Progeria: a kezelés tünetei, okai, szövődményei & bull; szia egészséges

x

Meghatározás

Mi a progeria?

A Progeria vagy más néven Hutchinson-Gilford Progeria Szindróma (HPGS) a csecsemők állapota vagy veleszületett rendellenessége.

A progeria olyan állapot, amelyet a csecsemők nagyon gyors öregedése jellemez, még az életük sem biztos, hogy hosszú lesz.

A progeriás csecsemők átlagos becsült élettartama 13 vagy 14 év, de vannak, akik korábban halnak meg, mások pedig több mint 20 évet.

A progeriával született csecsemők kezdetben normálisnak tűnnek, mint általában a csecsemők. Az első egy-két év után azonban megjelennek a progeria jelei és tünetei, például hajhullás, bőrráncok és lassú növekedés.

A progeria olyan állapot, amelyet genetikai mutáció okozhat. Eddig nem találtak olyan kezelést, amely képes a progéria teljes gyógyítására. A kezelés a babák jeleinek és tüneteinek csökkentésére irányul.

Mennyire gyakori ez az állapot?

A progeria nagyon ritka betegség. Becslések szerint világszerte csak körülbelül 1 millió újszülött él ezzel a betegséggel.

Eddig 46 országból 134 gyermek szenved, akik ebben a veleszületett progeriában szenvednek. A progéria mind a kisfiúk, mind a lányok mindkét nemét érinti, és minden versenyen egyformán.

Ha többet szeretne tudni a csecsemők progeriájáról, forduljon orvoshoz.

Jelek és tünetek

Melyek a progeria jelei és tünetei?

A progeria jelei és tünetei általában nem láthatók születéskor. Amikor azonban a baba 1 vagy 2 éves, a progeria befolyásolni fogja a baba fizikai megjelenését.

A progeriával született gyermekeknél a fizikai fejlődés lelassul. Ez azonban nem befolyásolja a csecsemő teljes motoros fejlődését, finom motoros fejlődését és intelligenciáját.

A progéria olyan állapot, amely a csecsemők normál testsúlynövekedését is okozhatja, így a testi növekedésük elakad.

A Clevelandi Klinikától idézve a progeria leggyakoribb jelei és tünetei a következők:

• A baba feje kerülete egyre nagyobb
• A szemek megnagyobbodnak, és a szemhéjak nem záródnak le teljesen
• Az alsó állkapocs nem növekszik, ezért kisebbnek tűnik, mint az arc többi része
• Vékony orr, csőrszerű véggel
• Fülek, amelyek kilógnak
• Vékonyodó bőr, foltok és ráncok a kívülről látható vénákkal
• Lassú és rendellenes fognövekedés
• Magas hang
• Testzsír és izomvesztés
• Hajhullás, beleértve a szempillákat és a szemöldöket

Növekedésük során a gyermekek olyan betegségeket tapasztalhatnak, amelyeket a felnőttek tapasztalnak, például csontvesztést és szív- és érrendszeri rendellenességeket.

A szívinfarktus és agyvérzés a progeriával kapcsolatos halálozás leggyakoribb oka. A progeriával kapcsolatosan előforduló néhány feltétel a következő:

• A test, a láb és a kéz feszesebbé válik (hasonló a szklerodermához)
• Késleltetett és rendellenes fogképződés
• Részleges halláskárosodás
• A testzsír és az izomtömeg csökkenése
• Törékeny csontok
• Merev ízületek
• Kismedencei elmozdulás
• Inzulin védekezés
• A szív és az erek (kardiovaszkuláris) progresszív betegsége

Előfordulhatnak olyan jelek és tünetek, amelyeket a fentiekben nem soroltak fel. Ha aggályai vannak egy adott tünettel kapcsolatban, forduljon orvosához.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Azonnal forduljon orvosához, ha bármi rendelleneset észlel gyermeke fejlődésében.

Azok a feltételek, amelyekre figyelnie kell, a hajhullás, a bőr textúrájának megváltozása vagy a lassú növekedés problémája.

Minden ember egészségi állapota más, beleértve a csecsemőket is. Mindig konzultáljon orvosával annak érdekében, hogy a lehető legjobban kezelje a baba egészségi állapotát.

Ok

Mi okozza a progeriát?

A progeria genetikai mutáció okozta állapot. Ez a genetikai mutáció születésétől kezdve jelentkezik, de a szakértők úgy vélik, hogy ezt a feltételt nem a szülők adják át.

