Noonan-szindróma: tünetek, okok, kezelés stb. & bika; szia egészséges

x

Meghatározás

Mi a Noonan-szindróma?

Forrás: Szemantikus tudós

A Noonan-szindróma vagy a Noonan-szindróma olyan genetikai rendellenesség okozta születési rendellenesség, amely számos tünettel, például szívhibákkal és szokatlan arcvonásokkal jár.

A Noonan-szindróma vagy a Noonan-szindróma születésétől fogva veleszületett rendellenesség vagy hiba, amely megnehezíti a test normális fejlődését.

A szívhibákon és a szokatlan arcjellemzőkön kívül ez a születési rendellenesség azt is eredményezi, hogy a gyermek alacsony termetű és más fizikai problémákkal küzd.

A Noonan-szindrómában szenvedő gyermekek fejlődési késéseket is tapasztalhatnak.

A Noonan-szindrómás gyermekek arcának jellemzői közé tartozik az orr és a száj mély bemélyedése (philtrum), a széles szemtávolság és az alacsony fülfekvés.

A Noonan-szindrómás gyermekeknél általában a szájtetőn is magas ív található, rendezetlen fogak és kicsi az alsó állkapocs mérete (mikrognathia).

Nem csak, hogy a Noonan-szindróma vagy a Noonan-szindróma veleszületett rendellenesség, amely a rövid nyakú csecsemőket is megszünteti.

Az ilyen állapotú csecsemőknek a nyakbőrük is felesleges, a nyak hátsó részén pedig alacsony a hajszál.

Bár nem mindig, de a Noonan-szindrómában szenvedő átlagos gyermek szinte felnőtt koráig rövid.

A csecsemő súlya, születési ideje vagy magassága normális, de növekedése lassulhat az életkor előrehaladtával.

Mennyire gyakori ez az állapot?

A Noonan-szindróma vagy a Noonan-szindróma olyan születési rendellenesség vagy rendellenesség, amely megakadályozza a test normális fejlődését. Az esetek pontos száma nem ismert Rett-szindróma vagy Rett-szindróma.

Csak az Egyesült Államok Országos Orvostudományi Könyvtára alapján ez a feltételezés becslések szerint 1000-2500 újszülött közül körülbelül 1-et változó súlyossággal érint.

A Noonan-szindróma vagy a Noonan-szindróma a RASopathiákként ismert állapotok egyike.

A RASopathiák olyan fejlődési szindrómák, amelyeket mutációk vagy génváltozások okoznak. Az ezekhez a RASopathiákhoz kapcsolódó összes betegség általában ugyanazokkal a jelekkel és tünetekkel jár.

Jelek és tünetek

Milyen jelei és tünetei vannak a Noonan-szindrómának (Noonan-szindróma)?

A Noonan-szindróma vagy a Noonan-szindróma tünetei csecsemőnként és gyermekenként változhatnak. Ennek a tünetnek a súlyossága enyhétől súlyosig terjedhet.

A Noonan-szindróma tüneteinek jellemzőiben mutatkozó különbséget specifikus gének okozzák, amelyek mutációkon vagy változásokon mennek keresztül.

A Noonan-szindrómában született csecsemők jellemző tünetei meglehetősen szokatlan arcvonások, alacsony termet, szívhibák, vérzési problémák, csontfejlődési rendellenességek.

A Noonan-szindróma vagy a Noonan-szindróma különböző tünetei a következők:

Arc jellemzői

A megkülönböztető arcjellemzők a Noonan-szindróma vagy a Noonan-szindróma egyik fő tünete.

Ezek az arcvonások általában jobban észrevehetők csecsemőknél és gyermekeknél. Ezek a tulajdonságok azonban megváltozhatnak a gyermek öregedésével is.

A nagyon tipikus Noonan-szindróma vagy Noonan-szindróma arcformái a következők:

• Túl széles szemek és hajlamosak lefelé dőlni (lecsüngeni). Az írisz (a szemgolyó körüli színes rész) halványkék vagy zöld.
• Alacsony fülhelyzet és kissé hátul.
• Az orrnyereg széles, lekerekített heggyel.
• A homlok széles és kiálló.
• Keresztezett szemű gyermek.
• A felső ajak (szűrő) barázdái nagyon mélyek.
• Kisebb alsó állkapocs (mikrognathia).
• A nyak általában rövid, és a nyak bőrének túlzott púpjával kiszélesedik. Alacsony hajszál a nyak hátsó részén.
• Egyenetlen barázdák vagy a fogak igazodása.
• Az arc komor és kifejezéstelen.
• A bőr az életkor előrehaladtával vékonyabbnak tűnik.

