Az adrenoleukodistrófia (Ald), egy ritka fogyatékkal élő betegség & bull; szia egészséges

Az adrenoleukodistrófia (ALD) egy olyan kifejezés, amelyet számos különböző öröklődő állapot leírására használnak, amelyek befolyásolják az idegrendszert és a mellékveséket. Az ALD egyéb elnevezései az adrenomyeloneuropathia, az AMN és a Schilder-Addison komplex. De mi is ez valójában?

Mi történik az adrenoleukodystrophiában (ALD) szenvedő emberekkel?

Az adrenoleukodystrophia (ALD) az agyi rendellenességek csoportjának egyike, az úgynevezett leukodystrophiák, amelyek károsítják az idegrendszer és a mellékvese kéreg myelinjét (az egyes idegrostokat körülvevő hengeres hüvelyt).

Az ALD különbözik az újszülöttkori adrenoleukodystrophiától, amely az újszülött betegsége, és a fejlődés korai szakaszában van - amely a peroxiszomális biogenesis rendellenességek csoportjába tartozik.

Az agy működése csökken, mivel a mielinhüvelyt ez a betegség fokozatosan eltávolítja az agy idegsejtjeiből. A mielin az emberek gondolkodásmódjának szabályozójaként működik, és ellenőrzi a test izmainak munkáját. E burok nélkül az idegek nem működhetnek. Más szavakkal, az idegek abbahagyják a jelek küldését az izmoknak és a központi idegrendszer egyéb támogató elemeinek a tennivalókról.

Néhány ALD-ben szenvedő egyénnél mellékvese-elégtelenség van, ami bizonyos hormonok (például az adrenalin és a kortizol) termelésének hiányát jelenti, amely rendellenességeket okoz a vérnyomásban, a pulzusban, a szexuális fejlődésben és a szaporodásban. Az ALD-ben szenvedő betegek egy része számos súlyos neurológiai problémát tapasztal, amelyek befolyásolhatják a mentális funkciókat, ami bénuláshoz és csökkent élettartamhoz vezethet.

Ki kapja meg az adrenoleukodystrophiát (ALD)?

Az ALD egy X-kapcsolt recesszív genetikai rendellenesség, amelyet az ABCD1 gén megszakadása okoz az X kromoszómában. Ez a gén eltérés a fehérje adrenoleukodistrophia (ALDP) mutációjának kialakulását idézi elő.

Az adrenoleukodistrófia fehérje (ALDP) segíti a testedet a nagyon hosszú láncú zsírsavak (VLCFA) lebontásában. Amikor a test nem képes elegendő mennyiségű ALDP-t előállítani, a zsírsavak felhalmozódnak a szervezetben, és károsítják a mielinhüvelyt. Ez az állapot károsíthatja a gerincvelő sejtjeinek, az agynak, a mellékveséknek és a heréknek a külső bélését.

Az adrenoleukodisztrófia nem ismer faji, etnikai vagy földrajzi határokat. Az Egészségvonalról beszámolva az Oncofertility Consortium szerint ez a ritka betegség 20-50 ezer emberből 1-et érint - különösen férfiakat, gyermekeket és felnőtteket.

A nőknek két X kromoszómájuk van. Ha egy nő X kromoszóma mutációt örökít, akkor is van egy tartalék X kromoszómája, amely ellensúlyozza a mutáció hatásait. Ezért, ha egy nőnek ilyen állapota van, valószínűleg semmilyen tünetet nem mutat - vagy jelentéktelen, ha van ilyen. Eközben a hímeknek csak egy X-kromoszómájuk van, ez azt jelenti, hogy a fiúknak és felnőtteknek hiányzik az extra X-kromoszóma védőhatása, ami hajlamosabbá teszi őket az érintettségre (ha ALD-génmutációt örökölnek).

Az adrenoleukodistrophia (ALD) jelei és tünetei

Gyermekeknél

Az ALD legkárosabb formája a gyermekkori ALD, általában 4-8 éves korban kezd kialakulni. Eleinte egészséges és normális gyermekek viselkedési problémákat fognak felmutatni - például önszigetelést vagy koncentrációs nehézségeket. Fokozatosan, ahogy a betegség megemészti az agyat, a látható tünetek súlyosbodni kezdenek, beleértve a nyelési nehézségeket, a nyelv megértésének nehézségét, vakságot és halláskárosodást, izomgörcsöket, a test izomzatának kontrolljának elvesztését, az agy intellektuális funkciójának fokozatos elvesztését, a motor mozgását károsodás, keresztezett szemek, progresszív demencia, kómáig.

Serdülőknél

A serdülőknél az ALD 11-21 éves korban kezdődik, ugyanazokkal a tünetekkel, de a tünetek kialakulása kissé lassabb, mint a gyermekeknél az ALD.

Felnőtteknél

Az adrenomyeloneuropathia, az ALD felnőttkori változata a 20-50-es évek végén kezdődik, és járási nehézségekkel, progresszív testgyengeséggel és lábmerevséggel (paraparesis), koordinációs képességének elvesztésével, túlzott izomtömeggel (hypertonia), beszédzavarral (dysarthria) ), görcsrohamok, mellékvese-hiány, a vizuális érzékelés fókuszálásának és emlékezésének nehézségei, valamint látásvesztés. Ezek a tünetek néhány évtizeden belül kialakulnak - később, mint az ALD. A felnőttkori ALD tünetei hasonlóak lehetnek a skizofrénia és a demencia tüneteihez.

Ez a romlás megállás nélkül következik be, és állandó bénuláshoz vezethet - általában a kezdeti diagnózist követő 2-5 éven belül - halálhoz. Az ALD okozta halál általában a tünetek megjelenése után 1-10 éven belül következik be.

Gyógyítható-e az adrenoleukodistrófia (ALD)?

Az adrenoleukodistrófia egy életen át tartó betegség. Vagyis a betegség gyógyíthatatlan (már amennyire az orvosi kutatások mentek), de az orvosok lelassíthatják a tünetek rosszindulatú daganatát.

A hormonterápia életet menthet. A mellékvese rendellenes működése kortikoszteroid-helyettesítő terápiával kezelhető. A szteroid terápia alkalmazható Addison-kór (mellékvese-elégtelenség) kezelésére. Nincs más módszer az ALD egyéb típusainak kezelésére. Az ALD-ben szenvedő betegek tüneti (tünetek kezelése) és szupportív ellátáson eshetnek át, beleértve a fizikoterápiát, a pszichológiai támogatást és a speciális oktatást.

Hatékony-e a lorenzoolaj az adrenoleukodystrophia (ALD) alternatív gyógymódjaként?

Számos friss tanulmány kimutatta, hogy az olajsav és az erukasav, Lorenzo-olaj néven ismert keveréke, amelyet ALD-s fiúknak adtak a tünetek megjelenése előtt, megakadályozhatja vagy késleltetheti a betegség előrehaladását. Nem ismert, hogy a lorenzoolaj használható-e az adrenomyeloneuropathia (az ALD felnőttkori változata) kezelésére. Továbbá, a Lorenzo olajnak nincs hatása az ALD-s fiúkra, akiknél tünetek jelentkeztek.

A csontvelő-transzplantáció sikeresnek bizonyult korai stádiumú adrenoleukodystrophiában (ALD) szenvedő egyéneknél. Ez az eljárás azonban halálveszélyt hordoz magában, és nem ajánlott akut vagy súlyos ALD-ben szenvedőknek, azoknak, akiknél felnőttként jelentkeznek a tünetek, vagy újszülöttekben.