Veleszületett mellékvese hiperplázia: tünetek, gyógyszerek stb. • szia egészséges

Meghatározás

Mi a veleszületett mellékvese hiperplázia?

A veleszületett mellékvese hiperplázia vagy CAH egy veleszületett betegség, amely a mellékvese szerveiben fordul elő. A mellékvesék olyan apró szervek, amelyek minden ember testében párban vannak és a vesék tetején helyezkednek el.

Minden mellékvesének nagyon fontos szerepe van a hormonok termelésében és számos élettani funkció szabályozásában.

Néhány fontos mellékvese által termelt hormon, nevezetesen:

• Kortizol, szabályozza a test reakcióját a betegségekre és a stresszre.
• A mineralokortikoidok szabályozzák a nátrium- és káliumszintet, például az aldoszteron.
• Androgének, szabályozzák a férfi nemi hormonokat, például a tesztoszteront.

A CAH-ban szenvedő csecsemőknek és gyermekeknek veleszületett vagy genetikai rendellenességeik vannak, amelyek megakadályozzák a mellékvesék hormontermelését.

A mellékvesék hormontermelésének gátlása normális szinten vagy teljesen bekövetkezik.

Az a csecsemő vagy gyermek, aki ezt a veleszületett mellékvese hierplasia betegségben szenved, zavarokat szenved az anyagcserében, az állóképességben, a reproduktív hormonokban és a vérnyomásban.

A CAH rendellenességek a kortizol és az aldoszteron hormonok termelését alig vagy egyáltalán nem okozzák.

Milyen típusúak a veleszületett mellékvese hiperplázia?

A veleszületett mellékvese hiperpláziának két típusa van:

1. Klasszikus jogok

A klasszikus típus a leggyakoribb fizikai tünetekkel, amelyek csecsemőkorban és gyermekkorban kezdenek megjelenni. Például a test túl magas, és a pubertás jelei korán jelentkeztek.

Ebben a típusban a mellékvesék nem képesek előállítani a kortizol és az aldoszteron hormonokat, de túl sok termeléshez vezetnek a tesztoszteron reproduktív hormonból.

2. Nem klasszikus JOGOK

Ez az enyhébb típus, ahol a fizikai tünetek idősebb korban jelentkeznek, például serdülőknél és fiatal felnőtteknél.

A nem klasszikus CAH-val rendelkező szervezet továbbra is képes előállítani az aldoszteron hormont, de hiányozhat a kortizol. A tesztoszteron termelése szintén kevesebb, mint a klasszikus CAH.

Mennyire gyakori ez az állapot?

A veleszületett mellékvese hiperplázia vagy röviden CAH ritka betegség, de egész életen át tartó egészségügyi problémákat okozhat.

Becslések szerint 15 000 gyermek közül csak egy születik ezzel a veleszületett rendellenességgel. Megfelelő kezelés és ellenőrzés mellett az ilyen rendellenességben szenvedők továbbra is normális életet élhetnek.

Jelek és tünetek

Milyen jelei és tünetei vannak a veleszületett mellékvese hiperpláziának?

A klasszikus veleszületett mellékvese hiperpláziának olyan fizikai jelei vannak, amelyek csecsemőkortól és gyermekektől kezdve felismerhetők, beleértve:

• A nemi szervek nagyobbak, a kislány klitoris megnagyobbodása úgy, hogy az hasonlítson egy kisfiú péniszéhez, így gyakran azt mondják, hogy a női nemi szerv kétértelmű. Eközben a férfi nemi szervek normálisnak tűnnek.
• Fogyás megtapasztalása
• Nagyon nehéz hízni
• Gyakran ok nélkül hány
• A kiszáradás tapasztalata
• Gyermekkorban nagyon gyors a növekedés, de felnőttkorban a magasság rövidebb
• A tizenéves lányok szabálytalan menstruációs ciklust tapasztalnak
• Felnőttkorban mind a férfiak, mind a nők veszélye fenyegeti a gyermekvállalást

A klasszikus veleszületett mellékvese hiperplázia kialakulhat, és egyáltalán nincsenek tünetei, de az ezzel a betegséggel küzdő nők:

• A menstruációs ciklus rendellenességei
• Túl nehéznek hangzik
• Több arcszőrzet (például bajusznövekedés)
• Nem termékeny (nehéz gyerekeket szülni)
• A magasság felnőttkorban általában rövid

Egyéb tünetek, amelyek előfordulhatnak klasszikus és nem klasszikus veleszületett mellékvese hiperpláziában nőknél és férfiaknál egyaránt:

• Elhízottság
• Könnyebb csonttömeg
• Akne problémák tapasztalása
• Magas a koleszterinszintje

A felmerülő komplikációk egyike a mellékvese-válság. Ezek az események általában ritkák, de nagyon veszélyesek annak, aki veleszületett mellékvese hiperpláziában szenved.