Növekedési rendellenességek

A Noonan-szindrómában szenvedő gyermekek körülbelül 50-70% -a alacsony termetű. Születésükkor általában normál hosszúságúak és súlyúak, de növekedésük lassulni fog az idősebb korban.

Éppen ezért a Noonan-szindrómás gyermek rövidebbnek tűnik, mint más korú gyermekek. A Noonan-szindróma vagy a Noonan-szindróma szintén genetikai rendellenesség, amely miatt a kezek és a lábak duzzanata születhet.

Ennek oka a folyadék felhalmozódása (lymphadema) a kézben és a lábban, amely idővel zsugorodhat.

A Noonan-szindrómához vagy a Noonan-szindrómához kapcsolódó növekedési rendellenességek különféle egyéb tünetei a következők:

• Nehéz enni, ezért nehéz a gyermeknek hízni.
• Az optimálisnál alacsonyabb növekedési hormon szint.
• A gyermekek növekedési rohama késik a serdülőkorban.

Mozgásszervi betegségek

A mozgásszervi betegségek olyan problémák, amelyek magukban foglalják az izmok, a csontváz, az idegek, az ízületek és a csontok működését.

A Noonan-szindrómában szenvedő gyermekek gyakran csontdeformitásokat tapasztalnak, amelyeket elsüllyedt mellcsont (pectus excavactum) vagy egy kiálló szegycsont (pectus carinatum) jellemez.

Ha odafigyel, a két mellbimbó közötti távolság messze látszik. Bizonyos esetekben vannak olyan gyermekek is, akik a scoliosist a Noonan-szindróma tüneteként tapasztalják.

Szív problémák

A legtöbb Noonan-szindrómás ember szintén kritikus veleszületett szívhibákkal születik.

A Noonan-szindrómában vagy Noonan-szindrómában szenvedő gyermekeknél a leggyakoribb szívhiba a szelep szűkülete, amely szabályozza a szív áramlását a tüdőbe (tüdő szelep szűkület).

Néhány hipertrófiás kardiomiopátiában szenved, amely megnöveli és gyengíti a szívizomzatot. Ezenkívül a veleszületett rendellenességben szenvedő gyermekek ritmusa vagy pulzusa általában szabálytalan.

Ez a szabálytalan szívritmus strukturális rendellenességekkel vagy anélkül jelentkezhet.

Egyéb tünetek

Különböző vérzési rendellenességekről számoltak be a legtöbb Noonan-szindrómás gyermeknél.

Kezdve a túlzott véraláfutásoktól, a gyakori orrvérzéstől vagy a sérülés vagy műtét utáni elhúzódó vérzéstől.

A Noonan-szindrómában született serdülő fiúk általában nem érik el a pubertást. Ezért a legtöbb Noonan-szindrómás férfiban leszármazatlan herék vannak, amelyeket kriptorchidizmusnak neveznek.

Ez a nem ereszkedő herék állapota befolyásolhatja a Noonan-szindrómában vagy Noonan-szindrómában szenvedő tizenéves fiúk termékenységét. Míg a nőknél a pubertás jellemzői későn jelennek meg.

A legtöbb Noonan-szindrómával diagnosztizált gyermek normális kognitív képességekkel vagy intelligenciával rendelkezik.

Néhány gyermeknek azonban értelmi fogyatékossága lehet, ami miatt speciális oktatásra van szükségük.

A Noonan-szindrómás gyermekek látási és hallási problémákat is tapasztalhatnak.

A születési rendellenességekkel vagy rendellenességekkel küzdő gyermekek látásproblémái közé tartoznak a szemizom problémái, rövidlátás, a hengerek megtapasztalása (asztigmatizmus).

A gyermek szeme gyorsan mozoghat, és szürkehályog alakulhat ki az élet későbbi szakaszaiban.

Mikor kell orvoshoz fordulni

A Noonan-szindróma vagy a Noonan-szindróma veleszületett rendellenesség vagy hiba, amely különböző súlyosságú tüneteket okozhat.

Ha olyan babát lát, amelynek a fenti tünetei vannak, vagy egyéb kérdése van, azonnal forduljon orvoshoz.

Minden ember testének egészségügyi állapota más, beleértve a csecsemőket is. Mindig konzultáljon orvosával annak érdekében, hogy a lehető legjobban kezelje a baba egészségi állapotát.

Ok

Mi okozza a Noonan-szindrómát (Noonan-szindróma)?

A Noonan-szindróma vagy a Noonan-szindróma oka a méhen belüli magzat növekedése és fejlődése során bekövetkező mutációk vagy genetikai változások következménye.

