Harlequin ichthyosis: tünetek, okok, kezelés és bika; szia egészséges

x

Meghatározás

Mi a Harlequin ichthyosis?

A harlekin ichthyosis súlyos veleszületett rendellenesség vagy hiba az újszülött bőrében. A Harlequin ichthyosis egy ritka születési rendellenesség, más néven Harlequin baby szindróma (Harlequin baby szindróma) vagy veleszületett ichthyosis.

Maga a Harlequin ichthyosis név a tipikus Harlequin bohóc jelmezből származik, amelynek gyémántszerű folt motívuma van. A motívum megegyezik az ezzel a rendellenességgel rendelkező baba bőrszerkezetével.

Amikor a baba megszületik, a csecsemőnek vastag, sárga, barnás bőrlapja van az egész testen, ami korlátozza a baba mozgását.

Ezenkívül a merev bőr szakadozik, hogy vöröses és mély bőrrepedéseket képezzen, hogy felfedje a dermist (a bőr belső rétegét).

Ezért a veleszületett bőrbetegségben szenvedő csecsemők nagyon kemény, vastag és repedezettnek látszó bőrrel borított testtel születnek.

A harlekin ichthyosis olyan bőrbetegség, amely befolyásolhatja a csecsemő szemhéjának, orrának, szájának és fülének alakját.

Valójában ez a ritka állapot korlátozottabbá teheti a baba karjainak és lábainak mozgását.

A csecsemő testének ez a korlátozott mozgása étkezési nehézségeket, légzési nehézségeket és légzési elégtelenséget okozhat.

Harlekin bohóc jelmezmotívum, a Harlequin Iktiosis tünetei

Mennyire gyakori ez az állapot?

A harlekin ichthyosis ritka születési rendellenesség az újszülöttek bőrében. Az Egyesült Államok Országos Orvostudományi Könyvtárából idézve ennek az állapotnak az esetei száma nem ismert pontosan.

Csak úgy becsülik, hogy 300 000 újszülöttből körülbelül 1-en szenvednek ilyen ritka bőrbetegségben.

Bár ritka, a Harlequin ichthyosis olyan bőrbetegség, amely nagyon veszélyes és végzetes lehet. Ezt súlyos gyulladás és légzési problémák okozzák, amelyeket a baba rendellenes bőrbetegségek miatt tapasztal.

A légzési problémákat a mellkas mozgásának korlátozása okozza a hiperkeratózis és a csont alakjának deformációja miatt.

Ezenkívül a Harlequin ichthyosisban szenvedő csecsemőknek általában nehézségeik vannak a szoptatással is, dehidrációt és hipoglikémiát okozva.

A problémás bőrbetegség ekkor több folyadék felszabadulását okozza a bőrön keresztül, így a kiszáradás súlyosbodik.

Hipoglikémia, súlyos kiszáradás, elektrolit zavarok, veseproblémák és bőrfertőzések okozzák a magas halálozást a betegségben szenvedő csecsemőknél.

Az ilyen esetekben sikeresen kezelt csecsemők általában számos intenzív terápián és retina terápián estek át. Ugyanakkor még mindig képesek számos más szisztémás fertőzés kialakulására.

Jelek és tünetek

Melyek a Harlequin ichthyosis jelei és tünetei?

A Harlequin ichthyosis jelei és tünetei csecsemőknél általában súlyosabbak. Ennek a veleszületett bőrbetegségnek a tünetei azonban az életkor előrehaladtával általában megváltoznak.

A Harlequin ichythyosis tünetei újszülöttekben

Az ilyen veleszületett bőrbetegségben szenvedő csecsemők általában idő előtt születnek. Ez azt jelenti, hogy a csecsemőnek magas a szövődmények kockázata az idő előtti születése és ennek a ritka bőrbetegségnek köszönhetően.

A Harlequin ichthyosisban szenvedő újszülöttek általában vastag bőrfelületűek, repedezettek és kérgesek.

A megrepedtnek és kérgesnek tűnő bőr szoros meghúzásnak köszönhető, ami hasadáshoz vezet. Ezenkívül a csecsemőknél a Harlequin ichthyosis egyéb tünetei a következők:

• Légzési problémák tapasztalása a feszes mellkasi bőr miatt.
• Kicsi, duzzadt és részben hajlítottnak tűnő kezek és lábak.
• Úgy tűnik, hogy a kezeket és a lábakat "kemény kesztyű" vagy nyálkahártya borítja.
• Deformált fül és orr.
• Magas nátriumszint a vérben.
• Kis fej kerülete.
• A repedezett bőr fertőzése.
• A szemhéjak megfordulnak, a belseje kívül látható (ektropion), a kötőhártya duzzanata kíséretében.
• A száj tágra nyílik, az ajkak kinyílnak.
• Az ízület mozgásának korlátai vannak.
• Alacsony testhőmérséklet.
• Legyen szürkehályog.
• A kiszáradás tapasztalata.
• Több kéz és lábujj a szokásosnál.

