Rett-szindróma: tünetek, okok, kezelés stb. & Bull; szia egészséges

x

Meghatározás

Mi a Rett-szindróma (Rett-szindróma)?

Rett-szindróma vagy a Rett-szindróma egy veleszületett születési rendellenesség, amely problémákat okoz a csecsemők, különösen a kislányok agyában.

A legtöbb csecsemő veleszületett hibákkal vagy hibákkal születik Rett-szindróma vagy a Rett-szindróma általában 6-18 hónapos korig normálisan kialakulhat.

A 18 hónaposnál idősebb csecsemő életkora után azonban a korábban birtokolt fejlesztés elveszhet. Vegyük például a csecsemő ülőképességét, a baba csúszó-mászó képességét, a baba állóképességét és a csecsemő járási képességét.

Még a beszélni kezdő csecsemők is hirtelen nyelvi problémákat és nehézségeket tapasztalhatnak.

Rett-szindróma vagy a Rett-szindróma szintén olyan állapot, amely összehangolhatja a végtagokat, és a csecsemő agyműködése is problémákat tapasztalhat.

Az emberek öregedésével a Rett-szindrómás csecsemők kezének mozgatásának képessége általában lassan elhalványul.

Ezáltal a születésük óta Rett-szindrómában szenvedő csecsemők gyakran ismételt kézmozgásokat hajtanak végre.

Általában a Rett-szindrómás gyermekek szülei vagy gondozói kissé túlterheltek a gyermekeik gondozásában.

Valójában nincs olyan kezelés, amely képes kezelni ezt a betegséget. A korai diagnózis és a kezelés azonban segíthet ennek a lánynak és családjának megbirkózni ezzel a szindrómával.

Rett-szindróma vagy a Rett-szindróma eredetileg veleszületett születési rendellenesség volt, amelyet autizmusnak minősítettek.

Ha azonban a tudósok felfedezik a Rett-szindróma okát egyfajta genetikai mutáció miatt, akkor azt ismert okú neurológiai rendellenességnek minősítik.

Melyek a Rett-szindróma szakaszai (Rett-szindróma)?

A Rett-szindróma vagy a Rett-szindróma különböző szakaszai a következők:

I. fázis

Az I. szakasz akkor következik be, amikor a baba 6-18 hónap közötti. A csecsemők alig mutatnak szemkontaktust, nem érdeklik őket a játékok, és elkésnek a fizikai fejlődésüktől, például az üléstől, az állástól és a sétától.

Fázis II

A gyermekek elveszíthetik azt a képességüket, hogy olyan dolgokat hajtsanak végre, amire korábban képesek voltak. Általában a II. Szakasz 1-4 éves korban megy végbe.

Ha korábban a gyermek ülhetett, állhatott, sétálhatott stb., Akkor ez a képesség nehéznek tűnik, és csökkent a funkciója.

III. Szakasz

A III. Szakasz általában a 2-10 éves gyermekek életkorában fordul elő. Általában a gyermekeknek továbbra is problémái lesznek a test mozgásával, viselkedési rendellenességekkel, ingerlékenységgel és rohamokkal.

IV. Szakasz

Ezután a fejlődési szakaszok Rett-szindróma lépjen be a IV. szakaszba, ha a gyermek 1 éves kor felett van.

A tünetek ebben a szakaszban izomgyengeséggel, csökkent ízületi funkcióval, a gerinc rendellenes görbületével (scoliosis) jelentkeznek.

Eközben a más emberekkel folytatott kommunikáció és a gyermekek kézi készségei általában stabilak vagy kissé javultak. Valójában a rohamok gyakorisága a gyermekeknél egyre ritkább.

Mennyire gyakori ez az állapot?

Rett-szindróma vagy a Rett-szindróma egy genetikai öröklődő rendellenesség, amely szinte mindig a kislányokat érinti.

Az esetek pontos száma nem ismert Rett-szindróma vagy Rett-szindróma. Csak annyi, hogy az Egyesült Államok Országos Orvostudományi Könyvtára szerint ez az egy veleszületett rendellenesség körülbelül 9 000-10 000 újszülöttnél fordulhat elő női nemben.

