Tartalomjegyzék:
Egy egészséges ember átlagos izomtömege körülbelül 54 százalék, de az izomdisztrófiában szenvedő személynek a betegség késői szakaszában egyáltalán nem lehet izma.
Mi az izomdisztrófia?
Az izomdisztrófia vagy az izomdisztrófia olyan betegségek csoportja, amelyek progresszív izomgyengeséget és izomtömeg-vesztést okoznak. Izomdisztrófiában a génmutációk megzavarják az egészséges izomzat felépítéséhez szükséges fehérjék termelődését.
Ezeket a mutált géneket gyakran a szülők örökölik, de lehetséges, hogy a mutált gének önállóan fejlődnek öröklődő tulajdonságok nélkül.
Különböző típusú izomdisztrófia létezik - attól függően, hogy mely izmok érintettek és milyen tünetek okozzák őket. A leggyakoribb izomdisztrófia, a Duchenne MD tünete gyermekkorban kezdődik, amely könnyen leesik, miközben egyenetlen utakon gyorsan halad. Az izomdisztrófia gyakoribb a fiúknál, míg a lányok csak hordozók. A dystrophia egyéb típusai csak akkor jelennek meg, ha egy személy felnőtt.
Néhány izomdisztrófiás ember végül elveszíti a járás képességét. Másoknak nehézségei lehetnek a légzés vagy a nyelés.
Az izomépítő fehérjék megoldást jelenthetnek az izomdisztrófiára
Az izomdisztrófiának nincs ellenszere, de a különféle terápiák segíthetnek a fizikai fogyatékosságokban és más kialakuló problémákban, beleértve:
- Mobilitási segítségnyújtás, például könnyű testmozgás, fizioterápia és fizikai segédeszközök
- Támogató csoport, a gyakorlati és érzelmi hatások kezelésére
- Sebészet, a testtartási hibák, például a gerincferdülés kijavítására
- Drog, például szteroidok az izomerő növelésére, vagy ACE-gátlók és béta-blokkolók a szívproblémák kezelésére.
Új kutatás keresi az MD tünetekkel járó genetikai mutációk és sérült izmok kijavításának módját. Ezek egyike a Rockefeller Egyetem és az Edinburghi Egyetem két külön tanulmánya.
Az izmok szilárd sejtek millióiból állnak. Még felnőtteknél is ezek az izmok tovább fognak regenerálódni, hogy helyrehozzák a különféle dolgok, betegségek vagy sérülések által okozott károkat.
A Science Daily beszámolója szerint míg néhány új izom az őssejtekben található fehérjékből képződik, amelyek felelősek az izomszerkezetért és -funkcióért, a mutációk a pericyte és a PIC-k töredékeiből származnak, amelyek az őssejtek olyan csoportjai, amelyek zsírt vagy izmokat képesek termelni.
Eddig a kutatók csak azt tudták, hogy a fehérje részt vesz az izomépítésben, de még mindig nem tudták, hogy a fehérje hogyan befolyásolja az egészséges izomzat kialakulásáért felelős géneket.
"Kutatásaink szerint a sejtek izommá vagy zsírgá történő képződése a laminin nevű komplex fehérjén alapszik" - mondta Yao Yao, a Minnesotai Egyetem adjunktusa.
A laminin útjára ható új gyógyszerek kifejlesztése enyhítheti az izomdisztrófia számos tünetét - mondta tovább Yao.
Yao kutatásaiból kiderül, hogy a szervezetben a laminin elvesztése legalább valamilyen izomdisztrófiát okozhat. Pontosabban, Yao és csapata a pericitákban és a PIC-ekben található lamininnel foglalkozott.
Yao és csapata egy egércsoporton végzett vizsgálatot, amely kimutatta a szervezetben a laminin hiányát. Megállapították, hogy ez az egércsoport kisebb volt, mint a normál egerek, és az izomtömegük nem volt normális. Valójában a pericitáknak és a PIC-eknek csak egy kis része van az izom őssejtjeiben, ami nem mutat ilyen drámai eredményeket.
Yao és a csapat úgy vélte, hogy a laminin cseréje ebben a szövetben elősegítheti az egerek felépülését. Ezt az elképzelést azonban az emberek számára meglehetősen nehéz megvalósítani. Bár az egerek ezen csoportja jelentős változásokat mutatott - megnövekedett szöveti és izomerő -, a laminin injekciója emberben több száz injekciót igényel, hogy a laminin megfelelően felszívódjon a szövetbe.
A tudósok ezután arra összpontosítottak, hogy megértsék, hogyan befolyásolja a laminin a pericitákat és a PIC-ket az izomépítéshez. Megállapították, hogy a laminin befolyásolja, hogy mely gének aktiválódnak és melyek nem.
Ezen "egyedi" gének egyike a "gpihbp1„, Amelyek általában a kapillárisokban találhatók, ahol a periciták élnek. Gen "gpihbp1"Kimutatták, hogy szerepet játszik a zsírképződésben. Ha a laminin nincs jelen, "gpihbp1A továbbiakban nem lesz engedélyezve a pericytes és a PIC-eken.
Ezekből az elképzelésekből kiindulva a tudósok azt gyanítják, hogy a gpihbp1 képes lehet arra ösztönözni az őssejteket, hogy váltsanak izomra, nem pedig zsírra. Körülbelül lamininhiányos pericitákhoz és PIC-ekhez jutottak a gpihbp1 aktiválásához, és megállapították, hogy ezek a sejtek aztán új izommá fejlődtek.
A kutatócsoport most olyan gyógyszereket keres, amelyek növelhetik a gpihbp1 szintjét a pericitákban és a PIC-ekben, azzal a céllal, hogy megoldást nyújtsanak e legyengítő betegség számos tünetére.
