Friedreich-féle ataxia: tünetek, okok, kezelés

Meghatározás

Mi Friedreich ataxiája?

A Friedreich-féle ataxia ritka genetikai betegség, amely hibákat okoz az idegrendszerben. Ez a betegség izomgyengeséget, mozgásproblémákat (például ügyetlenség, esetlenség), beszédzavarokat vagy szívproblémákat okozhat.

Friedreich ataxiája olyan betegség, amelyet Nicholas Friedreich orvos fedezett fel. Eltekintve e patológia első felfedezésétől az 1860-as években, eredményeinek eredményeként Friedreich orvos nevét is felhasználták.

Alapvetően az ataxia koordinációs és egyensúlyi problémákkal összefüggő betegség, számos betegségben és különféle egészségügyi állapotban fordul elő. A Friedreich-féle ataxia olyan betegség, amely megtámadja a gerincvelő idegszövetét, és a karok és lábak mozgását szabályozó idegek rosszabbodnak.

A gerincvelő vékonyabbá válik, és az idegsejtek elveszítik a hüvelyüket (mielin, komplex fehérje és foszfolipidek), amelyek segítik az idegek stimulációját.

Mennyire gyakori ez az állapot?

A Friedreich-féle ataxia ugyanolyan kockázatos betegség a férfiak és a nők számára. A tünetek általában 5-15 éves kor között kezdődnek. Csökkentheti a betegség kialakulásának esélyét a kockázati tényezők csökkentésével. Kérjük, további információért forduljon orvosához.

Jelek és tünetek

Milyen jelei és tünetei vannak Friedreich ataxiájának?

A Friedreich-féle ataxia stádiumának tünetei a járási nehézségek (járási ataxia). Ez az állapot fokozatosan romlik és átterjed a karokra, majd a törzsre. Az első jelek a láb rendellenességei (görbe lábak, akaratlanul hajlított lábujjak, deformált lábak vagy hajlított lábak). Gyenge ízületek (különösen a lábakban és a kézben).

Egyéb tünetek a reflexes mozgás elvesztése (térd és boka), a lábak érzésének elvesztése, és átterjedhet a test más részeire is. A beteg könnyen elfárad és dadog, amikor lassan beszél. A legtöbb scoliosisban szenvedő beteg (a gerinc oldalra hajlott) hajlamos a légzési problémákra.

A Friedreich-féle ataxia további tünetei a mellkasi fájdalom, a légszomj, a szívdobogás és a rendellenes szívverés. A betegség előrehaladtával néhány betegnél cukorbetegség alakul ki, és néhány ember elveszíti hallását és látását.

A betegség progressziója személyenként változó, de az első tünetektől számított sok év elteltével előfordulhat, hogy a betegnek kerekesszéket kell használnia. A legtöbb beteg korai életkorban hal meg, ha krónikus szívbetegségben szenved (a betegség leggyakoribb halálozási oka).

Lehetnek más tünetek és jelek, amelyeket a fentiekben nem soroltak fel. Ha aggályai vannak a betegség tüneteivel kapcsolatban, kérjük, forduljon orvosához.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

A Friedreich-féle ataxia olyan állapot, amelynek specifikus tünetei vannak, keresse fel orvosát, ha a fent felsorolt ​​jeleket vagy tüneteket észleli, vagy ha:

• Gyakori esések vagy nyelési nehézség, légszomj vagy mellkasi fájdalom;
• Cukorbetegség tünetei vannak (túlzott szomjúság és gyakori vizelés, fogyás);
• Van genetikai rendellenessége.

Ok

Mi okozza Friedreich ataxiáját?

A Friedreich-féle ataxia olyan betegség, amelyet az autoszomális sejtek örökölhetnek és hordozhatnak, ami azt jelenti, hogy csak az apa és az anya mindkét mutált génjéből nyerhető el. A gerincvelőben lévő idegszövet, valamint a karok és lábak izommozgását szabályozó idegek motoros degenerációt okoznak.

Ez egy olyan betegség, amelyet az FXN nevű genetikai mutáció (más néven frataxin) okoz. A frataxin az idegrendszerben, a szívben és a hasnyálmirigyben szükséges fehérje. A fehérje csökkenti a Friedreich ataxiájában szenvedők testét.

Kockázati tényezők

Mi növeli a Friedreich ataxia kialakulásának kockázatát?

A Friedreich-féle ataxia örökletes betegség, ezért fokozott a kockázata annak, ha a családjában valaki megbetegedik.

Gyógyszerek és gyógyszerek

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Milyen kezelési lehetőségek vannak Friedreich ataxiájára?

A mai napig nincs olyan módszer, amely gyógyíthatja Friedreich ataxiáját. A kezelés azonban a lehető legjobban segítheti a betegeket a rehabilitációban. Használhat gyógyszereket cukorbetegség és szívbetegségek kezelésére. A gyalogos vagy a műtét hatékony lehet a láb deformitása és a scoliosis esetén.

Fizikoterápia és logopédia alkalmazható a csökkent testi funkciók megelőzésére. Szüksége lehet járássegítőre is, amely segíti a mozgást. Szükség lehet merevítőkre és ortopédiai eszközökre, vagy különféle egyéb műtétek elvégzésére.

Eközben a gyógyszerek szedése felhasználható a szívbetegségek és a cukorbetegség kezelésére.

Milyen vizsgálatokat végeznek általában ennek az állapotnak a diagnosztizálásához?

Az Healthline beszámolója szerint az orvos meglátogatja kórtörténetét és teljes fizikai vizsgálatot végez. Ez magában foglalja a részletes neuromuszkuláris vizsgálatot. A vizsgálat az idegrendszer problémáira összpontosít.

Az orvos meg fogja keresni a károsodás jeleit, beleértve a rossz egyensúlyt, a reflexek hiányát és az ízületek hiányát.

Orvosa CT-vizsgálatokat és MRI-t is rendelhet az agyáról és a gerincéről. Az MRI célja a testen belüli struktúrák képeinek megtekintése. Eközben egy CT-vizsgálat a csontok, szervek és erek képeit hozza létre. Felkérhetik a fej és a mellkas röntgenfelvételére is.

Ezenkívül orvosa felkérheti Önt genetikai tesztek elvégzésére, hogy kiderüljön, van-e olyan hibás gén, amely Friedreich ataxiáját okozza. Ezután az orvosnak el kell végeznie egy elektromiográfiai vizsgálatot az izomsejtek elektromos aktivitásának mérésére.

Szemvizsgálatot is végezhetünk a látóideg károsodásának jeleinek ellenőrzésére. Az orvos elektrokardiogrammal is megkeresheti a lehetséges szívbetegségeket.

Házi gyógymódok

Milyen életmódbeli változások vagy otthoni gyógymódok Friedreich ataxiájához?

Az életmód és az otthoni gyógymódok segíthetnek a következő állapotok kezelésében:

• Végezzen rendszeres ismételt ellenőrzéseket a tünetek előrehaladásának és egészségi állapotának figyelemmel kísérésére.
• Kövesse az orvos utasításait és tanácsát, ne használjon gondatlanul vény nélkül kapható gyógyszereket, vagy szándékosan ne szedjen Önnek készített vényköteles gyógyszereket.

Nincs mód megakadályozni Friedreich ataxiáját. Ez az állapot örökletes, ezért genetikai tanácsadás és szűrés ajánlott, ha Friedreich-féle ataxia van, és gyermekvállalást tervez.

Ha bármilyen kérdése van, forduljon orvosához a probléma legjobb megoldásához.