Hogyan lehet kimutatni a kromoszóma rendellenességeket a csecsemőknél az anyaméhben & bull; szia egészséges

Az anyának valóban gondoskodnia kell terhességéről, hogy a baba egészséges legyen. Azonban néha néhány csecsemő kromoszóma-rendellenességekkel születhet, ismert ok nélkül. Valójában van néhány módja annak kiderítésére, hogy az anyaméhben lévő csecsemőnek vannak-e kromoszóma-rendellenességei, vagy sem, amit a baba születése előtt végeznek.

Mik a kromoszóma rendellenességek?

Mielőtt megvitatnánk, hogyan lehet kimutatni, mit kell tenni annak kiderítéséhez, hogy a csecsemőnek vannak-e kromoszómái vagy sem, először meg kell tudnunk, mi is az a kromoszóma-rendellenesség.

Kromoszóma-rendellenességek akkor fordulnak elő, ha a meg nem született csecsemő kromoszómáiban vagy kromoszómáinak genetikai összetételében van hiba. Ez a kromoszóma-rendellenesség lehet további anyag, amely egy kromoszómához kapcsolódhat, vagy hiányozhat a kromoszóma egy részének vagy egészének, vagy kromoszóma-hibák.

A kromoszómális anyag bármilyen hozzáadása vagy csökkenése megzavarhatja a baba testének normális fejlődését és működését. Tehát sokféle típus létezik, amelyet ez a kromoszóma-rendellenesség okoz. Például a Down-szindrómának három kromoszómája van, 21-es száma, vagy az Edward-szindrómának van egy további kromoszómája, amelynek száma 18, és még sok más.

Hogyan lehet kimutatni a kromoszóma rendellenességeket?

Számos teszt végezhető a kromoszóma-rendellenességek kimutatására a terhesség alatt, beleértve:

Amniocentesis

Az amniocentézis egy teszt, amelyet kromoszóma-rendellenességek és idegi csőhibák (idegi csőhibák), például spina bifida diagnosztizálására végeznek. Az amniocentézist úgy végezzük, hogy a magzatot körülvevő magzatvízből mintát veszünk.

Az amniocentézist általában olyan terhes nők végzik, akiknél a terhesség 15-20 hetében (második trimeszter) nagy a kromoszóma-rendellenességek kockázata, de a terhesség alatt bármikor elvégezhetők. Terhes nők, akiknek nagy a kockázata a kromoszóma-rendellenességek kialakulásának, beleértve azokat is, akik 35 évesnél idősebb korukban fognak szülni, vagy akiknél szűrővizsgálatot végeztek az anyai szérum rendellenességek miatt.

Az amniocentézist úgy végezzük, hogy tűt helyezünk az anya gyomrába a csecsemő méhzsákjába a méhben, hogy a baba magzatvízéből mintát kapjunk. Segítség ultrahang szükséges a tűk behelyezésének és eltávolításának irányításához. Körülbelül három evőkanál magzatvizet távolítunk el a tűn keresztül. Ennek a magzatvíznek a sejtjeit felhasználják a laboratóriumi genetikai vizsgálatokhoz. Az eredmények általában 10 nap és 2 hét múlva jelennek meg, az egyes laboratóriumoktól függően. A vetélés kockázata az amniocentesis után 1/500 - 1/1000 terhesség.

Az ikrekkel terhes nőknek minden csecsemő tanulmányozásához mintát kell venniük minden csecsemő magzatvízéből. Ez a baba és a méhlepény helyzetétől, a folyadék mennyiségétől és a nő anatómiájától függ, mert néha az amniocentézis nem lehetséges. Ne feledje, hogy a magzatvíz olyan babasejteket tartalmaz, amelyek genetikai információkat tartalmaznak.

Chorionic Villus mintavétel (CVS)

Ha az amniocentézis magzatvízmintát vesz fel, a CVS magában foglalja a placenta szövetének mintavételét. A méhlepényben lévő szövet genetikai anyaga megegyezik a magzatéval, ezért ez a szövet kromoszóma-rendellenességek és néhány más genetikai probléma szempontjából tesztelhető. A CVS azonban nem tesztelheti a nyitott idegcső hibáit. Ezért azoknak a terhes nőknek, akiknél CVS-tesztet végeztek, szintén szükség lehet vérvizsgálatra a második trimeszterben az idegcsőhibák kockázatának meghatározásához, mivel a CVS nem tudja biztosítani ezeket a vizsgálati eredményeket.

A CVS-t általában olyan kismamákon végzik, akiknél fennáll a kromoszóma-rendellenességek kockázata, vagy akiknek kórtörténetében genetikai hibák vannak. A CVS a terhesség 10-13 hete (első trimeszter) között végezhető. A CVS azonban a vetélés körülbelül 1/250 és 1/300 kockázatához vezethet.

A CVS-t úgy végezzük, hogy egy kis csövet (katétert) helyezünk a hüvelybe vagy a méhnyakba (válasszunk egyet) a placentába. Ennek a kis csőnek a bejutását és ürítését is az irányítja ultrahang. Ezután a placenta szövetének egy kis darabját eltávolítják és laboratóriumba küldik genetikai vizsgálat céljából. A CVS eredményei általában laboratóriumoktól függően körülbelül 10 nap és 2 hét alatt jelentkeznek.

Az ikrekkel rendelkező terhes nőknek általában mindegyik méhlepényből kell mintát venni, de ez az eljárás és a méhlepény elhelyezésének nehézségei miatt nem mindig lehetséges. Néhány terhes nő számára tilos ezt az eljárást végrehajtani, például aktív hüvelyi fertőzésben (például herpeszben vagy gonorrhoában) szenvedő terhes nőknél. Azoknak a terhes nőknek, akik nem kapnak pontos eredményeket az eljárás elvégzése után, szükség lehet egy utólagos amniocentézisre. Hiányos vagy nem meggyőző eredmények fordulhatnak elő, mert az orvos olyan mintát vehet, amelynek nincs elég szövete a laboratóriumban való növekedéshez.