A születendő csecsemők kromoszóma-rendellenességeinek okai & bull; szia egészséges

A kromoszóma-rendellenességek egyike azoknak a problémáknak, amelyeket a csecsemők már az anyaméhben tölthetnek el. Ez a csecsemő méh óta fennakadt növekedését és fejlődését okozhatja. Ez is veszélyezteti a baba egészségét, akár a csecsemő születését megelőző halálát is okozhatja. Általában a kromoszóma-rendellenességek hajlamosabbak a terhes nőknél idősebb korban jelentkezni. Mi okozta?

Hogyan fordulnak elő kromoszóma rendellenességek?

A méhében lévő magzatok születésük előtt kromoszóma-rendellenességekkel rendelkezhetnek. A kromoszóma-rendellenességek hibák következtében jelentkezhetnek, amikor a baba sejtjei megoszlanak. Ezt a sejtosztódást meiózisnak és mitózisnak nevezzük.

Meiózis

A meiózis a sejtek spermiumokból és petesejtekből történő felosztásának folyamata, hogy új sejteket hozzanak létre, ideértve a nemi sejtosztódást is. Ez a kezdeti folyamat, amikor a csecsemőt az anyaméhben megnövelik, miután a petesejt találkozik a spermával. Az anya és az apa sejtjei egyenként 23 kromoszómával járulnak hozzá, így leendő csecsemőjük összesen 46 kromoszómát kap.

Ha azonban ez a meiotikus felosztás nem következik be helyesen, akkor a csecsemő által kapott kromoszómák feleslegesek vagy akár kisebbek is lehetnek, mint a normál szám (46 kromoszóma). Az ebben a felosztási folyamatban előforduló hibák kromoszóma-rendellenességeket eredményeznek a jövőbeni babádban.

OLVASSA EL: Tényezők, amelyek kiváltják a Down-szindróma baba fogantatásának kockázatát

Az idő múlásával a leendő csecsemő ekkor extra kromoszómát kap (triszómiának hívják), vagy kromoszóma-vesztést tapasztal (monoszómiának nevezik). Triszómiával vagy monoszómiával járó terhesség vetéléshez vagy halvaszületéshez vezethet (halvaszületés). Ha ez a terhesség a teljes terhességi korig tarthat, a csecsemő olyan egészségügyi problémákat tapasztalhat, amelyeket egy életen át szenvedhet. Mindezek a baba méhében tapasztalható kromoszóma-rendellenességek miatt történnek.

Az alábbiakban néhány példa a sejtosztódási hibákra, amelyek kromoszóma-rendellenességeket eredményeznek.

Down-szindrómaA genetikai rendellenesség genetikai rendellenesség, amelyet a 21. kromoszóma sejtek felosztásának hibája okoz. Ebben a rendellenességben egy személynek 3 sejtje van a 21. kromoszóma számmal (trisomia).
Turner-szindróma, nevezetesen a nőknél előforduló genetikai rendellenesség, amelyben egy nőnek csak egy X nemi kromoszómája van (X monoszómia). (Általában egy személynek két X nemi kromoszómája van, vagy egy X és Y nemi kromoszómája van)
Edward-szindróma, egy kromoszóma-rendellenesség, amely a 18-as kromoszómán fordul elő. Ezen a számon vannak felesleges sejtek a kromoszómán (18-as triszómia).
Patau-szindróma, a 13. kromoszóma rendellenessége miatt következik be. A 13. kromoszómán 3 sejt található (13. triszómia).
Cri du chat szindróma, azért fordul elő, mert hiányzik az 5p kromoszóma. Ez különféle problémákat okoz, például kicsi fejméret, nyelvi problémák, késleltetett járás, hiperaktivitás, mentális fogyatékosság és mások.

Mitózis

A mitózis szinte megegyezik a meiózissal, amely a sejtmegosztás folyamata, amikor megtermékenyített petesejt alakul ki. Azonban a mitotikus osztódás eredményeként a sejtek száma nagyobb, mint a meiózisból származó sejteké. A mitózis akár 92 kromoszóma sejtet is előállíthat, majd újra feloszthat 46 kromoszómára és 46 kromoszómára, és így tovább alakíthatja leendő babáját.

A mitotikus osztódás során hibák is előfordulhatnak, kromoszóma-rendellenességeket okozva a csecsemőben. Ha a kromoszómák nem oszlanak ugyanarra a számra, akkor az újonnan képződött sejtnek vagy lehet további kromoszómája (összesen 47 kromoszóma), vagy kromoszóma-veszteséget tapasztalhat (a kromoszómák száma 45 lesz). Ez a kóros kromoszóma sejtek kóros száma ekkor a jövőbeni babájánál kromoszóma rendellenességeket okozhat.

OLVASSA EL: Mit kell tudni a 35 év feletti terhességről?

Miért nagyobb az idősebb terhes nőknél a kromoszóma-rendellenességek kockázata?

Az idősebb terhes nőknél nagyobb valószínűséggel tapasztalható kromoszóma-rendellenesség, mint a fiatal terhes nőknél. Ennek oka az, hogy az idősebb nők és a fiatalabb nők tulajdonában lévő tojások életkora eltér.

A nők számos petesejtet tárolnak petefészkükben, ellentétben a férfiakkal, akik továbbra is új spermiumokat termelnek. Ezeknek a petéknek a száma nem növekszik, hanem csökken, mert minden hónapban a petesejtek felszabadulnak. Ha a petesejtet sperma megtermékenyíti, terhesség következik be. Eközben, ha nem megtermékenyített, menstruáció lép fel.

Ezek a petesejtek érésnek indulnak, és pubertás kortól felszabadulnak. Ahogy öregszik, természetesen csökken a petesejtek száma, és a női petesejtek életkora a tulajdonos életkorát követi. Ha egy nő 25 éves, akkor a tojás is 25 éves. Ha egy nő 40 éves, akkor a petéi is 40 évesek.

Sok szakértő úgy véli, hogy kromoszóma-rendellenességek fordulhatnak elő a petesejt öregedése miatt, és valószínűleg azért, mert a petesejtben a kromoszómák száma hibás. Az idősebb tojások hajlamosabbak a hibákra az osztódási folyamat meiózisa vagy mitózisa során. Így azoknál a nőknél, akik idős korban (több mint 35 évesen) terhesek, nagyobb a kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázata.

Ha 35 éves vagy annál idősebb terhes, akkor rendszeresen ellenőriznie kell terhességét egy nőgyógyásznál. Születés előtt tesztelheti a csecsemő kromoszóma-rendellenességeit is, például amniocentézis tesztet vagy chorionus villus mintavétel (CVS).

OLVASSA EL: Olvassa el a kromoszóma-rendellenességeket a csecsemőknél az anyaméhben