Albino (albinizmus): tünetek, okok a gyógyszerekre • szia egészséges

Meghatározás

Mi az albínó (albinizmus)?

Az albinizmus vagy albinizmus genetikai rendellenesség, amelyet a melanin (a bőr, a haj és a szem színét adó pigment) termelésének teljes vagy részleges csökkenése jellemez.

Ennek eredményeként az albinizmusban szenvedőknek vagy az úgynevezett albínóknak világos vagy színtelen hajuk, bőrük és szemük van.

Az ezzel a betegséggel küzdő embereket az a veszély fenyegeti, hogy elszigetelhetik őket. Társadalmi megbélyegzés fordulhat elő, különösen a színes közösségekben, ahol megkérdőjelezhető az albinizmusban szenvedők faja.

Az albinizmusra nincs gyógymód, de az albinizmusban szenvedők lépéseket tehetnek a bőrük védelme és a láthatóság maximalizálása érdekében.

Mennyire gyakori ez az állapot?

Az albinizmus viszonylag gyakori. Ez a feltétel felmerül, függetlenül attól, hogy milyen faj és etnikum van a világon.

Az Egyesült Államokban 18-20 000 ember közül körülbelül egynek van ilyen állapota. Eközben a világ más részein 3000 ember közül egy érintett lehet.

Az albinizmusban szenvedő gyermekek többsége normális haj- és szemszínű szülőktől származik, etnikai hovatartozásuknak megfelelően.

Ez az állapot bármilyen korú betegeknél előfordulhat. Az albinizmust a kockázati tényezők csökkentésével lehet kezelni. További információért forduljon orvosához.

Tünetek

Melyek az albinizmus (albínó) jelei és tünetei?

A Mayo Klinika jelentése szerint az albinizmus vagy az albínó tünetei a következők:

Bőr

Pigmentproblémák miatt az albinizmusban szenvedők bőrszíne a fehértől a barnáig terjed, és másképp nézhet ki, mint azok a szülők vagy testvérek, akiknek nincs albinizmusuk.

• Szeplők
• Vakondok pigmenttel vagy anélkül - pigment nélküli anyajegyek általában rózsaszínűek
• Nagy foltok, amelyek olyanok, mint a szeplők (lentigo)
• A bőr nem sötétedik.

Néhány ilyen állapotban született gyermek serdülőként növekszik vagy indítja fel a melanin termelését. Tehát a bőrük kissé elsötétülhet.

Az ilyen betegségben szenvedő emberek bőre könnyebben ég, ha napsütésben vannak, így nagyobb valószínűséggel alakul ki bőrrák. Ez tizenéves korukban történhetett.

Haj

Pigmentproblémák miatt az albinizmusban szenvedők haj-, szempilla- és szemöldökszíne fehér és barna között változhat. A haj színe korai felnőttkorban sötétedhet.

Szem

Pigmentproblémák miatt az albinizmusban szenvedők szemének színe a nagyon világoskéktől a barnáig terjedhet, és az életkor előrehaladtával megváltozhat.

A melanin nagyon fontos az idegek növekedésében, amely lehetővé teszi, hogy olyan képekre összpontosítson, mint a szavak és az arcok. Szemüveg vagy kontaktlencse esetén sem lehet ezeket a problémákat megoldani.

Előfordulhat, hogy az albínó betegségben szenvedők szemében a tünetek nem láthatók. Tehát a szemével és a látásával kapcsolatos problémák korai nyomot jelenthetnek az állapotról.

Ami a szem működését illeti, az albínó tünetei:

• Gyors szemmozgás oda-vissza (nystagmus)
• Mindkét szem nem nézhet ugyanabba a pontba, és nem mozoghat együtt (strabismus / hunyorítás)
• Extrém mínusz vagy plusz
• Fényérzékenység (fotofóbia)
• Rendellenes görbület a szem elülső oldalán vagy a szemen belüli lencsében (asztigmatizmus), amely homályos látást okoz
• A retina rendellenes fejlődése csökkent látást eredményez
• Idegjelek a retinából az agyba, amelyek nem követik a normális idegi utakat
• Részben vak (20/200-nál kevesebb látás) vagy teljesen vak.

