A Batten-kór, egy ritka betegség, amely miatt a gyermekek korai demenciát kapnak. szia egészséges

Több száz olyan betegség van, amely a ritka betegségek kategóriájába tartozik. Általánosságban elmondható, hogy egy új betegséget ritkának tekintenek, ha a megállapított esetek száma kevesebb, mint 1 ember 2000 populációból. A Batten-kór nagyon ritka betegségnek minősül. A jelentések szerint ez az állapot az Egyesült Államokban minden 100 000 emberből körülbelül 2-4-ben fordul elő.

Eddig nem volt részletes jelentés az indonéziai Batten-kór eseteinek számáról. Itt van azonban minden, amit tudnia kell a Batten-betegségről.

Mi a Batten-kór?

A Batten-kór az idegrendszer végzetes veleszületett rendellenessége, amely megtámadja a test motoros rendszerét. A tünetek általában gyermekkorban kezdődnek. Ez az állapot Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten betegség vagy Juvenile CLN3 néven is ismert.

A Batten-kór a rendellenességek csoportjának leggyakoribb formája, az úgynevezett neuronális ceroid lipofuscinosis vagy NCL. Az NCL-t bizonyos zsíros és szemcsés anyagok rendellenes felhalmozódása jellemzi az agy idegsejtjeiben és más testszövetekben a genetikai mutációk miatt. Egyszerűen fogalmazva, a gyermek testének bizonyos genetikai mutációi megzavarhatják a test sejtjeinek azon képességét, hogy megszabaduljanak a mérgező hulladéktól. Ez az agy bizonyos területeinek zsugorodását okozhatja, és számos neurológiai és fizikai tünetet okozhat.

A Batten-kór a korai halál egyik oka gyermekekben és felnőttekben egyaránt. Ez a betegség leggyakrabban észak-európai vagy skandináv származású embereknél fordul elő.

Mi okozza a Batten-kórt?

A Batten-kór autoszomális recesszív betegség. Vagyis a betegséget okozó génmutáció átadható szülőtől gyermekig. A szülőktől született gyermekeknek, akik mindkettő betegségeket okozó génmutációt hordoz, 25% az esély a betegség kialakulására.

A betegséget eredetileg 1903-ban ismerte el Dr. Frederik Batten, és csak 1995-ben sikerült azonosítani az első NCL-t okozó géneket. Azóta 13 különböző génben több mint 400 mutációról derült ki, hogy az NCL betegség különböző formáit okozzák.

Sejtjeink több ezer gént tartalmaznak, amelyek kromoszómák mentén sorakoznak fel. Az emberi sejtek 23 pár kromoszómát tartalmaznak, összesen 46 pár. A legtöbb gén legalább egy fehérje termelését szabályozza. Ezeknek a fehérjéknek különböző funkcióik vannak, és olyan enzimeket tartalmaznak, amelyek felgyorsítják a molekuláris kémiai reakciókat. Az NCL-t abnormális génmutáció okozza. Ennek eredményeként a sejtek nem működnek megfelelően a szükséges fehérje előállításához, ami ehhez a betegséghez kapcsolódó tünetek kialakulásához vezet.

Melyek a Batten-kór tünetei?

A Batten-kór tüneteit progresszív idegsejt-csökkenés jellemzi, amely általában 5 és 15 éves kor között nyilvánvalóvá válik. A tünetek általában a gyorsan bekövetkező látásvesztéssel kezdődnek. Gyermekek és serdülők, akiknél ez a betegség kialakul, gyakran teljes vakságot tapasztalnak 10 éves korukra.

Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek beszéd- és kommunikációs problémákkal, kognitív hanyatlással, viselkedésbeli változásokkal és motoros károsodással is küzdenek. Gyakran nehezen járnak, és könnyen egyensúlyba esnek, vagy bizonytalanul állnak. A gyakori viselkedés- és személyiségváltozások magukban foglalják a hangulati rendellenességeket, szorongást, pszichotikus tüneteket (például hangos nevetés és / vagy ok nélküli hangos sírás) és hallucinációkat. Beszédzavarok, például dadogás is előfordulhatnak ennek a betegségnek a jeleként.

Néhány gyermeknél a kezdeti tüneteket epizodikus (visszatérő) rohamok és a korábban megszerzett testi és szellemi képességek elvesztése jellemezheti. Ez azt jelenti, hogy a gyermek fejlődési visszaeséseket tapasztal. Az életkor előrehaladtával a gyermek rohamai súlyosbodnak, a demencia jelei egyértelművé válnak, és időseknél a Parkinson-kórhoz hasonló motoros problémák alakulnak ki. Egyéb tünetek, amelyek a tizenévesek végén és a 20-as évek elején jelentenek felnőttkorban, az izomrángások és izomgörcsök, amelyek gyengeséget vagy bénulást okoznak a kézben és a lábban, valamint álmatlanság.

A legtöbb esetben ennek a betegségnek a mentális és idegi romlása miatt az ember tehetetlenül fekszik az ágyban, és nem képes könnyen kommunikálni. Végül ez az állapot életveszélyes szövődményekhez vezethet a húszas-harmincas éveiben. Mivel az ezt az állapotot okozó genetikai mutációk nagyban változnak, a Batten-kór tünetei személyenként is nagyban változhatnak.

Van-e gyógymód a Batten-kórra?

Jelenleg nincs elérhető gyógymód a Batten-kór gyógyítására. Ez az állapot azonban speciális terápiával kezelhető, amely segít fenntartani a gyermekek és családjaik életminőségét.

Az FDA, az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala jóváhagyta az alfa-cerliponázt olyan kezelésként, amely lassítja a 3 éves és idősebb gyermekek járási képességének elvesztését. A rohamokat olykor enyhíthetik vagy szabályozhatják rohamok elleni gyógyszerekkel, más orvosi problémák tüneteit pedig állapotuknak megfelelően kezelhetjük, amikor felmerülnek. A fizikoterápia a betegek testi funkcióinak a lehető leghosszabb fenntartásában is segíthet.

Egyes jelentések azt találták, hogy ennek a betegségnek a progressziója lelassulhat C- és E-vitamin és alacsony A-vitamin-tartalmú étrend fogyasztásával. A kezelés azonban nem akadályozza meg a betegség halálos kimenetelét. A kutatók a világ minden tájáról továbbra is a Batten-kór hatékony kezelését keresik.