Koronikus villus mintavétel & bull; szia egészséges

x

Meghatározás

Mi a choronic villus mintavétel?

A chorionic villus mintavétel (CVS) a terhesség korai szakaszában végzett teszt a magzat bizonyos problémáinak ellenőrzésére. Ez általában akkor történik, amikor Önnek vagy a magzat apjának örökletes betegsége van a családban. Ez a teszt akkor végezhető el, ha 35 évesnél idősebb terhes - 35 évesnél idősebb - a hibák kialakulásának kockázata megnő. A chorionus villus sejtjeiben a genetikai anyag megegyezik a baba sejtjeivel. A CVS során mintát veszünk a chorionus villus sejtjeiből vizsgálat céljából. A probléma meghatározásához a korionos villus sejteket vizsgáljuk. Ezt az eljárást gyakran az elmúlt 10 és 12 hét során hajtják végre.

A chorionus villus mintát egy vékony rugalmas cső (katéter) segítségével veszik, amelyet a placentába helyeznek. A mintát hosszú, vékony tűn keresztül is lehet venni, amelyet a gyomoron keresztül helyeznek a placentába. Az ultrahang segítségével katétert vagy tűt vezetnek a megfelelő helyre a minta összegyűjtéséhez.

Ha családjában bizonyos betegségek szerepelnek, a CVS felhasználható genetikai rendellenességek felkutatására. Ez a teszt kromoszóma születési rendellenességek kimutatására is használható. A CVS nem használható a csecsemő fejlődésének és növekedésének megtekintésére.

A chorionus villus mintavétel a terhesség korai szakaszában (10–12. Héten) elvégezhető. Ez lehetővé teszi, hogy megismerje a baba egészségét, és előzetesen döntsön a terhesség folytatásáról vagy befejezéséről. A CVS eredményei hamarabb elérhetővé válhatnak, mint az amniocentesis eredményei.

Mikor kell átmenni a choronicus villus mintavételen?

A CVS nem ajánlott rutinszerűen terhesség alatt. Ezt a tesztet csak akkor alkalmazzák, ha a korábbi vizsgálatok eredményei vagy a kórtörténet azt jelzi, hogy babájának nagy a kockázata a genetikai rendellenesség kialakulásának. Néhány olyan állapot, amely a CVS-en keresztül kimutatható:

• kromoszóma állapotok, például rendellenességek, amelyek általában bizonyos fokú tanulási zavarokat és különféle jellegzetes fizikai jellemzőket okoznak, vagy rendellenességek, amelyek fejlődési zavarokat okozhatnak
• genetikai rendellenességek, például olyan rendellenességek, amelyek vastagsá és ragadóssá teszik a test váladékát, gátolva bizonyos szervek működését
• a mozgásszervi rendellenességek, például a Duchenne, egy genetikai rendellenesség, amely progresszív izomgyengeséget és fogyatékosságot okoz
• - vérbetegségek, például olyan állapotok, amelyek befolyásolják a szervezet vörösvértest-termelő képességét, vagy amelyek befolyásolják, hogy a vörösvértestek oxigént szállítanak-e a test körül
• anyagcsere-rendellenességek, például antitripszinhiány, amelyekben a tested nem képes alfa-1 antitripszin fehérjét termelni, vagy ahol a tested nem képes előállítani a fenilalanin-hidroxiláz enzimet
• A mentális egészségi állapotok, például a törékeny X szindróma, olyan állapotok, amelyek befolyásolhatják megjelenését, intelligenciáját és viselkedését

A fenti feltételekhez hasonlóan számos más, kevésbé ismert állapot is kimutatható a CVS segítségével. Ha lehetséges, hogy magzatának olyan állapota van, amelyet a CVS képes felismerni, a vizsgálat elvégzésében részt vevő szakemberek megbeszélik Önnel. Tanácsot kapsz az eljárás kockázataival kapcsolatban, valamint információkat kapsz a teszt eredményeinek kezeléséről.

Ha az azonosított állapot nem gyógyítható / kezelhető, vagy ha súlyos fogyatékosságot okoz a csecsemőben, a szülő dönthet a felmondásról. Ha azonban a szülők úgy döntenek, hogy folytatják a terhességet, a CVS korai értesítést küld az állapotról, hogy ez mindkét szülőnek felkészülhessen a jövőben jelentkező kihívásokra.

Óvintézkedések és figyelmeztetések

Mit kell tudnom, mielőtt átmennék a koron villus mintán?

A CVS nem képes kimutatni az idegcső hibáit. Ez egy olyan születési rendellenesség, amely az agyat és a gerincvelőt érinti. A chorionus villus mintavétel (CVS) normális eredményei nem garantálják, hogy a baba egészséges lesz.

Az amniocentézissel (amely a terhesség késői szakaszában gyakoribb, mint a CVS) a magzat egyéb betegségei, például az idegcső hibái is ellenőrizhetők. Ha a CVS nem mutat egyértelmű eredményeket, akkor amniocentézisre lehet szükség. A CVS eredményei a mintavétel módjától függően változhatnak.

