Klinefelter-szindróma: tünetek, okok, kezelés

Ritka kromoszóma-rendellenességek fordulhatnak elő terhesség alatt, ezek egyike a Klinefelter-szindróma. A genetikai és ritka betegségekből idézve becslések szerint 1000 újszülött fiúból 1-nél van felesleges X-kromoszóma. A felesleges X-kromoszóma a magyarázattal együtt kiváltja a Klinefelter-szindrómát.

Mi a Klinefelter-szindróma?

A Klinefelter-szindróma egy genetikai állapot, amely akkor következik be, amikor egy fiú megszületik az X-kromoszóma egy extra példányával.

Az egyik ilyen kromoszóma-rendellenesség a fiúkat érinti, és felnőttkoráig gyakran nem diagnosztizálható.

Ez a szindróma befolyásolhatja a herék növekedését.

Ennek eredményeként a herék kisebbek, mint a normál méretűek. Ennek eredményeként a gyermek tesztoszterontermelése alacsonyabb.

Ez a szindróma a következőket is okozhatja:

Csökkent izomtömeg.
Csökkent test- és arcszőrzet.
Az emlőszövet megnagyobbodása (gynecomastia)

Ennek a szindrómának a hatása változó, és nem mindenkinek vannak azonos jelei és tünetei.

A legtöbb Klinefelter-szindrómás fiúban alig vagy egyáltalán nem alakul ki spermium.

Felnőttkorban azonban az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek apák maradhatnak bizonyos reproduktív eljárások segítségével.

Melyek a Klinefelter-szindróma jellemzői?

A Klinefelter-szindrómának számos jele és jellemzője van, amelyek a gyermek növekedési fázisa szerint vannak felosztva, az NHS idézi:

A Klinefelter-szindróma jellemzői csecsemőknél:

Gyenge izmok
Lassú motoros fejlődés (ül, mászik, jár)
Túl későn beszélek
A herék nem ereszkedtek le a herezacskóba

A Klinefelter-szindróma jellemzői tizenéves fiúknál:

Az átlagosnál magasabb test
Hosszabb lábak
Rövidebb test
Csípő nagyobb, mint más gyerekek
A fiúk későn mennek át a pubertásba
Kevesebb izom- és hajtömeg
Kemény herékérzés
A herék és a pénisz kis mérete
Könnyen fárad
Az érzelmek kifejezésének nehézsége
Olvasás, írás, helyesírás és számolás problémái

Klinefelter-szindróma felnőtt férfiaknál:

Alacsony spermiumszám, még spermium sem.
Kis herék és pénisz
Alacsony szexuális izgalom
A test magasabb, mint a kora
Alacsony csontsűrűség (osteoporosis)
Csökkent arc- és testszőrzet
Megnagyobbodott mellszövet (gynecomastia)
A hasi zsír nő

Az állapot, amelyben a herék kicsiek, és a tesztoszteron hormon termelésének csökkenése miatt nem ereszkednek le a herezacskóba.

Ha rendelkezik a fent említett jellemzőkkel vagy bizonyos tünetekkel, azonnal forduljon orvoshoz.

Mi okozza a Klinefelter-szindrómát?

A Mayo Klinikáról idézve a Klinefelter-szindróma oka a nemi kromoszómák hibája.

A normális nők kromoszómamintája 46, XX. Míg a normális férfiak mintája 46, XY.

Ebben a szindrómában a 47, XXY mintázat látható. Ez az extra X kromoszóma megzavarja a magzat szexuális fejlődését az anyaméhtől a pubertásig.

Pontosabban, ezt a szindrómát a következők okozhatják:

Minden sejtben az X kromoszóma további egy példánya (XXY). Ez a leggyakoribb ok.
Extra X kromoszóma egyes sejtekben (Klinefelter mozaik szindróma), kevesebb tünettel.
Az X kromoszóma egynél több extra példánya. Ez az állapot ritka és súlyos állapotokat okoz.

Az X kromoszómán található gének további példánya megzavarhatja a szexuális fejlődést és a férfiak termékenységét.

A szindróma által okozott számos szövődmény alacsony tesztoszteronszinttel (hipogonadizmus) társul.

A tesztoszteron-helyettesítő terápia csökkentheti bizonyos egészségügyi problémák kockázatát, különösen akkor, ha a kezelést a pubertás korai szakaszában kezdik meg.

Mi növeli a gyermek Klinefelter-szindróma kialakulásának kockázatát?

Ez a szindróma véletlenszerűen előforduló genetikai tényezők miatt következik be.

A Klinefelter-szindrómában született gyermek kockázatát a szülők semmivel sem növelik.

Bár a kiváltó tényező nem egyértelműen ismert, az idősebb korban teherbe eső nőknek fennáll a veszélye, hogy ilyen állapotú gyermekeket szülnek.

Melyek a Klinefelter-szindróma szövődményei?

Bizonyos esetekben a Klinefelter-szindróma súlyossága szövődményekhez vezethet, például:

Szorongásos rendellenességek
Depresszió
Szociális, érzelmi és viselkedési problémák
Szexuális funkcióval kapcsolatos problémák
Csontritkulás
Szívbetegség
Mellrák
Tüdő betegség
2. típusú cukorbetegség
Magas vérnyomás
Koleszterin
Magas trigliceridszint (hiperlipidémia)
Autoimmun rendellenességek (lupus és rheumatoid arthritis)
Száj- és fogászati problémák
Autizmus spektrum rendellenességek

A fenti szövődményeket az alacsony tesztoszteron okozza.

