Gyakran éhes, de sokat ettek, talán a prader - willi tünete

Evés után számíthat arra, hogy jóllakik. Ez azonban nem így van, ha genetikai rendellenességet diagnosztizálnak Prader-Willi-szindrómának. Ez a rendellenesség, amelynek orvosi nevét meglehetősen nehéz kimondani, gyakran éhes embert okoz, annak ellenére, hogy éppen sokat evett. Itt található minden információ, amelyet tudnia kell a Prader - Willi-szindrómáról.

Mi az a Prader - Willi-szindróma?

Prader - Willi-szindróma (PWS) egy genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az ember étvágyát, növekedését, anyagcseréjét, valamint a kognitív funkciókat és viselkedést. A PWS-t alacsony izomtónus (gyenge izomösszehúzódás), alacsony termés okozza, mivel nincs elegendő növekedési hormon, kognitív fogyatékosságok, viselkedési problémák, lassú anyagcsere, ami miatt az ember gyakran éhes, de soha nem érzi jóllakását.

A gyakori ellenőrizetlen éhség panaszai - akár az élelemhez, a terápiához, a testsúly fenntartásához és a gyógyszerekhez való hozzáférés korlátozásával - túlevéshez és halálos elhízáshoz vezethetnek.

Becslések szerint a világon minden 12 000-15 000 ember közül van PWS. A PWS bármely családban előfordulhat, mind férfi, mind nő, és a világ minden versenyén. De annak ellenére, hogy ritka rendellenességnek tekintik, a PWS az egyik leggyakoribb étkezési rendellenesség, és az eddigi leggyakoribb genetikai oka az elhízásnak.

Mi okozza ezt a gyakori éhezési rendellenességet?

Prader - Willi-szindrómának nincs ismert oka. Ez az étkezési rendellenesség azonban genetikai mutációs rendellenesség, amely a fogantatás idején vagy annak közelében, ismeretlen okokból következik be. A normál emberi testben a kromoszómák száma 46, de a Prader-Willi-szindrómát mindig a 15. kromoszómában az apától örökölt mutáció okozza.

Ez a mutáció a kromoszómán körülbelül hét gén elvesztését vagy nem teljes expresszióját okozza. Ez az apától származó kromoszóma szerepet játszik az étvágy, az éhség és a teltség érzetének szabályozásában. Ezért a génhiány vagy a mutációk miatti hibák miatt az ember gyakran éhes lehet, anélkül, hogy valaha is teltségérzetet érezne.

A PWS születés után is megszerezhető, ha sérülés vagy műtét miatt az agy hipotalamusz része károsodik.

Milyen jelei és tünetei vannak a Prader - Willi szindrómának?

A Prader Willi-szindróma tünetei személyenként változhatnak, és az életkor előrehaladtával változhatnak.

Prader - Willi-szindróma jelei és tünetei újszülötteknél, beleértve:

Különleges arcjellemzőkkel rendelkezik - túl kicsi a mandula alakú szem, túl kicsi a homlok és a vékony felső ajak.
Gyenge szopási reflex - a tökéletlen izomtömeg okozta, ami megnehezíti a szoptatási folyamatot.
Alacsony válaszarány - kifejezetten nehéz alvásból ébredni és alacsony a síró hang.
Hypotonia - alacsony izomtömeg jellemzi, vagy a baba teste nagyon puha tapintású.
A nemi szervek hiányos fejlődése - könnyebben felismerhető olyan férfiaknál, mint a túl kicsi pénisz és herezacskó vagy a herék, amelyek nem ereszkednek le a hasüregből, míg nőknél a nemi szervek, például a csikló és a szeméremajkak túl kicsinek tűnnek.

A Prader - Willi-szindróma jelei és tünetei felnőttkorú gyermekeknél, beleértve:

Egyéb tünetek csak akkor észlelhetők, amikor a szenvedő gyermekkorba lép, és egész életében fennmarad. Ez a Prader Willi-szindróma megfelelő kezelését okozza.

Rengeteg étkezés és gyors súlygyarapodás - kétéves kortól megjelenhet, és a gyereket állandóan éhesnek érezheti. Előfordulhatnak olyan rendellenes étkezési szokások, mint például a nyers étel fogyasztása olyan dolgokra, amelyeket nem szabad megenni. A Prader Willi-szindrómában szenvedő embert nagyon veszélyezteti az elhízás és annak szövődményei, mint például a diabetes mellitus, a szív- és érrendszeri betegségek, alvási apnoe és májbetegség.
Hipogonadizmus - a nemi hormonok termelése jellemzi, amelyek túl kevések ahhoz, hogy ne tapasztalják meg a nemi és fizikai szervek normális fejlődését, késői pubertástól a meddőségig.
Hiányos fizikai fejlődés és növekedés - felnőttkorban alacsonyabb magasság, túl kicsi izom és túl sok testzsír jellemzi.
Kognitív rendellenességek - például nehéz gondolkodni és problémákat megoldani. Jelentős kognitív károsodás nélkül is tanulási zavarokat tapasztalhat a szenvedő.
Motoros problémák - a Prader Willi-szindrómás gyermekek járási, állási és ülési képessége lassabb, mint az életkorukban.
A beszédzavarok - például a szavak kiejtésének nehézségei és a artikuláció - felnőttkorig is fennmaradhatnak.
Viselkedési rendellenességek - például makacsság és harag, valamint az érzelmek kontrollálásának nehézségei, amikor nem kapja meg a kívánt ételt. Hajlamosak kényszeres, ismétlődő viselkedési mintáikra is.
Egyéb fizikai jellemzők - túl kicsi kezek és lábak, görbe gerinc (gerincferdülés), derék rendellenességek, nyálmirigyek rendellenességei, látási problémák, a fájdalom, a bőr, a haj és a szemek nagy toleranciája halványabb

Gyógyítható-e a Prader-Willi-szindróma?

Prader - A Willi-szindróma nem előzhető meg és nem gyógyítható meg teljesen. A tünetek azonban kezelhetők, ha a lehető legkorábban diagnosztizálják őket. Prader Willi-szindróma felismerhető és megkülönböztethető más genetikai rendellenességektől, mint pl Down-szindróma az illető tüneteinek előzményei alapján.

Korai felismerés akkor végezhető el, amikor egy újszülöttnél ismeretlen okú hipotónia tünetei jelentkeznek, és ha a csecsemő gyenge reflexekkel jár a szoptatás során. A diagnózis megerősítéséhez DNS-metilációs teszt szükséges és fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) bármilyen genetikai rendellenesség kimutatására.

Ha gyakori éhségének oka a Prader-Willi-szindróma, miután a kórházi laboratóriumban tesztelték, orvosa azt tanácsolja, hogy vegyen igénybe hormonterápiát, hogy maximalizálja a növekedés és a nemi hormonok felszabadulását a nemi szervek fejlődésében. Ezenkívül szigorú étrendre is szükség van az étvágy és a kalóriabevitel szabályozásához. Szociális és foglalkozási terápiára, valamint mentálhigiénés terápiára is szükség van ahhoz, hogy felkészítsen a környezetében való kényelmesebb társasági életre.