Ha hüvelyi fertőzése van, akkor hasi eljárást alkalmaznak hüvelyi eljárás helyett. A CVS vérzést okoz, amely az Ön és a baba vérének keveredéséhez vezethet. Ha Rh-negatív véred van, Rh immunoglobulin vakcinát (például RhoGAM) kapnak, hogy megakadályozzák azokat a dolgokat, amelyek károsíthatják a babádat, ha Rh-pozitív vére van.

Folyamat

Mit kell tennem, mielőtt átmennék a koron villus mintán?

A chorionus villus mintavételéhez teljes hólyagra lehet szükség, ezért igyon sok folyadékot a CVS ütemezése előtt. A méhlepény helyzetétől függően felkérhetik a hólyag ürítésére az eljárás előtt. Orvosa az eljárás megkezdése előtt felkérheti Önt egy beleegyező űrlap aláírására. Fontolja meg, hogy kérjen valakit, hogy kísérje el a vizsga napján érzelmi támogatásért, vagy hogy utána vigye haza.

Milyen a choronic villus mintavételi folyamata?

A chorionus villus mintavételét általában perinatológus végzi orvosi rendelőben vagy kórházban. Nem kell éjszakáznia a kórházban, kivéve, ha az eljárás során problémák merülnek fel. Kétféle CVS-t lehet elvégezni: transzabdominális (gyomoron keresztüli) chorionus villus mintavétel vagy transzcervicalis (a méhnyakon keresztül) chorionus villus. A választás attól függ, hogy a magzat és a méhlepény hol található a méhben.

A gyomoron keresztül (transzabdominális)

Meztelen gyomorral hanyatt fekszel a vizsgálati asztalon. Az ultrahang egységgel történő használatra gélt alkalmazunk a hasán. A gyomrán ultrahangos készüléket (jelátalakítót) futtatnak, amely hanghullámokat képes biztosítani és rögzíteni. A visszavert hanghullámokat számítógépre küldik, hogy a méh, a magzat és a méhlepény fényképe megjelenjen a képernyőn. Orvosa vagy ultrahangtechnikusa képeket néz meg, hogy irányítsa a tűt, amelyet a korionos villus mintájának összegyűjtéséhez használtak. A baba pulzusát ezen eljárás során ultrahang segítségével is ellenőrizhetjük. További részletekért lásd a Magzati ultrahang témakört.

Az injekció beadandó bőrfelületét alkohollal tisztítják és gyógyszerrel altatják. Orvosa ezután hosszú, vékony tűt fecskendez a gyomrába és a méhébe, amely a placentához vezet, és mintát gyűjt a korionos villus sejtjeiből.

A minta összegyűjtése után orvosa meghallgatja a csecsemő szívverését, és ellenőrzi vérnyomását, pulzusát és légzését.

A méhnyakon keresztül (transzcervikális)

Megkérjük, hogy távolítsa el ruháit deréktól lefelé, és tekerje be a burkolatot a dereka köré. Majd a hátadon fekszel egy vizsgálati asztalon, felemelt lábbal, és talp rámpákkal. Ez lehetővé teszi az orvos számára, hogy megnézze a nemi szervek területét.

Orvosa ívelt oldalú műszert (speculum) helyez a hüvelyébe. A tüske gondosan külön terjeszti ki a hüvely falát, kitéve a hüvely belsejét és a méhnyakot. A méhnyakot speciális szappannal tisztítják.

Ultrahang segítségével segítenek az orvosnak a katétert a méhnyakon át a méhlepényig vezetni. A hanghullámokat leadó és rögzítő ultrahangos készülék (jelátalakító) fut a gyomrán. A visszavert hanghullámokat számítógépre küldik, hogy a méh, a baba és a méhlepény képei megjelenjenek a képernyőn. A baba pulzusát az eljárás során ultrahang segítségével is ellenőrizhetjük. Ha a katéter megfelelően van elhelyezve, a chorionus villus sejtjeiből mintát gyűjtünk.

A minta összegyűjtése után orvosa meghallgathatja a baba szívverését és ellenőrizheti vérnyomását, pulzusát és légzését.

Mit kell tennem, miután átestem a koronvilla-mintán?

A szövetminta eltávolítását követően az orvos ultrahang segítségével figyeli a baba pulzusát. Az eljárás után hüvelyi vérzést tapasztalhat. A szövetmintát laboratóriumban elemzik. Az eredmények a laboratóriumi elemzés összetettségétől függően több napot vagy több hetet is igénybe vehetnek.

Ha kérdései vannak ezzel a vizsgálati folyamattal kapcsolatban, kérjük, forduljon orvosához a jobb megértés érdekében.

A teszt eredményeinek magyarázata

Mit jelentenek a vizsgálati eredményeim?

A csecsemő sejtjeit alaposan megvizsgálják, ellenőrizve, hogy a genetikai anyag (kromoszómák) mennyisége és elrendezése helyes-e, és jelzi-e genetikai betegség jelenlétét. Minden sejtben általában 46 kromoszóma található, 23 párban elrendezve. A kromoszómák meg tudják mondani a baba nemét is. 1-2 hétbe telhet, mire a CVS eredményei megjelennek.

Normál:

A chorion villus sejtek genetikai anyagában nem találtak rendellenességet.

Rendellenes:

A rendellenességek felfedezése a chorionus villus sejtjeinek genetikai anyagában.