Sarlósejtes vérszegénység: tünetek, okok, kezelés

Meghatározás

Mi a sarlósejtes vérszegénység (sarlósejtes vérszegénység)?

Sarlósejtes vérszegénység vagy sarlósejtes vérszegénység egyfajta vérszegénység, amelyet a vörösvérsejtek alakja jellemez, amelyek hasonlítanak egy félholdra. Ez az állapot az öröklődés miatt következik be. Ez azt jelenti, hogy a csecsemőt vagy gyermeket veszélyezteti ennek az állapotnak a kialakulása, ha az egyik szülőnek mutált génje van, hogy sarlósejteket képezzen.

Éppen ezért a sarlósejtes vérszegénységet újszülöttek veleszületett állapotának vagy hibájának minősítik.

Sarlósejtes vérszegénység vagy sarlósejtes vérszegénység olyan állapot, amelyet rendellenes alakú, félholdszerű forgács jellemez ragadós, merev textúrával.

A normál egészséges vörösvérsejteknek lapos, kerek korong alakúaknak kell lenniük, hogy könnyen átfolyhassanak az ereken. Az ilyen típusú vérszegénység sarló alakja azonban lehetővé teszi a vörösvérsejtek összetapadását és a kis erek eltömődését. A sejtek textúrája merev és ragadós.

Ez az állapot végül megállíthatja a vér áramlását, amelynek fájdalmat és károsodást kell okoznia a baba szerveiben.

A sarlósejtes vérszegénység tüneteit, okait és gyógyszereit az alábbiakban részletezzük.

Mennyire gyakori ez az állapot?

Elég sok olyan csecsemő született, aki ilyen veleszületett rendellenességgel született. Az sarlósejtes vérszegénység olyan betegség, amely egy bizonyos fajhoz vagy etnikumhoz tartozó embereknél gyakoribb.

Ezek a fajok vagy etnikumok közé tartozik Afrika, India, a Földközi-tenger, Szaúd-Arábia, Katar, a Karib-tenger, Közép-Amerika és Dél-Amerika.

Jelek és tünetek

Milyen jelei és tünetei vannak a sarlósejtes vérszegénységnek (sarlósejtes vérszegénység)?

Általában az anaemia egyes típusainak tünetei hasonlóak. A sarlósejtes vérszegénységnek azonban vannak specifikus tünetei, nevezetesen:

• Krónikus vérszegénység (krónikus)
• Gyenge és fáradt
• A kezek és a lábak duzzanata az elzáródott erek miatt
• A szem, a bőr és az ajkak sárga színűek
• Késői növekedés
• Súlyos fájdalom a mellkasban, a hasi területen, az ízületekben és a csontokban, amely óráktól hetekig tarthat
• Látászavarok tapasztalása
• Ismétlődő fertőzések csecsemőknél

MA Mayo Klinikáról beszámolva a sarlósejtes vérszegénység tünetei általában csak akkor jelennek meg, amikor a baba öt hónap körüli.

Vannak olyan jelek és tünetek, amelyeket a fentiekben nem soroltak fel. Ha aggódik egy tünete miatt, amelyet a kicsi tapasztal, kérjük, forduljon orvoshoz.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Az sarlósejtes vérszegénységet általában csecsemőkorban diagnosztizálják. Orvoshoz kell fordulnia, ha:

• Megmagyarázhatatlan intenzív fájdalom, például fájdalom a hasban, a mellkasban, a csontokban vagy az ízületekben
• A kéz vagy a láb duzzanata
• Duzzanat a hasi területen, különösen fájdalmas az érintése
• Láz, az ilyen állapotú csecsemőknél nagyobb a fertőzés kockázata, és a láz is a fertőzés korai jele
• Sápadt bőr
• Sárga vagy fehér bőr a szemen
• A stroke egyes tünetei a következők:
  • Zsibbadás vagy gyengeség az arc, a karok vagy a lábak bármely részén
  • Zavar
  • Hirtelen elvesztette a látását

Ha úgy látja, hogy a babának vannak fenti tünetei vagy egyéb kérdése van, azonnal forduljon orvoshoz.

Minden ember testének egészségügyi állapota más, beleértve a csecsemőket is. Mindig konzultáljon orvosával annak érdekében, hogy a lehető legjobban kezelje a baba egészségi állapotát.

Ok

Mi okozza a sarlósejtes vérszegénységet (sarlósejtes vérszegénység)?

A vérszegénység oka a vörösvértestek hiánya. Mindegyik típusnak más és más oka van.

Sarlósejtes vérszegénység a csecsemő vérében a hemoglobint alkotó gének genetikai hibái miatt következik be. A károsodás vagy a mutáció a szülőtől a gyermekig terjed.

A hemoglobin a vörösvértestekben található fehérje, amely oxigént szállít a tüdőből a test többi részébe.

A génmutáció miatt a hemoglobin (béta-globin fehérje) túl sok vashoz keveredik. Amikor a csecsemőknek van sarlósejtes vérszegénység, a hemoglobin rendellenessége merevvé, ragadóssá és deformálttá teszi a vörösvérsejteket.

A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő szülők esélyei egészséges gyermek születésére a következők:

• 25% annak esélye, hogy az újszülöttek nem fejlesztik ki ezt a betegséget.
• A gyermekek 50% -ának vannak rejtett genetikai tényezői, de a betegség nem fordul elő.
• A született gyermekek 25% esélye van sarlósejtekben.

