Anencephalia: meghatározás, okok, tünetek, kezelés

x

Meghatározás

Mi az anencephalia (anencephaly)?

Az anencephalia vagy az anencephalia súlyos születési rendellenesség, amelynek következtében a csecsemő agya és koponyája nélkül születik meg.

Az anencephalia olyan születési rendellenesség, amely akkor fordul elő, amikor az idegcső nem záródik le teljesen a méhen belüli magzati fejlődés első heteiben.

Maga az idegcső olyan sejtréteg, amely később a csecsemő agyába, koponyájába, gerincvelőjébe és más kísérő szövetekké fejlődik.

Az idegcső általában a terhesség elején alakul ki, és a fogantatást követő 28. napon záródik.

Az idegcső ilyen nem megfelelő lezárása a fejlődő csecsemő agyának és gerincvelőjének a méh körüli magzatvíznek van kitéve.

Ez a magzatvíznek való kitettség az idegrendszeri szövetek lebomlását és lebomlását okozza. Az anencephalia vagy az anencephalia az idegcső hibája által okozott állapot, amelyet szintén idegcső hibának minősítenek.

Anencephaliás csecsemő illusztrációja (forrás: CDC)

Az anencephalia olyan csecsemőket eredményezhet, amelyek a kisagy és a kisagy néven ismert agyrészek nélkül születnek meg.

Valójában ez az agyterület szükséges a gondolkodáshoz, a halláshoz, a látáshoz, az érzelmekhez és a mozgás koordinálásához.

A koponyacsontok szintén hiányoztak, vagy nem teljesen alakultak ki. Ennek eredményeként az agy fennmaradó részét gyakran nem takarja csont vagy bőr.

Mennyire gyakori az anencephalia?

Az anencephalia meglehetősen gyakori terhességi szövődmény. A pontos szám azonban nem ismert, mert sok idegcsőhibával járó terhesség vetéléssel vagy halva születik.

1000 terhességből körülbelül egynek van nagy esélye ennek megtapasztalására. Az anencephalia gyakoribb az újszülött lányoknál, mint a fiúknál, három-kettő arányban.

Ennek oka lehet a spontán abortusz vagy a halva születés nagyobb gyakorisága a férfi magzatok között.

Az esetek körülbelül 90 százalékában az anencephalia miatt szenvedő csecsemő szüleinek nincs családi kórtörténete a rendellenességről.

Ha azonban a szülőknek voltak olyan gyermekeik, akiknek anencephalia született, akkor nagyobb valószínűséggel születik még egy ilyen állapotú csecsemő.

A megismétlődési arány azonban meglehetősen alacsony, négy-öt százalék. Ez a kockázat 10-13 százalékra nőhet, ha a szülőnek két korábbi gyermeke van anencephaliában.

Az Egyesült Államok Országos Orvostudományi Könyvtára szerint az anencephalia ezen állapota meglehetősen súlyos. Éppen ezért szinte minden anencephaliás csecsemő születése előtt vagy a születésétől számított néhány órán belül meghalhat.

jelek és tünetek

Melyek az anencephalia jelei és tünetei?

Az anencephalia vagy anencephalia legkézenfekvőbb jele és tünete a csecsemő koponyájának azon részének elvesztése, amelynek a feje hátsó részén a csont részének kell lennie.

Ezenkívül a koponya oldalán vagy elején található csontok is elveszhetnek vagy kialakulhatnak, de rossz állapotban.

Valójában a baba agya általában nem egyértelműen formálódik. Valójában a megfelelően működő kisagy nélkül nem valószínű, hogy a baba képes lesz túlélni.

Néhány egyéb jel, amely az anencephalia vagy az anencephalia miatt látható, a fülhajtások, a szájpadlás és a rossz testreflexek állapota. Nem csak, hogy vannak olyan anencephalia miatt született csecsemők, akiknek szintén vannak szívhibái.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha úgy látja, hogy kislányának az anencephalia fenti jelei vannak, vagy egyéb kérdése van, forduljon orvosához. Minden ember testének egészségi állapota más és más.

Mindig konzultáljon orvosával annak érdekében, hogy a lehető legjobb bánásmódot nyújtsa egészségi állapotának és a csecsemőnek.

Ok

Mi okozza az anencephaliát?

A Clevelandi Klinika szerint az anencephalia nem minden esete okozza. Néhány csecsemő anencephalia miatt születik génjeik vagy kromoszómáik megváltozása miatt.

A legtöbbet tanulmányozott gén az MTHFR, az a gén, amely utasításokat nyújt a folsav (más néven B9-vitamin) feldolgozásában szerepet játszó fehérje előállításához.

A folsavhiány terhesség alatt vagy a terhesség megtervezése előtt erős kockázati tényező az idegcsőhibák kialakulásában, amelyek közül az egyik magában foglalja az anencephalyát vagy az anencephalyát.

Az anencephalia oka lehet a gének és más tényezők kombinációja is, például az anya környezetéhez kapcsolódó dolgok vagy az, amit eszik vagy iszik.

