Kariotype: eljárások, folyamatok és az eredmények leolvasása

Meghatározás

Mi az a kariotípus?

A kariotípus egy teszt a test sejtjeinek mintájában található kromoszómák méretének, alakjának és számának azonosítására és értékelésére. Hiányzó vagy extra kromoszómák, vagy a kromoszómák egyes részeinek rendellenes helyzete problémákat okozhat az ember testének növekedésében, fejlődésében és működésében.

Mikor kell kariotípus?

Ez a teszt elvégezhető:

azoknál a pároknál, akiknél korábban volt vetélés
szokatlan tulajdonságokkal rendelkező vagy késleltetett fejlődésű gyermek vagy csecsemő ellenőrzése

Vér- vagy csontvelővizsgálatok végezhetők a Philadelphia kromoszóma azonosítására, amely a krónikus mielogén leukémiában (CML) szenvedő emberek 85% -ában található meg. Magzatvíz-tesztet végeznek a fejlődő csecsemő kromoszóma-problémák ellenőrzésére.

Óvintézkedések és figyelmeztetések

Mit kell tudnom, mielőtt kariotípuson veszek részt?

Mivel a kromoszómaelemzés során a nemi kromoszómát (XX vagy XY) azonosítják, ez a teszt meghatározza a magzat nemét is. Néhány kromoszóma-változás túl kicsi vagy finom ahhoz, hogy egy kariotípus kimutassa őket. Számos egyéb fajta tesztelési technika fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) vagy mikroarray néha felhasználható a kromoszóma-rendellenességek további vizsgálatához. Lehet, hogy az embereknek a testükben különböző genetikai anyag található. Ez a magzat fejlődésének korai változásai miatt következik be, amelyek specifikus különbségeket eredményeznek a sejtvonalakban, és mozaikoknak hívják őket. Ilyen például a Down-szindróma. Az érintett embereknek lehetnek olyan sejtjeik, amelyekben további harmadik kromoszóma található, és néhány sejtnek normális párja van.

Folyamat

Mit kell tennem, mielőtt kariotípuson esek át?

A teszt elvégzése előtt nem kell semmit tennie. Beszéljen orvosával arról, hogy a vizsgálat mit tartalmaz, a kockázatokat vagy az elvégzendő vizsgálati eljárásokat. Mivel a kariotípustól kapott információk nagy hatással lehetnek az életedre, érdemes genetikai szakemberhez (genetikához) vagy genetikai tanácsadóhoz fordulni. Ez a fajta tanácsadó arra van kiképezve, hogy segítsen megérteni, mit jelentenek számodra a kariotípus teszt eredményei, például annak kockázata, hogy örökletes (genetikai) betegségben szenvedő gyermek, például Down-kóros. A genetikai tanácsadó segíthet a megalapozott döntés meghozatalában. Kérjen genetikai tanácsadást, mielőtt döntést hozna a kariotípussal kapcsolatban.

Hogyan zajlik a kariotípus teszt folyamata?

Vérminta artériából

A vért vevő egészségügyi szakember:

tekerjen rugalmas övet a felkarja köré a véráramlás leállításához. Ez megnöveli a köteg alatti eret, megkönnyítve a tű behelyezését az edénybe
tisztítsa meg az injektálandó területet alkohollal
fecskendezzen egy tűt egy vénába. Több tűre is szükség lehet.
Helyezze a csövet a fecskendőbe, hogy megtöltse vérrel
oldja ki a csomót a karjából, amikor elegendő vért vesz fel
géz vagy pamut ragasztása az injekció beadásának helyére, az injekció befejezése után
gyakoroljon nyomást a területre, majd tegyen rá kötést

Sejtminták a magzatból

Az ilyen típusú vizsgálatokhoz a sejteket amniocentézissel vagy chorionus villus mintával gyűjtik a magzatból.

Sejtminta a csontvelőből

A csontvelő aspiráció használható a kariotípushoz.

Mit tegyek kariotípus után?

Rugalmas szalag van a karja körül, és feszesen érzi magát. Előfordulhat, hogy nem érez semmit, amikor beadja az injekciót, vagy úgy érezheti, mintha megszúrnák vagy megcsípnék. 20-30 perc alatt eltávolíthatja a kötést és a pamutot. Értesítést kapunk, amikor megszerezheti a teszt eredményeit. Az orvos elmagyarázza, mit jelentenek a teszt eredményei. Kövesse az orvos utasításait.