A szülőtől a magzatig terjedő betegségek & bull; szia egészséges

Az örökletes betegségek nem csak cukorbetegség vagy rák. Az örökletes betegségeknek két típusa van: kórokozókkal (például vírusokkal, baktériumokkal vagy parazitákkal) való fertőzés okozza azokat, és azokat, amelyeket bizonyos gének mutációi okoznak a szervezetben. Mindkettőjüket át lehet adni a szülőknek a gyerekeiknek, természetesen mindegyiknek más a mechanizmusa.

Örökletes betegségek a patogén fertőzések miatt

Ezt a fajta örökletes betegséget vertikális transzmissziónak is nevezik, a betegség anyáról csecsemőre vagy magzatra történő átvitelének. A vertikális transzmissziót veleszületett fertőzésnek is nevezik. Ezt a fertőzést az anya szerzi meg, majd a placentán keresztül vagy a szülés során átterjed a gyermekre. Az ebbe a típusba tartozó fertőzések típusait TORCH-nak (Toxoplasmosis, Egyéb, Rubeola, Citomegalovírus, Herpes Simplex Vírus) rövidítik. Bár egyes szakértők ezt a rövidítést elavultnak tartják, mivel egyre több az egyéb kategóriába tartozó fertőzés (például szifilisz, hepatitis B, HIV, stb.), Mégis használják, mert megkönnyíti a kórokozó emlékezetét a betegség.

Toxoplazmózis

Ez a betegség akkor fordul elő, amikor paraziták (ún T. gondii) a szájon át jut a testbe. Ez a parazita megtalálható a macska ürülékében, az alul főtt húsban, a nyers tojásban, a szennyezett vízben vagy a talaj felszínén, valamint a nem megfelelően pasztőrözött kecsketejben. A paraziták egy bizonyos ideig fertőzőek lesznek, és akár 18 órán át is eltarthatnak nedves vagy nedves talajrétegekben. Ha az első trimeszterben fertőzött, akkor általában magzati halált okoz. A második trimeszterben hydrocephalust és koponyaűri meszesedést okozhat. A harmadik trimeszterben fertőzött gyermekek születéskor általában nem mutatnak semmilyen tünetet.

Egyéb

Az ebbe a csoportba tartozó betegségek néhány példája a szifilisz, a hepatitis B és a HIV. A szifilisz-fertőzésben szenvedő gyermekek általában tünetek nélkül születnek, és nem jelennek meg 1-2 hónapos korban vagy két évesen. Eközben a hepatitis B esetében minél fiatalabb a gyermek fertőzött hepatitis B vírussal, annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy később krónikus betegségben szenved. Másokhoz hasonlóan a HIV-vel fertőzött csecsemők sem mutatnak tüneteket, amíg immunrendszerük nem csökken.

Rubeola

Más néven német kanyaró, a legkézenfekvőbb tünet, amikor a gyermek megfertőződik ezzel a betegséggel, a "áfonyás muffinok" megjelenése, amelyek lila vagy kék foltok, nyomok vagy csomók a bőrön. A rubeola terjedhet légzőszervi váladékon és a placentán keresztül. A rubeola fertőzésben szenvedő csecsemők szívproblémákat, látási problémákat, valamint a növekedés és fejlődés elakadását tapasztalhatják.

Citomegalovírus

A herpeszvírus részének minősítve az átvitel a méhlepényen, a szülőcsatornán és az anyatejen keresztül vagy más testi folyadékkal (például vizelettel vagy nyállal) való közvetlen érintkezés útján történhet. A CMV halláskárosodást, epilepsziát és csökkent intellektuális képességet okozhat, ha megfertőzi a fejlődő magzatot.

Herpes Simplex vírus

Ez a vírus általában anyától csecsemőig terjed a születési csatornán keresztül. De nem zárja ki, hogy a csecsemő még az anyaméhben fertőzött legyen. A fertőzés károsíthatja az agyat a légzési problémákkal. Ezek a tünetek általában két héttel a baba születése után jelentkeznek.

A genetikai rendellenességek miatti örökletes betegségek

Csakúgy, mint az arc jellemzői, magassága és vércsoportja, a betegség a genetikán keresztül is átvihető. De ellentétben a fertőző betegségekkel, amelyek néhány hét vagy több év után is tüneteket mutathatnak a gyermekeknél, az e genetikai rendellenesség által okozott betegségeket általában csak a betegség megjelenéséig észlelik.

A gének a DNS részei, amelynek feladata, hogy utasításokat adjon a testnek a működésre, például hogyan állítsák elő a test számára szükséges fehérjéket, mikor kell elpusztítani a sérült sejteket, fenntartani a sejtek egyensúlyát. A gének szabályozzák a haj színét, a szemét, a magasságát, így befolyásolják, hogy mennyire valószínű a jövőben bizonyos betegségek kialakulása.

A gének kóros változásait mutációknak nevezzük, kétféle mutáció létezik, nevezetesen az öröklött mutációk és a megszerzett mutációk. Örökletes mutációk akkor fordulnak elő, amikor rendellenességek lépnek fel a csecsemőt alkotó spermium- vagy petesejtekben. Különböző típusú betegségek (például rák) terjedhetnek ezen a mutáción keresztül. A példa:

• HBOC (örökletes mell- és petefészekrák szindróma), ahol egyszerre előfordulhatnak emlőrák és petefészekrák.
• HNPCC (örökletes, nem polipózisos vastagbélrák), ahol a betegnek 50 éves kora előtt nagy a kockázata a vastagbélrák, az endometrium rák, a gyomorrák, a vékonybél rák és a hasnyálmirigyrák kialakulásának.
• Li-Fraumeni-szindróma: ez egy ritka szindróma, amelyben a szenvedő egyszerre különböző típusú rákokat kaphat meg. Ennek oka lehet olyan kóros gének mutációja, amelyek szabályozzák és gátolják a kóros sejtek növekedését, amelyek aztán daganattá és rákká fejlődhetnek.

Az örökletes rák tünetei és jelei

Az öröklődés vagy a génmutáció által okozott rák lehetőségének néhány jellemzője, nevezetesen:

• A előforduló rák típusa általában ritka rák.
• A rák fiatalabb korban jelenik meg, mint az átlagéletkor, például a vastagbélrák, amely 20 éves korban jelenik meg, ahol a vastagbélrákos betegek átlagos életkora 50 év.
• Egynél több rák van egy személyben (például nők, akik egyidejűleg emlő- és petefészekrákban szenvednek).
• A rák mindkét párosított szervben előfordul (pl. Emlőrák, amely mindkét mellben megjelenik, szemrák mindkét szemben, vagy vese rák mindkét vesében).
• Ugyanazon rák megjelenése testvérekben (például testvérekben, akik mindketten szarkóma rákban szenvednek).
• A rák olyan nemekben fordul elő, akiknél általában nincs ilyen rák (például a férfiak mellrákja).