Hemachromatosis teszt: eljárások és az eredmények leolvasása & bull; szia egészséges

Meghatározás

Mi a hemachromatosis?

A Hemochromatosis gén teszt vagy Hemochromatosis Gene Test (HFE teszt) egy vérvizsgálat, amelyet a genetikai hemochromatosis - egy örökletes betegség - ellenőrzése céljából végeznek, amely miatt a szervezet túl sok vasat szív fel. Ennek eredményeként a vér alvadása a vérben, a májban, a szívben, a hasnyálmirigyben, az ízületekben, a bőrben és más szervekben van.

Korai szakaszában a hemochromatosis ízületi fájdalmat és hasi fájdalmat, gyengeséget, fáradtságot és fogyást okoz. Ez az állapot májkárosodást (cirrhosis), a bőr sötétedését, cukorbetegséget, meddőséget, szívelégtelenséget, szabálytalan szívverést (aritmiát) és ízületi gyulladást is okoz. Néhány embernél ezek a jelek korán nem láthatók.

A hemokromatózist általában 40-60 éves férfiaknál észlelik. Nőknél a hemochromatosis jelei csak a menopauza idején észlelhetők, mert addig normális, hogy a nők nagy mennyiségű vért és vasat veszítenek a menstruáció során.

Mikor kell átesnem hemachromatosison?

A HFE-tesztet annak kiderítésére használják, hogy egy személynek magas-e a kockázata a hemochromatosis kialakulásában. A HFE-teszt különösen ajánlott azoknak az embereknek, akiknek családja van (szülők, testvérek, testvérek), akiknek kórtörténetében ez a betegség szerepel. Ezt a vizsgálatot akkor hajtják végre, amikor megerősítést nyer, hogy a vérben a vas szintje meghaladja a normális határértékeket. A HFI teszt nyomon követi és azonosítja a HFE gén mutációit. Ezeket a mutációkat C282Y-nak és H63D-nek nevezzük.

Óvintézkedések és figyelmeztetések

Mit kell tudnom a hemachromatosis átesése előtt?

A HFE-teszt nem tudja megjósolni, hogy kialakul-e hemochromatosis. Bár ez a teszt képes követni a HFE gén leggyakoribb mutációit, lehetnek más mutációk is, amelyeket a teszt során nem találtak. Lehet, hogy van HFE-mutációja, és nem kapja el a betegséget, vagy tüneteket tapasztalhat, de a teszt eredményei nem találnak mutációkat. A HFE teszt képes azonosítani a szervezetben a magas vasszint okát, és kiküszöböli más utóvizsgálatok, például májbiopszia szükségességét.

A vas és a ferritin szintje a HFE teszttel egyidejűleg is megfigyelhető.

Folyamat

Mit kell tennem a hemachromatosis átesése előtt?

A HFE teszt előtt nincs különösebb előkészület. Konzultáljon orvosával a HFE-vizsgálattal kapcsolatos aggályairól, annak kockázatairól, a vizsgálat mikéntjéről, vagy milyen eredményei lehetnek ezután.

Hogyan zajlik a hemachromatosis folyamata?

Előfordulhat, hogy nyálvizsgálatot és vérvizsgálatot kell végezni. A nyálvizsgálathoz az orvos finoman megdörzsöli vagy összekaparja az arcod belsejét egy sejtminta érdekében. Vérvizsgálat céljából orvosa vérmintát vesz a karodból vagy a könyök ráncából. Bizonyos esetekben az orvos meghúzza a felkar elasztikus övét, hogy megnehezítse a véráramlást. Így könnyebb lesz a vérmintákat gyűjteni. A vér felszívására egy injekciót helyeznek a karba, amelyet az injekció másik végén egy kis cső fog elhelyezni. Ha a vérminta elegendő, az orvos leveszi az injekciót a karjáról, és a vérzés megállításához kötszerrel borítja be az injekció helyét.

Mit tegyek a hemachromatosis átesése után?

A tervek szerint megkapja és megvitatja az eredményeket. Ezután orvosa elmagyarázza a teszt során talált eredmények jelentését. Tartsa be az orvos szabályait.

A teszt eredményeinek magyarázata

Mit jelentenek a vizsgálati eredményeim?

Számos lehetséges eredmény létezik, például:

Normális eredmény

Ha kiderül, hogy egyetlen hibás HFE génmutációja sincs, akkor nem alakul ki genetikai hemochromatosis, és nem adja át azt a következő generációknak.

Eredmény hordozóként

Ha kiderül, hogy 1 hibás HFE génmutációja és 1 normális HFE génmutációja van, akkor a hordozó, vagy a HFE genetikai rendellenesség hordozói. A hordozó általában nem mutatják a hemochromatosis jeleit, de 50% az esélye, hogy a gént továbbadja utódainak. Ha két ember hordozó gyermeke van, a gyermeknek 25% az esélye, hogy örökli 2 hibás HFE gént, és fennáll a kockázata a hemochromatosis kialakulásának.

Az eredmények öröklöttek

Ha a teszt eredményei 2 hibás HFE mutációs gén jelenlétét mutatják, akkor pozitív öröklődésű, és nagy a kockázata a túl sok vas felszívódásának és esetleg a hemochromatosis kialakulásának. A tünetek típusai és a betegség jelei személyenként eltérőek. Egyeseknél előfordulhat, hogy nem mutatják a hemochromatosis tüneteit, míg mások elég súlyos tüneteket tapasztalnak. Az érintett személyek százszázalékos eséllyel adják át a betegséget utódaiknak.

A hibás HFE gén pozitív vizsgálati eredménye azt jelzi, hogy más családtagok fennállhatnak a hemochromatosis kialakulásának kockázatában, ezért tovább kell őket vizsgálni. Azoknak a személyeknek, akiknek 1 vagy több hibás HFE génpárja van, fontolóra kell venniük partnereik tesztelését, mielőtt gyermekvállalásról határoznának, hogy meghatározzák a gyermek hemochromatosisának kialakulásának kockázatát.