Vigyázzon a funkciókra

A thalassemia egy olyan vérbetegség, amely miatt a vörösvértestekben található hemoglobin (Hb) nem működik megfelelően. Ez a genetikai betegség személyenként eltérő jeleket és tüneteket mutathat. Milyen jellemzői és tünetei vannak a thalassemianak, amelyekre figyelni kell?

A thalassemia jellemzői és tünetei

A thalassémiában szenvedők teste nem képes megfelelően termelni a hemoglobint a vörösvértestekben. A hemoglobin funkciója az oxigén elterjesztése a véráramon keresztül az egész testben.

Az oxigéneloszlásnak ez a hiánya befolyásolhatja az egészségi állapotokat, így bizonyos tünetek és tünetek megjelennek a thalassémiában szenvedőknél.

Az egyes betegeknél tapasztalt tünetek súlyossága eltérő lehet, az elszenvedett thalassemia típusától függően. Valójában a kisebb típusú thalassemiában szenvedő emberek nem érezhetnek semmilyen jelet és tünetet.

Itt vannak a fő jellemzők, amelyek általában megtalálhatók a thalassémiában szenvedőknél:

1. Vérszegénység

Szinte minden thalassémiában szenvedő ember, különösen a közepesen súlyos és súlyos, vérszegénységre emlékeztet. A vérszegénység súlyossága szintén változó, enyhe, közepesen súlyos és súlyos.

A kicsi thalassemia-ban szenvedőknek általában csak enyhe vérszegénységük lesz. Eközben a major thalassemiaban szenvedőknél az anaemia súlyosabb jellemzői jelentkeznek. Ezek a jelek általában akkor kezdenek megjelenni, amikor a baba 2 éves korába lép.

Az alábbiak a súlyos vérszegénység tünetei, amelyeket súlyos vagy mérsékelt thalassémiában szenvedő emberek tapasztalnak:

• A bőr és az arc sápadtnak tűnik
• Szédülés vagy fejfájás
• Csökkent étvágy
• A test gyakran fáradtnak érzi magát
• Nehezen lélegzik
• Sötét vizelet
• Szabálytalan szívverés
• A körmök törékenyek
• Gyulladás vagy szájpenész a nyelven

2. Túl sok vas van a testben

A thalassemiában szenvedőknél egy másik jellemző jellemző a magas vasszint a szervezetben. Ez az állapot a törött vörösvérsejtek számának és a testnek a belekben felszívódó vas mennyiségének növelése miatt következik be. Nem beszélve arról, hogy a vasnak van egy további hatása, amelyet általában a vérátömlesztési folyamat révén kapnak a thalassemia kezelésére.

A testben lévő vas feleslege befolyásolhatja a lép, a szív és a máj egészségét, és a következő tüneteket okozhatja a thalassemiában szenvedőknél.

• Nagy fáradtság
• Ízületi fájdalom
• Hasfájás
• Szabálytalan szívverés
• Csökkent nemi vágy
• Szabálytalan menstruáció
• Magas cukortartalom
• Sárgaság (a szemgolyó bőrének és fehérjének sárgulása)

Ha nem kezelik azonnal, ez az állapot más betegségekhez, például szívelégtelenséghez, májbetegséghez és cukorbetegséghez vezethet.

3. Csontproblémák

A csontokban felmerülő problémák szintén a thalassemia betegség egyik jellemzője. Ezt az állapotot általában az okozza, hogy a csontvelő megpróbál több vörösvértestet termelni.

Ezért néha a thalassémiában szenvedő embereknél a csont több része természetellenes alakú. Ezek a jellemzők az arc csontjain és a koponyán láthatók.

Ezenkívül a felesleges csontvelő-hozzáadás is befolyásolhatja a csont szilárdságát. A csontban szenvedőknek törékenyebbek és könnyebben elszakadnak a csontjaik. Ezért a betegek is hajlamosabbak a thalassemia egyik szövődményére osteoporosis formájában.