A Harlequin ichthyosis tünetei gyermekeknél

A Harlequin ichthyosis gyermekeknél jelentkező tünetei késleltethetik a fizikai fejlődést.

Az ezzel a veleszületett bőrbetegséggel küzdő gyermekek mentális fejlődése azonban általában megegyezik az életkorukéval.

Az ebben a veleszületett bőrbetegségben szenvedő gyermekek életük végéig általában vörös és pikkelyes bőrűek. A gyermekeknél a Harlequin ichthyosis egyéb tünetei a következők:

• Kóros arcforma a feszes és kifeszített bőr miatt.
• Vastag baba körmök.
• Ismétlődő bőrfertőzések.
• Vékony haj a fejbőrön lévő pikkelyek miatt.
• A hallóképesség csökken a fülben felhalmozódó pikkelyek miatt.
• Az ujjak nehezen mozognak a feszes és meghúzott bőr miatt.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A Harlequin ichthyosis veleszületett hiba, amely könnyen megfigyelhető egy újszülötttől. Ha olyan babát lát, amelynek a fenti tünetei vannak, vagy egyéb kérdése van, azonnal forduljon orvoshoz.

Minden ember testének egészségügyi állapota más, beleértve a csecsemőket is. Mindig konzultáljon orvosával annak érdekében, hogy a lehető legjobban kezelje a baba egészségi állapotát.

Ok

Mi okozza a Harlequin ichthyosist?

A Nemzeti Központ a Transzlációs Tudományok Fejlesztéséért oldal alapján a Harlequin ichthyosis oka az ABCA12 gén mutációja.

Az ABCA 12 gén a bőrsejtek fejlődésében szerepet játszó fehérjék képződésében működik. Ezenkívül az ABCA12 gén által termelt fehérje segít a zsír továbbításában a bőr legkülső rétegébe (epidermiszbe).

Amikor az ABCA12 gén mutálódik vagy megváltozik, a fehérje nem képződhet, vagy vannak kóros fehérjék, de nem képes megfelelően szállítani a zsírt.

Az ABCA12 fehérje elvesztése megzavarja a bőr normális fejlődését a legkülső rétegben (epidermisz). Ennek eredményeként a csecsemők a Harlequin ichthyosis miatt kemény és vastag bőrszerkezet formájában jelentkeznek.

A bőr testvédőként működik a körülötte lévő környezettel szemben. Ha a csecsemőnél ez a veleszületett bőrbetegség van, akkor általában nehezebbé teszi a testből leadott víz szabályozását, a testhőmérséklet szabályozását és a fertőzések elleni küzdelmet.

Ennek oka a vastag és repedezett bőr textúra. Ezért a Harlequin ichthyosisban szenvedő csecsemők gyakran nagy mennyiségű folyadékvesztést (kiszáradást) tapasztalnak és életveszélyes fertőzéseket fejlesztenek ki az élet első heteiben.

Ezen az alapon kell a lehető leghamarabb intenzív ellátást nyújtani a veleszületett bőrbetegségben szenvedő újszülöttek számára.

A harlekin ichthyosis örökletes bőrbetegség, amely genetikailag autoszomális recesszív vagy autoszomális recesszív gén.

Ez azt jelenti, hogy a csecsemő csak akkor kaphatja meg a betegséget, ha a hibás gént örökli mindkét szülő.

A csecsemők azonban a Harlequin ichthyosis hordozóivá (hordozóivá) válhatnak anélkül is, hogy a rendellenesség tüneteit tapasztalnák.

Ennek az az oka, hogy a csecsemők, akik ezt a rendellenességet hordozzák, csak egy szülőtől öröklik a gént.

Ha egy hordozó (karrier) baba feleségül vesz valakit, aki a Harlequin ichthyosis hordozója is, akkor gyermekének később 25% az esélye annak, hogy ugyanez a betegség kialakuljon.

Így a százalékos arány minden terhességre vonatkozik, két szülői karrier mellett, vagy egy szülő Harlequin ichthyosisában.

