Tartalomjegyzék:
- Meghatározás
- Mi a törékeny X szindróma?
- Mennyire gyakori ez az állapot?
- Jelek és tünetek
- Melyek a törékeny X szindróma jelei és tünetei?
- Növekedési és fejlődési rendellenességek
- Viselkedési rendellenességek
- Fizikai rendellenességek
- Mikor kell orvoshoz fordulni
- Ok
- Mi okozza a törékeny X szindrómát?
- Kockázati tényezők
- Mi növeli a törékeny X szindróma kialakulásának kockázatát?
- Diagnózis és kezelés
- Melyek a szokásos tesztek ennek az állapotnak a diagnosztizálására?
- Milyen kezelési lehetőségek vannak a törékeny X szindrómára?
x
Meghatározás
Mi a törékeny X szindróma?
A törékeny X-szindróma vagy a törékeny X-szindróma genetikai eredetű öröklődő rendellenesség, amely fejlődési problémákat és kognitív vagy értelmi károsodást okoz.
A törékeny X szindróma vagy a törékeny X szindróma genetikai rendellenesség, más néven Martin Bell szindróma. A törékeny X-szindrómában szenvedő csecsemők és gyermekek 24 hónapos vagy 2 éves korukig általában késleltetik a beszéd és a nyelv fejlődését.
A törékeny X-szindróma miatt a gyermekek szorongásos rendellenességeket és hiperaktív viselkedést is tapasztalnak, például impulzív cselekedeteket és nyugtalanságot.
Valójában ennek a szindrómának a gyermekei lehetnekfigyelemhiányos zavar (ADD), ami megnehezíti egyes feladatokra és tevékenységekre való összpontosítást.
Néhány törékeny X szindrómában szenvedő gyermeknek autizmusa van (autizmus spektrum zavar), amely befolyásolja a beszéd- vagy kommunikációs készségeket és a társas interakciókat.
A törékeny X szindróma vagy a törékeny X szindróma egy öröklődő genetikai rendellenesség, amely egy életen át tart.
Mennyire gyakori ez az állapot?
A törékeny X szindróma vagy a törékeny X szindróma ritka genetikai állapot. A betegség eseteinek pontos száma nem ismert.
Az Egyesült Államok Országos Orvostudományi Könyvtára szerint azonban ez a szindróma 4000 fiúból 1 és 8000 lányból 1-et érint.
Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek felnőttkorukig élhetnek. Valójában a baba egyszerű tevékenységeket is végezhet speciális felügyelet mellett, ha rutinszerűen rehabilitációs terápián esik át.
Ha további kérdése van a törékeny X szindrómával kapcsolatban, forduljon közvetlenül orvosához.
Jelek és tünetek
Melyek a törékeny X szindróma jelei és tünetei?
A Betegségellenőrzési és Megelőzési Központok (CDC) alapján a törékeny X szindróma vagy a törékeny X szindróma jelei és tünetei a következők:
- Késések a fejlődésben, például amikor a baba ülhet, a baba járhat, és a baba tovább állhat, mint társaik.
- Tanulási nehézség.
- Társadalmi és viselkedési problémák, például a csecsemők, akik nem lépnek kapcsolatba a szemével, nyugtalannak érzik magukat, gondot okoznak az összpontosítás, a cselekvés és a gondolkodás nélküli beszéd, valamint rendellenesen aktívnak tűnnek.
A törékeny X szindróma vagy a törékeny X szindróma veleszületett rendellenesség, látható jelekkel, mind csecsemőkortól kezdve, mind a gyermek növekedésekor.
Részletesebben itt olvasható a törékeny X szindróma különféle tünetei:
Növekedési és fejlődési rendellenességek
A törékeny X szindrómában szenvedő gyermekek általában későn beszélnek, mint más korú gyermekek, és hajlamosak a dadogásra.
Az értelem szempontjából az átlagos gyermek mentális retardációval rendelkezik, az IQ értéke a normálnál alacsonyabb, és a gondolkodási minták fejlődése károsodott.
Ezenkívül a gyermekek memóriaproblémákat is tapasztalhatnak, így gyakran nehéz megismerniük az új információkat.
Például a gyermekeknek gyakran nehézségeik vannak felismerni az emberek arcát és nevét, vagy megemlíteni a tárgyak nevét.
Viselkedési rendellenességek
A törékeny X szindrómában szenvedő gyermekek meglehetősen tipikus viselkedést mutatnak. A gyerekek hajlamosak kerülni a szem- vagy testi érintkezést beszélgetőpartnereikkel.
A törékeny X szindróma tünetei is megmutatkozhatnak Figyelemhiányos hiperaktív rendellenesség (ADHD), mint például a fókuszálási nehézségek és a hiperaktivitás.
Egy másik, egyedülálló viselkedés az, hogy a gyerekek gyakran ismétlődő mozdulatokat hajtanak végre, például olyan mozdulatokat tesznek, mintha kezüket csapkodnák.
Ezenkívül úgy tűnik, hogy a gyerekek impulzív magatartást, dadogást is tapasztalnak beszéd közben, alvászavarok, depresszió és görcsrohamok tapasztalhatók.
Fizikai rendellenességek
A törékeny X szindrómában a következő tipikus tünetek találhatók:
- Nagy fül
- Nagy homlok
- Az állkapocs kinyúlik
- Hosszú arc
- A szájpadlás magas és ívelt
- Hypotonia (alacsony izomtónus)
- Nagy herék fiúknál (főleg pubertás után)
- Lúdtalp
Mikor kell orvoshoz fordulni
A törékeny x szindróma vagy a törékeny X szindróma az újszülöttek veleszületett hibája, amelyet azonnal kezelni kell. Ha olyan babát lát, amelynek a fenti tünetei vannak, vagy egyéb kérdése van, azonnal forduljon orvoshoz.
