Osteogenesis imperfecta: tünetek, okok és kezelés

Az osteogenesis imperfecta meghatározása

Mi az osteogenesis imperfecta?

Az Osteogenesis imperfecta (OI), más néven törékeny csontbetegség, a csont szerkezetének olyan rendellenessége, amely gyengíti a csontokat. Más szavakkal, az osteogenesis imperfecta jelentése egy csontképződés, amely nem teljesen képződik.

Azok az emberek, akiknél ez a mozgásszervi rendellenesség van, azt jelzik, hogy csontjaik nagyon törékenyek, és alig vagy egyáltalán nem sérülhetnek meg. Vannak olyan OI-betegek, akik életük során több száz csontkárosodást tapasztalhatnak, bár vannak olyanok is, akik életük során csak néhányszor tapasztalnak törést.

Ez az állapot az egyes betegek várható élettartamát a súlyosságától függően különbözővé teszi.

Az Osteogenesis imperfecta típusai

Körülbelül 15 típusú törékeny csontbetegség létezik. Azonban a legtöbb esetben a szenvedő által mutatott tünetek az osteogenesis imperfecta következő típusaira utalnak:

1. 1. típus

Az 1. típusú OI olyan állapot, amelyet a legenyhébbnek és a leggyakoribbnak minősítenek. Az ilyen típusú betegségben szenvedők gyermekkorban és serdülőkorban töréseket tapasztalnak. A csontok károsodását általában trauma vagy kisebb sérülés okozza.

2. 2. típus

A 2. típusú OI a legsúlyosabb. Az ilyen típusú szenvedők általában nem élnek túl sokáig. Még az újszülötteket vagy a még a méhben lévő magzatokat is veszély fenyegeti. Ezt az állapotot a tökéletlen kollagén képződése okozza a testben.

3. 3. típus

Ez a fajta OI viszonylag súlyos tünetekkel is rendelkezik. A szenvedők átlagos magassága általában alacsonyabb. Ezenkívül a betegeket egyéb egészségügyi komplikációk is veszélyeztetik, például gerincbetegségek, légzési problémák és törékeny fogak.

4. 4. típus

Ez a típusú OI hasonló az I. típushoz, de kissé súlyosabb. A betegek állapota és magassága szintén problémás. A bekövetkező csontkárosodás általában enyhe vagy közepesen súlyos besorolású.

Az OI bizonyos típusai vagy típusai progresszív hallásvesztéssel, kék vagy szürke foltokkal és a szemfehérjék (sclera), valamint az ízületek fellazulásával is járnak.

Mennyire gyakori ez a betegség?

Az osteogenezis imperfecta vagy a törékeny csontbetegség ritka csontbetegség. A Medline Plus weboldal szerint az osteogenesis imperfecta világszerte körülbelül 10 000 - 20 000 embert érint.

Az osteogenesis imperfecta jelei és tünetei

Az Osteogenesis imperfecta különböző tünetekkel járó betegség. Minden tünet jelezheti, hogy milyen típusú törékeny csontbetegség van.

A megjelenő jelek és tünetek egyénenként eltérőek lesznek, az elszenvedett OI súlyosságától és típusától függően.

Az alábbiakban az osteogenesis imperfecta (törékeny csontbetegség) jeleit és tüneteit mutatjuk be típusukra osztva.

1. OI 1. típus

Az ilyen típusú OI-ben a törések általában gyermekkorban és serdülőkorban fordulnak elő. Az öregedéssel a törések gyakorisága csökken. Néhány jel és tünet a következőket tartalmazza:

• A csontok könnyen eltörnek, pubertás előtt fordulnak elő.
• Normál vagy majdnem normális termetű.
• Izomgyengeség és az ízületek lazasága.
• A szemfehérje általában kék, lila vagy szürke.
• Gerincbetegségei vannak, például scoliosis.
• A csonthibák hiányoznak, vagy enyhén jelentkeznek.

2. OI 2. típus

A 2. típusú OI-ben szenvedők a legsúlyosabb csontkárosodást tapasztalják. A legtöbb ilyen állapotban született csecsemő általában nem él túl sokáig a születése után. Valójában néhány csecsemő még születése előtt meghal.

Ezt az állapotot általában a sérült bordák és a tüdő hiányos fejlődése okozza, így a csecsemő nem tud lélegezni. A gyakori tünetek a következők:

• A csontok a baba születése előtt hajlítottnak és töröttnek tűnnek.
• Rövid karok és lábak és görnyedt test.
• Görbe csípő.
• A koponyacsontok szokatlan alakúak.
• A szemfehérje színes.