Ez az állapot a vérnyomás és a vércukorszint csökkenését okozza, és sokkba kerül, hogy halált okozzon.

Vigyázzon, ha a CAH-ban szenvedő csecsemő dehidratálást, hasmenést és hányást tapasztal ok nélkül.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

A klasszikus veleszületett mellékvese hiperpláziát általában újszülöttektől észlelik kötelező vizsgálatokkal.

Általában a fiúk és a lányok CAH-ról ismertek, amikor a betegség jeleit mutatják a kortizol, az aldoszteron vagy mindkettő alacsony szintje miatt.

Eközben a nem klasszikus veleszületett mellékvese hiperpláziában szenvedő csecsemőknél és gyermekeknél a korai pubertás jelei és tünetei jobban megjelennek, mint a klasszikus CAH-ban szenvedő csecsemőknél és gyermekeknél.

Ha aggályai vannak egy gyermek növekedésével vagy fejlődésével kapcsolatban, vagy terhes vagy, és a babáját veszélyezteti a CAH, azonnal forduljon orvosához.

Minden ember testének egészségi állapota más és más. Mindig konzultáljon orvosával annak érdekében, hogy a lehető legjobb kezelést kapja egészségi állapota szempontjából.

Ok

Mi okozza a veleszületett mellékvese hiperpláziát?

Az NHS oldalról indulva a veleszületett mellékvese hiperplázia egy veleszületett hiba, amelyet szülőről gyermekre továbbadnak. A veleszületett mellékvese hiperplázia szintén autoszomális recesszív állapot.

Ez azt jelenti, hogy mindkét ilyen állapotú szülő a betegség hordozójává válhat. Ezenkívül minden emberi testnek, beleértve a csecsemőket is, körülbelül 20-30 ezer különböző gén van.

E gének mindegyike 23 kromoszómán helyezkedik el párban. Lehetséges, hogy egy vagy több gén tévedhet, így befolyásolja más gének munkáját.

A csecsemők és a veleszületett mellékvese hiperpláziával (CAH) összefüggő hibás génmásolási mutációkkal rendelkező gyermekek kialakíthatják ezt az állapotot.

Ezenkívül a helytelen génmutáció azt eredményezheti, hogy enzimszintre van szükség ahhoz, hogy a mellékvese hormonjai alacsonyak legyenek.

Általában a kortizol és az aldoszteron alacsony hormonszintje, valamint a csecsemők és gyermekek magas androgénszintje a CAH leggyakoribb formája.

Röviden, a CAH autoszomális recesszív állapotai általában olyan gyermekeknél tapasztalhatók, akiknek szülei egyaránt szenvednek CAH-ban, vagy hordozzák az állapotot okozó genetikai mutációt.

De ettől eltekintve a veleszületett mellékvese hiperplázia másik gyakori oka a 21-hidroxiláz enzimszint hiánya.

Kockázati tényezők

Mi növeli a veleszületett mellékvese hiperplázia kialakulásának kockázatát?

A Mayo Klinika szerint számos kockázati tényező növeli a csecsemőket és a gyermekeket, hogy veleszületett mellékvese hiperpláziát tapasztaljanak, nevezetesen:

• Mindkét szülő CAH-val rendelkezik, vagy mindkettő a CAH genetikai hordozója.
• Bizonyos etnikai származásúak, például askenázi, spanyol, olasz, jugoszláv és jupik inuit zsidók.

Diagnózis és kezelés

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Melyek a szokásos tesztek ennek az állapotnak a diagnosztizálására?

Fontos ennek a betegségnek a korai diagnózisa, hogy a kezelést a lehető leghamarabb elvégezhessék.

A veleszületett mellékvese hiperplázia kimutatható, mivel a csecsemő még mindig a méhben van, a méh és a placenta sejtjeiből származó magzatvíz mintáinak vizsgálatával.