Ha egy nő terhesség alatt bizonyos vényköteles gyógyszereket használ, ez növelheti annak kockázatát, hogy az anencephalia vagy anencephalia miatt csecsemőt szülessen.

Másrészt azok az anyák is okozhatnak anencephaliat, akik a környezetből, a gyógyszerekből, az ételből vagy az italból származó toxinoknak vannak kitéve.

Ennek ellenére az egészségügyi szakértőknek nincs elegendő bizonyítékuk ennek megerősítésére.

Kockázati tényezők

Mi növeli az anencephalia kialakulásának kockázatát?

A csecsemőknél az anencephalia kialakulásának valószínűségét növelő kockázati tényezők közé tartozik a cukorbetegség és az elhízás.

Tehát, ha cukorbetegsége és elhízása volt a terhesség előtt, fennáll annak a veszélye, hogy komplikációkat okozhat a terhesség alatt.

Ezért javasoljuk, hogy terhesség alatt mindig forduljon orvoshoz az összes egészségi állapotról.

Ismeretes, hogy a szaunák és a magas láz miatt magas hőmérsékletnek való kitettség növeli a csecsemő idegi csőhibák, köztük az anencephalia kockázatát.

Az anencephalia vagy anencephalia egyik kockázati tényezője az anyai folát elégtelen bevitele. A folátfogyasztást egy fontos tápanyaghoz hasonlítják, amely növelheti annak kockázatát, hogy idegcsőhibákkal, köztük anencefáliával rendelkező csecsemő születhessen.

Ezenkívül az anencephalia miatt született gyermek is kockázati tényező vagy lehetőség ennek újbóli megtapasztalására.

Ha ez a második terhesség, akkor a csecsemő anencephalia vagy anencephalia esélye 4-10 százalék.

Eközben, ha ez a harmadik terhesség, akkor a csecsemő anencephalia esélye 10-13 százalékra nő.

Orvostudomány és orvostudomány

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Melyek a szokásos vizsgálatok az anencephalia diagnosztizálására?

Az orvosok teszteket végezhetnek az anencephalia vagy az anencephalia diagnosztizálására terhesség alatt vagy a baba születése után.

A csecsemő születése után diagnosztizálni általában könnyebb, mert a koponya rendellenességei jól láthatóak. Bizonyos esetekben a fejbőr egy része hiányzott a koponyával együtt.

Míg a terhesség alatti vizsgálatokat az anencephalia meghatározására a terhesség 14. és 18. hete között lehet elvégezni.

Íme néhány teszt, amelyet az anyák terhesség alatt végezhetnek:

• Vérvizsgálat. A magas máj alfa-fetoprotein fehérje szint jelezheti az anencephaliat.
• Amniocentesis. Ellenőrizzük a magzatvíz rendellenes fejlődését.
• Ultrahang. Az ultrahang magas frekvenciájú hanghullámai segíthetnek az anencephalia fizikai jeleinek megmutatásában.
• Magzati MRI. A magzati MRI vizsgálat részletesebb képeket mutat, mint a méh magzati állapotának ultrahangja.

Melyek az anencephalia kezelési lehetőségei?

A Betegségellenőrzési és Megelőzési Központ (CDC) elmagyarázza, hogy az anencephaliás csecsemőknek nincs gyógymódjuk vagy kezelésük.

Szinte minden anencephalia miatt született csecsemő nem sokkal a születése után meghal. Ennek ellenére a túlélő csecsemőket támogató ellátásban részesítik.

A csecsemőt melegen tartják az inkubátorban, és védik az agy sérülékeny területeit.

Néha speciális palackokat használnak olyan csecsemők etetésére, akiknek nehézségei vannak az anyatej lenyelésében, akár közvetlenül szoptatva, akár a mellszívóból a mellbimbó palackján keresztül.

Megelőzés

Hogyan lehet megelőzni az anencephaliat csecsemőknél?

Ha elegendő mennyiségű folsavat kap a terhesség kezdete előtt és alatt, megelőzheti az idegcső hibáit, például az anencephaliat.

A fogamzóképes korú nőket arra ösztönzik, hogy minden nap fogyasszanak folsavat, akár táplálékbevitel, akár étrend-kiegészítők révén.

További konzultációt folytathat orvosával, hogy megismerje a folsav szedésének szabályait és az anencephalia megelőzéséhez szükséges megfelelő dózist.

A folsavtartalom akkor is fontos, ha nem szándékozik teherbe esni. Ez elővigyázatosság, mert az idegcső hibái a terhesség nagyon korai szakaszában keletkeznek, gyakran még mielőtt a nők rájönnének, hogy terhesek.

Azoknak a nőknek, akiknek korábban már volt terhességük idegcsőhibák miatt, javasoljuk, hogy a fogamzás előtt 30 nappal kezdjék el a folsavat.

Ezt a szabályt továbbra is javasoljuk a terhesség első trimeszterétől kezdve, a megfelelő adagolás mellett, orvos felügyelete mellett.

Ne vegyen azonban túl sok folsavat, hacsak orvos nem javasolja. Túl nagy dózisú folsav elfedheti a B12-vitaminhiány okozta káros vérszegénység diagnózisát.