Általában a szenvedő csecsemő fejlődése Rett-szindróma először normálisnak tűnik, mint a legtöbb csecsemő.

A pszichés változások tünetei és társas interakciói csak akkor kezdődnek, amikor a baba 24 hetes vagy 6 hónapos lesz, amíg 72 hetes vagy 18 hónapos nem lesz.

Rett-szindróma vagy Rett-szindróma olyan születési rendellenesség, amely azt kockáztatja, hogy a csecsemő hosszú ideig nem képes túlélni.

Jelek és tünetek

Milyen jelei és tünetei vannak a Rett-szindrómának (Rett-szindróma)?

Rett-szindróma tünetei vagy Rett-szindróma a legfontosabb dolog általában a 6-18 hónapos korig normálisnak tűnő csecsemők növekedése és fejlődése.

Egyéb tünetek, amelyeket a Rett-szindrómás csecsemők vagy Rett-szindróma lassú fejnövekedés, más néven egy kis fej kerülete (mikrokefália).

A gyermek izomműködésének csökkenése a Rett-szindróma korai tünete is lehet Rett-szindróma. Ennek következtében a kicsi rendszerint elveszíti azt a képességét, hogy megfelelően használja a kezét.

Általában a gyermek összenyomja és dörzsöli a kezét. Idővel a gyermek szociális és beszédkészsége romolhat.

A gyermek abbahagyja a beszélgetést, és rendkívüli szociális szorongása van, és hiányzik a vágy, hogy kapcsolatba lépjen más emberekkel.

A gyermekek mentális egészségének befolyásolása mellett a Rett-szindróma az izmok működését és koordinációját is megtámadja. Ez látható abból, ahogy a gyermek ügyetlenül jár, vagy merevnek tűnik.

A Rett-szindrómás lányoknak légzési rendellenességeik, ingerlékenységük és szokatlan szemmozgásaik is vannak a túl gyakran pislogás miatt.

Nem csak a Rett-szindróma tünetei akkor is megfigyelhetők, ha a gyermek keze és lába hideg, ingerlékeny, és alvási problémái vannak.

Testgörcsöket és a gerinc rendellenes görbületeit (gerincferdülés) is tapasztalhatja kislánya, aki ezzel a veleszületett rendellenességgel született.

Az egyértelműség érdekében a Rett-szindróma vagy Rett-szindróma az alábbiak:

A mozgás és a koordináció nem normális

Ezt a tünetet gyakran megelőzi a csecsemő kezének funkciójának csökkenése a különféle képességek, például az ülés, a mászás, az állás és a járás elvesztésével.

Ez a testi funkciókkal kapcsolatos képességvesztés általában gyorsan megtörténik, majd fokozatosan fejlődhet.

Ez az állapot miatt a baba izomzata rendellenes mozgásokkal gyengévé és merevvé válik.

A kommunikációs készség elvész

Gyerekek, akik megtapasztalják Rett-szindróma általában elveszíti a beszéd, a szemkontaktus és a lassú kommunikáció képességét.

A legtöbb gyermekkel ellentétben a Rett-szindróma vagy a Rett-szindróma tünetei úgy tűnik, hogy a gyerekeket nem érdeklik a játékok, a más emberekkel való interakciók és a környező környezet.

A kézmozdulatok nem normálisak

Rett-szindróma vagy Rett-szindróma a csecsemő születési rendellenessége, amely rendellenes és ismétlődő kézmozgásokat okozhat.

A csecsemők által végzett kézmozdulatok általában a kezük összecsavarását, a kezük tapsolását, a kezük megütését és a kezük dörzsölését jelentik.

A szem mozgása nem normális

A kézmozdulatokon kívül a csecsemők Rett-szindrómae rendszerint rendellenes szemmozgások is vannak.

Ezek a rendellenes szemmozgások magukban foglalják az intenzív tekintetet, a gyakori pislogást, a keresztbe vetett szemeket és az egyenként lehunyt szemeket.

