Tudnivalók a kromoszómákról & bull; szia egészséges

Bár a kromoszómák nem annyira ismertek, mint a DNS, valójában rokonok ezzel az egy molekulával. Ugyanakkor pontosan tudja, mi az a kromoszóma? További részletekért vessünk egy pillantást a következő tényekre.

Mik a kromoszómák?

A kromoszóma a görög szóból származik, ti chroma és soma. Chroma közben színt jelent soma testet jelent. A tudósok azért adják neki ezt a nevet, mert ez a molekula egy sejt vagy test szerkezet, amely mikroszkóp alatt nézve bizonyos színekből áll.

Ezt a molekulát először az 1800-as évek végén figyelték meg. Abban az időben azonban e sejtszerkezet jellege és funkciója még nem volt világos. Az 1900-as évek elején Thomas Hunt Morgan újra megvizsgálta ezt a szakaszt. Morgan felfedezte a kromoszómák és az élőlények örökölt tulajdonságai közötti kapcsolatot.

Ezzel arra lehet következtetni, hogy a kromoszómák szorosan tekercselt DNS-gyűjtemények, amelyek a test szinte minden sejtjének magjában (sejtmagjában) találhatók. Ez a DNS-gyűjtemény egy szálszerű molekula, amely örökletes (származék) információkat hordoz a magasságtól a bőr színéig és a szem színéig.

Ez a molekula fehérjéből és egy DNS-molekulából áll, amely tartalmazza a szülőktől átadott szervezet genetikai utasításait. Emberekben, állatokban és növényekben a kromoszómák nagy része párban helyezkedik el a sejtmagban.

Normális esetben az emberek testében 23 pár kromoszóma van, ami megegyezik 46 kópiával. Növényekben és állatokban azonban a számok nagyon eltérőek. Minden DNS-gyűjteménynek két rövid karja, két hosszabb karja van, és középen egy centroméra van.

Kromoszóma funkció

A kromoszómák egyedi felépítése miatt a DNS tekercsszerű fehérjék köré tekerik az úgynevezett hisztonokat. Ilyen tekercsek nélkül a DNS-molekulák túl hosszúak lennének ahhoz, hogy beilleszkedjenek a sejtbe.

Szemléltetésképpen, ha egy emberi sejt összes DNS-molekuláját eltávolítanánk a hisztonokból, akkor az körülbelül 6 láb hosszú vagy 1,8 méterrel egyenértékű lenne.

Ahhoz, hogy egy szervezet vagy élőlény megfelelően növekedhessen és megfelelően működjön, a sejteknek tovább kell osztódniuk. A cél a régi sérült sejtek cseréje újakkal. A sejtosztódás e folyamata során fontos, hogy a DNS ép és egyenletes eloszlású maradjon a sejtek között.

Nos, a kromoszómák fontos szerepet játszanak ebben a folyamatban. Ennek oka, hogy ez a molekula felelős azért, hogy a DNS pontosan másolódjon és eloszlasson a legtöbb sejtosztódásban. De néha továbbra is fennáll annak a lehetősége, hogy ez a DNS-gyűjtemény hibákat követett el a felosztás folyamatában.

A sejtekben lévő DNS-gyűjtemény számának vagy szerkezetének megváltozása az új, amely komoly problémákat okoz. Például bizonyos típusú leukémiát és néhány más rákot okozhat ennek a DNS-gyűjteménynek a károsodása.

Emellett az is fontos, hogy a petesejt és a sperma megfelelő számú, megfelelő szerkezetű kromoszómát tartalmazzon. Ha nem, akkor a létrejövő utódok is nem tudnak megfelelően fejlődni.

Minden élőlény kromoszómája nem azonos

Számban és formában ezek a DNS-gyűjtemények élőlényenként nagyon eltérőek. A legtöbb baktérium egy vagy két kör alakú kromoszómával rendelkezik. Eközben az emberek, az állatok és a növények lineáris kromoszómákkal rendelkeznek, amelyek párban vannak elrendezve a sejtmagban.

Az egyetlen emberi sejt, amely nem tartalmaz kromoszómapárt, a reproduktív sejtek vagy ivarsejtek. Ezek a reproduktív sejtek csak egy példányt hordoznak mindegyikből.

Amikor két reproduktív sejt egyesül, egyetlen sejtvé válnak, amely az egyes kromoszómák két példányát tartalmazza. Ezek a sejtek ezután megoszlanak, és végül egy teljes felnőtt egyedet hoznak létre, a párosított kromoszómák teljes készletével szinte minden sejtjében.

