Sellő szindróma teszi a szenvedő testét sellővé

Sellő vagy úgynevezett sellő köztudottan csak a mesék világában létezik. Ki gondolta volna, hogy ez a sellőszerű testforma valójában létezik a való életben? Ezt a ritka állapotot sirenomeliának vagy hableány-szindrómának nevezik. A sellő szindróma egy ritka betegség, amelyet a láb forgása és összeolvadása jellemez, és amely miatt a szenvedő sellőnek tűnik. Olvassa el, hogy többet megtudjon a sellő szindrómáról.

Mi a sellő-szindróma?

A sirenomelia, más néven sellő-szindróma, nagyon ritka születési rendellenesség vagy veleszületett fejlődési rendellenesség, amelyet a sellőként összetartó lábak jellemeznek. Ez az állapot 100 000 terhességből egynél fordul elő.

Sok esetben ez a ritka betegség végzetes, mert a vese és a hólyag nem tud megfelelően fejlődni a méhben. A sok szenvedés miatt, amelyet át kell élni, csak egy szirenomeliában szenvedő ember élhet túl. Valójában néhány csecsemő a születéstől számított napokon belül meghal vese- és hólyaghiba miatt. De egy sellő-szindrómás személy, Tiffany York túlélte 27 éves korát, és ő a sellő-szindrómás személy, aki a legtovább élte túl.

Milyen jelei és tünetei vannak a sellő-szindrómának?

Különböző fizikai rendellenességek léteznek, amelyek általában a szirenomélia miatt jelentkeznek. Vannak azonban bizonyos jelek és tünetek, amelyek személyenként nagyon eltérnek. Íme néhány fizikai rendellenesség, amely általában sellő-szindrómában szenvedőknél fordul elő:

Csak egy combja van (hosszú combcsontja), vagy két combja lehet egy bőrtengelyben.
Csak egy lába van, sem a lába, sem a két lába, amelyet úgy lehet elfordítani, hogy a láb hátsó része előre nézzen.
Különböző urogenitális rendellenességek vannak, nevezetesen az egyik vagy mindkét vese hiánya (vese agenesis), vese cisztás rendellenességek, hiányzó hólyag, a húgycső szűkülete (urethralis atresia).
Csak hiányos végbél van.
A vastagbél legalacsonyabb része, más néven végbél, nem fejlődik ki.
Rendelkezzen olyan rendellenességgel, amely a sacralis (sacrum) és az ágyéki gerincet érinti.
Bizonyos esetekben a beteg nemi szervét nehéz felismerni, ezért nehéz meghatározni a beteg nemét.
Lép és / vagy epehólyag hiánya.
A hasfalban fellépő rendellenességek, például: a bél kiemelkedése a köldök közelében lévő lyukon keresztül (omphalocele).
Legyen meningomyelocele, amely olyan állapot, amelyben van egy gerincet borító membrán, és egyes esetekben maga a gerincvelő is kiugrik a gerinc hibáján keresztül.
Veleszületett szívhibája van.
Légzőszervi szövődmények, például a tüdő súlyos fejletlensége (tüdő hypoplasia).

Melyek azok a tényezők, amelyek hableány szindrómát okoznak?

Ennek a ritka szindrómának a pontos oka még mindig nem ismert. De a kutatók úgy vélik, hogy a környezeti és genetikai tényezők szerepet játszhatnak a rendellenesség kialakulásában. A legtöbb eset véletlenszerűen, nyilvánvaló ok nélkül történik, ami környezeti tényezőkre vagy a gén új mutációira utal.

Valószínűleg a szirenomélia multifaktoriális, ami azt jelenti, hogy több különböző tényező játszhat fontos szerepet. Ezenkívül a különböző genetikai tényezők eltéréseket okozhatnak különböző embereknél (genetikai heterogenitás). A kutatók úgy vélik, hogy a környezeti vagy genetikai tényezők teratogén hatással vannak a fejlődő magzatra. A teratogének olyan anyagok, amelyek megzavarhatják az embrió vagy a magzat fejlődését.

Ennek ellenére a sirenomelia általában azért fordul elő, mert a köldökzsinór nem képes két artériát alkotni. Ennek eredményeként nincs elegendő vérellátás a magzat eléréséhez. A vérellátás és a tápanyagok csak a felsőtestben koncentrálódnak. Ez a táplálékhiány miatt a magzat nem képes külön lábfejlődést kialakítani.