A látása hajlamosabb romlani, annál kevésbé színes a szeme. Másrészt a látása idővel stabilizálódik, és normálisan látja a színeket.

Előfordulhatnak olyan jelek és tünetek, amelyeket a fentiekben nem soroltak fel. Ha aggályai vannak egy adott tünettel kapcsolatban, forduljon orvosához.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Amikor gyermeke megszületik, ha az orvos pigmenthiányt észlel a hajban vagy a bőrben, amely befolyásolja a szempillákat vagy a szemöldöket, az orvos szemvizsgálatot rendelhet el. Az orvos figyelemmel kíséri gyermeke pigmentációjának és látásának változását is.

Ha az albínó tüneteit észleli a csecsemőben, azonnal forduljon orvosához.

Hívja orvosát, ha gyermekének albinizmus tünetei vannak, valamint gyakori orrvérzés, könnyű zúzódás vagy krónikus fertőzés. Ezek a tünetek Hermansky-Pudlak-szindróma vagy Chediak-Higashi-szindróma jelenlétére utalhatnak, amelyek ritka, de meglehetősen súlyos rendellenességek, amelyek magukban foglalják az albínókat.

Ok

Mi okozza az albínót (albinizmus)?

Számos gén ad útmutatást a melanintermelésben részt vevő számos fehérje egyikének előállításához. A melanint a melanociták nevű sejtek termelik, amelyek megtalálhatók a bőrödben, a hajodban és a szemedben.

Az albínókat ezen gének egyikének mutációi okozzák. Különböző típusú albinizmus fordulhat elő, elsősorban a rendellenességet okozó gén mutációja alapján. A mutáció csökkentett melanint eredményezhet vagy egyáltalán nem.

Melyek az albinizmus (albinizmus) különféle típusai?

Az Albinizmus és Hipopigmentáció Nemzeti Szervezetétől idézve az albínó típusokat az öröklés módja és a gének érintettsége alapján osztályozzák. Az albínók típusai a következők:

Oculocutan albinizmus (OCA)

Az OCA hatással van a bőrre, a hajra és a szemre. Ez a típus a leggyakoribb, ami azt jelenti, hogy egy személy a mutált gén két példányát örökli - mindegyik szülőtől egyet. Ez a 0CA1 - 0CA7 jelzésű hét gén egyikének mutációjának eredménye. Ennek alapján az albínó típusai a következők:

• OCA1

Ezt az állapotot tirozinázzal kapcsolatos albinizmusnak is nevezik. Ezt a tirozináz enzim hiánya okozza, amelynek következtében az embereknek fehér haja, sápadt bőre és világos szeme van (OCA1A altípus), vagy világos bőrszíne, haja és szeme (OCA1B altípus).

• OCA2

Ezt az állapotot P génalbinizmusnak is nevezik, amelyet az OCA2 gén hiánya okoz, ami csökkent melanintermelést okoz. Az OCA2-ben szenvedőknek világos a szemük és a bőrük, sárga, szőke vagy világosbarna a hajuk.

• OCA3

Ezt az állapotot ritkán írják le, és a tirozinázhoz kapcsolt fehérje, a TYRP1 genetikai hibájának eredménye. Ez az OCA 3-ban szenvedőknek vörösesbarna bőrűek, vörös hajúak, mogyorósak vagy barna szeműek.

• OCA4

Ez az állapot az SLC45A2 fehérje genetikai hibája, amely segíti a tirozináz enzim működését. Ennek eredményeként az OCA2 tüneteihez hasonló tünetek jelentkeznek.

• OCA5-7

Ezt az állapotot az embereknél 2012-ben és 2013-ban fedezték fel. Számos jelentés szerint további három okozati génben mutációk vannak. Ezt a típust ritkának tartják.

Szemészeti albinizmus (OA)

az X-kromoszómán található génmutáció okozza, és szinte csak férfiaknál fordul elő. Az OA-ban szenvedők normális haj-, bőr- és szemszínűek lehetnek, de a retinán nincs szín.

Egy másik ritka szindróma

A fenti típusokon kívül több is létezik

• Hermansky-Pudlak-szindróma (HPS)

A Hermansky-Pudlak-szindrómát (HPS) 8-ból 1 gén hiánya okozza, OCA-szerű tüneteket okozva, tüdő-, bél- és vérzési rendellenességekben.