Ez azt jelenti, hogy azok a szülők, akiknek progeriás gyermekeik vannak, nem feltétlenül azonos körülmények között szülnek gyermekeket.

A Mayo Klinikáról elindítva a progériás csecsemők genetikai mutációi az LMNA vagy a lamin A génben fordulnak elő. Ez a gén szerepet játszik a sejtmagot egy sejtben tartó fehérjék előállításában.

Ha változás vagy mutáció következik be ebben a génben, a fehérje hibássá válik. Ezáltal a mag szerkezete instabillá válik, így a test sejtjei gyorsabban elpusztulnak.

Úgy gondolják, hogy ez az állapot okozza a gyermekek korai öregedési folyamatát. Az olyan genetikai mutációkat, mint amelyek ebben a betegségben találhatók, szintén több típusba sorolhatjuk, nevezetesen:

Wiedemann-Rautenstrauch szindróma

Progreroid újszülött szindrómának is nevezik, ez a betegség azóta alakul ki, hogy a baba még mindig az anyaméhben van. Az öregedés jelei és tünetei a baba születésekor jelentek meg.

Werner-szindróma

Werner-szindróma más néven ismert felnőtt progeria. A tünetek serdülőkorban vagy korai felnőttkorban kezdenek megjelenni, például a korai öregedés.

Vannak olyan betegségek is, amelyeket a felnőttek gyakran szenvednek, például szürkehályog és cukorbetegség.

Kockázati tényezők

Mi növeli a progeria megszerzésének kockázatát?

Kockázati tényezők azok a környezeti vagy életmódbeli feltételek, amelyek növelhetik az ember bizonyos betegségekkel való megbetegedésének kockázatát.

Sajnos mindeddig nem biztos, hogy milyen tényezők, életmód és környezeti feltételek befolyásolják a progériás csecsemő születését.

Mivel ez az állapot nagyon ritka és nagyon ritka, nincsenek ismert kockázati tényezők. Ugyanis egy genetikai mutáció egyetlen spermát vagy petesejtet érint a megtermékenyítés előtt.

A progeria minden 100 esetéből kb. 1-ben ez a veleszületett rendellenesség vagy hiba a család következő generációjára továbbterjedhet.

Bonyodalmak

Milyen szövődményeket okoz a progeria?

A progeriával született gyermekek általában az artériák megkeményedését tapasztalják (érelmeszesedés). Ez az állapot akkor következik be, amikor az artéria falai megvastagodnak és megmerevednek.

Ez a vér áramlásának és oxigénhiányát okozhatja a májból a test többi szervébe.

Bizonyos esetekben a progeriával felnövő csecsemők és gyermekek az érelmeszesedéssel kapcsolatos szövődmények miatt halnak meg, nevezetesen:

1. Kardiovaszkuláris problémák

Ha a sérült erek szívproblémákat is okoznak, ez szívrohamokat és pangásos szívelégtelenséget válthat ki.

2. Agyi érrendszeri problémák

Ha az erek károsodása az agy egy részében fordul elő, ez az állapot növelheti a stroke, akár a maradandó agykárosodás kockázatát.

További felmerülő egészségügyi problémák az ízületi gyulladás, a szürkehályog és a rák kialakulásának fokozott kockázata.

Diagnózis és kezelés

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Hogyan lehet diagnosztizálni ezt az állapotot?

A progéria olyan állapot, amely a legkézenfekvőbb tünetekkel diagnosztizálható. Az orvosok általában a csecsemő születése óta eltelt első vagy második évben jelentkező jelek és tünetek alapján diagnosztizálják ezt a betegséget.

Általában ezt a betegséget akkor észlelik, amikor az orvos rutinellenőrzéseket végez a gyermekeken. Az orvos fizikai vizsgálatot, csecsemő hallásvizsgálatot, csecsemő látásvizsgálatot végez, és összehasonlítja a csecsemő és gyermek súlyát és magasságát életkoruknak megfelelően.

A fizikális vizsgálat, amelyet az orvos végez, ha gyermekének progeria gyanúja merül fel, a következő:

• Mérje meg a magasságot és a súlyt.
• Hasonlítsa össze a növekedést a normál gyermek növekedési diagramjával.
• Tesztelje a hallást és a látást.
• Ellenőrizze a létfontosságú szerveket, beleértve a vérnyomást is.
• Keresse meg a betegség tipikus jeleit és tüneteit.

A diagnózis megerősítéséhez általában genetikai szakemberre is szükség van. Számos további vizsgálatot végeznek a pontosabb eredmények elérése érdekében, például vér- és genetikai teszteket.