A körkörös DNS-gyűjtemények a mitokondriumokban is megtalálhatók. A mitokondrium a sejtek légzési területe. Ez a rész később feladata a glükóz elégetése és a test számára szükséges energia előállítása.

A mitokondriumon belül ezek a DNS-gyűjtemények sokkal kisebb méretűek. Ez a körkörös DNS-gyűjtemény, amely a mitokondrium sejtmagján kívül található, a sejt erőműveként működik.

A kromoszóma öröklődésének módja

Emberekben és a legtöbb más élőlényben az egyes DNS-gyűjtemények egy példányát egy nőstény és egy férfiszülő örökölte. Ezért minden megszületett gyermeknek örökölnie kell anyja és apja néhány jellemzőjét.

Ez az öröklődési minta azonban eltér a mitokondriumokban található apró DNS-együtteseknél. A mitokondriális DNS mindig csak a női szülőtől vagy a petesejtektől öröklődik.

A férfiak és a nők kromoszómája eltérő

Azon kívül, hogy fizikailag különböznek egymástól, a férfiak és a nők különböző DNS-készlettel is rendelkeznek. Ezeket a különböző DNS csoportokat nemi kromoszómáknak nevezzük. A nőstények sejtjeiben két X kromoszóma található (XX). Míg a férfiaknak van egy X és egy Y (XY).

Az a személy, aki a nemi kromoszómák túl sok vagy kevés példányát örökli, komoly problémákat okozhat. Azoknál a nőknél, akiknél az X-kromoszóma extra példányai vannak, több (XXX) válthat ki szellemi retardációt.

Eközben a több X kromoszómával (XXY) rendelkező férfiak Klinefelter-szindrómát tapasztalnak. Ezt a szindrómát általában apró, le nem ereszkedő herék, megnagyobbodott mellek (gynecomastia), alacsonyabb izomtömeg és nagyobb csípő jellemzi, mint a nők.

Ezenkívül egy másik szindróma, amelyet a nemi kromoszómák számának egyensúlyhiánya okoz, a Turner-szindróma. A Turner-szindrómás nőkre csak egy X kromoszóma jellemző, általában nagyon rövidek, lapos mellűek, vese- vagy szívproblémáik vannak.

A kromoszóma-rendellenességek típusai

A kromoszóma-rendellenességeket általában két nagy csoportra osztják, nevezetesen a numerikus és a strukturális rendellenességekre.

Numerikus rendellenességek

Numerikus rendellenesség akkor fordul elő, amikor a kromoszómák száma kisebb vagy több, mint kellene, nevezetesen kettő (egy pár). Ha egy személy elveszíti egyiküket, ezt az állapotot monoszómiának nevezzük az érintett DNS-gyűjtemények csoportjában.

Eközben, ha egy személynek kettőnél több kromoszómája van, az állapotot trisomának nevezzük.

A numerikus rendellenességek által okozott egyik egészségügyi probléma a Down-szindróma. Ezt az állapotot a szenvedő mentális retardációja, egyértelmű és jellegzetes arcforma, valamint gyenge izomerő jellemzi.

A Down-szindrómában szenvedőknek a 21. kromoszóma három példánya van. Ezért hívják 21-es trisómának.

Strukturális rendellenességek

A strukturális rendellenességek általában több dolog miatt változnak, nevezetesen:

• Törlés, a kromoszóma egy része elvész.
• Másolat, a kromoszómák egy része szaporodva további genetikai anyagot termel.
• Transzlokáció, néhány kromoszóma átkerül más kromoszómákba.
• Az inverzió, a kromoszómák egy része megsérül, megfordul és újra kapcsolódik, ami a genetikai anyagot megfordítja.
• Gyűrű, a kromoszómák egy része megsérült és kört vagy gyűrűt alkot.

Általában a legtöbb szerkezeti rendellenesség a tojással és a spermával kapcsolatos problémák miatt következik be. Ebben az esetben a test minden sejtjében rendellenességek jelennek meg.

Bizonyos rendellenességek azonban előfordulhatnak a megtermékenyítés után is, így egyes sejtekben rendellenességek vannak, másokban pedig nincs.

Ezt a rendellenességet a szülők is átadhatják. Emiatt, ha a gyermek DNS-gyűjteményében rendellenesség van, az orvos ellenőrzi szülei DNS-gyűjteményét.

