Tartalomjegyzék:
- Meghatározás
- Mi az Apert-szindróma?
- Mennyire gyakori ez az állapot?
- Jelek és tünetek
- Melyek az Apert-szindróma jelei és tünetei?
- Mikor kell orvoshoz fordulni?
- Ok
- Mi okozza az Apert-szindrómát?
- Kockázati tényezők
- Mi növeli az Apert-szindróma kialakulásának kockázatát?
- Diagnózis és kezelés
- Melyek a szokásos tesztek ennek az állapotnak a diagnosztizálására?
- Mi az Apert-szindróma kezelése?
- Házi gyógymódok
- Milyen életmódbeli változások vagy otthoni gyógymódok alkalmazhatók ennek az állapotnak a kezelésére?
x
Meghatározás
Mi az Apert-szindróma?
Az Apert-szindróma vagy az Apert-szindróma örökletes rendellenesség vagy hiba születésétől fogva, amely genetikailag öröklődik.
Az Apert-szindróma vagy az Apert-szindróma veleszületett rendellenesség, amikor az újszülött koponyacsontjai túl gyorsan záródnak.
A koponyacsontok túl gyors lezárásának ezt az állapotát craniosynostosisnak nevezik. Az Apert-szindrómás csecsemő koponyája tökéletlenül vagy rendellenesen növekszik, ami befolyásolja a fej és az arc alakját.
Amikor a csontok a csecsemő koponyájában túl gyorsan záródnak, miközben az agy növekszik, a csecsemő feje és arca automatikusan deformálódik.
Ennek eredményeként az ebben a veleszületett rendellenességben szenvedő csecsemők általában látászavarokat és fognövekedési problémákat tapasztalnak.
Nem csak, hogy a csecsemő koponyája nyomást fog tapasztalni a csont korai bezáródási folyamata (craniosynostosis) miatt.
A legtöbb Apert-szindrómás csecsemő általában tapad az ujjak vagy a lábujjak tapadásában is.
Az ujjak vagy lábujjak rögzítésének állapotát syndactyly néven ismerjük, amely a csecsemő ujjainak és lábujjainak membránnak tűnik.
Mennyire gyakori ez az állapot?
Az Apert-szindróma vagy az Apert-szindróma egy veleszületett rendellenesség, amely könnyen megfigyelhető újszülött születésekor.
Az Egyesült Államok Országos Orvostudományi Könyvtára szerint az Apert-szindróma 65 000-88 000 újszülött közül körülbelül 1-nél fordulhat elő.
Bár a szülők bármely életkorban veszélyeztetettek Apert-szindrómás gyermekkel, az idősebb apáknál ez a kockázat növekedhet.
Jelek és tünetek
Melyek az Apert-szindróma jelei és tünetei?
Az Apert-szindróma vagy az Apert-szindróma tünetei csecsemőknél a következők:
- Kúp alakú koponya, turribrachycephaly néven ismert
- A fejméret kicsi vagy elöl keskeny és hátul szélesedik
- A fej mindkét oldala széles
- Az arc úgy néz ki, mintha középen lenne
- Tágra nyílt és kifelé kinyúló szemek
- A felső állkapocs gyengén fejlett, ezért a fogak szilárdnak és halmozottnak tűnnek
A gyermek Apert-szindróma vagy más Apert-szindróma tünetei a következők:
- Hallási zavarok
- Erős izzadás
- A gerinc és a nyak össze vannak kötve
- Nincs szemöldök
- Megakadt fejlődés és növekedés
- Szájpadhasadék
- Ismétlődő fülfertőzések
- Az intelligencia rendellenességei enyhétől a közepesig terjednek
A rendellenességek jelenléte a csecsemő arcában és koponyájában problémákat okozhat az egészséggel és a fejlődéssel kapcsolatban.
Ezenkívül a baba felső állkapcsának állapota általában kisebb, mint a szokásos mérete. Ennek eredményeként ez az állapot problémákat okoz, amikor a baba fogai nőnek.
Az Apert-szindrómában vagy Apert-szindrómában szenvedő csecsemők és gyermekek kisebb koponyaméretet tapasztalnak, ami nyomást gyakorol a fejlődő agyra.
Az Apert-szindróma vagy az Apert-szindróma egy veleszületett rendellenesség születésekor, amely átlagosan a baba intelligenciaszintjét emeli, és enyhe vagy közepesen súlyos kognitív károsodást tapasztal.
Egy másik tünet, amelyet az Apert-szindrómában vagy Apert-szindrómában szenvedő csecsemők gyakran tapasztalnak, a hevederes ujjak vagy lábujjak állapota.
Ezt a hálós ujjat két vagy három összekapcsolt ujj okozza.
Azonban nagyon ritka esetekben a csecsemőnél túlzott ujjak vagy lábujjak is kialakulhatnak (polydactyly).
Előfordulhatnak olyan jelek és tünetek, amelyeket a fentiekben nem soroltak fel. Ha aggályai vannak a csecsemő állapotával kapcsolatos bizonyos tünetekkel kapcsolatban, forduljon orvoshoz.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az Apert-szindróma vagy az Apert-szindróma olyan rendellenesség vagy hiba, amely veleszületett újszülötteknél. Ha olyan babát lát, amelynek a fenti tünetei vannak, vagy egyéb kérdése van, azonnal forduljon orvoshoz.
Minden ember testének egészségügyi állapota más, beleértve a csecsemőket is. Mindig konzultáljon orvosával annak érdekében, hogy a lehető legjobban kezelje a baba egészségi állapotát.
Ok
Mi okozza az Apert-szindrómát?
Az Apert-szindróma vagy az Apert-szindróma genetikai oka a mutációk vagy a fibroblaszt növekedési faktor receptor 2 (FGFR2) génjének változásai miatt következik be.
