Cri du chat szindróma: tünetek, okok, kezelés • hello egészséges

x

Meghatározás

Mi a cri du chat szindróma?

A Cri du chat szindróma a csecsemők veleszületett születési rendellenessége, amely kislányának olyan magas hangot ad, mint egy macska sikolya. A "cri du chat" kifejezés franciából származik, ami azt jelenti:festékkiáltásVagy "macska sírás".

A Cri du chat szindróma kromoszóma rendellenesség, más néven 5p- (5p mínusz). Ennek oka, hogy az 5. kromoszómából hiányzik egy rész.

Normális esetben az emberek 23 pár kromoszómával rendelkeznek. Maga a kromoszóma a DNS szerkezete, amely meghatározza az emberi természetet.

Kromoszóma-rendellenességek fordulhatnak elő hibák miatt a leendő csecsemő sejtjeinek megosztása során. Eközben azoknál a csecsemőknél, akik cri du chatelnek, vannak hiányzó szegmensek az ötödik kromoszómán.

Ennek eredményeként a csecsemő szervszerkezetének növekedése és fejlődése az anyaméhben nem optimális. A cri du chat szindróma fő jellemzője a gége szerkezetének hibája (a torokban a hangképzést szabályozó szerkezet), amely magas síró hangot eredményez.

Mennyire gyakori ez az állapot?

A Cri du chat szindróma az újszülött ritka veleszületett állapota. Az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtárából idézve rögzítették, hogy körülbelül 1-20 000-50 000 újszülött tapasztalhatja ezt a szindrómát.

Jelek és tünetek

Milyen jelei és tünetei vannak a cri du chat szindrómának?

Ahogy a neve is mutatja, a cri du chat szindróma tipikus tünete a baba magas hangú kiáltása, mint egy macska. Ennek a cri du chatnek a tünetei általában minden csecsemőnél változóak, akik megtapasztalják.

A baba tüneteinek súlyossága szintén nem azonos attól függően, hogy az 5. kromoszómán mekkora rész hiányzik.

A cri du chat szindróma különféle jelei és tünetei a következők:

• Kis állméret
• Az arc nagyon kerek
• Az orr kicsi
• A szem felett van egy bőrránc
• Rendellenesen széles szemméret
• Kis állkapocs
• A fül rendellenes alakja

Az Országos Emberi Genomkutató Intézet idézete szerint a csecsemők és gyermekek csevegése magában foglalhatja a kis fejméretet (mikrocefália) is.

Nem csak, hogy az alacsony születési súlyú csecsemők (LBW) és a testsúly nehezen növekszik az életkor előrehaladtával. Ezenkívül az ebben a szindrómában szenvedő csecsemők és gyermekek más szövődményeket is tapasztalhatnak, például:

• A torok szerkezeti rendellenességei szintén megnehezítik a csecsemők étkezését, ivását és nyelését. Ez azt eredményezi, hogy a csecsemők és a gyermekek nem táplálkoznak táplálkozási hiányosságok miatt.
• Hipertelorizmus, a két szem közötti távolság távolabb van a normál állapottól.
• Kognitív rendellenességek és mentális retardáció, például csecsemők nyelvi vagy beszédzavarai, késleltetett járás, hiperaktivitás és mások.
• Szívhibák, például rés a falban vagy a szív bélése.
• Vese rendellenességek.
• Csontproblémák, például gerincferdülés vagy görbe gerinc.
• A csecsemők és a gyermekek látási és hallási problémákkal küzdenek.

Az ebben a szindrómában szenvedő csecsemők és gyermekek gyakran nehezen beszélnek és beszélnek. Azonban a csecsemők és a gyermekek, akiknél ez a szindróma van, képesek megtanulni verbális készségeket a másokkal való kommunikációra.

Bár vannak olyan cri du chat-szindrómás csecsemők, akik szintén szervhiányosak és súlyos egészségi állapotban születnek, a legtöbb csecsemőnek valójában normális a várható élettartama.

A csecsemők és a gyermekek, akik ezt a szindrómát tapasztalják, általában jól tudnak mozogni, és a szokásos módon szociális interakcióba lépnek más emberekkel.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A Cri du chat szindróma újszülötteknél veleszületett állapot. Ha olyan babát lát, amelynek a fenti tünetei vannak, vagy egyéb kérdése van, azonnal forduljon orvoshoz.

Minden ember testének egészségügyi állapota más, beleértve a csecsemőket is. Mindig konzultáljon orvosával annak érdekében, hogy a lehető legjobban kezelje a baba egészségi állapotát.

Ok

Mi okozza a cri du chat szindrómát?

A cri du chat legtöbb esetét nem a genetika okozza. Ez azt jelenti, hogy ezt a szindrómát a szülők nem adják át a gyerekeknek.

A cri du chat szindróma oka az 5. kromoszóma egy részének elvesztése vagy az úgynevezett mínusz 5p (5p-).