A kromoszóma-rendellenességek okai

Az Országos Emberi Genomkutató Intézet jelentése szerint a kromoszóma-rendellenességek általában akkor fordulnak elő, ha hiba van a sejtosztódási folyamatban. A sejtosztódás folyamata két részre oszlik, nevezetesen a mitózisra és a meiózisra.

A mitózis egy osztódási folyamat, amelynek eredményeként az eredeti sejtből két ismétlődő sejt jön létre. Ez a felosztás a test minden részén előfordul, a reproduktív szervek kivételével. Eközben a meiózis a sejtosztódás, amely a kromoszómák számának felét produkálja.

Nos, mindkét folyamatban hiba léphet fel, amely túl kevés vagy túl sok cellát okoz. Hibák is előfordulhatnak, amíg ezt a DNS-készletet másolják vagy másolják.

Ezenkívül egyéb tényezők, amelyek növelhetik ennek a DNS-gyűjtési rendellenességnek a kockázatát, a következők:

Anya kora

A nők petékkel kiegészülve születnek. Egyes kutatók úgy vélik, hogy ez a rendellenesség a petesejt genetikai anyagában bekövetkező változások következtében jelentkezhet az életkor előrehaladtával.

Általában az idősebb korú nőknél nagyobb a kromoszóma-rendellenességekkel rendelkező csecsemő kockázatának kockázata, mint azoknál, akik fiatalabb korban teherbe esnek.

Környezet

Lehetséges, hogy a környezeti tényezők szerepet játszanak a genetikai hibák megjelenésében. További bizonyítékokra van azonban szükség, hogy kiderüljön, mi befolyásolta.

Kromoszóma-rendellenességek által okozott betegségek

Down-szindróma

A Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet a 21-es triszómia állapotának is neveznek. Ez az állapot az egyik leggyakoribb genetikai születési rendellenesség, amelyet a 21. kromoszóma hozzáadása okoz. Ennek eredményeként a csecsemők 47 kromoszómás másolattal rendelkeznek, míg az emberek általában csak 46 példánya van (23 pár).

Az egyik legerősebb tényező, amely ezt a problémát okozza, az anya terhességi kora. Általában a kockázat minden évben növekszik az anya 35 éves kora után.

A Down-szindrómás gyermekek általában könnyen felismerhetők fizikai jellemzőik alapján. Íme a Down-szindróma gyermekek gyakori jelei:

• Szemek, amelyek hajlamosak felfelé dőlni
• Kis fülek, amelyek általában kissé hajtogatottak
• Kis szájméret
• Rövid nyak
• Az ízületek általában gyengék

Turner-szindróma

Ez az állapot genetikai rendellenesség, amely általában a lányokban fordul elő. Ez akkor fordul elő, amikor a gyermek elveszíti az egyik kromoszómát, így csak 45 van. Általában a Turner-szindrómás gyermekek rövidebbek, mint társaik.

Ezenkívül a Turner-szindrómára jellemző egyéb tünetek közé tartozik:

• Széles nyaka van, oldalain bőrredőkkel.
• A fülek alakjában és helyzetében különbségek vannak
• Lapos mellkas
• Sokkal több apró barna anyajegy legyen a bőrön, mint máskor
• Kis állkapocs

Klinefelter-szindróma

A Klinefelter-szindróma XXY állapotként is ismert, amikor a férfiak sejtjeiben extra X-kromoszóma található. Az ebben a szindrómában szenvedő csecsemők általában gyengék. Ezért a fejlődés általában lassabb, mint a többi.

A pubertás alatt az XXY-szindrómás férfiak általában nem termelnek annyi tesztoszteront, mint más fiúk. Ezen kívül kicsi, terméketlen heréik is vannak.

Ez az állapot kevésbé teszi izmossá a gyermeket, kevesebb az arc- és testszőrzet, sőt a normálisnál nagyobb mell is.

13. és 18. triszómia

A 13. és 18. triszómia genetikai rendellenességek, amelyek születési rendellenességeket eredményeznek. A 13. triszómia azt jelenti, hogy egy született csecsemőnek 3 példánya van a 13. kromoszóma számáról.

Eközben azt a gyermeket, akinek a 18. kromoszóma vagy a 18. triszóma három példánya van, Edwards-szindrómának nevezik. Általában azok a gyerekek, akiknek mindkét állapota fennáll, csak egyéves korukig maradnak életben.

