I. típusú mukopoliszacharidózis: tünetek, gyógyszerek stb. • szia egészséges

x

Meghatározás

Mi az I. típusú mukopoliszacharidózis?

Az I. típusú mukopoliszacharidózis (MPS I) egy genetikai rendellenesség, amelynek következtében a test nem termel speciális fehérjét, az úgynevezett alfa-L iduronidázt. Ez a fehérje szükséges a cukor lebontásához. Amikor a cukor felgyülemlik a sejtekben, az az egész testben károsodást okozhat.

Az MPS I növekedési és fejlődési problémákat, valamint gondolkodási és tanulási nehézségeket okoz. Ez az állapot bizonyos fizikai fogyatékosságokat is okozhat.

Az I. típusú mukopoliszacharidózis ritka rendellenesség. Ez a feltétel két kategóriába sorolható: súlyos MPS 1, amely 100 000 élő születésből 1-et érint, és enyhe MPS 1, amely 500,00 élő születésből 1-ben fordul elő.

Számos kezelés áll rendelkezésre a tünetek enyhítésére és a betegség progressziójának lassítására. A legtöbb ilyen állapotú ember olyan tevékenységeket végezhet, mint egészséges emberek, beleértve az iskolába járást, a munkát és a család építését.

Jelek és tünetek

Melyek az I. típusú mukopoliszacharidózis jelei és tünetei?

Az I. típusú mukopoliszacharidózis tünetei lehetnek:

• A fej, az ajkak, az arcok, a nyelv és az orr mérete a normálnál nagyobb.
• A hangszalagok mérete nagy, emiatt a hang nehezebb "basszus".
• Ismétlődő felső légúti fertőzés.
• Alvási apnoe.
• Hydrocephalus.
• Hepatosplenomegalia (a máj és a lép duzzanata).
• A nyaki sérv.
• Lágyéksérv.
• Halláskárosodás
• Ismétlődő fülfertőzések.
• A szaruhártya homályosodása.
• Carpalis alagút szindróma.
• Szűkült gerinc (gerinc szűkület).
• A szívbillentyű rendellenességei, amelyek szívelégtelenséghez vezethetnek.
• Rövid test.
• Deformált ízületek.
• Dystotosis multiplex (a hosszú csontok, különösen a bordák megvastagodása)
• A fejlődés késése vagy sikertelensége

Az MPS 1 jelei és tünetei nem azonnal nyilvánvalóak a születéskor, de már gyermekkorban kialakulhatnak. Azok az emberek, akik súlyos MPS 1-ben szenvednek, a tünetek gyorsabb fejlődését tapasztalhatják, mint a lassú MPS 1 típus.

Ha bármilyen fenti jele vagy tünete van, vagy bármilyen más kérdése van, kérjük, forduljon orvosához. Mindenki teste más. Az egészségi állapotának kezeléséhez mindig forduljon orvoshoz.

Ok

Mi okozza az I típusú mukopoliszacharidózist?

Az MPS I egy genetikai állapot, amelyet a szülő ad át a gyermeknek. Ezt azonban csak akkor tapasztalhatja meg, amikor mindkét szülő átadja a genetikai mutációt.

Ha csak egy szülő örökli ezt a "hibás gént", akkor nem lesz MPS 1-je. A hibás gént azonban később is átadhatja utódainak.

Diagnózis és kezelés

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Hogyan diagnosztizálják az I típusú mukopoliszacharidózist?

Az MPS 1 ritka állapot. Az egyéb lehetőségek kizárása és a diagnózis megerősítése érdekében orvosa megkérdezi Önt a tüneteiről (amikor elkezdődtek; mi történt; visszatértek-e; javulnak-e a tünetei, ha valamit cselekszenek, vagy rosszabbodnak-e) és a családi kórtörténetéről .

Ha orvosa nem tudja meghatározni az állapotának újabb okát, akkor az MPS I-t teszteli egy vizeletvizsgálattal, hogy megkeresse a specifikus cukrokat és a hiányzó fehérjét.

Ha bebizonyosodik, hogy állapotát az MPS1 okozza, az orvos azt tanácsolja, mondja el a család többi tagjának.

Ha terhes nő vagy, és a genetikai tesztelés után tudod, hogy az MPS 1-t okozó genetikai mutációt hordozod, megkérheted orvosát, hogy ellenőrizze, vajon a babádnak van-e veszélye ennek az állapotnak. Szerezzen genetikai tesztet a lehető legkorábban a terhesség korai szakaszában.

Hogyan kezelik az I. típusú mukopoliszacharidózist?

Az MPS1 enzimhelyettesítő terápiával (ERT) kezelhető, amely larodináció (Aldurazyme) nevű gyógyszert használ. Ez a gyógyszer a fehérje szintetikus változata, amely az MPS 1-el a szervezetben elveszik. Enyhítheti a legtöbb tünetet, és lassíthatja az állapot előrehaladását. Nem segít azonban az agyműködéssel kapcsolatos tüneteknél, mint például a tanulás vagy gondolkodás nehézségei.

Egy másik kezelési lehetőség a hematopoietikus őssejt-graft. Ezt az eljárást a fehérjét termelő egészséges őssejtek donorból történő beültetésével hajtják végre a befogadó testébe. Ezeket a sejteket általában a köldökzsinór csontvelőjéből vagy véréből nyerik. Ha az oltást a gyermek 2 éves kora előtt végezzük, tanulási képessége javulhat. Ez az eljárás azonban nem tudja kijavítani a csontokkal és a szemekkel kapcsolatos problémákat.

A tüneteitől függően előfordulhat, hogy együtt kell működnie más szakemberekkel, például egy szív- és egy szemorvossal.

Házi jogorvoslatok

Milyen életmódbeli változások vagy otthoni gyógymódok alkalmazhatók az I. típusú mukopoliszacharidózis kezelésére?

Íme életmód- és otthoni gyógymódok, amelyek segíthetnek az I. típusú mukopoliszacharidózis kezelésében:

• Támogassa és ösztönözze gyermekét, hogy legyen független, magabiztos és távozó. Hívd meg őket, hogy mozogjanak és játsszanak, mint más gyerekek.
• Maradj pozitív. Mutasson szeretetet és szeretetet. Korán tedd bele, hogy annak ellenére, hogy a kicsi másképp néz ki, ez nem azt jelenti, hogy "hiányoznak". Minden ember másként születik. Amikor mások kérdeznek gyermeke állapotáról, legyetek őszinték, milyen betegségekkel küzdenek és mit nem tudnak megtenni. Ne felejtse el megemlíteni a gyermek képességeit, hobbijait és személyiségét.
• Hozzon létre egy stratégiát a gyermekiskolák orvosainak és tanárainak egy csoportjával, hogy a gyerekek továbbra is oktatási és tanulási tevékenységeket folytathassanak, mint a normál iskolás gyerekek. Talán különleges igényekre van szüksége, például egy speciális padra vagy asztalra.
• Kerülje a fizikai érintkezést igénylő sportokat, mint például a foci, a padlógyakorlatok, a kosárlabda és a hasonló sportok, hogy megvédjék a gyermek nyakát.
• Végezze el otthon a beállításokat.

Ha bármilyen kérdése van, konzultáljon orvosával a legjobb megoldás érdekében.

Hello Health Group nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.