Turner-szindróma: tünetek, okok, kezelés

Meghatározás

Mi a Turner-szindróma?

A Turner-szindróma vagy a Turner-szindróma genetikai rendellenesség, amely kromoszómahibákkal társul. A kromoszómák olyan gének, amelyek DNS-t alkotnak. Így a kromoszómák fontos szerepet játszanak az átvitelben, rögzítik a genetikai struktúrát sejtszinten.

A sejtben található kromoszómák kombinációja minden ember számára egyedi, és ez határozza meg az egyes emberek fejlődését. A kromoszóma-defekció különféle tüneteket eredményez; lehet enyhe vagy súlyos.

Mindegyik személynek 23 kromoszópája van, beleértve a 23. kromoszómát, amely meghatározza a nemet (férfiaknál XY, nőknél pedig XX). Turner-szindrómában a hiba az X-kromoszómán fordul elő.A Turner-szindrómához hasonló állapot a Klinefeltersel-t-szindróma, amely akkor van, amikor az embernek felesleges az X-kromoszóma.

Mennyire gyakori ez az állapot?

A Turner-szindróma csak azokat a nőket érinti, akiknél hiányosak valamilyenek, vagy hiányzik az összes szükséges X-kromoszóma.

A Turner-szindrómás lányoknak folyamatos orvosi ellátásra van szükségük különféle szakemberektől. A rendszeres szűrések és a megfelelő ellátás segíthet a legtöbb lány egészséges, önálló életében.

Jelek és tünetek

Milyen jelei és tünetei vannak a Turner-szindrómának?

A Turner-szindróma jelei és tünetei eltérhetnek a rendellenességben szenvedő nők körében. Néhány lánynál előfordulhat, hogy ennek a szindrómának a jelenléte nem látható, más lányoknál azonban valamilyen fizikai forma és növekedési rendellenesség korán észlelhető.

A jelek és tünetek nagyon finomak lehetnek, az idő múlásával lassan fejlődhetnek, vagy jelentősek lehetnek, például szívhiba.

A Mayo Klinikától idézve a Turner-szindróma jelei és tünetei a következők:

Születés előtt

A Turner-szindróma a születés előtt kimutatható a prenatális sejt DNS-szűrés, a fejlődő csecsemő bizonyos kromoszóma-rendellenességeinek szűrésére szolgáló módszer alapján, az anya vérmintája vagy a prenatális ultrahang segítségével.

A Turner-szindrómás csecsemő prenatális ultrahangon mutatott tünetei a következők:

Folyadékgyűjtés vagy egyéb rendellenes folyadékgyűjtés (ödéma)
Szívhibák
Kóros vesék.

A születéstől a kisgyermekkorig

A Turner-szindrómás csecsemők gyakran lassan fejlődnek, emésztési problémáik vannak. Nem gyakori fizikai megnyilvánulások, beleértve a rövid, törpe nyakráncokat, a lapos mellkasat, a nagy vagy alacsony füleket vagy a tarkó alatti hajszálat.

Ezenkívül a Turner-szindrómás csecsemőknél jelentkező tünetek a következők:

Széles mellkas, széles mellbimbótávolsággal
Keskeny szájpadlás
A könyökön kívül kinyúló kar
A kéz és a láb körmei keskenyek és felfelé mutatnak
A kéz és a láb duzzanata, különösen születéskor
Szívhibák
Alacsony hajszál a fej hátsó részén.

Gyermekkorban, serdülőkorban, felnőttkorig

A petefészkek általában nem úgy vannak kialakítva, hogy a melle ne nőhessen. Idősebb korban csak az első menstruációjuk volt hosszabb, vagy egyáltalán nem tapasztalták.

Az ebben a betegségben szenvedő legtöbb nő képtelen teherbe esni. Szív- és veseproblémák, valamint halláskárosodás és esetlenség jelenhet meg.

Általában a betegségben szenvedő lányok és nők intelligenciája normális, de néha tanulási problémáik vannak.