A 13. triszómiában vagy Patau-szindrómában szenvedő csecsemők általában:

• Alacsony születési súly
• Kis fej ferde homlokkal
• Strukturális problémák az agyban
• A szemek mérete közel van egymáshoz
• Ajak- és szájpadhasadék
• A herék nem ereszkednek le a herezacskóba

Eközben a 18-as triszómiában (Edwards-szindróma) szenvedő csecsemőket a következők jellemzik:

• Képtelen a fejlődésre
• Kis fej
• Kis száj és állkapocs
• Rövid szegycsont
• Hallási problémák
• A karok és a lábak hajlottak
• A gerincvelő nincs teljesen lezárva (spina bifida)

Hogyan lehet kimutatni a kromoszóma rendellenességeket a magzatban

A magzat kromoszóma-rendellenességeinek kimutatására általában számos tesztet lehet elvégezni. Ez a teszt nagyon fontos, mert a megjelenő rendellenességek befolyásolhatják a baba fejlődését. Kétféle tesztet szoktak elvégezni, nevezetesen:

Szűrővizsgálat

Ezt a tesztet annak a jeleinek keresésére végzik, hogy a babának nagy a kockázata a rendellenesség kialakulásának. A szűrővizsgálatok azonban nem tudják biztosan megállapítani, hogy a csecsemőnek van-e sajátos rendellenessége.

Ennek ellenére ez a teszt nincs káros hatással mind az anyára, mind a babára. Az alábbiakban bemutatjuk a különböző típusú szűrővizsgálatok típusait:

Az első trimeszter kombinált képernyője (FTCS)

Ezt a vizsgálatot a csecsemő ultrahangvizsgálatával végzik a terhesség 11-13. Hetében. Az ultrahang mellett vérvizsgálatokat is végeznek a terhesség 10-13. Hetében.

Ez az eljárás ötvözi az ultrahang és a vérvizsgálat eredményeit az anya életkorára, testsúlyára, etnikumára, dohányzási állapotára vonatkozó tényekkel.

A hármas teszt

Ezt az egy tesztet a terhesség második trimeszterében végzik, amely 15 és 20 hét közötti. Ezt az eljárást bizonyos hormonok szintjének mérésére végzik az anya vérében. Általában ezt a tesztet a Down-szindróma, az Edward-szindróma, a Patau-szindróma és az idegcsőhibák (spina bifida) kockázatának megismerésére végzik.

Noninvazív prenatális teszt (NIPT)

A NIPT egy prenatális szűrés, amely az anya vérmintájában lévő csecsemő méhlepényéből származó DNS-t vizsgálja. Az olyan szűrés, mint a NIPT, azonban csak a valószínűséget határozza meg. Ez a teszt nem tudja biztosan meghatározni, hogy a csecsemő kromoszóma-rendellenességgel jár-e vagy sem.

Bár a BMJ Open-ben publikált kutatások szerint nem tudjuk biztosan meghatározni, ennek a tesztnek a pontossága 97–99 százalékos a Syndome Down, Patau és Edward kimutatásához.

Később ennek a NIPT-szűrésnek az eredményei segítenek az orvosoknak meghatározni a következő lépéseiket, beleértve azt is, hogy diagnosztikai tesztet kell-e végezni, például Chorionic Villus Mintavétel (CVS) vagy amniocentesis, vagy sem.

Diagnosztikai vizsgálat

Ez a teszt annak megállapítására szolgál, hogy csecsemőjénél van-e kromoszóma-rendellenesség vagy sem. Sajnos a diagnosztikai vizsgálatok meglehetősen kockázatosak a vetélés kialakulásához. Az alábbiakban a különböző típusú diagnosztikai teszteket lehet elvégezni:

Amniocentesis

Az amniocentézis a magzatot körülvevő magzatvíz mintájának megszerzésére szolgáló eljárás. Ezt a tesztet általában 15-20 hetes terhességű nőknél végzik.

Azonban azok a nők, akiknek át kell esni ezen a teszten, általában azokat választják előnyben, akiknek magas a kockázatuk, például 35 éves vagy annál idősebbek, vagy rendellenes szűrővizsgálatot végeznek.

Chorionic Villus mintavétel (CVS)

Ezt az eljárást úgy végezzük, hogy a placentából sejt- vagy szövetmintát veszünk laboratóriumi vizsgálat céljából. A méhlepényből sejteket vagy szöveteket vesznek, mert ugyanaz a genetikai anyaguk van, mint a magzatnak. A sejtet vagy szövetet a DNS-gyűjtemény rendellenességei miatt is tesztelhetjük.

A CVS nem adhat információt az idegcső hibáiról, például a spina bifidáról. Ezért a CVS elvégzése után az orvos további vérvizsgálatokat végez a terhesség 16-18 hetében.