A gének üzeneteket hordoznak olyan fehérjék előállítására, amelyek a test különböző funkcióinak szabályozásában működnek. A mutációk vagy génváltozások jelenléte azonban befolyásolhatja ezeknek a fehérjéknek bármely funkcióját.

A Noonan-szindróma vagy a Noonan-szindróma akkor fordul elő, amikor legalább 8 gén károsodik vagy megváltozik a működése, mint kellene.

Ennek eredményeként ezek a körülmények megzavarják a testsejtek növekedési, fejlődési és osztódási folyamatát.

A Noonan-szindrómához vagy a Noonan-szindrómához kapcsolódó mutációk vagy génváltozások okát két dolog okozhatja: nevezetesen a szülők adják át, vagy véletlenszerűen (spontán módon) fordulnak elő.

A csecsemőknek 50% az esélyük arra, hogy ezzel a szindrómával szülessenek, ha az egyik szüleiktől öröklik a gén mutált kópiáját.

A Noonan-szindróma vagy a Noonan-szindróma olyan genetikai rendellenesség vagy hiba, amely autoszomális domináns mintázatban öröklődik.

Az Országos Emberi Genomkutató Intézet szerint ez azt jelenti, hogy a Noonan-szindrómás gyermeknek a szülőtől származik a gén egy példánya.

A szülőknek azonban nem kell először Noonan-szindrómát szenvedniük ahhoz, hogy ezt a betegséget a későbbi utódok örököljék.

A legtöbb esetben a szülő csak a szülő hordozója a génmutációnak (hordozó), akik fel sem fogják, hogy rendelkeznek a Noonan-szindrómát kiváltó génnel.

A genetikai mutációk nem csak veleszületettek, hanem véletlenszerűen vagy spontán is előfordulhatnak a fogantatás során elkövetett helytelen genetikai kódképző program miatt.

Ez a véletlenszerű genetikai mutáció "de novo" néven is ismert.

Kockázati tényezők

Mi növeli a Noonan-szindróma (Noonan-szindróma) kialakulásának kockázatát?

A Noonan-szindróma vagy a Noonan-szindróma kialakulásának kockázata nő, ha olyan szülőkkel születik, akik szintén szenvednek ezzel a rendellenességgel.

A Noonan-szindrómában szenvedő szülőknek körülbelül 50% az esélyük arra, hogy a mutációt vagy a génváltozást átadják gyermeküknek.

Ha csökkenteni szeretné az Ön és babája kockázati tényezőit, azonnal forduljon orvosához.

Diagnózis és kezelés

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Melyek a szokásos tesztek ennek az állapotnak a diagnosztizálására?

A Noonan-szindróma vagy a Noonan-szindróma diagnosztizálására az újszülött vizsgálatánál jellemző tünetek figyelembevételével kerülhet sor.

Bizonyos esetekben azonban a Noonan-szindrómát csak felnőttkorban lehet diagnosztizálni. Egy személy csak akkor tudja meg, hogy Noonan-szindróma van, amikor gyermeke e genetikai rendellenességgel kapcsolatos tüneteket tapasztal.

Eközben, ha egy újszülöttnek problémái vannak a szívszerv működésével, egy szívszakértő segíthet meghatározni a betegség típusát és annak súlyosságát.

Melyek a Noonan-szindróma (Noonan-szindróma) kezelési lehetőségei?

A Noonan-szindrómának vagy a Noonan-szindrómának valójában nincs külön kezelése vagy kezelése. Ez az állapot azonban a megjelenő tüneteknek megfelelően bizonyos módon kezelhető.

Például, ha a csecsemő is szívhibával születik, a szívprobléma műtéttel kezelhető.

A magassági problémák a növekedési hormon terápiával korrigálhatók, így magasságuk megegyezhet más, azonos korú gyermekekkel.

Néhány Noonan-szindrómás gyermeknél az arcizmok, különösen a száj, legyengülnek, ami befolyásolja a beszéd- és étkezési képességüket.

Logopédiai kezelést lehet végezni ennek a problémának a kiküszöbölésével, a szájizmok megfelelő mozgatásának kiképzésével.

Fiúknál, ha a herék állapota még mindig nem csökken, akkor általában műtéttel vagy úgynevezett orchidopexiás akcióval kezelik.

Az emberek öregedésével a Noonan-szindrómás gyermekeket továbbra is rendszeresen ellenőrizni kell a tüneteik figyelemmel kísérése érdekében.

Ahogy öregszik, ezen állapot miatt általában nincsenek jelentős egészségügyi korlátok. Az ebben a rendellenességben szenvedő gyermekek továbbra is normális életet élhetnek, mint más korú gyermekek.

Ha bármilyen kérdése van, konzultáljon orvosával a legjobb megoldás érdekében.

A Hello Health Group nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.