A Werner-szindróma korai öregedést okozhat, ez milyen betegség?

Ahogy öregszünk, a test szervei öregedni fognak. A környezeti tényezők és az egészségtelen életmódok is felgyorsíthatják az öregedést. Vannak azonban genetikai rendellenességek, amelyek tünetei a korai öregedést utánozzák. Ez az állapot Werner néven ismert szindróma. Milyen szindróma ez?

Ismerje meg a Werner-szindrómát, egy ritka betegséget

Az öregedés természetes folyamat, amely a testben fordul elő. A fehér hajtól kezdve a csökkent szervműködésig. Valójában nemcsak az életkor vagy a szabad gyököknek való kitettség miatt, a ritka betegségek miatt öregedés is előfordulhat.

Van egy genetikai rendellenesség, amelynek olyan tünetei vannak, mint a korai öregedés. Igen, ezt a betegséget Werner-szindrómának (Werner-szindróma) nevezik.

Ez a betegség arra készteti az embereket, hogy gyorsan megtapasztalják az öregedési folyamatokat. Ez a szindróma a progeria leggyakoribb típusa.

A Progeria vagy a Hutchinson-Gilford Progeria Szindróma (HGPS) általában 10 hónapos és 1 éves csecsemők között mutatható ki. Eközben a Werner-szindróma csak a pubertás bejutása után okoz tüneteket.

Melyek a Werner-szindróma tünetei?

Forrás: Werner-szindróma

Kezdetben egy ilyen szindrómás gyermek felnőhet, mint bármely más normális gyermek. A pubertás után azonban nagyon gyorsan fizikai változások következnek be.

Az Országos Egészségügyi Intézet szerint a Werner-szindróma leggyakoribb tünetei a következők:

Alacsony termetű
Szürke haj és rekedtség
A bőr vékony és kemény lesz
A karok és a lábak nagyon vékonyak
A test bizonyos részeiben rendellenes zsír felhalmozódik
Az orr hegyessé válik, mint egy madárcsőr

A fizikai változások mellett az ebben a szindrómában szenvedők olyan egészségügyi problémákat is tapasztalnak, amelyek általában az időseket érintik, például:

Szürkehályog mindkét szemében
2-es típusú cukorbetegség és bőrfekélyek
Atherosclerosis
Csontvesztés (csontritkulás)
Bizonyos esetekben rákot okozhat

A Werner-szindrómában szenvedők átlagosan 40 év végén vagy 50 év elején élhetnek. Általában a halált az érelmeszesedés és a rák okozza.

Mi okozza a Werner-szindrómát?

A Werner-szindróma fő oka egy genetikai rendellenesség, amely a problémákkal járó WRN gén mutációiból származik. A WRN gén egy Werner fehérjetermelő, amelynek feladata a DNS fenntartása és helyreállítása.

Ezenkívül ezek a fehérjék a DNS sejtosztódás céljából történő replikálásának folyamatát is segítik.

Ebben a rendellenességben szenvedő embereknél a Werner fehérje rövidebb és rendellenesen működik, így gyorsabban bomlik le, mint a normál fehérje.

Ennek eredményeként növekedési problémák és a sérült DNS felhalmozódása jelentkezik, ami a gyorsabb öregedés tüneteit és egészségügyi problémákat okozhat.

Hogyan kezelik a Werner-szindrómát?

Eddig nincs olyan speciális kezelés, amely meggyógyíthatja a Werner-szindrómát. A jelenlegi kezelés csak a gyógyszer kombinációja a beteg által tapasztalt specifikus tüneteknek megfelelően.

Az orvos szorosan együttműködik a szakemberekkel a beteg állapotának kezelésében, például:

Ortopéd a csontváz, izmok, ízületek és testszövetek problémás problémáinak kezelésére.
Szemegészségügyi szakember szürkehályog kezelésére
Endokrinológus segít csökkenteni a cukorbetegség tüneteit
Szív-egészségügyi szakember a szív és az erek rendellenességeinek kezelésére

A gyógyszer beadása mellett a betegeket a terápia követésére is ajánlják. Ez a terápia egészséges életmód kialakításával segíti a betegeket életminőségük javításában.

Ezenkívül a betegek több műtéti folyamaton is átesnek a szürkehályog eltávolítása vagy a rákos sejtek eltávolítása érdekében.