Az 5. kromoszóma egy részének elvesztése általában a reproduktív sejtek, nevezetesen a petesejtek és a spermiumok képződése során következik be. Ezért kezdődik ez a szindróma a magzat fejlődésének korai szakaszában.

Az ebben a szindrómában született csecsemőknél általában nincs ilyen kórtörténet a családban. A csecsemők kis része azonban ezzel a szindrómával születik, mert hiányzó kromoszómát örökölnek szüleiktől.

Ez azért történhet meg, mert a szülők kromoszómák átrendeződését hajtják végre, amelyet kiegyensúlyozott transzlokációnak neveznek. A kiegyensúlyozott transzlokáció olyan állapot, amikor hiányoznak a genetikai részek.

Az Országos Translational Sciences Előrehaladási Központ szerint a csecsemőknél és a cri du chat-ben szenvedő gyermekeknél hiányzó kromoszóma a CTNND2.

A kromoszóma ezen részének elvesztése a csecsemők és a gyermekek testi és értelmi rendellenességeivel társul.

Kockázati tényezők

Mi növeli a cri du chat szindróma kialakulásának kockázatát?

Ami növelheti a cri du chat szindróma kockázatát néhány csecsemőben, ha a szülők öröklik a hiányzó kromoszómát.

Javasoljuk, hogy további konzultációt folytasson orvosával a kockázati tényezők csökkentése érdekében, amelyek Ön és csecsemője által a cri du chathez kapcsolódhatnak.

Diagnózis és kezelés

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Melyek a szokásos tesztek ennek az állapotnak a diagnosztizálására?

A Cri du chat újszülöttként diagnosztizálható a fizikai rendellenességek jelei és egyéb tünetek alapján, például egy jellegzetes, éles kiáltás, mint egy macska sikolya.

Az orvos általában további vizsgálatokat végez a csecsemőn, a kórtörténet, a tünetek, a fizikai állapot és a laboratóriumi vizsgálatok eredményeinek megnézésével a diagnózis felállításához.

Az orvos a csecsemő fejének röntgen- vagy röntgenvizsgálatát is végezheti a koponya tövénél jelentkező esetleges rendellenességek észlelésére. Ezen kívül van egy kromoszóma-teszt is, amelyet egy speciális technikával, FISH-elemzéssel ismertek.

Ennek a kromoszómatesztnek célja a hiányzó kromoszóma-részek felderítése. Ha van olyan családtag, akinek kórelőzményében szerepel a cri du chat szindróma, orvosa javasolhatja, hogy terhesség alatt végezzen genetikai tesztet vagy kromoszómaelemzést.

Ezt a vizsgálatot az orvos úgy végzi, hogy egy kis szövetmintát vesz a magzatvégelyen kívül, vagy mintát vesz a magzatvízből.

Ezért fontos, hogy mindig közölj minden olyan állapotot és panaszt, amelyet terhesség alatt tapasztalsz.

Ez a módszer segít az orvosnak kideríteni az okot és a megfelelő kezelést a méhében lévő magzat egészségének fenntartása érdekében.

Melyek a cri du chat szindróma kezelési lehetőségei?

A cri du chat szindróma kezelésére nincs specifikus kezelés. Az ebben a szindrómában született, halálos szövődmények nélkül született gyermekek felnőtté válhatnak és fejlődhetnek.

A növekedés és fejlődés késleltetése azonban alacsony kognitív funkciókkal járhat a gyermekek számára, ami alacsony IQ-ponttal jellemezhető.

Éppen ezért, bár nincs olyan speciális kezelés, amely valóban meggyógyíthatja ezt a születési rendellenességet cri du chat formájában, az orvosok általában a fizikoterápiás kezelést javasolják.

Az ebben a szindrómában szenvedő csecsemők és gyermekek fizikoterápiája elősegíti számukra a más korú gyermekek fejlődési mérföldköveinek elérését.

Ez a fejlemény magában foglalhatja az olyan motoros készségeket, mint a csecsemők egyedül ülhetnek, a csecsemők mászhatnak, a csecsemők állhatnak és a csecsemők járhatnak.

Ezenkívül a fizikoterápia is támogathatja a baba kommunikációs készségeit és kezelést nyújthat, ha gyermekét hiperaktívnak minősítik.

A kognitív funkcióval és a mentális retardációval kapcsolatos kezelés általában szakértői pszichoterápiát foglal magában.

Ehhez a hozzájuk legközelebb álló emberek érzelmi és fizikai támogatásának is társulnia kell a gyermekek tevékenységének támogatásához.

A kezdetektől fogva gyors és megfelelő terápia és kezelés biztosíthatja az ebben a szindrómában szenvedő csecsemőket és gyermekeket képességeik és lehetőségeik edzésében. Ennek természetesen az a célja, hogy a kicsi jó életet élhessen.

Ha bármilyen kérdése van, konzultáljon orvosával a legjobb megoldás érdekében.

A Hello Health Group nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.