A csecsemőnél ez a betegség akkor alakulhat ki, ha két sarlósejt-génnel születik, amelyek mindkét szülőtől öröklődnek. Ha csak egy szülő rendelkezik, akkor gyermeke általában nem mutat semmilyen tünetet, és hordozóként működhet (hordozó).

A hordozóval született csecsemők számára fontos, hogy egészségügyi szűrést végezzenek, mielőtt felnőttként házasságot kötnének partnereikkel. Ennek célja annak kiderítése, hogy van-e partnernek hordozója vagy sem. Ez a vizsgálat hasznos a terhesség tervezésének meghatározásához és a sarlósejtes vérszegénység lehetőségének megismeréséhez az utódokban.

Kockázati tényezők és szövődmények

Mi növeli ennek a feltételnek a kialakulásának kockázatát?

Az egyetlen tényező, amely növeli a sarlósejtek kockázatát ill sarlósejtes vérszegénység sarlósejt utódok születése.

Az a szülő, akinek sarlósejtje van, azt jelzi, hogy normális a hemoglobinja és a sarlósejt-génje. Ennek eredményeként a vér normális és rendellenes hemoglobinnal rendelkezik.

Még akkor is, ha a gyermek egészségesnek tűnik, 25% az esély a sarlósejt-tulajdonságok hordozására.

Bonyodalmak

Milyen kockázatokkal jár a sarlósejtes vérszegénység okozta szövődmények?

A deformitás megnehezítheti a vörösvérsejtek mozgását az erekben. Ezek a rendellenes alakú vörösvérsejtek lelassíthatják vagy leállíthatják a vér és az oxigén áramlását a test minden részébe.

Ez az állapot a szövetek és szervek károsodásához vezethet, mivel nem kap elegendő vérbevitelt. Súlyos esetekben ez az állapot stroke-hoz és szívrohamhoz vezethet.

Csecsemők, akik megtapasztalják sarlósejtes vérszegénység A kezek és a lábak duzzadását is tapasztalhatja, és csökkent a test képessége a fertőzések elleni küzdelemre.

Az ilyen típusú vérszegénység szövődményei közé tartozik a vese- és a szembetegség, a stroke és az olyan fertőzések is, mint az osteomyelitis vagy a tüdőgyulladás. Súlyos esetekben a csecsemő csontvelője leállíthatja a vörösvértestek termelését is.

Diagnózis és kezelés

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Melyek a leggyakoribb vizsgálatok a betegség diagnosztizálására?

A sarlósejtes vérszegénység diagnosztizálásának módja eltér a vérszegénység diagnosztizálásának általános módjától. Az orvos a csecsemő és családtagjai vizsgálatának orvosi dokumentációja alapján diagnosztizálja a sarlósejtek jelenlétét. Általában az orvos vérvizsgálatot is végezhet a sarlósejtek és a hemoglobin mutációk keresésére.

A csecsemőket kezdettől fogva diagnosztizálják, ha születésüktől kezdve vérvizsgálatot kapnak.

Teszt a sarlósejt gén kimutatására születés előtt

Sarlósejtes betegség diagnosztizálható egy meg nem született csecsemőtől, ha mintát vesz az anya méhében a babát körülvevő folyadék egy részéből (magzatvíz). Megkeresi a sarlósejt-gént.

Ha Önnek vagy partnerének sarlósejtes vérszegénységet diagnosztizáltak, kérdezze meg orvosát, fontolja-e meg ezt a szűrést. Kérjen beutalót genetikai tanácsadóhoz, aki segít megérteni a csecsemőt fenyegető kockázatot.

Milyen lehetőségeim vannak a sarlósejtes vérszegénység kezelésére (sarlósejtes vérszegénység)?

A sarlósejtek nem biztos, hogy teljesen kezelhetők. A kezelés általában a tünetek visszaszorítására és a fájdalom enyhítésére irányul.

Ha a kicsi túlzott fájdalmat tapasztal, és a gyógyszerek hatástalanok, az orvos fájdalomcsillapítást tehet vérszegénység formájában.

A hidroxi-karbamid gyógyszer például csökkentheti a sarlósejtek számát a vérben. Ez a gyógyszer csökkenti a szövődmények és a rosszabb egészségi állapot esélyét is.

Vérátömlesztés ésőssejt-transzplantáció az orvosok csecsemők és gyermekek sarlósejtes vérszegénységének kezelésére is alkalmazhatják.

Házi gyógymódok

Milyen életmódbeli változások vagy otthoni gyógymódok alkalmazhatók ennek az állapotnak a kezelésére?

A következő életmódbeli változások és otthoni gyógymódok segíthetnek megbirkózni sarlósejtes vérszegénység és megakadályozzák a vérszegénység súlyosbodását a következők:

• Igyon sok vizet, hogy megakadályozza a baba kiszáradását.
• Diétázzon vérszegénységért sok folátban gazdag zöld zöldséggel. Minden nap folátot kell szednie.
• Könnyű testmozgás az állóképesség növelése érdekében.
• Végezze el a csecsemő immunizálását az orvos ajánlása szerint.
• Ne utazzon túlnyomásos kamra nélküli repülőgépen.
• Ne éljen vissza a fájdalomcsillapítókkal. Javasoljuk, hogy csak az előírás szerint igyon, és mindig forduljon orvoshoz, mielőtt gyógyszereket adna csecsemőknek és gyermekeknek

Ha bármilyen kérdése van, konzultáljon orvosával a legjobb megoldás érdekében.