Tesztoszteron-helyettesítő terápiát tehet bizonyos egészségügyi problémák kockázatának csökkentése érdekében.

Jobb lenne, ha a terápia a pubertás kezdetén kezdődne.

Melyek a tesztek a Klinefelter-szindrómára?

Az orvosok a nem normálisan fejlődő gyermek fizikai vizsgálata alapján állapítják meg a diagnózist.

A kromoszómaelemzést (kariotípust) úgy végezzük, hogy sejtmintát veszünk a szájból, hogy meghatározzuk a kromoszómák számát és típusát.

A Klinefelter-szindróma azonban még a gyermek születése előtt diagnosztizálható.

Ez a szindróma akkor állapítható meg terhesség alatt, amikor az anya a magzati sejtek ellenőrzésére irányuló eljáráson esett át.

Ezeket a kromoszóma-rendellenességeket egy noninvazív prenatális szűrővizsgálattal lehet kimutatni.

Ennek a vizsgálatnak a célja a magzat kromoszóma-rendellenességeinek kimutatása.

Ezek a rendellenességek Down-szindrómát, triszómiát válthatnak ki a Klinefelter-szindrómában.

Néha ezt az állapotot felnőttként lehet diagnosztizálni, amikor impotencia vagy meddőség miatt orvoshoz fordult.

A vérvizsgálatok alacsony tesztoszteronszintet és más hormonok, például follikulusstimuláló hormon (FSH) magas szintjét mutathatják ki.

Mi a Klinefelter-szindróma kezelése?

Alapvetően nem lehet gyógyítani ezt a szindrómát.

A terápia azonban felhasználható annak súlyosságának csökkentésére.

A leggyakoribb terápia a tesztoszteron hormon növelésére szolgáló gyógyszerek beadása.

Tesztoszteron hormonterápia

Az NHS-től idézve ez az eljárás olyan gyógyszereket használ, amelyek tesztoszteron hormont tartalmaznak.

A beadott gyógyszereknek különféle formái vannak, például tabletták, kapszulák vagy folyadékok, amelyeket felnőtt férfiaknak adnak be.

Ez a terápia elvégezhető a fiúk pubertása után.

Az orvos a következők alapján fog megítélni:

Hangváltozás fejlesztése
Haj az arcon és a testrészeken
Izomtömeg növekedése
A testzsír csökkentése
Fokozott energia.

A szülőknek konzultálniuk kell a gyermek endokrinológiai alosztályának gyermekorvosával.

Beszédterápia

A Klinefelter-szindrómás gyermekeknél gyakran tapasztalható beszéd késés. A kisded kommunikációs készségének fejlesztése érdekében a kezelés beszélgetésterápia egy kórházban vagy egészségügyi klinikán.

Fizikoterápia

A tesztoszteron hormon hiánya megakadályozza, hogy a fiúk megfelelően formálják az izmokat.

A fizioterápia a Klinefelter-szindrómás fiúk izomerejének növelésére és növelésére szolgál.

Testkoordinációs terápia

Az ilyen kromoszóma-rendellenességgel rendelkező gyermekeknél a test koordinációja károsodott. Néhány gyermek dyspraxiát is tapasztal.

Ez a gyermekek finom- és bruttó motoros koordinációjának károsodott formája.

Ezt az állapotot az idegek zavara okozza, amely megnehezíti az agy számára a jelek feldolgozását a test mozgása érdekében.

A mellszövet eltávolítása

Az alacsony tesztoszteron hormon miatt ebben a szindrómában szenvedő fiúknál kiemelkedő mellmirigyek vannak.

Általában az orvos mellcsökkentő műtétet hajt végre a felesleges mellszövet eltávolítására.

Termékenységi kezelés

A termékenységi kezelést azért hajtják végre, mert az ebben a szindrómában szenvedő férfiak gyakran problémákat tapasztalnak a spermiumokkal kapcsolatban.

Ha egy felnőtt, Klinefelter-szindrómás férfi gyereket akar szülni, mesterséges megtermékenyítésre irányul.

Ez a megtermékenyítés folyamata donor spermával vagy intracitoplazmatikus spermium injekcióval (ICSI).

Az ICSI olyan eljárás, amelynek során a felszabadult spermiumokat a petesejt megtermékenyítésére használják a laboratóriumban.

Hogyan lehet megelőzni a Klinefelter-szindrómát?

Ez a szindróma nem akadályozható meg, mert kromoszóma-rendellenességek miatt következik be.

Ha gyermekének ilyen szindróma van, akkor több dolgot kell megjegyezni, nevezetesen:

Kerülje a tesztoszteron injekciókat ugyanazon a bőrön minden alkalommal az irritáció megelőzése érdekében.
Hívja orvosát, ha vörös foltjai vannak a tesztoszteron injekciók használata után.
Forduljon endokrinológustól, ha aggályai vannak gyermeke szexuális fejlődésével és működésével kapcsolatban.
Kérdezze meg a sebészt, hogy gyermekének van-e csomója a mellben.
Hívja orvosát, ha gyermekének hirtelen csontfájdalmai vannak a hátán, a csípőjén, a csuklóján vagy a bordáin.

Ez egy ritka betegség, további információkért forduljon orvosához.