2. típusú neurofibromatosis: tünetek, okok, gyógyszerek stb

Meghatározás

Mi a 2. típusú neurofibromatosis?

A 2. típusú neurofibromatosis (NF2) genetikai rendellenesség, amelyben a daganatok az idegszöveten belül képződnek. Ezek a daganatok lehetnek nem rákosak vagy rákosak. A neurofibromatosis más típusaitól eltérően az NF2-ben szenvedő emberek mindkét fülében lassan növekvő jóindulatú daganatot (akusztikus neuromát) fejlesztenek ki. Ezt a daganatot vestibularis schwannomának hívják.

Mennyire gyakori a 2. típusú neurofibromatosis?

Ez az egészségi állapot nagyon ritka. Becslések szerint a 2. típusú neurofibromatosis világszerte 33 000 emberből 1 esetben fordul elő. Ez a betegség ritkább, mint az 1. típusú neurofibromatosis. A neurofibromatosist általában kora gyermekkorban vagy korai felnőttkorban diagnosztizálják.

Ezt a kockázati tényezők csökkentésével lehet leküzdeni. További információért forduljon orvosához.

Jelek és tünetek

Melyek a 2. típusú neurofibromatosis jelei és tünetei?

A daganat helyétől és méretétől függően a tünetek eltérőek lehetnek. A 2. típusú neurofibromatosis gyakori tünetei a következők:

Fülcsengés (fülzúgás)
Lassú halláskárosodás
Károsodott egyensúly és járás
Szédülő
Fejfájás
Arcgyengeség, zsibbadás vagy fájdalom
Látászavarok.

A 2. típusú neurofibromatosis tünetei nagyon enyhék, de számos súlyos szövődményhez vezethetnek, például tanulási zavarokhoz, szív- és érrendszeri (szív- és érrendszeri) problémákhoz, arcromláshoz és rendkívüli fájdalmakhoz.

Előfordulhat, hogy néhány egyéb tünetet vagy jelet nem sorol fel a fenti. Ha szorongana e tünetek miatt, azonnal forduljon orvosához.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Ha a fent felsorolt tünetei vannak, vagy kérdése van, forduljon orvosához. Az NF2 daganatai lassan nőnek, így korai diagnózissal ellenőrizhetők. Minden test másképp működik, mint más. Mindig beszélje meg orvosával, hogy megtalálja a legjobb megoldást az Ön helyzetére.

Ok

Mi okozza a 2. típusú neurofibromatosist?

A 2. típusú neurofibromatózist elsősorban a 22. kromoszómában található gének mutációi okozzák. Ez a gén szabályozza a merlin nevű fehérje termelését. Merlin feladata, hogy elnyomja a sejtek növekedését és túl gyors vagy kontrollálhatatlan osztódását. Az NF2 nem funkcionális merlinet hoz létre, így lehetővé teszi a daganatok kialakulását.

Kockázati tényezők

Mi növeli a 2. típusú neurofibromatosis kockázatát?

A 2-es típusú neurofibromatosisnak számos kockázati tényezője van, nevezetesen:

Legyen NF2 családtagja
Korábban tapasztalt NF2.

Gyógyszerek és gyógyszerek

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Hogyan diagnosztizálják a 2-es típusú neurofibromatosist?

Az orvos megvizsgálja fizikai tüneteit, és kérdéseket tesz fel állapotával kapcsolatban. Ezután a 2. típusú neurofibromatosis a következő tesztekkel diagnosztizálható:

Genetikai tesztelés: mutációk keresése a génekben.
Képalkotó vizsgálatok: a daganat méretének, helyének és összetettségének ellenőrzése.
Auditív, szemészeti és szövettani vizsgálatok: a hallás, a látás ellenőrzésére és az esetlegesen felmerülő egyéb egészségügyi állapotok feltárására.

Melyek a 2. típusú neurofibromatosis kezelései?

A 2. típusú neurofibromatosis nem gyógyítható. A daganat növekedésének szabályozására azonban többféle módszer létezik, például gyógyszerek alkalmazásával. Néhány gyakori gyógyszer:

Gabapentin (Neurotin®) vagy pregabalin (Lyrica®) idegi fájdalom esetén
Triciklikus antidepresszánsok, például amitriptilin
Szerotonin és noradrenalin visszavétel gátlók, például duloxetin (Cymbalta®)
Epilepsziás gyógyszerek, például topiramát (Topamax®) vagy karbamazepin (Carbatrol®, Tegretol®).

Ha egészséges, orvosa javasolhatja a daganat eltávolítását a fájdalom enyhítésére. Ha a daganat rákos, akkor szükség lehet rákkezelésekre, például kemoterápiára vagy sugárterápiára.