Tartalomjegyzék:
- Mi okozza a Down-szindrómát?
- A genetikai variációk, amelyek Down-szindrómát okoznak
- A Down-szindróma okai a 21. triszómia miatt
- Mozaik Down-szindróma (Mozaik Down szindróma)
- Translocation Down-szindróma (Translocation Down szindróma)
- Melyek a Down-szindrómás baba születésének kockázati tényezői?
- 1. Anyai életkor terhesség alatt
- 2. Korábban volt Down-szindrómás gyermeke
- 3. A testvérek száma és a születési távolság
Minden szülő azt szeretné, ha babája biztonságosan és egészségesen születne a világon. Sajnos vannak olyan csecsemők, akiknek olyan születési rendellenességeik vannak, amelyek miatt testük nem tökéletes. A csecsemők születési rendellenességeinek egyik feltétele a Down-szindróma. Szóval, mi okozza pontosan a Down-szindrómát vagy a Down-szindrómát?
Mi okozza a Down-szindrómát?
A Down-szindróma a leggyakoribb genetikai kromoszóma-rendellenesség. Általánosságban elmondható, hogy a Down-szindróma vagy a Down-szindróma oka az, hogy a csecsemőnek túl sok kromoszóma van az anyaméhben.
Ezt a Down-szindróma állapotot nem szabad lebecsülni, mert ez tanulási nehézségeket okozhat a gyermekeknek.
A Down-szindróma vagy Down-szindróma előfordulási arányát világszerte a teljes születési arány 1 700-ból becsülik.
Más szavakkal, körülbelül nyolc millió olyan gyermek van, akinek Down-szindróma van. Eközben az Indonéz Egészségügyi Minisztérium Adat- és Információs Központja alapján Indonéziában a Down-szindróma esetek fokozódni kezdenek.
Az alapvető egészségügyi kutatás (Riskesdas) eredményei szerint a Down-szindróma eseteinek körülbelül 0,12 százaléka fordul elő 24-59 hónapos gyermekeknél.
Ez az eredmény 2013-ban 0,13 százalékra nőtt, és 2018-ban 0,21 százalékra változott. Meg kell jegyezni, hogy a Down-szindróma általában nem örökletes betegség.
Mint korábban említettük, a Down-szindróma vagy a Down-szindróma oka a genetikai rendellenességek jelenléte, amikor a meg nem született csecsemőnek további 21. kromoszómája van.
A kiegészítő 21. kromoszóna teljes vagy csak részleges másolatokban fordulhat elő, függetlenül attól, hogy egy petesejt fejlődése, egy spermium sejt vagy egy embrió fejlődése során keletkezik-e.
Részletesebben: az emberi sejtekben általában 46 kromoszóma található, és mindegyik kromoszómapár az apából és az anyából alakul ki.
Ha a rendellenes sejtosztódás a 21. kromoszómát is magában foglalja, itt fordul elő Down-szindróma vagy Down-szindróma. A sejtosztódás folyamatának rendellenességei, amelyek ezt követően a 21. kromoszómát vagy extra parciális kromoszómákat eredményeznek.
A genetikai variációk, amelyek Down-szindrómát okoznak
A Mayo Clinic oldalról indulva számos genetikai variáció okozhatja Down-szindrómát:
A Down-szindróma okai a 21. triszómia miatt
A Down-szindróma okainak körülbelül 95 százaléka van a 21. triszómia következtében. Ha a Down-szindrómás gyermeknek általában a kromoszóma két példánya van, ez eltér a 21-es triszómia eseteitől.
A 21. triszómiában szenvedő gyermek összes sejtjében a 21. kromoszóma három példánya található. Ez az állapot a kóros sejtosztódás következtében jelentkezhet a spermiumok vagy a petesejtek fejlődése során.
Szemléltetésképpen a kromoszómák szépen sorakoznak, hogy petesejteket vagy spermiumokat hozzanak létre a meiózisnak nevezett folyamatban.
A 21-es triszómiának azonban kedvezőtlen hatása volt. Egy kromoszóma helyett két 21-es kromoszómát adunk meg.
Tehát később, megtermékenyítés után a petesejtnek, amelynek csak két kromoszómája lehet, valójában összesen három kromoszóma van. Ez a Down-szindróma egyik oka.
Mozaik Down-szindróma (Mozaik Down szindróma)
Összehasonlítva a korábban leírt két Down-szindrómát vagy Down-szindrómát okozó genetikai variációval, ez a fajta mozaik a legritkább.
A mozaik Down-szindróma a Down-szindróma oka, amely akkor fordul elő, amikor egy személynek csak néhány sejtje van a 21. kromoszóma egy extra példányával.
A mozaik Down-szindróma pontos oka eltér az előző két típustól, és még nem ismert.
Éppen ezért a mozaik Down-szindrómás gyermek tulajdonságait vagy jellemzőit nehezebb megjósolni, ellentétben a két előző típussal.
Ezek a tulajdonságok vagy jellemzők kevésbé egyértelműnek tűnhetnek attól függően, hogy melyik sejtekben és hány sejtben van a további 21. kromoszóma.
Translocation Down-szindróma (Translocation Down szindróma)
A Down-transzlokációs szindróma olyan állapot, amikor a 21. kromoszóma egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik a megtermékenyítés előtt, vagy amikor megtermékenyítés történik.
