Tartalomjegyzék:
- Meghatározás
- Mi a B típusú hemofília?
- Mennyire gyakori ez a betegség?
- jelek és tünetek
- Milyen jelei és tünetei vannak a B típusú hemofíliának?
- Mikor kell orvoshoz fordulnom?
- Okok és kockázati tényezők
- Milyen okai és kockázati tényezői vannak a hemofília B-nek?
- Diagnózis és kezelés
- Milyen teszteket végeznek ennek az állapotnak a diagnosztizálásához?
- Milyen kezelési lehetőségek vannak a hemofília B-re?
Meghatározás
Mi a B típusú hemofília?
A hemofília B véralvadási rendellenesség, amely a normálnál hosszabb ideig tartó vérzést eredményez. Ezt a betegséget a véralvadási faktor vagy a IX (kilenc) koaguláció hiánya okozza a szervezetben.
A koagulációs faktorok olyan fehérjék, amelyek szerepet játszanak a véralvadási folyamatban, ha sérülés vagy vérzés van. Az emberi test körülbelül 13 típusú véralvadási faktorral rendelkezik, amelyek a vérlemezkékkel működnek a vér alvadásában. Ha az egyik alvadási faktor csökken, a véralvadási folyamat nem következhet be teljesen.
A hemofília egy olyan betegség, amely több típusból áll, nevezetesen A, B és C.
A betegség, amelyet más néven Karácsonyi betegség Ez egy genetikai betegség, más néven örökletes. Vannak azonban olyan esetek is, amikor hemofíliát szereznek (szerzett), nem süllyesztve.
Mennyire gyakori ez a betegség?
Az Indiana Hemophilia and Thrombosis Center weboldalának jelentése szerint a B hemofília 25 000 újszülöttből 1-ben található meg. Az ilyen típusú hemofília előfordulása négyszer kevesebb, mint az A hemofília.
Bár ez a betegség örökletes, az esetek körülbelül 1/3-a öröklődés hiányában fordul elő.
jelek és tünetek
Milyen jelei és tünetei vannak a B típusú hemofíliának?
A B típusú hemofília jelei és tünetei nem nagyon különböznek a hemofília más típusaitól. A B típusú hemofília gyakori tünete az orrvérzés és a test több részén gyakori véraláfutás. A szenvedők vérszegénységre hasonlító tüneteket is tapasztalhatnak, amelyekben a test fáradtabb és sápadtabb.
Súlyosabb vagy súlyosabb esetekben a betegek spontán vagy ok nélkül vérezhetnek.
Spontán vérzés általában a test szöveteiben fordul elő, például ízületekben és izmokban. Ez az állapot fájdalmat, duzzanatot és mozgási nehézséget okoz. Az ízület vérzését hemarthrosisnak nevezik.
Mikor kell orvoshoz fordulnom?
Azonnal forduljon orvoshoz, ha Ön vagy valaki:
- az agy vérzésének tünetei (súlyos fejfájás, hányás, eszméletvesztés)
- olyan balesetek, amelyek megnehezítik a vér áramlásának leállítását
- duzzadt és tapintásúnak érző ízületek
Ha családjában vagy szüleiben kórelőzményben szerepel hemofília, genetikai vizsgálatokon is át kell esnie, hogy lássa, fennáll-e ennek a betegségnek a kockázata a testében.
Okok és kockázati tényezők
Milyen okai és kockázati tényezői vannak a hemofília B-nek?
A hemofília B véralvadási faktorának csökkenését egy genetikai mutáció okozza, amelyet általában a szülő örököl.
Ugyanakkor fennáll annak a lehetősége is, hogy ez a betegség megjelenik, annak ellenére, hogy a betegnek nincs szülője hemofíliában. A Genetic Home Reference webhely szerint az állapotot hívják szerzett hemofília ez előfordulhat terhesség, immunrendszeri rendellenességek, rák, gyógyszerekre adott allergiás reakciók vagy más ismeretlen okok miatt.
Tehát arra a következtetésre lehet jutni, hogy a B típusú hemofília betegség fő oka az, hogy olyan szülők vannak, akiknek kórtörténetében hemofília van, vagy mutált géneket hordoznak a szervezetben.
Ezért a hemofília kialakulásának egyetlen megelőzése az átesésházasság előtti ellenőrzés hogy ezzel a betegséggel utódok születésének esélye minimalizálható legyen.
Diagnózis és kezelés
A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.
Milyen teszteket végeznek ennek az állapotnak a diagnosztizálásához?
Általában a hemofília B-t és más típusú hemofíliát azonnal megvizsgálják újszülötteknél, különösen, ha a szülőknél korábban már előfordult hemofília.
Ezt a betegséget egy alvadási faktor koncentrációs teszt segítségével lehet diagnosztizálni, amelynek célja a véralvadási faktorok mennyiségének meghatározása a szervezetben.
Nem ritka, hogy valaki sebészeti beavatkozás vagy baleset után rájön, hogy hemofíliája van. Ennek oka lehet, hogy enyhe hemofíliája van, vagy felnőtt koráig nem érzi a hemofília tüneteit.
Milyen kezelési lehetőségek vannak a hemofília B-re?
A hemofília más típusaihoz hasonlóan a B-hemofília sem gyógyítható meg. A meglévő hemofília-kezelés csak a tünetek ellenőrzését és a fellépő vérzés súlyosságának csökkentését célozza.
A hemofília B kezelése hasonló az A típusú hemofíliához, mivel célja a súlyos vérzés megelőzése véralvadási faktor koncentrátumot tartalmazó injekció beadásával. Ennek ellenére az orvostudományban használt védjegyek általában különböznek.
Ezt az injekciót otthon egyedül lehet elvégezni. Súlyos esetekben a betegek szenvedhetnek rendszeres injekciós kezelésen.
A kezelés azonban növelheti a páciens hemofíliás szövődmények, nevezetesen inhibitorok kialakulásának kockázatát. Az inhibitorok olyan állapotok, amikor a szervezet immunrendszere a test véralvadási faktorai ellen fordul.
