G6pd hiány: tünetek, okok és kezelés

Meghatározás

Mi a G6PD hiány?

A G6PD (glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz) hiány genetikai rendellenesség, amely általában férfiaknál fordul elő. A G6PD egy olyan enzim, amely segíti a vörösvérsejtek működését, miközben védi őket a potenciálisan káros anyagokkal szemben.

A G6PD enzim hiánya miatt magas a vérszegénység kockázata. Ez az állapot a vérszegénység egyik típusához tartozik, ezért G6PD-hiányos vérszegénységnek hívják.

A G6PD hiánya a vörösvérsejtek gyorsabb lebomlását (hemolízist) okozhatja, ha a beteg bizonyos gyógyszereknek vagy vegyi anyagoknak van kitéve, bizonyos vírusos vagy bakteriális fertőzésekben szenved és / vagy bizonyos diófélékből származó pollent lélegez be vagy fogyaszt. Ezt az állapotot hemolitikus vérszegénységnek nevezzük.

Ez a fajta vérszegénység akkor fordul elő, amikor a vörösvérsejtek gyorsabban pusztulnak el, mint amennyit a test képes pótolni. Ennek eredményeként csökken a szervek és szövetek véráramlása. Ez fáradtságot, a bőr és a szem megsárgulását, valamint légszomjat okozhat.

Mennyire gyakori ez az állapot?

Ez a vérszegénység az X-lánc (X-kromoszóma, azaz nemi kromoszóma) genetikai jellemzőjeként öröklődik. Ez az állapot férfiaknál gyakoribb. A G6PD-hiányos vérszegénység az anyagcserét érintő örökletes hibák miatt következik be, amelyek gyakran előfordulnak az embereknél. Ennek a rendellenességnek több mint 300 variánsát azonosították, amelyek a G6PD gén mutációiból származnak.

Ennek az állapotnak a tünetei súlyossága általában változó. Ez azonban legyőzhető a kockázati tényezők csökkentésével. További információért forduljon orvosához.

Jelek és tünetek

Melyek a G6PD-hiány jelei és tünetei?

A vérszegénység a típustól függően jellegzetes tüneteket okoz. A G6PD hiányának néhány gyakori jele és tünete a következő:

• Gyors pulzus
• Nehezen lélegzik
• Sötét vagy narancssárga vizelet
• Láz
• Fáradtság
• Szédülő
• Sápadt
• A bőr és a szemfehérje sárgulása (sárgaság)

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

A korai diagnózis és a kezelés megakadályozhatja ennek az állapotnak a súlyosbodását és más orvosi vészhelyzeteket, ezért a lehető leghamarabb forduljon orvosához ennek a súlyos állapotnak a megelőzése érdekében.

Ha a fent felsorolt ​​tünetek bármelyikét tapasztalja, vagy bármilyen kérdése van, kérjük, forduljon orvosához. Mindenki teste másképp reagál. Mindig a legjobb, ha orvosával megbeszéli, mi a legjobb az Ön helyzetében.

Ok

Mi okozza a G6PD hiányát?

A vérszegénység okai változatosak lehetnek. Ahogy a neve is mutatja, a G6PD-hiányos vérszegénységet genetikai tényezők okozzák, amelyeket egyik vagy mindkét szülő átad gyermekének. Az ezt a hiányt okozó hibás gén az X kromoszómán található, amely a két nemi kromoszóma egyike.

Normális esetben a férfiaknak csak egy X (XY), míg a nőknek két X (XX) kromoszómája van.

Férfiaknál az X kromoszómán található mutált gén egy példánya elegendő ahhoz, hogy G6PD hiányt okozzon. Ezzel szemben a nőknél a mutációnak az X gén mindkét példányában meg kell történnie.

Általában nem lehetséges, hogy a nőknek az X kromoszóma két mutált kópiája legyen. Ezért a férfiak általában hajlamosabbak tapasztalni ezt az állapotot.

Kiváltók

Melyek a G6PD-hiány kockázati tényezői?

Sok tudós úgy véli, hogy számos olyan tényező növeli az ember kockázatát, hogy kialakuljon ez az állapot. Az alábbi kockázati tényezőket tartják a leggyakoribbnak.

Nagyobb a kockázata a G6PD-hiányos vérszegénységnek, ha:

• Egy férfi
• Afro-amerikai vér
• Közel-keleti származású
• Családtörténetében szerepeljen ilyen állapot

Legyen egy vagy több ilyen kockázati tényező nem jelenti azt Ön biztosanG6PD hiány lesz. Forduljon orvosához, ha aggódik a betegség kialakulásának kockázata miatt.

Diagnózis és kezelés

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával további információkért.

Hogyan diagnosztizálják ezt az állapotot?

Ha orvosa gyanítja, hogy vérszegénysége lehet a G6PD hiánya miatt, orvosa fizikai vizsgálatot végez. Orvosa felkérheti Önt arra is, hogy végezzen számos olyan vizsgálatot, amely általában szükséges az anaemia diagnosztizálásához.

Az orvosok diagnosztizálhatják a G6PD-hiány vérszegénységét egy egyszerű vérvizsgálattal, hogy ellenőrizzék a G6PD enzim szintjét.

Néhány egyéb, szintén elvégezhető diagnosztikai teszt a következőket tartalmazza:

• Teljes vérkép
• Szérum hemoglobin teszt
• Retikulocitaszám

Ezeket a vizsgálatokat arra használják, hogy az orvos segítsen megmérni a vörösvértestek számát a testében, és megállapítsa, hogy van-e hemolitikus vérszegénysége vagy sem.