3. OI 3. típus

A 3. típusú OI-nek viszonylag súlyos jelei és tünetei is vannak. A törések születés előtt vagy a csecsemő növekedési periódusának elején kezdődhetnek. Ezek a csont-rendellenességek az idő múlásával súlyosbodnak, és megzavarhatják a járás képességét. Ennek az állapotnak néhány jele és tünete a következő:

• A csontok könnyen eltörnek.
• Laza ízületek és gyenge izomfejlődés a karokban és a lábakban.
• A bordák eltörhetnek, ami légzési problémákat okozhat.
• A szemfehérje kék, lila vagy szürke.
• Ívelt gerinc.
• Csonthibák.

4. OI 4. típus

Ennek a típusú OI-nek van a legsúlyosabb változata. A súlyosság enyhétől súlyosig terjedhet (1. és 3. típus között).

A 4-es típusú OI-ben született csecsemők körülbelül 25% -ánál nem sokkal a születése után törés van. Az ilyen típusú OI néhány jele és tünete:

• A csontok könnyen eltörnek, általában pubertás előtt.
• Rövidebb test.
• Egyre jobban felöleli, ahogy öregszik.
• A szemfehérje fehér vagy csaknem fehér.
• A gerinc hajlik.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Ha Ön vagy a hozzád legközelebb állók a fenti jeleket és tüneteket tapasztalják, haladéktalanul keresse fel orvosát vagy a legközelebbi egészségügyi szolgáltató központot. A súlyos formát leggyakrabban az élet elején diagnosztizálják, de az enyhe eseteket későn lehet észrevenni.

Az osteogenesis imperfecta okai

Az osteogenesis imperfecta (törékeny csontbetegség) oka egy génmutáció. 50% esélye van arra, hogy a gént és a betegséget örökölje szüleitől. Néhány eset azonban új genetikai mutációk eredménye.

Az osteogenezis imperfectát számos gén egyikének mutációi okozhatják. A COL1A1 és COL1A2 gének mutációi az összes OI eset mintegy 90 százalékát okozzák.

OI-ben szenvedő embereknél a testük génjei nem működnek megfelelően. Ez a gén felelős azért, hogy a testet felszólítsák az 1-es típusú kollagén fehérje termelésére.

Az 1. típusú kollagénre a csontokban található kötőszövet képződéséhez van szükség. Ezenkívül a kollagén fontos a szalagok, a fogak és a fehér szövet kialakításában is a szemgolyó külső részén (sclera).

A génekben előforduló rendellenességek miatt az 1. típusú kollagén termelése a testben nem optimális, akár a mennyiség, akár a minőség csökkenése miatt. Ennek eredményeként a csontok törékenyebbek és könnyebben törnek.

A COL1A1 és COL1A2 mellett a mutáló gének típusai törékeny csontbetegséget okozhatnak:

• LEPRE1
• IFITM5
• SZERPINF1
• PPIB
• SZERPINH1
• FKBP10
• SP7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• SPARC

Az osteogenesis imperfecta kockázati tényezői

Az Osteogenesis imperfecta olyan betegség, amely bárkit érinthet, különféle korosztályoktól és fajoktól kezdve. A kockázat azonban magasabb azoknál az embereknél, akiknek törékeny csontbetegségben szenvedő családtagjaik vannak.

Az osteogenesis imperfecta diagnózisa és kezelése

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával további információkért.

Az Osteogenesis imperfecta (törékeny csontbetegség) olyan betegség, amelyet alapos fizikai vizsgálattal lehet diagnosztizálni. Vizsgálatot lehet végezni a szemen, hogy ellenőrizzék a sclera foltjait.

Ezenkívül az orvos a család kórelőzményét is fel fogja kérni, hogy megtudja, vannak-e az öröklődés kockázati tényezői. Néhány további vizsgálatot az orvosi csoport végez a pontosabb diagnózis érdekében:

1. Tesztlövés

Az orvos javasolja a képalkotó vizsgálatokat, például a röntgenfelvételt, hogy a csont szerkezete jól látható legyen. Ezenkívül az orvos ultrahangvizsgálatot is végezhet az anyaméhben lévő magzatra, akit ennek a betegségnek a veszélye fenyeget.

