a kromoszóma-rendellenességek felderítésére. Ezenkívül a kromoszóma vérvizsgálata segíthet meghatározni a 18. triszómiában szenvedő csecsemő kockázatát.

Melyek az Edward-szindróma kezelési lehetőségei?

Az Edward-szindróma olyan állapot, amelyre nem találtak gyógyírt. Ez azért nehéz, mert ezt a betegséget genetikai tényezők okozzák, így különféle rendellenességek alakultak ki az anyaméhben.

A rendelkezésre álló kezelések célja a gyermek növekedésének és fejlődésének támogatása. A cél az, hogy a gyerekek továbbra is különféle napi tevékenységeket végezhessenek.

Ha bármilyen kérdése van, forduljon orvosához a probléma legjobb megoldásához.