Kockázati tényezők

Mi növeli a Harlequin ichthyosis kialakulásának kockázatát?

Mint korábban kifejtettük, az újszülötteknél a Harlequin ichthyosis kockázata még nagyobb lesz, ha mindkét szülő mindkét szülőtől örökölte a géneket.

Ha terhes vagy terhességet tervez, és aggódik, mert családjában kórelőzményben szerepel a Harlequin ichthyosis, akkor további konzultációt kell folytatnia orvosával.

Az orvos többet megtud arról, hogy a genetikát Ön vagy partnere hordozza-e.

Eközben, ha terhes vagy, és bizonyos problémái vannak a terhességgel kapcsolatban, bizonyos tesztekért konzultáljon orvosával.

Genetikai vizsgálat általában elvégezhető a betegség kockázatának kiderítéséhez bőr-, vér- vagy magzatvízmintával.

Gyógyszerek és gyógyszerek

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Melyek a szokásos tesztek ennek az állapotnak a diagnosztizálására?

A terhesség alatti Harlequin ichthyosis diagnózisát ultrahangvizsgálattal (USG) lehet felállítani.

Az ultrahangvizsgálatok segíthetnek az orvosoknak a születési rendellenességek kockázatának korai felismerésében. Az ultrahangos vizsgálat eredményei szerint a Harlequin ichthyosisban szenvedő magzatra általában nyitott száj, széles kinézetű ajkak, lapos orr és rendellenes fülforma jellemző.

Úgy tűnik, hogy a Harlequin ichthyosisban szenvedő csecsemők lábai és kezei is természetellenesen hajlanak. Valójában a csecsemők szemhéja, akiknél ez a veleszületett bőrbetegség van, általában ki van hajtva, ami ektropion néven ismert.

Ezenkívül a méhen belüli csecsemőknél a Harlequin ichthyosis diagnosztizálása amniocentézis teszttel is végezhető, más néven mintavétel a magzatvízből.

Egyéb tesztek is elvégezhetők a chorionus villus tesztjével. Ez a teszt a méhben lévő csecsemő esetleges rendellenességeinek ellenőrzésére szolgál.

Amniocentesis vizsgálatot és chorionus villus vizsgálatot egyaránt alkalmaztak a magzati DNS minták előállításához. Ezután a magzati DNS-mintát tesztelik az ABCA12 gén lehetséges mutációi szempontjából.

Milyen kezelési lehetőségek vannak a Harlequin ichthyosisra?

A bőrbetegségben szenvedő újszülöttek kezdeti kezelését általában úgy végezzük, hogy a babát inkubátorba helyezzük. Az inkubátor belsejében a hőmérsékletet magas páratartalom mellett kell tartani.

A csecsemő táplálékbevitelének teljesítése érdekében az alultápláltság és a kiszáradás megelőzése érdekében csövön keresztül adhat neki tejet.

A Harlequin ichthyosis fő kezelési módjai csecsemőkben a következők:

• Karbantartani és fenntartani a légutakat.
• Védje a csecsemő kötőhártyáját mesterséges könnycseppekkel naponta 2 alkalommal.
• Az infúzió használata táplálkozási és folyadékbevitel céljából. A csecsemő testének elektrolit-egyensúlyát is ellenőrizni kell.

A fő kezelés mellett számos más csecsemőkezelésre is szükség van, például:

• Retinoid gyógyszerek (például izotretinoin és acitretin) a bőr megrepedésének megakadályozására
• Alkalmazzon egy speciális baba bőr hidratáló krémet, közvetlenül fürdés után, folyamatosan és folyamatosan.
• Fájdalomcsillapító gyógyszerek adása a bőrbetegségek miatti fájdalom kezelésére.
• Szemmegkonzultáció a vakság megelőzésére.
• Kórházba kell kerülni a NICU-nál (újszülöttek intenzív osztályán) a beteg állapotának jobb figyelemmel kísérése érdekében
• Helyezze a csecsemőt nedves inkubátorba a testnedvek elvesztése és a hőmérsékleti zavarok miatt.

A Harlequin ichthyosis ellen még nincs gyógymód. A fenti kezelések mellett azonban a baba bőrét is hidratálhatja és tisztíthatja.

Ennek oka, hogy a száraz és feszes bőr megrepedteti és fertőzésre hajlamosíthatja a baba bőrét.

Ha bármilyen kérdése van, konzultáljon orvosával a legjobb megoldás érdekében.

A Hello Health Group nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.