Orvosa látogatása során fontos, hogy elmondja orvosának az étrendjét és a jelenleg szedett gyógyszereket. Ezek a részletek segítenek az orvosnak abban, hogy egyértelműbb diagnózist állítson fel.

Melyek a G6PD-hiányos vérszegénység kezelései?

A vérszegénység kezelése a típustól függően változik. A G6PD-hiányos vérszegénység kezelésének célja, hogy megszabaduljon a tüneteket kiváltó dolgoktól.

Ha G6PD-hiánya súlyosbodik egy fertőzés miatt, orvosa kezeli a fertőzést.

Azok a gyógyszerek is szünetelnek, amelyek elpusztíthatják a vörösvértesteket. Ebben a helyzetben a legtöbb ember egyedül gyógyulhat meg a G6PD hiányában.

Ha azonban a G6PD-hiányos vérszegénység hemolitikus vérszegénységgé vált, agresszívebb kezelést lehet végezni. A kezelés gyakran oxigénterápiát és vérátömlesztést foglal magában az oxigén és a vörösvértestek szintjének fenntartása érdekében.

A kezelés során valószínűleg kórházba kerül. A súlyos hemolitikus anaemia monitorozása elengedhetetlen a teljes gyógyulás biztosításához anaemia okozta szövődmények nélkül.

Házi gyógymódok

Mit tehetek otthon a G6PD hiány kezelésére?

Számos hasznos tipp található a G6PD-hiányban szenvedő betegek megsegítésére, ideértve az anaemia megelőzésére irányuló erőfeszítéseket is. A G6PD enzim hiánya miatt kialakuló vérszegénység megelőzésének néhány módja az, hogy elkerüljük a dolgok fegyelmezését, amelyek kiválthatják ennek az állapotnak a visszaesését.

Itt vannak azok a dolgok, amelyeket el kell kerülnie, ha G6PD-hiányos vérszegénysége van.

1. Szedjen antibiotikumokat

A G6PD-hiányos vérszegénységben szenvedő betegek valóban antibiotikumot szedhetnek. Bizonyos típusú antibiotikumok azonban kiválthatják az antitestek képződését, amelyek tévesen fenyegetésként érzékelik a vörösvérsejteket. Ennek eredményeként a vörösvérsejtek gyorsan lebomlanak és kiváltják az anaemia tüneteit.

Ha hiányzik a G6PD enzim, konzultáljon orvosával, mielőtt bármilyen antibiotikumot bevenne. Szemléltetésképpen itt van néhány általános antibiotikum, amelyet el kell kerülnie:

• Cefalosporin csoport
• Kinoloncsoportok, például ciprofloxacin, moxifloxacine és norfloxacine
• A penicillin-csoport és származékai
• A nitrofuráncsoport, például nitrofurantoin és nitrofurazon
• A „szulfával” kezdődő szulfonamidcsoport
• Kloramfenikol

2. Vegyél aszpirint

Habár a fájdalom kezelésében hatékony, az aszpirin a G6PD-hiánybetegség egyik tabuja. Az aszpirinben található acetilszalicilsav ugyanis kiválthatja a vörösvértestek lebomlását, mint az antibiotikumok.

Az aszpirin helyett választhat ibuprofent, amely biztonságosabb. A paracetamol szintén viszonylag biztonságos, de ez a gyógyszer kis kockázatot jelent a G6PD-hiányos vérszegénységben szenvedők számára. Ha a paracetamol bevétele után tünetek jelentkeznek, azonnal hagyja abba a gyógyszer alkalmazását.

3. Fava bab

A Fava bab fogyasztása vérszegénység tüneteket okozhat olyan embereknél, akiknek hiányos a G6PD. A múltban sokan gyanították, hogy az állapotot úgy hívják favizmus ennek oka a fava babokra adott allergiás reakció. Valójában ez nem így van.

Szakértők megállapították, hogy a fava bab nagy mennyiségben tartalmaz vicin- és konicinvegyületeket. Mindkettő kiválthatja a vörösvértestek pusztulását.

4. Bizonyos típusú élelmiszerek, kiegészítők és termék-adalékanyagok

A fava babon kívül a különféle élelmiszerek, kiegészítők és bizonyos termékekben található további összetevők is kiválthatják a vörösvértestek pusztulását.

Dob Az Aga Khan Egyetemi KórházItt van néhány termék, amelyet kerülnie kell:

• Szójabab termékek
• Áfonya és a gyümölcsöt tartalmazó termékek
• Szintetikus kék színezéket vagy aszkorbinsavat tartalmazó élelmiszerek
• A tonikus víz kinint tartalmaz
• A pasztillák, pasztillák és a szájöblítők mentolt tartalmaznak
• K-vitamin-kiegészítők
• Nem egyértelmű vaspótló adagolás

5. Maláriaellenes gyógyszerek fogyasztása

A G6PD-hiányos vérszegénységben szenvedők számára egyéb típusú gyógyszerek a maláriaellenes szerek, különösen a „quine” -vel végződő gyógyszerek. Ennek oka nem más, mint azért, mert ez a gyógyszer gyors idő alatt sok vörösvérsejt lebomlását okozhatja.

Ezért azoknak az embereknek, akiknek maláriaellenes szereket kell szedniük, általában először teszteken kell átesniük, hogy megállapítsák, van-e G6PD-hiányuk. Ha igen, az orvosnak egy másik, biztonságosabb maláriaellenes gyógyszert kell biztosítania.