Tartalomjegyzék:
- Mi a 13. triszómia (Patau-szindróma)?
- A triszómia 13 (Patau-szindróma) jelei és tünetei
- Gyermekének kockázata a 13-as triszómia megnövekedhet, ha idős korában teherbe esik
- Hogyan diagnosztizálják a 13. triszómiát?
Valamivel ezelőtt megdöbbentette az országot a kis baba, Adam Fabumi mindössze 7 hónapos korában bekövetkezett halálának híre betegség miatt. Fabumi Ádámról ismert, hogy 13. triszómiája van, vagy úgynevezett Patau-szindróma. Az alábbiakban teljes információ található erről a ritka betegségről.
Mi a 13. triszómia (Patau-szindróma)?
A triszómia kromoszóma rendellenesség, amelynek során egy személynek három kromoszómapéldánya van. Normális, egészséges emberben a kromoszómáknak csak két példánya lehet. A triszómia genetikai állapot. Ez azt jelenti, hogy ez a rendellenesség csak a szülők örökségéből nyerhető.
Magukat a kromoszómákat számokkal jelölik. Például a Down-szindrómát a 21. kromoszóma számú sejtosztódási rendellenesség okozza (Trisomy 21). A Patau-szindrómás csecsemőknél a 13. kromoszómán rendellenességek vannak. Ezért a Patau-szindróma más néven 13. triszómia.
A Patau-szindróma egy ritka kromoszóma-rendellenesség, amely minden 8000-12 000 élveszületésből körülbelül egyet érint. Ez a kromoszóma-rendellenesség a test szinte minden szervrendszerét érinti, ami nemcsak akadályozza a baba fejlődési folyamatát, hanem életveszélyes is. Sok 13-as triszómiával született csecsemő napokon belül vagy életének első hetében meghal. Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek csak 5-10 százaléka él túl az első évben.
A triszómia 13 (Patau-szindróma) jelei és tünetei
A 13. triszómiában szenvedő csecsemőknél megfigyelhető néhány jel és tünet a következők:
- Kis fej, lapos homlok.
- Az orr szélesebb és kerekebb.
- A fülek le vannak engedve és deformálódhatnak.
- Szemhibák léphetnek fel
- Hasadék az ajkakon vagy a száj tetején
- A fejbőr kérge, amelyet nehéz elveszíteni(cutis aplasia)
- Strukturális problémák és agyműködés
- Veleszületett szívhibák
- Extra ujjak és lábujjak (polydactyly)
- A köldökzsinór területén (omphalocele) a gyomorhoz csatlakozó zsák, amely több hasi szervet tartalmaz.
- Spina bifida.
- A méh vagy a herék rendellenességei.
Gyermekének kockázata a 13-as triszómia megnövekedhet, ha idős korában teherbe esik
A születési rendellenességek és egyéb rendellenességek kockázatához hasonlóan a potenciális csecsemő patau-szindrómájának kockázata is megnőhet, ha az anya terhesség alatt meghaladja a 30. életévét. számos tanulmány azt is beszámolja, hogy a Patau-szindróma kockázata hajlamosabb a 32 éves korban terhes nőknél jelentkezni. Ennek ellenére az ok-okozati összefüggés nem biztos.
A további gyermek 13-as triszómiájának kockázata szintén növekszik, ha az anya Patau-szindrómás gyermeket szült egy korábbi terhességből. A valószínűség azonban alacsony (csak körülbelül 1 százalék).
Hogyan diagnosztizálják a 13. triszómiát?
Az orvosok rutin ultrahang segítségével diagnosztizálhatják a 13. triszómiát (Patau-szindróma) terhesség alatt. Az ultrahangos szűrés eredményei azonban nem garantáltan 100% -ban pontosak. Ennek oka, hogy nem minden rendellenességet lehet egyértelműen kimutatni ultrahangon. Ezenkívül a 13-as triszómia által okozott rendellenességek összetéveszthetők más rendellenességekkel vagy betegségekkel. Az ultrahang mellett kromoszóma-rendellenességek születés előtt is kimutathatók amniocentézissel és technikákkal chorionus villus mintavétel (CVS).
A nemkívánatos dolgok elkerülése érdekében a kismamáknak először terhesség megtervezése előtt genetikai vizsgálatokat kell végezniük, hogy felderítsék a korán előforduló esetleges rendellenességeket.
x