Hogyan kell kezelni a progeriát?

Eddig nem találtak gyógyszert a progeriára. A kutatók azonban azon dolgoznak, hogy megtalálják a kiutat, és kutatnak néhány olyan gyógyszert, amelyek képesek legyőzni ezt a betegséget.

A kutatók Farnesyltransferase inhibitoroknak (FTI) nevezett vegyszereket tanulmányozták, amelyeket rák kezelésére használnak. Úgy gondolják, hogy ezek az anyagok visszafordíthatják azokat a nukleáris szerkezeti rendellenességeket, amelyek vélhetően progeriát okoznak.

A betegségben szenvedő gyermek szülőjeként továbbra is figyelemmel kísérheti a gyermek növekedését és fejlődését azáltal, hogy rendszeresen orvoshoz fordul vagy terápiát végez.

A fizikoterápia fontos a gyermek testtartásának fenntartásához, valamint a derék és a láb fájdalmának csökkentéséhez. A terápiára azért is szükség van, hogy a gyerekek normál napi tevékenységeket hajtsanak végre, például evést, fürdést és írást.

A progeria kezelése és kezelése a tünetek csökkentésére összpontosít, hogy a gyermek a lehető legkényelmesebbebben és természetesebben élhessen. Az alábbiak a progeria számára elérhető gyógyszerek és gyógykezelések:

1. Figyelje a szívműködést

A progeriában szenvedő csecsemőknek és gyermekeknek erősen ajánlott a szívük és a vérnyomásuk rutinellenőrzése, például echokardiogram-teszt.

2. Rutin kép készítés teszt

Olyan teszteket lehet végezni, mint MRI vagy CT, a progéria mellett felmerülő egyéb betegségek, például agyvérzés vagy a fej sérülése ellen.

3. Rutin szemvizsgálatok

Néhány progeriában szenvedő gyermeknek látási problémái vannak, például távollátás vagy száraz szem.

Idővel gyermekét is veszélyeztetheti a szürkehályog, a fokozott fényérzékenység és a szemirritáció.

4. Halláspróba

Bizonyos esetekben a progeriában szenvedő gyermekek halláskárosodást is tapasztalnak. Ezt az állapotot hallókészülékek viselésével lehet leküzdeni.

5. Rendszeres fogászati ​​vizsgálatok

A fog- és szájproblémák nagyon gyakoriak az ilyen betegségben szenvedőknél, mint például a fogkő, tolongás, késői fogzás és ínykárosodás.

Éppen ezért rendszeresen vigye el a kicsi fogorvoshoz a fogak és a száj egészségének megőrzése érdekében.

6. Az aszpirin beadása

Orvosa alacsony dózisú aszpirint is felír, hogy megelőzze az esetleges szívrohamokat és agyvérzéseket.

7. Egyéb gyógyszerek

A progeria kezelésére szolgáló gyógyszerek beadása a gyermek állapotától függ. Az orvos más gyógyszereket is előírhat.

Más típusú gyógyszerek, amelyek adhatók, például sztatinok a koleszterinszint csökkentésére, vérnyomáscsökkentő gyógyszerek, vérhígító gyógyszerek és fájdalomcsillapítók.

Házi gyógymódok

Milyen életmódbeli változások vagy otthoni gyógymódok végezhetők a progeria kezelésében?

Íme életmód- és otthoni gyógymódok, amelyek segíthetnek a progeria tüneteinek kezelésében vagy csökkentésében:

• Az ilyen betegségben szenvedő gyermekeknek általában problémái vannak a hidratálással. Győződjön meg róla, hogy gyermeke sok folyadékot fogyaszt, különösen beteg vagy meleg időben.
• Ha gyermekének nehézségei vannak az evéssel, próbálja felosztani az ételt kisebb, de gyakoribb adagokra.
• Biztosítson lehetőséget a gyermekek számára a tanulásra és az életükben való aktív részvételre. Konzultáljon gyermekorvosával, hogy megtudja, mely tevékenységek a legjobbak a gyermekek számára.
• A gyermek lábának kényelmesebbé tétele érdekében használjon párnákat vagy talpakat.
• Használjon legalább 15 SPF-es fényvédőt, hogy megvédje gyermeke bőrét.
• Győződjön meg arról, hogy gyermeke megkapja az összes szükséges immunizációt.

Ha bármilyen kérdése van, forduljon orvosához a probléma legjobb megoldásához.