Alkaptonuria: okai, tünetei és kezelése & bull; szia egészséges

Meghatározás

Mi az alchaptonuria?

Az alkaptonuria ritka örökletes állapot, amely akkor fordul elő, amikor a test nem képes elegendő mennyiségű úgynevezett enzimet termelni homogentisicdioxigenase (HGD). Ennek az enzimnek állítólag a homogén sav nevű mérgező anyag lebontására kell működnie. Ennek a hormonnak a hiánya miatt ez a szervezetben homogén sav felhalmozódását eredményezi.

A homogén sav növekedése a csontok és a porcok színének megváltozását és törékennyé válását okozza. Ez általában osteoarthritist (az ízületek meszesedését) okoz, különösen a gerincben és a nagy ízületekben.

Az alchaptonuriában szenvedők vizeletet (vizeletet) is termelnek, amely levegő hatására barnává vagy feketévé válik.

Mennyire gyakori az alchaptonuria?

Az Alkaptonuria ritka betegség. Alapján Ritka rendellenességek országos szervezete (NORD), a betegség pontos eseteinek száma nem ismert, de a becslések szerint minden 250 000 emberből egynél fordul elő. Ez a ritka állapot azonban gyakoribb az európai országok bizonyos régióiban, például Szlovákiában és Németországban, valamint a karibi szigeti régióban, pontosabban a Dominikai Köztársaságban.

Ez a feltétel leküzdhető a kockázati tényezők csökkentésével. További információért forduljon orvosához.

Jelek és tünetek

Melyek az alchaptonuria jelei és tünetei?

Az alchaptonuria jelei és tünetei az életkor előrehaladtával egyre hangsúlyosabbá válnak. Az alchaptonuria legkézenfekvőbb tünete a vizelet, amely levegő hatására sötétbarna vagy fekete színűvé válik. Mire eléri a 20-30-as éveit, korán észreveheti az osteoarthritis jeleit.

A ritka állapot egyéb gyakori jelei és tünetei a következők:

• Szeplők a szem sclera (fehér)
• Megvastagodott, elsötétült porc a fülben
• A bőr színe kék foltokra változik, különösen a verejtékmirigyek körül
• Izzadság vagy sötét színű verejtékfoltok
• A fülzsír fekete
• Vesekövek és prosztata kövek
• Arthritis vagy ízületi fájdalom (különösen a derék- és térdízületekben).

Az Alkaptonuria néha szívproblémákat okozhat. A homogén sav felhalmozódása megkeményíti a szív szelepeit, ami az aorta és a mitrális szelep megzavarását okozza.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

A korai diagnózis és a kezelés megakadályozhatja az egyéb egészségi állapotok súlyosbodását és vészhelyzeteket, ezért a lehető leghamarabb forduljon orvosához ennek a súlyos állapotnak a megelőzése érdekében.

Ha bármilyen kérdése van, forduljon orvosához. Mindenki teste másképp reagál. Mindig a legjobb, ha orvosával megbeszéli, mi a legjobb az Ön helyzetében.

Ok

Mi okozza az alchaptonuriát?

Az alkaptonuriát a homogentizátum 1,2-dioxigenáz (HGD) gén mutációi (kóros változások) okozzák. Ez egy autoszomális recesszív állapot, ami azt jelenti, hogy ezt a ritka állapotot akkor kaphatja meg, ha mindkét szülő hordozógénnel rendelkezik (nemcsak rossz státusszal).

Kiváltók

Mi veszélyezteti az embert ennek az állapotnak?

Nagyobb kockázata lehet ennek a ritka betegségnek a kialakulásában, ha:

• Legyen családtörténete. Mivel az alkaptonuria öröklődik, az egyetlen ismert kockázati tényező az családi történelem ezzel a rendellenességgel kapcsolatos. A férfiak és a nők azonos potenciállal rendelkeznek ebben az állapotban. Becslések szerint világszerte körülbelül egy a 250 000 emberből. Nehéz pontosan megbecsülni az alchaptonuria eseteinek számát, mert az újszülöttek szűrését alchaptonuria miatt nem alkalmazzák széles körben. Sőt, néhány embernél, akinek a mutációja okozza ezt a rendellenességet, nincsenek tünetei.
• Éljen egy bizonyos területen. Bár ez ritka rendellenesség, az alkaptonuria esetei gyakoribbak egyes populációkban. Ez a betegség Szlovákia bizonyos régióiban gyakoribb. 19 000 emberből körülbelül egynél diagnosztizálják az alchaptonuriát. Ez az állapot a Dominikai Köztársaságban is gyakoribb, de előfordulása nem ismert.

Diagnózis és kezelés

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával további információkért.

Hogyan diagnosztizálják az alchaptonuriát?

Ebben az esetben orvosa arra gyanakodhat, hogy Önnél ez a ritka veleszületett betegség van, ha vizelete sötétbarna színűvé válik levegő hatására. Orvosa tesztelheti Önt is ezen állapot ellen, ha az osteoarthritis korai tüneteit tapasztalja.

Orvosa kromatográfiának nevezett teszt segítségével ellenőrizheti, hogy a vizeletben nincsenek-e homogén sav nyomai. DNS-teszteléssel is ellenőrizheti a HGD mutáns génjeit.

A családtörténet nagyon hasznos az alchaptonuria diagnózisának felállításában. Sokan azonban nem tudják, hogy ők hordozzák ezt a gént. A szüleid anélkül, hogy tudnák, a gén hordozói vagy "gazdái" lehetnek.

Melyek az alchaptonuria kezelései?

Erre a ritka állapotra valóban nincs specifikus kezelés. Számos módszer segíthet a tünetek enyhítésében.

Alacsony fehérjetartalmú étrendet kell fogyasztania. Az orvosok nagy dózisú aszkorbinsavat (más néven C-vitamint) javasolhatnak a homogén sav porcban történő felhalmozódásának lassítására. A NORD azonban arra figyelmeztet, hogy a C-vitamin hosszú távú alkalmazása hatástalannak bizonyult ennek az állapotnak a kezelésében.

Az alchaptonuria egyéb kezelése általában a fellépő szövődmények kezelésére összpontosít, például:

• Ízületi gyulladás
• Szívbetegség
• Vesekövek

Megelőzés

Mit tehetek az alchaptonuria megelőzésére és kezelésére?

Néhány tipp, amely segíthet Önnek vagy gyermekének ennek az állapotnak a korai felismerésében és a megfelelő kezelésben:

• A sötét vizelet megfigyelését csecsemőknél vagy kisgyermekeknél azonnal értékelni kell
• A genetikusokkal folytatott tanácsadás hasznos lehet azok számára, akiknek családtörténetében alchaptonuria szerepel
• A terhesség előtti tesztek fontolóra vehetik ennek az állapotnak a kimutatását a méhben, vagy mielőtt megpróbálna teherbe esni

Azoknál az embereknél, akiknél ezt a ritka állapotot diagnosztizálták, be kell tartaniuk az orvos tanácsát, és a rendszeres ellenőrzés segíthet a tünetek korai felismerésében és kezelésében.

Az esetlegesen előforduló szövődmények közé tartozik az ízületi gyulladás, a szívbetegség, valamint a vese- vagy prosztatakövek, elsősorban a savfelesleg feleslege miatt. Az egészségügyi rutin fenntartása kiegyensúlyozott étrenddel és a fehérjebevitel korlátozásával hasznos lehet. Az orvos tanácsának megfelelő testmozgás is elvégezhető.

Ha bármilyen kérdése van, forduljon orvosához, hogy megértse az Ön számára legmegfelelőbb megoldást.

Hello Health Group nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.