Porphyria: okai, tünetei és kezelése & bull; szia egészséges

Meghatározás

Mi az a porfíria?

A porfíria, vagy indonézul porfíriának hívják, a ritka örökletes vérbetegségek csoportja, amelynek képtelensége a hem, a hemoglobin (a vörösvértestekben oxigént szállító fehérje) egyik alkotórészének a hem termelésére képtelen. A hem két porfirin (a szervezetben található természetes szerves vegyületek) komponenséből áll, amelyek vashoz kötődnek. A hem fontos szerepet játszik az oxigén szállításában, és színt ad a vörösvérsejteknek is. A hem megtalálható a mioglobinban is, amely a szív és az izomcsontok fehérje.

A hem előállításához a testnek több lépést kell végrehajtania. A porfíriában szenvedő embereknél azonban a szervezetből hiányoznak bizonyos enzimek, amelyek szükségesek ennek a folyamatnak a befejezéséhez. Ennek eredményeként porfirin gyűjtsön a szövetekben és a vérben. Ez különféle tüneteket okozhat, az enyhétől a súlyosig.

Mennyire gyakori a porfíria?

Előfordulási arány porfiria nem egyértelműen ismert. Becsült porfiria 50 000 emberből 1-100-at támad. Ez az adat világszerte változó.

Ez az állapot azonban kezelhető a kockázati tényezők csökkentésével. További információért forduljon orvosához.

jelek és tünetek

Milyen jelei és tünetei vannak a porfíriának?

Típustól függően a porphyria jelei és tünetei változhatnak. A porphyria néhány tünete a hasfájás és a vörösesbarna színű vizelet. Ez a két tünet a leggyakoribb tünet. A porfirin felhalmozódása okozza, és általában támadás után következik be.

A májbetegséggel kapcsolatos gyakori tünetek és tünetek a következők:

Fájdalom a végtagokban
Idegrendszeri rendellenességek
Hipertónia (magas vérnyomás)
Tachycardia (gyors szívverés)
Elektrolit egyensúlyhiány

A betegséghez kapcsolódó tünetek eritropoetikus, tartalmazza:

A bőr rendkívüli fényérzékenysége
Vérszegénység (amikor a szervezet nem termel elegendő vörösvértestet)
A bőr pigmentációjának változásai
Nyugtalan vagy nyugtalan viselkedés napfény hatásának kitéve

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

A korai diagnózis és a kezelés megakadályozhatja ennek az állapotnak a súlyosbodását és megelőzheti az egyéb orvosi vészhelyzeteket. Ehhez beszéljen orvosával, hogy megakadályozza ezt a súlyos állapotot.

Ha bármilyen fenti jele vagy tünete van, vagy bármilyen más kérdése van, kérjük, forduljon orvosához. Mindenki teste más. Az egészségi állapotának kezeléséhez mindig forduljon orvoshoz.

Ok

Mi okozza a porfíriát?

A porfíria genetikai betegség. A The Journal of Family Planning (JFP) szerint a porphyria legtöbb típusa autoszomális domináns, ami azt jelenti, hogy a betegség továbbadásához csak egy szülő (apa vagy anya) génjének másolatára van szükség. Bizonyos tényezők azonban kiválthatják a tüneteket, az úgynevezett "rohamokat", többek között:

Kábítószerek
Fertőzés
Alkoholfogyasztás
Bizonyos hormonok, például ösztrogén
Napfény

Kiváltók

Mi veszélyeztet engem a porfíria miatt?

Számos kiváltó tényező vezethet porfíriához, nevezetesen:

Bizonyos gyógyszerek (barbiturátok vagy szulfonamid antibiotikumok, fogamzásgátló tabletták vagy néhány pszichoaktív gyógyszer)
Vegyszerek
Diéta vagy böjt
Füst
Fertőzések vagy egyéb betegségek
Májbetegség
Pszichológiai stressz
Alkoholt inni
Hormonszint a menstruáció alatt
Napozás
Felesleges vas a testben

Diagnózis és kezelés

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Hogyan diagnosztizálják a porfíriát?

Ha orvosa gyanítja, hogy Önnek ilyen állapota van, fizikális vizsgálatot és számos vizsgálatot rendel el orvosa. Néhány teszt, amelyeken valószínűleg futni fog porfiriatöbbek között:

Vizelet vizsgálat

Ha van porfiria akutan a vizeletvizsgálatok két anyag szintjének növekedését mutathatják, nevezetesen porfobilinogén és delta-aminolevulinsavak, valamint más porfirinek.

Vérvizsgálat

Ha van bőr porfiria, a vérvizsgálat megmutatja a porfirin szintjének növekedését a vérplazmában.

Székletminta teszt

A székletminta elemzése megemelkedett porfirinszinteket mutathat, amelyek esetleg nem mutathatók ki a vizeletmintában. Ez a teszt segíthet az orvosoknak meghatározni egy adott típust porfiria hogy megtapasztalod.

Hogyan kezelik a porfíriát?

A porfíriának számos kezelési lehetősége van, a fájdalom szintjétől függően, nevezetesen:

Akut porfíria

Az akut porphyria kezelése a tünetek azonnali kezelésére és a szövődmények megelőzésére összpontosít. Súlyos esetekben kórházi kezelésre lehet szüksége. A kezelések a következők lehetnek:

Hagyja abba a gyógyszereket, amelyek tüneteket válthatnak ki
Gyógyszerek a fájdalom, émelygés és hányás kezelésére
Fertőzések vagy egyéb, tüneteket okozó betegségek közvetlen kezelése
Cukor (glükóz) intravénásan vagy szájon át bevitt cukor, ha lehetséges, a megfelelő szénhidrátbevitel fenntartása érdekében
Intravénás folyadékok a kiszáradás ellen
A hemin injekciói, kezelés hem formájában, a test porfirintermelésének korlátozására.

Bőr porfiria

Törődni bőr porfiria összpontosítva a napsugárzás és a porfirin mennyiségének csökkentésére a testben a tünetek kiküszöbölésére, ezek a következők lehetnek:

Vérvétel (plebotomia).Ha bizonyos mennyiségű vért veszünk az egyik erből, csökken a szervezetben a vas, amely csökkenti a porfirint.
Kezelés.A malária elleni gyógyszerek, a hidroxi-klorokin (Plaquenil) vagy ritkábban a klorokin (Aralen) képesek felszívni a felesleges porfirint és elősegíteni a test gyorsabb kiválasztását.
Béta karotin.Hosszú távú gondozás bőr porphyrias tartalmazhat napi béta-karotin adagot. A béta-karotin növelheti a bőr napfény-toleranciáját.
Csökkentse vagy megszüntesse a kiváltó okokat.A kiváltó tényezőket, például bizonyos gyógyszereket vagy a túl sok napsütést, amelyek kiváltják a betegséget, lehetőség szerint orvos útmutatásával csökkenteni vagy megszüntetni.
D-vitamin.Kiegészítők ajánlhatók a D-vitamin hiányának pótlására, amelyet a nap elkerülése okoz.

Megelőzés

Mit tehetek a porfíria megelőzésére és kezelésére?

Sajnos a porfíriát nem lehet megakadályozni. A tüneteket azonban a kiváltó tényezők elkerülésével vagy megszüntetésével lehet enyhíteni. Teljesen kerülendő tényezők a következők: