Tartalomjegyzék:
- Mi a veleszületett fájdalomérzékenység (CIP)?
- Honnan jött a fájdalom?
- Mi okozza az embert abban, hogy egyáltalán nem érez fájdalmat?
Próbálja meg megszorítani az arcát. Nem, próbálj többet. Beteg?
Lehet, hogy azt gondolja, hogy a fájdalom nem érzése csoda. Sem könny, sem fájdalomcsillapító, sem elhúzódó fájdalom nem lesz. Valójában az, hogy nem érezhet fájdalmat, veszélyes dolog.
A fájdalom a legtöbbünk számára nagyon kellemetlen érzés. De fontos célt szolgál arra, hogy figyelmeztessen minket a potenciálisan életveszélyes sérülésekre. Ha rálép egy üvegdarabra, vagy túl erősen eltalálja a fejét, a fájdalom könyörületre készteti, és azonnal orvosi segítséget kér. Akkor mi van, ha soha nem érzi magát rosszul?
A fájdalomérzet képtelenségét CIP-nek (veleszületett fájdalomérzékenység) nevezzük. A CIP rendkívül ritka állapot - a tudományos szakirodalomban eddig csak mintegy 20 esetről számoltak be.
Mi a veleszületett fájdalomérzékenység (CIP)?
A veleszületett fájdalom-érzéketlenség (CIP) egy veleszületett állapot, amely miatt az ember képtelen és soha nem érez fájdalmat testének bármely részén, ha sérült.
A CIP-vel rendelkező személy érezheti a különböző típusú érintéseket, éles-tompa és meleg-hideget, de nem érzi. Például tudják, hogy az ital forró, de nem érezhetik, hogy a forrásban lévő víz megégette a nyelvüket. Idővel ez a fájdalomérzékenység hiánya sérülések és egészségügyi problémák felhalmozódásához vezethet, amelyek befolyásolhatják a várható élettartamot.
Ashlyn Blocker, például egy 16 éves tinédzser lány az egyesült államokbeli Georgia államból. Újszülöttként alig hallatott hangot, és mire a tejfogai elkezdtek előjönni, öntudatlanul lerágta nyelvének nagy részét. Gyerekkorában Blocker megégette tenyerének bőrét a kályhán, és a szokásos két napot eltörte a bokája. Egyszer a tűzhangyák raja támadta meg és rágta meg, kezét forrásban lévő vízbe mártotta, és sok más módon megsebesítette magát, anélkül, hogy a legkisebb fájdalmat is érezte volna.
Sok embernek, akinek öröklődő érzéketlensége van a fájdalom és a fájdalom iránt, a szaglása is csökken (anosmia). Bizonyos esetekben a CIP azt eredményezi, hogy egy személy képtelen izzadni. A fizikai fájdalommal szembeni immunitás mellett azonban a CIPA-ban szenvedő emberek nem lesznek érzéketlenek az érzelmi fájdalmakra. Érzelmi stresszt, például stresszt, idegességet, gyászt érezhetnek és érezni fognak a dühön át, akárcsak más emberek.
Mielőtt megtudnánk, mi lehet a CIP kiváltó oka, jobb, ha először megértjük a fájdalom folyamatát.
Honnan jött a fájdalom?
Az idegrendszer meghatározza azt a számtalan millió érzést, amelyet minden nap érzünk a testben. Az idegrendszer az agyból, a koponyaidegekből, a gerincvelőből, a gerincvelőből és más testekből áll, például a ganglionokból és az érzékszervi receptorokból. Az idegek a testtől a gerincen át az agyig terjedő messenger mód. Ha az ujját papírra vágják, az ujja hegyén lévő jelreceptorok fájdalomüzenetet küldenek az agyunknak, ami miatt reagálni kell a "jaj!" vagy kemény szavakat esküszöm.
A perifériás idegek fontosak ahhoz, hogy fájdalmat érezzen. Ezek az idegek olyan receptorokon végződnek, amelyek érzékelik az érintést, a nyomást és a hőmérsékletet. Néhányuk nociceptorokhoz kerül, amelyek fájdalmat éreznek. A nociceptorok elektromos áram formájában fájdalomjeleket küldenek a perifériás idegek mentén, amelyek ezután a gerincen keresztül haladva eljutnak az agyig. A mielin az agy idegei körüli hüvely, amely segíti az elektromos áram vezetését - minél több mielin, annál gyorsabban jut el az üzenet az agyig.
A nociceptoroktól származó fájdalomüzeneteket továbbító idegrostok két változatban vannak (mielinnel vagy anélkül), ami azt jelenti, hogy a fájdalomüzenetek gyors vagy lassú úton haladhatnak. A fájdalomüzenetek útja a fájdalom típusától függ: a súlyos fájdalom a gyors sávban halad, míg az enyhébb a lassú sávban halad. Ez az egész folyamat nem a CIP-vel rendelkező embereknél történik.
A CIP a perifériás neuropathia egyik formájának számít, mert befolyásolja a perifériás idegrendszert, amely összeköti az agyat és a gerincvelőt olyan izmokkal és sejtekkel, amelyek érzékelik az olyan érzéseket, mint az érintés, a szaglás és a fájdalom. De tanulmányok kimutatták, hogy a CIPA-ban szenvedő emberek idegvezetése rendben működik, így nincs bizonyíték arra, hogy a fájdalomüzeneteik elvesznének.
Számos tanulmány kimutatta az idegrostok működésének csökkenését vagy akár hiányát - akár mielinnel, akár anélkül. Idegrostok nélkül a test és az agy nem tud kommunikálni. A fájdalomüzenetek nem jutnak el az agyig, mert senki nem küldi el őket.
Mi okozza az embert abban, hogy egyáltalán nem érez fájdalmat?
A CIP autoszomális recesszív rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy ahhoz, hogy egy személy CIP-t kapjon, mindkét szülőtől meg kell kapnia a gén egy példányát. Minden szülőnek rendelkeznie kell a mutált gén egy példányával az autoszomális kromoszómán, egy olyan kromoszómán, amely nem kapcsolódik a nemhez. Az autoszomális recesszív rendellenesség azt jelenti, hogy a génmutációt hordozó mindkét szülő nem mutathatja az állapot jeleit és tüneteit.
Számos génről van szó, amelyek szerepet játszanak a CIP öröklődésének kockázatában. Az SCN9A gén a leggyakoribb ok. Ez a gén részt vesz az elektromos jelek idegekben történő továbbításában. Más kutatások szerint a TRKA (NTRK1) gén mutációja lehet, amely szabályozza az idegek növekedését.
Ritka esetekben a CIP-t a PMRD12 gén mutációja okozhatja. A PRDM12 gén kulcsfontosságú szerepet játszik a kromatin nevű fehérje módosításában, amely állítólag a kromoszóma DNS-hez kötődik, és kontrollkapcsolóként működik a kromoszóma más génjeinek aktiválásához vagy deaktiválásához. A kromatinnak nagyon nagy szerepe van az idegsejtek képződésében, így a PRDM12 gén ezen mutációja megmagyarázhatja, miért nem alakulhatnak ki megfelelően a fájdalomérzékelő idegek azoknál az embereknél, akik nem éreznek fájdalmat.