A Fibroblast növekedési faktor 2 receptor (FGFR2) egy gén, amely befolyásolja a test egyes sejtjeinek növekedési, osztódási és elhalási folyamatait, beleértve a csontsejteket is.
Pontosabban, az FGFR2 gén a fehérjetermelésben működik. Ez a fehérje ekkor fontos szerepet játszik a magzat fejlődési szakaszában az anyaméhben, és ezáltal jelzi a test csontsejtjeinek fejlődését.
Ez a mutáció az FGFR2 génben a csecsemő koponyájának hiányos kialakulásának és bezárásának folyamatát eredményezi.
Az Apart-szindróma vagy az Apart-szindróma legtöbb oka szórványosan vagy hirtelen fordul elő, miközben a baba még mindig fejlődik az anyaméhben.
Néhány más esetben azonban az Apart-szindrómát vagy az Apart-szindrómát genetikai tényezők vagy szülőtől gyermekig tartó öröklődés okozhatja.
Kockázati tényezők
Mi növeli az Apert-szindróma kialakulásának kockázatát?
A genetikai tényezők okozzák a csecsemőket Apert-szindrómában vagy Apert-szindrómában. Az Apart-szindrómában vagy az Apart-szindrómában született csecsemők kockázata nőhet, ha szülei vannak ilyen állapotban.
Az Apart-szindróma oka az autoszomális domináns által öröklött genetikai tényezőknek köszönhető. Ez azt jelenti, hogy az Apart-szindrómában szenvedő szülőknek körülbelül 50% az esélye, hogy ezt a rendellenességet átadják gyermekeiknek.
Ha csökkenteni szeretné az Ön és babája kockázati tényezőit, azonnal forduljon orvosához.
Diagnózis és kezelés
A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.
Melyek a szokásos tesztek ennek az állapotnak a diagnosztizálására?
A Great Ormond Street Gyermekkórházból idézve, speciális diagnosztikai tesztre általában nincs szükség az Apert-szindróma vagy az Apert-szindróma ellenőrzéséhez újszülötteknél.
Ugyanis az Apert-szindrómában vagy Apert-szindrómában szenvedő újszülötteknek általában specifikus tüneteik vagy fizikai jellemzőik vannak.
Ennek egyértelműbbé tétele érdekében az orvos diagnosztizálhatja az Apert-szindrómát vagy az Apert-szindrómát azáltal, hogy tipikus csont-rendellenességeket keres a csecsemő fejében, arcában, kezében és lábában.
Ezenkívül az Apert-szindróma diagnosztizálására szolgáló tesztek általában CT-vizsgálatot is tartalmaznak (számítógépes tomográfia), MRI (mágneses rezonancia képalkotás), valamint a röntgensugarak vagy röntgensugarak.
Ennek a vizsgálatnak a célja a csontrendellenességek lehetőségének meghatározása és a csecsemő testében lévő szervek állapotának megismerése.
Még az anyaméhben az orvosok fetoszkópos és ultrahangvizsgálatokkal diagnosztizálhatják a csecsemők Apert-szindrómáját.
A fetoszkópia egy olyan vizsgálat, amelynek célja a baba állapotának megismerése, valamint vér- és szövetminták vétele.
Ellentétben az ultrahanggal, amely hasznos ahhoz, hogy képet adjon a csecsemő méh állapotáról.
Mi az Apert-szindróma kezelése?
A csecsemőknél az Apert-szindróma vagy az Apert-szindróma kezelése nem mindig azonos az egyének között. Általában az orvosok műtétet vagy műtétet javasolnak az agy nyomásának csökkentése érdekében.
A művelet célja az arc átformálása vagy a tapadó ujjak és lábujjak elválasztása is.
A műtét során a sebész először elválasztja az összekapcsolt csontokat és újrarendezi azokat. Ezt az eljárást a legjobban 6 hónapos vagy 24 hetes kor között lehet elvégezni, amíg a baba 8 hónapos vagy 32 hetes nem lesz.
Utóműtétre lesz szükség, hogy a gyermek 4-12 éves korára az állcsont és az arc visszatérjen normális helyzetébe.
Továbbá a gyermeknek szemműtétre lesz szüksége a szemüreg bezárásához és az állkapocs esetleges beállításához.
Javasoljuk, hogy ezt a műveletet akkor végezze el, amikor a gyermek még kicsi, hogy támogassa növekedését, fejlődését és értelmi képességeit.
A szülői szeretettel rendelkező egészséges környezet szintén hozzájárul a gyermek mentális állapotához.
Az Apert-szindrómában vagy Apert-szindrómában szenvedő gyermekeknek egész életen át tartó vizsgálatokra és ellátásra van szükségük. Az orvos további további kezeléseket is javasolhat a gyermek állapotának megfelelően.
Vegyünk például a vizuális problémák kijavítására szolgáló kezeléseket, a növekedési és fejlesztési terápiát, valamint az állapot javítására szolgáló fogászati munkát.
Házi gyógymódok
Milyen életmódbeli változások vagy otthoni gyógymódok alkalmazhatók ennek az állapotnak a kezelésére?
Annak ellenére, hogy az Apert-szindróma technikailag nem befolyásolja a gyermek viselkedését vagy érzelmeit, a gyermekeknek mégis segítségre és támogatásra van szükségük állapotuk túléléséhez.
A műtéti technikák fejlődésével az apert-szindrómás gyermekek hosszabb várható élettartammal rendelkeznek.
Megfelelő orvosi ellátás mellett a gyermekek továbbra is normális életet élvezhetnek.
Ha bármilyen kérdése van, konzultáljon orvosával a legjobb megoldás érdekében.
