Mukopoliszacharidózis ii: tünetek, gyógyszerek stb. • szia egészséges

x

Meghatározás

Mi a mukopoliszacharidózis II?

A mukopoliszacharidózis II (MPS II) egy ritka, örökletes genetikai rendellenesség, amely a szénhidrát-anyagcsere rendellenességeit okozza. Ez az állapot szinte csak férfiaknál fordul elő.

Az MPS II megakadályozza, hogy a test lebontsa azokat a speciális cukrokat, amelyek csontokat, bőrt, inakat és más szöveteket építenek. Ez a cukorfelhalmozódás a testben fokozatosan károsítja a sejteket és a test egyéb szerveit, beleértve az agyat is. A megjelenő tünetek személyenként változhatnak.

Jelek és tünetek

Melyek a mucopolysaccharidosis II jelei és tünetei?

A mucopolysaccharidosis II tünetei lehetnek:

• Nagy, kerek arc
• Bozontos orr
• Vastag ajkak nagy nyelvvel
• Bozontos szemöldök
• Nagy fej
• Lassú növekedés és fejlődés
• Vastag, kemény bőr
• Ujjak rövidek, íveltek; széles kézmérés
• Ízületi problémák, amelyek megnehezítik a mozgást
• Zsibbadás (zsibbadás), izomgyengeség és bizsergő érzés a kezekben
• Gyakran hideg köhögés, orrmelléküreg és torokfájás jelentkezik
• Légzési problémák, beleértve az alvási apnoét
• Halláscsökkenés és fülfertőzés
• Nehéz járás, gyenge izmok
• Emésztési zavarok, beleértve a hasmenést is
• Szívproblémák, beleértve a szívbillentyű károsodását
• Máj- és lépduzzanat (hepatosplenomegalia)
• A csontok megvastagodása

Amikor az agy érintett, a tünetek a következők:

• Tanulási és gondolkodási nehézségek 2-4 éves kor körül
• Nehéz beszélni
• Viselkedési rendellenességek, például nyugtalanság vagy agresszió

Ha bármilyen fenti jele vagy tünete van, vagy bármilyen más kérdése van, kérjük, forduljon orvosához. Mindenki teste más. Az egészségi állapotának kezeléséhez mindig forduljon orvoshoz.

Ok

Mi okozza a mukopoliszacharidózist II?

Ez az állapot azt eredményezi, hogy a férfi test képtelen bizonyos fehérjéket előállítani, mivel az anyától öröklődik egy genetikai mutáció.

Az apa, akinek az MPS II-t okozó genetikai mutációja van, átadhatja azt a lányának, de a gyermeknek ez a betegség nem fog kialakulni, hacsak nem ugyanazt a genetikai mutációt örökli az anyától.

Nagyon-nagyon ritka esetekben (nagyon valószínűtlen) az MPS II megjelenhet a gyermekeknél, annak ellenére, hogy a család története nem rendelkezik genetikai mutációkkal.

Diagnózis és kezelés

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Hogyan diagnosztizálják a mukopoliszacharidózist II?

Az MPS II ritka állapot. Az egyéb lehetőségek kizárása és a diagnózis megerősítése érdekében orvosa megkérdezi Önt a tüneteiről (amikor elkezdődtek; mi történt; visszatértek-e; javulnak-e a tünetei, ha valamit cselekszenek, vagy rosszabbodnak-e) és a családi kórtörténetéről .

Ha orvosa nem tudja meghatározni az állapotának újabb okát, akkor egy vizeletvizsgálattal tesztet hajtanak végre az MPS II-nél, hogy megtalálják a specifikus cukrokat és a hiányzó fehérjét.

Ha megerősíti, hogy állapotát az MPS II okozza, az orvos azt tanácsolja, mondja el a többi családtagnak.

Ha terhes nő vagy, és a genetikai tesztelés után tudod, hogy az MPS II-t okozó genetikai mutációt hordozod, megkérheted orvosodat, hogy ellenőrizze, vajon a babádnak van-e veszélye ennek az állapotnak. Szerezzen genetikai tesztet a lehető legkorábban a terhesség korai szakaszában.

Hogyan kezelik a mukopoliszacharidózis II-t?

Az MPS II enzimhelyettesítő terápiával (ERT) kezelhető, amely larodináció (Aldurazyme) nevű gyógyszert használ. Ez a gyógyszer a fehérje szintetikus változata, amely az MPS 1-el a testben elveszik. Megkönnyítheti a legtöbb tünetet, többek között:

• Séta, lépcsőzés és általában a mozgás képessége, és általában a lépéstartás képessége
• Közös mozgás
• Légzés
• Növekedés és fejlődés
• A haj növekedése és az arc jellemzői

Az enzimterápia azonban nem segít az agyműködéssel kapcsolatos tüneteknél, mint például a tanulás vagy gondolkodás nehézségei.

Egy másik kezelési lehetőség a hematopoietikus őssejt-graft. Ezt az eljárást a fehérjét termelő egészséges őssejtek donorból történő beültetésével hajtják végre a befogadó testébe. Ezeket a sejteket általában a köldökzsinór csontvelőjéből vagy véréből nyerik. Ha az oltást a gyermek 2 éves kora előtt végezzük, tanulási képessége javulhat. Ez az eljárás azonban nem tudja kijavítani a csontokkal és a szemekkel kapcsolatos problémákat.

A tüneteitől függően előfordulhat, hogy együtt kell működnie más szakemberekkel, például szívszakértőkkel, fül-orr-gégészettel, pszichológusokkal, neurológusokkal és szemészekkel.

Házi gyógymódok

Milyen életmódbeli változások vagy otthoni gyógymódok alkalmazhatók a mukopoliszacharidózis II kezelésére?

Íme életmódbeli és otthoni gyógymódok, amelyek segíthetnek a mukopoliszacharidózis II kezelésében:

• Támogassa és ösztönözze gyermekét arra, hogy legyen független, magabiztos és távozó. Hívd meg őket, hogy mozogjanak és játsszanak, mint más gyerekek.
• Maradj pozitív. Mutasson szeretetet és szeretetet. Korán tedd bele, hogy annak ellenére, hogy a kicsi másképp néz ki, ez nem jelenti azt, hogy "hiányoznak". Minden ember másként születik. Amikor mások kérdeznek gyermeke állapotáról, legyetek őszinték, milyen betegségekkel küzdenek és mit nem tudnak megtenni. Ne felejtse el megemlíteni gyermeke képességeit, hobbijait és személyiségét, hogy segítsen másoknak jobban elfogadni az állapotát.
• Biztassa a gyermeket arra, hogy feszítse meg vagy melegítse fel a könnyű izmokat, hogy ízületei megfelelően működjenek. Először beszéljen orvosával, hogy megtudja, milyen a biztonságos mozgás.
• Hozzon létre egy stratégiát a gyermekiskolák orvosainak és tanárainak egy csoportjával annak érdekében, hogy a gyerekek továbbra is olyan tanulási tevékenységeket folytathassanak, mint a normál iskolás gyerekek. Talán különleges igényekre van szüksége, például egy privát foglalkozásra.
• Kerülje a fizikai érintkezést igénylő sportokat, mint például a foci, a padlógyakorlatok, a kosárlabda és a hasonló sportok a gyermek nyakának védelme érdekében.
• Végezze el a beállításokat otthon.

Ha bármilyen kérdése van, forduljon orvosához a probléma legjobb megoldásához.

Hello Health Group nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.