Tartalomjegyzék:
- Mi okozza a dopaminhiányos szindrómát?
- Milyen tünetei vannak a dopaminhiányos szindrómának?
- Hogyan lehet diagnosztizálni a dopaminhiányos szindrómát?
- Van-e mód ezen állapot kezelésére?
A dopamin egy természetes kémiai vegyület a szervezetben, amelyet az agy állít elő és felelős a test különböző funkcióinak támogatásáért. Sajnos a dopaminszintet genetikai rendellenességek okozhatják. Ezt az állapotot dopaminhiányos szindrómának nevezik (dopaminhiányos szindróma), amely csökkenti a szervezet dopaminszintjét. Nézze meg a következő dopaminhiányos szindróma teljes áttekintését.
Mi okozza a dopaminhiányos szindrómát?
A dopaminhiányos szindróma ritka genetikai rendellenesség, amelyet a szülők átadnak a gyermekeknek. Ez azt jelenti, hogy ez az állapot nem hirtelen jön létre, hanem a baba születése óta fennáll.
A szindróma más nevekkel rendelkezik, mint dopamin transzporthiány szindróma és infantilis parkinsonizmus-dystonia ezek közül a legtöbb csak gyermekkorban kezd megjelenni. A gyermek test- és izommozgatási képessége is zavart.
A fő ok azért van, mert van egy mutáció egy génben, nevezetesen az SLC6A3-ban. Normális esetben ennek a génnek részt kell vennie a dopamin transzporter fehérje termelésében, amely viszont szabályozza, hogy mennyi dopamint kell az agyból a test sejtjeibe vinni.
Nos, ha mindkét szülőnek van egy példánya az SLC6A3 génből, akkor a gyermeket fenyegeti a gén két példányának megszerzése és a dopaminhiányos szindróma öröklődése. Ennek eredményeként az agy dopaminja nem kerülhet optimális keringésbe a test minden részében, amelyre szüksége van.
Mint korábban kifejtettük, a dopamin különféle testmunkában vesz részt. A hangulat javításától, az érzelmek szabályozásától kezdve a testmozgások megkönnyítéséig. Ezért, ha a szervezetből hiányzik a dopamin olyan gének miatt, amelyek szabályozzák a dopaminszintet, nem működnek megfelelően, ez automatikusan befolyásolja a test más részeinek munkáját.
Milyen tünetei vannak a dopaminhiányos szindrómának?
A dopaminhiányos szindróma tünetei minden életkorban mindig azonosak lesznek. Valójában ennek a genetikai rendellenességnek a tüneteit gyakran félreértelmezik, mert hasonlóak a Parkinson-kór jeleihez.
Íme a dopaminhiányos szindróma gyakori tünetei:
- Izomgörcsök vagy görcsök
- Remegés
- Lassú izommozgás (bradykinesia)
- Merev izmok
- Székrekedés (székrekedés)
- Nehézség nyelni az ételt
- Nehéz folyékonyan beszélni
- Nehézség a test mozgásának és helyzetének beállításában
- Könnyű elveszíteni az egyensúlyt állva és sétálva
- A szemmozgásokat nehéz ellenőrizni
Ezenkívül más tünetek, például a gyomorsav reflux betegség (GERD), a tüdőgyulladás és az álmatlanság is jelen lehetnek a gyakori tünetekkel együtt.
Hogyan lehet diagnosztizálni a dopaminhiányos szindrómát?
Az orvos elkezdi diagnosztizálni a dopamin genetikai rendellenességét, miután megfigyelte a test mozgásával és egyensúlyával kapcsolatos jeleket. Továbbá vérmintavizsgálatot választanak a diagnózis helyességének megerősítésére.
Az is lehetséges, hogy cerebrospinális folyadékmintákat gyűjtenek az agyban a dopaminhoz kapcsolódó savak tanulmányozásához.
Van-e mód ezen állapot kezelésére?
A dopaminhiányos szindróma progresszív betegség, ami azt jelenti, hogy idővel súlyosbodhat. Úgy gondolják, hogy a betegségben szenvedők várható élettartama meglehetősen kicsi.
Sajnos, eddig nem találtak olyan gyógymódot, amely valóban működne ezen ritka genetikai rendellenesség szindróma gyógyításában. Az összes javasolt kezelés inkább a tünetek kezelésére irányul.
A kutatók azonban még mindig megpróbálják megtalálni a legmegfelelőbb kezelést a dopaminhiányos szindróma esetén. Legalább vannak olyan gyógyszerek, amelyek célja az alacsony dopaminszint okozta mozgászavarok visszafordítása. Például a levodopa, a ropinorol és a pramipexol mint Parkinson-gyógyszer.
Ennek ellenére további kutatásokra van szükség ezen gyógyszerek rövid és hosszú távú mellékhatásainak meghatározásához. Másrészt, ha a dopaminhiányos szindróma tüneteket okoz egészségi állapot formájában, akkor az életmódváltás és a betegségnek megfelelő gyógyszeres kezelés a legjobban.