Lehetnek olyan tünetek is, amelyeket a fentiekben nem soroltak fel. Ha bármilyen kérdése van ezzel a jelzéssel kapcsolatban, forduljon orvosához.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Forduljon orvosához, ha az alábbiak bármelyikét tapasztalja:

Az érintetteknek speciális segítségre van szükségük az iskolától
A beteg depresszióban szenved
A beteg információt keres egy támogató csoportról.

Ok

Mi okozza a Turner-szindrómát?

A Turner-szindróma olyan állapot, amely akkor fordul elő, amikor egy nőben az egyik X-kromoszóma részben vagy teljesen hiányzik. Ez az oka annak, hogy ennek a kromoszóma-rendellenességnek az okát nem találták meg.

A Turner-szindróma genetikai változásai a következő típusúak lehetnek:

Egy kromoszóma

Egy X kromoszóma elvesztése teljes egészében az apa spermájában vagy az anya petesejtjében történik. Ez a test minden sejtjében előfordul, amelyek mindegyikének csak egy X kromoszómája van.

Mozaik

Bizonyos esetekben hibák fordulnak elő a sejtosztódás során a magzat fejlődésének korai szakaszában. Ez a test egyes sejtjeiben az X kromoszóma módosított másolatát eredményezi. Másoknak csak egy példánya lehet az X kromoszómából, vagy egy teljes és egy megváltozott.

Kóros X-kromoszóma

Az egyik X-kromoszóma kóros része előfordulhat. A sejteknek egy teljes és egy módosított példányuk van. Ez a hiba spermium- vagy petesejtekben fordulhat elő, amikor az összes sejtnek egy teljes és egy megváltozott példánya van.

A magzat korai fejlődésében a sejtosztódásban is előfordulhatnak hibák, így csak néhány sejt tartalmaz kóros részt vagy hiányzik az egyik X-kromoszómából.

Y kromoszóma anyag

A Turner-szindróma egyes eseteiben egyes sejtek rendelkeznek az X-kromoszóma másolatával, más sejtek pedig az X- és Y-kromoszómák másolatát. Ezek az egyének biológiailag lányokká fejlődnek, de az Y-kromoszóma jelenléte növeli a típus kockázatát gonadoblasztóma nevű elsődleges nemi szervi szövetdaganat.

Kockázati tényezők

Mi növeli a Turner-szindróma kockázatát?

A kromoszóma elvesztése vagy változása véletlenszerűen történik. Esetenként a Turner-szindróma oka a petesejt vagy a spermium problémája. Néha ez a jelenség a magzat fejlődésének korai szakaszában jelenik meg. A Turner-szindróma nem fordul elő családokban.

Gyógyszerek és gyógyszerek

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Milyen lehetőségeim vannak a Turner-szindróma kezelésére?

A hormonterápia segíthet néhány rendkívüli kiigazításban. A hormonok a testben lévő vegyi anyagok, amelyek a növekedés és más funkciók ellenőrzésére szolgálnak.

A növekedési sebesség növekedési hormonok alkalmazásával növelhető.

Ez a kezelés több centiméterrel növelheti a beteg magasságát. A pubertás korai éveiben női hormonok alkalmazhatók, amelyek elősegítik a fizikai fejlődést, például a mell növekedését és a menstruáció megjelenését.

A gyógyszeres kezelést szükség esetén szív- vagy vesebetegségek esetén alkalmazzák. A szakértők segítenek az orvosoknak kiválasztani a legjobb kezelést. A kromoszóma problémáiban genetikai szakembereket és a hormonok kezelésében endokrinológusokat foglalnak magukban.

Melyek a szokásos tesztek ennek az állapotnak a diagnosztizálására?

Az orvosok képesek diagnosztizálni a Turner-szindrómát a gyermek megjelenése alapján, és több vizsgálatot végezhetnek annak megállapítására, hogy hiányzik-e egy X-kromoszóma, és segíthetnek a diagnózis megerősítésében.

Ebben a tesztben egy kis vérmintát gyűjtünk. Megszámoljuk a vérsejtek kromoszómáinak számát, és tanulmányozni fogjuk méretüket és alakjukat. A kromoszómák elrendeződését emberi fenotípusnak nevezzük.

Más vizsgálatokra lehet szükség más betegségek, például a Turner-szindróma miatti szív- vagy vesebetegségek ellenőrzésére.