A Down-transzlokációs szindrómában szenvedő gyermeknél a 21. kromoszóma szokásos két példánya található. A gyermeknek azonban van további genetikai anyaga is a 21. kromoszómából, amely a másik kromoszómához kapcsolódik.
Az ilyen típusú Down-szindróma oka a rendellenes sejtosztódás, akár a megtermékenyítési folyamat befejezése előtt, akár azután.
A Down-szindróma egyéb okaival ellentétben a Down-transzlokációs szindróma olyan típus, amelyet néha a szülők vagy a genetika örökölhet.
Ennek ellenére a transzlokált Down-szindróma csak kb. 3-4 százaléka kapja meg valóban az egyik szülőtől.
Ha a Down-szindróma transzlokációja átterjed a gyermekre, ez azt jelenti, hogy az apa vagy az anya a 21. kromoszóma genetikai anyagát átrendezi egy másik kromoszómán.
Down-szindróma esetén azonban nincs további genetikai anyag a 21. kromoszómán. Ez azt jelenti, hogy az apának vagy az anyának valójában nincsenek Down-szindróma jelei vagy tünetei.
Az apa vagy az anya azonban továbbadhatja a gyermeknek, mert ez hordozza ezt a genetikai anyagot, ami miatt a gyermek Down-szindrómát tapasztal.
Ez az állapot további genetikai anyagokat okoz a 21. kromoszómából. A Down-szindróma csökkentésének kockázata a 21. kromoszómát hordozó szülő nemétől függ, amely a következő:
- Ha az apa fuvarozási ügynök (hordozó), a Down-szindróma kockázata körülbelül 3%
- Ha az anya hordozó ügynök (hordozó), a Down-szindróma kockázata 10-15% között mozog
Egy hordozó (hordozó) nem mutatják a Down-szindróma jeleit vagy tüneteit, de csökkentheti a magzat transzlokációs folyamatát.
Melyek a Down-szindrómás baba születésének kockázati tényezői?
Egyes elméletek azt sugallják, hogy a Down-szindrómát az váltja ki, hogy az anya teste milyen jól dolgozza fel a folsavat.
Sokan azonban ellenzik ezt az elméletet is, mert a Down-szindróma előfordulását befolyásoló tényezők tekintetében sok a zavar.
Ezt magyarázza Kenneth Rosenbaum, MD, a genetikai és anyagcsere-osztály vezetője és a washingtoni Children's National Medical Center Down-szindrómás klinikájának igazgatóhelyettese.
Vannak bizonyos feltételek, amelyek növelhetik a Down-szindrómás csecsemő kockázatát. Ezeket kockázati tényezőknek nevezzük.
Íme néhány Down-szindróma vagy Down-szindróma kockázati tényezője:
1. Anyai életkor terhesség alatt
Az anya terhességi kora nem a Down-szindróma oka, de kockázati tényező. Down-szindróma bármely életkorban előfordulhat, amikor az anya terhes.
A Down-szindróma kialakulásának esélye azonban az életkor előrehaladtával növekszik.
Úgy gondolják, hogy a genetikai problémákkal, köztük a Down-szindrómával járó csecsemő viselésének kockázata nő, ha egy nő terhesség alatt eléri a 35 éves vagy annál idősebb életkorot.
Ennek oka, hogy az idősebb nők petéi nagyobb kockázatot jelentenek a nem megfelelő kromoszóma-megosztás miatt.
Ennek ellenére nem zárja ki, hogy a Down-szindrómás gyermekek 35 évnél fiatalabb nőknél szülessenek a terhesség és a születési arány fiatal korban történő növekedése miatt.
Azok a nők, akik terhességük idején 25 évesek, Down-szindrómás csecsemő születésének kockázata 1200-ból 1.
Eközben a terhesség idején 35 éves nőknek 350-ből legfeljebb 1 ember a kockázata. Hasonlóképpen, a 49 éves terhes nőknél a Down-szindróma kialakulásának kockázata 10 emberből 1-re nő.
Megállapították, hogy a menopauza korához közeledő nők méhe és a meddőség kockázata is nőtt.
Ezenkívül a hibás embriók kiválasztásának képessége csökken és növeli annak kockázatát, hogy a születendő gyermek teljes fejlődési visszaesést tapasztal.
2. Korábban volt Down-szindrómás gyermeke
Azoknak a nőknek, akik Down-szindrómás csecsemőt születtek, nagyobb a kockázata annak, hogy jövőbeli babájuknak Down-szindrómája is legyen.
Ez vonatkozik azokra a szülőkre is, akik Downlok-szindrómában szenvednek, így fennáll a veszélye, hogy befolyásolják a babát.
3. A testvérek száma és a születési távolság
A Down-szindrómás csecsemő születésének kockázata attól is függ, hogy hány testvér van, és mekkora az életkori különbség a legfiatalabb gyermek és a baba között.
Ezt magyarázza Markus Neuhäuser és Sven Krackow, az Essen Egyetemi Kórház Orvosi Informatikai, Biometriai és Epidemiológiai Intézetének kutatása.
Mint korábban kifejtettük, a Down-szindrómás csecsemő születésének kockázata nagyobb azoknál a nőknél, akik először várandósak idősebb korban.
Ez a kockázat a terhességek közötti távolság további növekedésével is növekszik.
x