4. A növekedés megszakad

Egy másik jellemző, amely a thalassémiában szenvedőknél is gyakran előfordul, a növekedés és fejlődés zavara. A thalassemiában szenvedők általában alacsony termetűek.

Ezt az állapotot súlyos vérszegénység okozza, különösen azoknál a betegeknél, akik már súlyos állapotban vannak. Ezt egy cikk írja le Cochrane szisztematikus felülvizsgálatok adatbázisa.

A korábban említett felesleges vasfelhalmozódás szintén befolyásolhatja a test létfontosságú szerveit, például a májat, a szívet és az agyalapi mirigyet. Az agyalapi mirigy növekedési hormont termelő szerv.

Az agyalapi mirigy megzavarása a thalassemiában szenvedők növekedésének elakadását okozhatja.

Hogyan diagnosztizálják az orvosok a thalassemia jellemzőit?

Ha Ön vagy a hozzád legközelebb álló személy a talasemia fent említett jellemzőit mutatja, azonnal forduljon orvoshoz. Ezen felül azoknak, akiknek családtagjai vagy szülei thalassémiában szenvednek, de még soha nem éreztek tüneteket, próbálják folyamatosan ellenőrizni.

A betegség diagnosztizálásához az orvos vesz egy mintát a véréből a laboratóriumi vizsgálat céljából. Az alábbiakban bemutatunk néhány thalassemia kimutatására szolgáló vizsgálati tesztet:

1. Teljes vérkép(CBC)

Teljes vérképvizsgálat vagyteljes vérkép(CBC) a hemoglobin, valamint más vérsejtek, például vörös és fehérvérsejtek mennyiségének mérésére szolgáló teszt.

A thalassemia jellemzőivel rendelkező embereknél általában alacsonyabb a normál vörösvérsejtek és a hemoglobin száma, vagy a vörösvérsejtek egy olyan formája, amely a normálnál kisebb.

2. Hemoglobin teszt

A hemoglobin tesztnek van egy másik neve is, nevezetesen a hemoglobin elektroforézis. A KidsHealth-től idézve a hemoglobin-elektroforézissel különböző típusú hemoglobint lehet mérni a vérben.

Ebből a vizsgálatból az orvos megtudhatja a kóros hemoglobin jelenlétét vagy a vér hemoglobintermelésével kapcsolatos problémákat.

3. Prenatális vizsgálat

Ha Önnek vagy partnerének jellemzői vannak, vagy hordozza a thalassemia betegség génjét, akkor azt javasoljuk, hogy prenatális teszten essen át, amíg a baba még a méhben van. Ennek a tesztnek a célja a magzat thalassemia állapotának meghatározása.

Kétféle prenatális teszt létezik, nevezetesen:

• Korionos villus mintavétel(CVS)
  A CVS egy teszt, amelyet a terhesség 11–14. Hetében lehet elvégezni. Az orvosi csapat egy kis tűt fog behelyezni a gyomorba, hogy szövetmintát vegyen a placentából. A szövet sejtjeit megvizsgáljuk a thalassemia diagnosztizálása céljából.
• Amniocentesis
  Ez a teszt általában a terhesség 15. hetétől kezdődően végezhető el. A CVS-től kissé eltérően az orvosi csoport tűt fog behelyezni az anya gyomrába, hogy folyadék (magzatvíz) mintákat gyűjtsön a méhbe. Ezután ellenőrizzük a folyadékot, hogy megtudjuk, milyen a thalassemia a magzatban.

4. Tesztelje a vasszintet

A thalassemia diagnosztizálása során az orvos a test vasszintjének vizsgálatát is javasolja. Ez fontos annak eldöntéséhez, hogy a tapasztalt vérszegénység jellemzői a thalassemia vagy a vashiányos vérszegénység jelei.

Ezt a tesztet a vér több anyagának, például a ferritinszintnek a mérésével végzik. A ferritin egy fehérje, amely kötődik a test vasához. A ferritinszint megmutathatja, hogy mennyi vas van megkötve a testében.