Eközben a született csecsemők számára a CAH-vizsgálat fizikai vizsgálatok, vérvizsgálatok, vizeletvizsgálatok és genetikai vizsgálatok sorozatából áll.

Ha a CAH diagnosztizálható, amikor a csecsemő már a méhben van, a kezelést kortikoszteroid hormonterápiával lehet elvégezni.

Az alábbiakban leírjuk a veleszületett mellékvese hiperplázia vizsgálatát:

Teszt a csecsemőn az anyaméhben

A CAH diagnosztizálására használt tesztek a csecsemő méhében vannak:

• Amniocentézis, amely magában foglalja a tű használatát, hogy mintát vegyen a magzatvízből a méhből, majd megvizsgálja a sejteket.
• A chorionus villus mintavétele magában foglalja a sejtek eltávolítását a placentából vizsgálat céljából.
• Az anyai vérvizsgálat célja a baba nemének és a CAH kialakulásának kockázatának meghatározása, mivel az anya vérplazmája tartalmazza a csecsemő DNS-ét.

Újszülöttek és gyermekek vizsgálata

A CAH diagnosztizálására használt tesztek egy újszülöttnél:

• Fizikai vizsgálat vagy szűrés, amelyet akkor végeznek, amikor az orvos a CAH tüneteire gyanakszik.
• Vér- és vizeletvizsgálatok, amelyek célja a mellékvesék által termelt kóros hormonok szintjének meghatározása.
• Génteszt, amelyet általában gyermekek és felnőttek végeznek a CAH diagnosztizálásához.

Melyek a veleszületett mellékvese hiperplázia kezelési lehetőségei?

A veleszületett mellékvese hiperplázia kezelésére szolgáló néhány kezelés a következő:

A gyógyszerek beadása

A CAH kezelésére szolgáló gyógyszerek adagolásának célja a felesleges androgén hormonok termelésének csökkentése, a hiányos hormonok termelésének növelése és a tünetek enyhítése.

A klasszikus CAH-ban szenvedő csecsemőket és gyermekeket arra ösztönzik, hogy rendszeresen szedjenek hormonpótló gyógyszereket a tüneteik és állapotuk kezelésére.

Eközben a nem klasszikus CAH-ban szenvedő csecsemők és gyermekek általában nem igényelnek kezelést, vagy csak kis adagokban igényelnek kortikoszteroidokat.

A kortikoszteroidokon kívül egyes CAH-gyógyszerek közé tartoznak az mineralokortikoidok és a sókészítmények.

A CAH kezelésére szolgáló gyógyszereket ajánlott naponta bevenni, de betegség vagy stressz idején további vagy nagyobb gyógyszeradagokra lehet szükség.

Rekonstruktív műtét

A 2-6 hónapos lányok rekonstrukciós műtéten eshetnek át, amelyet feminizációs genitoplasztikának hívnak.

Ennek a műveletnek a célja a nemi szervek megjelenésének és működésének megváltoztatása, hogy azok nőiesebbek legyenek.

A műtét általában magában foglalja a csikló méretének csökkentését és a hüvelynyílás megváltoztatását.

Bonyodalmak

Melyek a veleszületett mellékvese hiperplázia lehetséges szövődményei?

A klasszikus CAH-ban szenvedő csecsemőket veszélyeztetheti a mellékvese-válság átélése az alacsony kortizolszint miatt a vérben.

Ez az állapot hasmenést, hányást, kiszáradást és alacsony vércukorszintet okozhat a csecsemőknél. Ellentétben a nem klasszikus CAH-val, amelyek általában nincsenek veszélyben a mellékvese-válság kialakulásának.

A klasszikus CAH és a nem klasszikus CAH azonban termékenységi problémákat okozhat mind a férfi, mind a női csecsemőknél később.

Megelőzés

Meg lehet-e akadályozni ezt az állapotot?

Eddig nincs olyan módszer, amely felmérné a csecsemők CAH veleszületett hibáinak megelőzését. Tehát, ha Önnek és partnereinek CAH-ja van, és fennáll annak a veszélye, hogy veleszületett rendellenességek miatt születik csecsemő, forduljon orvosához.

Ha bármilyen kérdése van, konzultáljon orvosával a legjobb megoldás érdekében.