Kimutathatja Down-szindrómás gyermekeket az anyaméhben?

A Down-szindróma a genetikai kromoszóma-rendellenességek egyike, amelyet a kromoszómák számának növekedése jellemez. Normális esetben az anyaméh egyes magzati sejtjeinek teljes kromoszómájának 46 párnak kell lennie. De nem Down-szindrómás magzatra, amelynek 47 kromoszómája van. Valójában van-e mód arra, hogy kimutassák a Down-szindrómás gyermekeket, mivel még mindig az anya méhében van?

Hogyan lehet kimutatni a Down-szindrómás gyermekeket az anyaméhben

Ha az egyes sejtekben az ideális kromoszómák 23-nak kell lenniük, amelyeket az anyától örököltek, a fennmaradó 23-at pedig az apától. A Down-szindrómás csecsemőknek van egy további 21. kromoszómájuk. Ez a 21. kromoszóma az anya petesejtjeinek, az apa sperma sejtjeinek fejlődési folyamata során vagy a csecsemő embriójának kialakulása során fordulhat elő.

Ezért végül a csecsemő összes kromoszómájának száma nem 46 pár minden sejtre, hanem az egyik 47 lesz. Mivel a csecsemő kromoszómái kialakultak, mivel még a méhben vannak, mélyreható vizsgálat is elvégezhető. a baba születése előtt készült.

Két módon lehet kimutatni a Down-szindrómát egy csecsemőben az anyaméhben, nevezetesen:

Szűrővizsgálat

A szűrés nem biztos, hogy pontos eredményt ad a Down-szindrómával kapcsolatban, de legalább konkrét képet adhat, ha a csecsemőnek fennáll ez a kockázata. A terhesség korai trimeszterétől kezdve szűrővizsgálatot végezhet:

Vérvizsgálat, amely a plazma fehérje-A (PAPP-A) és a terhességi hormon humán korionggonadotropin / hCG szintjét méri. Ennek a két hormonnak a rendellenes mennyisége jelezheti a csecsemő problémáját.
Az ultrahangvizsgálat, amelyet általában a terhesség második trimeszterébe való belépés után végeznek, segít azonosítani a baba fejlődésében fellépő rendellenességeket.
Nuchal áttetszőségi teszt, ezt a módszert általában ultrahanggal kombinálják, amely ellenőrzi a magzat mögötti nyak vastagságát. A túl sok folyadék ezen a területen rendellenességet jelez a csecsemőben.

Diagnosztikai vizsgálat

A szűrővizsgálatokhoz képest a diagnosztikai vizsgálatok eredményei sokkal pontosabbak a Down-szindróma kimutatásának módjaként csecsemőknél. De nem minden nő esetében ez a teszt általában inkább azokat a terhes nőket célozza meg, akiknek a csecsemőkről úgy gondolják, hogy a terhesség alatt nagy a rendellenességek, köztük a Down-szindróma kialakulásának kockázata.

Ezért, amikor a szűrővizsgálat eredményei Down-szindrómát sugallnak, a következő diagnosztikai tesztek tisztázhatják az eredményeket:

Az amniocentézist úgy végezzük, hogy tűt helyezünk az anya méhébe. A cél az, hogy a magzatot védő magzatvízből mintát vegyünk. A kapott mintát ezután elemzik, hogy megtudják a kóros kromoszómákat. Ez az eljárás a terhesség 15-18 hete alatt végezhető el.
Chorionus villus mintavétel (CVS), szinte hasonló az amniocentézishez. Csak az a különbség, hogy ezt az eljárást egy tű behelyezésével végezzük, hogy sejtmintát vegyünk a baba méhlepényéből. Ez az eljárás a terhesség 9-14 héten belül elvégezhető.

Felismerhető-e Down-szindróma a gyermek születésekor?

Természetesen lehet. Az arc kifejezése a leggyakoribb jel, amelyet akkor látunk, amikor a gyermek Down-szindrómában szenved. A kisebb fej, a nyak rövid, az izmok nincsenek megfelelően formálva, a tenyér széles és az ujjak rövidek, általában más jelek arról, hogy a gyermeknek Down-szindróma van-e vagy sem.

Ennek ellenére nem zárja ki, hogy a Down-szindróma bizonyos tünetek nélkül is megjelenhet. Hogy biztosabb legyek, teszteket kell végrehajtani. Ezt a kromoszóma-kariotípusnak nevezett vizsgálatot úgy végezzük, hogy veszünk egy mintát a csecsemő véréből, majd megvizsgáljuk a testükben lévő kromoszómák számát és szerkezetét.

Ha később kiderül, hogy néhány vagy akár az összes sejtben további 21-es kromoszóma található, akkor a csecsemő Down-szindrómás.