2. Genetikai tesztelés

Teszt chorionus villus mintavétel (CVS) futtatható terhesség alatt annak megállapítására, hogy a csecsemő rendelkezik-e ezzel a betegséggel. Mivel azonban több különböző típusú mutáció okozhatja az OI-t, egyes OI-típusok nem diagnosztizálhatók genetikai vizsgálatokkal.

Melyek az osteogenesis imperfecta kezelései?

Az osteogenesis imperfecta (törékeny csontbetegség) kezelésére a mai napig nincs hatékony kezelés. A kapott orvosi kezelés célja a tünetek csökkentése és a beteg életminőségének javítása.

Pontosabban, az osteogenesis imperfecta kezelésére, amelyet általában végeznek:

1. Kezelés műtét nélkül

A legtöbb esetben az OI műtéti vagy műtéti beavatkozások nélkül kezelhető. Orvosa felírhat egy biszfoszfonát gyógyszert, amelyet általában csontvesztés vagy csontritkulás esetén alkalmaznak a fájdalom és a csontkárosodás csökkentésére.

Ezenkívül a szenvedők fizikoterápián, rehabilitáción és segédeszközök telepítésén is áteshetnek, mint pl frissítő és öntvény.

2. Működés

Műtéti vagy sebészeti beavatkozásokat javasolunk, ha a károsodás továbbra is ugyanazon a csontterületen jelentkezik újra és újra, a kezelés nem mutat eredményt és scoliosis alakul ki. A következők az OI műtét típusai:

• Rodding. A pálca (rúd) fém kerül be a hosszú csontokba, például a karokba és a lábakba. Ez az eljárás segít megerősíteni a csont szerkezetét.

• Gerincfúzió. Ezt az eljárást a sérült gerinc, például a gerincferdülés javításával végezzük.

Az osteogenesis imperfecta otthoni gyógymódjai

Nem csak az orvosok kezelésére, a törékeny csontbetegségben szenvedőknek is szükségük van otthoni kezelésre. A cél a jelenlegi kezelés hatékonyságának támogatása, valamint az esetleges törések és csontvesztés (csontritkulás) megelőzésének megakadályozása.

Ezért az osteogenesis imperfecta-ban szenvedő betegek számára különféle dolgokat kell alkalmazni:

Fogyasszon olyan ételeket, amelyek egészségesek a csontjai számára

Annak érdekében, hogy a csontok egészségesek maradjanak, a mindennapi táplálkozási szükségleteket csonterősítő ételekkel kell kielégítenie. Elsősorban a D-vitamin, a kalcium és a foszfor. Ezeket a tápanyagokat tejtermékekből (tej, sajt és joghurt), lazacból, makrélából, tejhalból, tojásból, zöldségfélékből és diófélékből szerezheti be.

Ha ezeket a táplálkozási szükségleteket nem lehet táplálékkal kielégíteni, alternatívaként kiegészítőket lehet használni. Mielőtt azonban elfogyasztaná, először konzultálnia kell orvosával.

Bask reggel

A D-vitamint nemcsak élelmiszerből nyerik. A legnagyobb D-vitamin-forrás, amelyet könnyen megszerezhet, a napfény. Reggelente sütkérezhet körülbelül 10 percig minden nap. Ellenőrizze azonban, hogy a nap közvetlenül a bőrén van-e.

Hagyja abba a dohányzást és az alkoholfogyasztást

A dohányzás és az alkoholfogyasztás megzavarhatja a csontok egészségét. Az alkohol is befolyásolhatja a jelenleg szedett gyógyszerek hatékonyságát. Ezért nagyon ajánlott felhagyni ezzel a szokással.

Rendszeres testmozgás

A testmozgás nagyon fontos a csont ellenállásának fenntartásához a veszteségtől. Sportolhat csontritkulás vagy csontvesztés ellen. Ügyeljen arra, hogy ezt a fizikai tevékenységet is rendszeresen végezze.

Először azonban konzultáljon orvosával, mikor a legjobb alkalom a testmozgás megkezdésére. Az intenzív testmozgás, például a gyaloglás, biztonságos választás lehet a csontzavarral küzdők számára.

Az osteogenesis imperfecta megelőzése

Az Osteogenesis imperfecta (törékeny csontbetegség) genetikai problémákkal összefüggő betegség. Ezért semmilyen módon nem teheti meg ennek a betegségnek a megelőzését.