Minden ember testének egészségügyi állapota más, beleértve a csecsemőket is. Mindig konzultáljon orvosával annak érdekében, hogy a lehető legjobban kezelje a baba egészségi állapotát.
Ok
Mi okozza a törékeny X szindrómát?
A törékeny X szindróma vagy a törékeny X szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely akkor kezdődik, amikor a magzat még fejlődik az anyaméhben.
A törékeny X szindróma oka az X kromoszómán található FMR1 gén változásának vagy hibájának tudható be.
Az X kromoszóma a nemi kromoszómák egyik típusa, a másik neve Y kromoszóma. A lányoknak két X, míg a fiúknak egy X és egy Y kromoszóma van.
Normális esetben az FMR1 gén felelős az úgynevezett fehérjék előállításáért törékeny X mentális retardáció 1 fehérje (FMRP).
Ez az FMRP fehérje szerepet játszik az idegrendszer munkájának és az agy fejlődésének támogatásában. Ezenkívül ez a fehérje elősegíti más fehérjék termelésének felgyorsítását, valamint szerepet játszik a szinapszisok kialakulásában.
A szinapszisok az egyik idegsejt és egy másik idegsejt közötti vezetékek vagy találkozási pontok. Éppen ezért a szinapszisok működése nagyon fontos az idegi impulzusok (az idegek közötti üzenetek) továbbításához.
A törékeny X szindrómában szenvedő gyermekek azonban nem tudnak FMRP fehérjét termelni. Ennek eredményeként az FMRP fehérje hiánya okozza a törékeny X szindróma tüneteinek megjelenését.
Mivel genetikailag veleszületett betegségről van szó, a gyermekek megtapasztalhatják ezt a rendellenességet, ha szüleiktől kapnak génszármazékot.
Kockázati tényezők
Mi növeli a törékeny X szindróma kialakulásának kockázatát?
A törékeny X-szindróma kialakulásának kockázata általában magasabb a férfi nemű gyermekeknél.
Eközben a lányokat is veszélyezteti ez az állapot, de az általuk okozott tünetek általában enyhébbek.
Ha csökkenteni szeretné az Ön és babája kockázati tényezőit, azonnal forduljon orvosához.
Még akkor is, ha valójában nincs meg, a törékeny X szindróma mutáció hordozói (hordozói) növelhetik számos más egészségügyi állapot kialakulásának kockázatát.
Azokat a lányokat, akik a törékeny X szindróma hordozói (hordozói), felnőtt korukban veszélyeztetik az idő előtti menopauza szempontjából.
Eközben a hordozók (karrier) fiúknak nagyobb a kockázata a törékeny X tremor ataxia szindróma (FXTAS) átélésének.
Ha a gyermeknek remegési tünetei vannak, az FXTAS súlyosbíthatja az állapotot. Nem csak, hogy az FXTAS a gyermekeket is nehezen járhatja és fenntarthatja az egyensúlyt.
Az FXTAS állapotú fiúknál nagyobb a későbbi demencia kialakulásának kockázata is.
Ezért fontos, hogy gyermeke állapotát azonnal ellenőrizze orvos, hogy megfelelő diagnózist és kezelést kapjon.
Diagnózis és kezelés
A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.
Melyek a szokásos tesztek ennek az állapotnak a diagnosztizálására?
Az orvos diagnosztizálhatja a törékeny X szindrómát, ha a gyermeknek késleltetett fejlődési tünetei vannak, vagy egyéb jelei vannak.
A törékeny X szindróma egyéb tünetei közé tartozik a normálnál nagyobb fej kerülete és kissé eltérő arcforma.
Az orvosok általában vizsgálatot is kérnek az újszülöttről, hogy kiderítsék ennek a veleszületett genetikai rendellenességnek a lehetőségét, ha vannak családtagok, akik tapasztalják.
A fiúknál átlagosan 35 hónap és 37 hónap között diagnosztizálták a szindrómát. Míg a lányoknak átlagosan 40 hónapos korukban diagnosztizálják ezt a szindrómát.
A törékeny X-szindróma diagnosztizálása DNS-vizsgálattal végezhető, amely vérmintát vesz, vagy FMR1 DNS-tesztnek hívják.
Ennek a tesztnek a célja annak kiderítése, hogy vannak-e olyan változások az FMR1 génben, amelyek a törékeny X szindrómához kapcsolódó rendellenességeket okozhatnak.
Miután a DNS-teszt eredményei kiderült, az orvos azt tanácsolhatja a gyermeknek, hogy végezzen más vizsgálatokat annak érdekében, hogy megállapítsa a törékeny X-szindróma súlyosságát.
Milyen kezelési lehetőségek vannak a törékeny X szindrómára?
Eddig nem találtak olyan kezelést, amely képes lenne meggyógyítani a Fragile X szindrómát.
Ennek oka, hogy a törékeny X szindrómát genetikai tényezők okozzák, így a rendellenesség kezdett kialakulni, amióta a baba még a méhében volt.
A törékeny X szindrómában szenvedő gyermekek növekedésének és fejlődésének támogatására szolgáló kezelés magában foglalhatja a beszédtanulási terápiát, a gyalogos terápiát és a másokkal való interakció képességének gyakorlását.
A szindrómában szenvedő gyermekek kezelése általában a tanárok, a terapeuták, az orvosok segítségét és támogatását foglalja magában a kicsi körüli családtagok számára.
Ezenkívül a gyógyszerek beadása segíthet a gyermekek által tapasztalt problémák, például a viselkedési rendellenességek ellenőrzésében is.