• Chediak-Higashi szindróma

Ezt az állapotot a LYST gén hiánya okozza, OCA-szerű tüneteket okozva. A Chediak-Higashi-szindrómában szenvedőknek barna vagy szőke haja, krémes-szürke bőre és fehérvérsejtek hibái lehetnek.

• Griscelli-szindróma (GS)

A Griscelli-szindrómát (GS) 3 génből 1 hiánya okozza. A GS albinizmussal, immunproblémákkal és neurológiai problémákkal fordul elő. A GS általában az élet első évtizedében halált okoz.

Mi növeli az albinizmus kockázatát?

Az albínó genetikai állapot. Ha a családjában valakinek albinizmusa van, akkor nagyobb a kockázata ennek az állapotnak.

Bonyodalmak

Milyen szövődmények fordulhatnak elő albínó állapotban (albinizmus)?

Ez az állapot szociális és érzelmi szövődményeket okozhat a bőrön és a szemeken. Itt vannak az albínók szövődményei:

• A szem szövődményei

A látási problémák befolyásolhatják a tanulást, a munkát és a vezetési képességeket.

• A bőr szövődményei

Az albínóban szenvedők bőrének nagyon érzékeny a fényre és a napozásra. A leégés súlyos szövődmény ehhez az állapothoz, mivel más problémákhoz vezethet, például bőrrákhoz.

A trópusokon azoknál az albínó embereknél, akik nem rendelkeznek megfelelő bőrvédelemmel, általában nagyobb a bőrrák kialakulásának kockázata. Ha legalább SPF 20 fényvédőt használnak és védőruhát viselnek, akkor is végezhetnek szabadtéri tevékenységeket.

• Szociális és érzelmi kihívások

Az ilyen betegségben szenvedők diszkriminációt tapasztalhatnak. Más emberek reakciói káros hatással lehetnek a betegre.

Az ilyen betegségben szenvedők általában másképp néznek ki, mint a családtagok vagy az etnikum, ezért általában idegennek érzik magukat.

Diagnózis

Hogyan lehet diagnosztizálni ezt az állapotot?

A genetikai teszt a legpontosabb teszt az albinizmus diagnosztizálására. Az ilyen tesztek akkor hasznosak, ha családjában korábban albinizmus volt. Hasznos bizonyos embercsoportok számára is, akikről ismert, hogy ez a betegség fennáll.

Ezenkívül az albínók ellenőrzési lépései a következők:

• A bőr, a haj és a szem fizikai vizsgálata
• A pigmentáció változásainak leírása
• A szem alapos vizsgálata a nystagmus, a strabismus és a fotofóbia lehetséges helyzetének értékelése, valamint az agyhullámok megszámlálása érdekében, amikor mindkét szemben fény vagy fordított minta látható
• A gyermek és a családtag pigmentációs aránya.

Kezelés

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Hogyan kezeljük az albínót (albinizmus)?

Az albinizmus kezelésére nincs lehetőség. Ennek az állapotnak a kezelése általában csak a tünetek enyhítésére és a nap károsodásának megelőzésére szolgál. Az albínók kezelése:

• Kerülje a nagy kockázatú napsugárzást napszemüveg, védőruházat viselésével, legalább SPF 30-as fényvédő krémmel, hogy megvédje a bőrt az UV-sugaraktól
• Javítsa a látási problémákat a megfelelő szemüveg használatával
• Javítsa a rendellenes szemmozgásokat műtéttel.

Milyen életmód és öngyógyítás végezhető az albinizmus körülményei között?

Az életmód és az otthoni gyógymódok, amelyek segíthetnek az albínókkal való együttélésben, a következők:

• Szemüveg használata, hogy megvédje a szemet az UV sugaraktól
• Védőruházat, amely megvédi a bőrt az UV sugaraktól
• Használjon legalább SPF 30-as fényvédőt

Az albinizmus állapota gyakran nagyon jól látható. Lehet, hogy elszigeteltnek vagy elrettentnek érzi magát. Segíthet a mentálhigiénés tanácsadóval vagy más, azonos állapotú személlyel való beszélgetés.

Ha bármilyen kérdése van, forduljon orvosához a probléma legjobb megoldásához.