Légzési rendellenességek

Rett-szindrómás csecsemők légzési zavara vagy Rett-szindróma visszafojtott légzés, gyors légzési gyakoriság (hiperventiláció) és belégzés vagy kilégzés, mintha elnyomnák.

Ezek a légzési tünetek általában akkor jelentkeznek, amikor a baba eszméleténél van, vagy nem alszik. Eközben a Rett-szindróma vagy a Rett-szindróma légzési problémákkal kapcsolatos tünetei, amikor a baba alszik, általában rövid légzés formájában jelentkeznek.

Irritálható és könnyen sír

Megfigyelheti a Rett-szindrómás csecsemőt, ha idősebbnek látszik, hogy nagyon izgatott, dühös, nyűgös és sír.

A csecsemő szájából fakadó kiáltás összekapcsolódik Rett-szindróma hirtelen, nyilvánvaló ok nélkül, akár több órán át is eltarthat.

Ezenkívül az ilyen állapotú csecsemők általában saját félelmet és szorongást tapasztalnak.

Rohamok

Rett-szindróma vagy Rett-szindróma egy veleszületett állapot, amelynek következtében a gyermek legalább egyszer életében rohamtüneteket tapasztalhat.

Azonban a roham csak nem feltétlenül jelenti azt, hogy gyermeke tapasztalja Rett-szindróma. Figyelje meg azt is, hogy a gyermeknek vannak-e egyéb tünetei ennek a szindrómának vagy sem.

Alvászavar

Az alvászavar szintén a Rett-szindrómás vagy Rett-szindróma.

Az ebben a szindrómában szenvedő csecsemők bizonyos alvászavarai általában a szabálytalan alvási időket, a nappali alvást és az éjszakai ébrenlétet, valamint az éjszakai ébredést és a sírást.

A gerinc rendellenes görbülete

A gerinc rendellenes görbülete (scoliosis) Rett-szindrómás gyermeknél vagy Rett-szindróma általában 8 éves kor és 11 éves kor között fordul elő.

Valójában a gerinc ezen rendellenes görbületének súlyossága az életkor előrehaladtával súlyosbodhat.

Szabálytalan szívverés

Egy másik tünet, amelyet egy Rett-szindrómás gyermek is tapasztalhat, a szabálytalan szívverés. Szabálytalan szívverés gyermekeknél Rett-szindróma végzetes lehet az egészségére.

Egyéb tünetek

A már említett különféle tünetek mellett a gyermeknek Rett-szindróma ill Rett-szindróma törésre hajlamos vékony, törékeny csontok tüneteit is tapasztalhatja.

Az ebben a szindrómában szenvedő csecsemők kezének és lábának mérete is általában kicsi, a gyermeknek nehézségei vannak a rágással és a nyeléssel, valamint a bélműködés károsodása.

A Rett-szindrómában szenvedők állapota idővel általában nem javul, bár különféle terápiákkal enyhíthető.

Rett-szindróma vagy Rett-szindróma egy veleszületett rendellenesség, amelyet a gyermekek örökre átélhetnek.

Néha a gyermek testének állapota, akinek van Rett-szindróma nagyon lassú sebességgel rosszabbodhat, vagy az állapot stabil maradhat.

Mikor kell orvoshoz fordulni

Rett-szindróma vagy a Rett-szindróma veleszületett rendellenesség, amely különböző súlyosságú tüneteket okozhat.

Ha olyan babát lát, amelynek a fenti tünetei vannak, vagy egyéb kérdése van, azonnal forduljon orvoshoz.

Minden ember testének egészségügyi állapota más, beleértve a csecsemőket is. Mindig konzultáljon orvosával annak érdekében, hogy a lehető legjobban kezelje a baba egészségi állapotát.

Ok

Mi okozza a Rett-szindrómát (Rett-szindróma)?

Rett-szindróma vagy Rett-szindróma veleszületett születési rendellenesség vagy ritka genetikai rendellenesség következménye.

A gyermek Rett-szindrómás vagy Rett-szindróma mutáció vagy változás mutatkozik az MECP2 génben az X kromoszómán.

A MECP2 gén felelős bizonyos fehérjék termeléséért, amelyek támogatják a gyermekek agyának fejlődését. Amikor egy gyermeknek ilyen gén rendellenessége van, nehéz az agy idegsejtjeinek megfelelő működése.

Habár Rett-szindróma vagy a Rett-szindróma genetikai rendellenesség az újszülöttek óta, ez az állapot nem olyan rendellenesség, amelyet a szülő gyermeke átad.

Ismételten ez a születési rendellenesség a gyermek DNS-ben mutációja vagy megváltozása miatt következik be.

Nem ismertek olyan kockázati tényezőket, amelyek ezt a betegséget kiváltanák, kivéve, hogy általában a lányokat érinti.

Az NHS honlapjáról idézve a Rett-szindróma vagy a Rett-szindróma legtöbb oka hirtelen, véletlenszerű génváltozásokkal fordul elő.

A Rett-szindróma okai vagy Rett-szindróma a lányoknál gyakoribb, mert a lányokban az X-kromoszóma két példányban található.

Így a normál X kromoszóma és a MECP2 gén egy példányával született kislányok általában a Rett-szindróma vagy Rett-szindróma.

Eközben a hím csecsemőknek csak egy példányuk van az X-kromoszómából, és nincsenek a normál MECP2-gén biztonsági másolata.

Éppen ezért a MECP2 génmutációval rendelkező fiúk általában súlyosabb tüneteket tapasztalnak, még a halálos kimenetel veszélyének is kitéve.

Kockázati tényezők

Mi növeli a Rett-szindróma (Rett-szindróma)?

A csecsemő Rett-szindróma vagy annak kialakulásának kockázata Rett-szindróma nő, ha női nemmel születik.

Ha csökkenteni szeretné az Ön és babája kockázati tényezőit, azonnal forduljon orvosához.

Diagnózis és kezelés

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Melyek a szokásos tesztek ennek az állapotnak a diagnosztizálására?

Rett-szindróma vagy a Rett-szindróma veleszületett rendellenesség, amelyet a tünetek vizsgálatával lehet diagnosztizálni a gyermek fejlődése során.

A diagnózist általában akkor állapítják meg, amikor a csecsemő fejének növekedése megakadt és képességei elvesznek.

Az orvos tanácsot adhat a gyermeknek genetikai vizsgálat (DNS-elemzés) elvégzésére a diagnózis helyességének megerősítése érdekében.

A genetikai vizsgálatot úgy végezzük, hogy kis mennyiségű vért veszünk a kéz karjában lévő vénából.

Ezenkívül a vérmintát a laboratóriumban vizsgálják, hogy megtudják ennek a veleszületett rendellenességnek az okát és súlyosságát.

Melyek a Rett-szindróma (Rett-szindróma)?

A Rett-szindróma kezelése hasznos a gyermekek egészségi állapotuk alapján történő jó életének támogatásában.

A Rett-szindróma kezelése magában foglalhatja a mozgásterápiát és a beszédterápiát, hogy segítsen a gyermek beszédproblémáiban.

Van egy foglalkozási terápia is, amely segíti a gyermekeket a mindennapi tevékenységek (például fürdés és öltözködés) elvégzésében más emberek segítsége nélkül.

Különböző terápiák segíthetik az átélt gyermekeket Rett-szindróma hogy normálisan tudjon mozogni.

Bár valójában nem tudja teljesen normalizálni az állapotokat, a gyermek képességei és viselkedése legalább sokkal jobb lehet a terápiával.

Ezenkívül gyógyszeres kezelés is adható például rohamok, izommerevség, légzési problémák és alvászavarok kezelésére gyermekeknél.

De sajnos még nincs igazi gyógymód Rett-szindróma. A gyermekek napi tápanyag-bevitelének képesnek kell lennie a táplálkozási szükségleteik kielégítésére a gyermekek növekedésének és fejlődésének támogatása érdekében.

Ha bármilyen kérdése van, forduljon orvosához a probléma legjobb megoldásához.

A Hello Health Group nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.