Prader willi szindróma: tünetek, okok, kezelés és bika; szia egészséges

x

Meghatározás

Mi a Prader willi szindróma?

A Prader willi szindróma a csecsemők veleszületett rendellenessége, amely születésétől kezdve jelentkezik. A Prader willi-szindróma egy veleszületett rendellenesség, amely számos fizikai problémát okoz, beleértve a test megnövekedett növekedését, a mentális retardációt és a viselkedési problémákat.

A Prader willi szindróma fő jellemzője a tartós éhség, amely általában 2 éves kor körül kezdődik.

A Prader willi-szindrómában szenvedő csecsemők mindig enni akarnak, mert soha nem érzik jóllétüket, más néven hiperpágia. Éppen ezért az ilyen veleszületett betegségben szenvedő csecsemőknek és gyermekeknek általában problémájuk van a súlyuk szabályozásában.

Az a vágy, hogy nagy mennyiségben és folyamatosan fogyasszon, túlsúly vagy elhízás formájában szövődményeket okozhat ebben a szindrómában szenvedő csecsemőknek és gyermekeknek.

A Prader willi szindróma vagy a Prader willi szindróma a csecsemők és gyermekek elhízásának leggyakoribb genetikai oka.

Mennyire gyakori ez az állapot?

A Prader willi szindróma olyan születési rendellenesség, amely kislányokban és fiúkban jelentkezhet.

Az Egyesült Államok Országos Orvostudományi Könyvtárából idézve becslések szerint 10 000-30 000 újszülöttből 1 tapasztalja ezt a szindrómát.

A Prader willi szindróma a kockázati tényezők csökkentésével kezelhető. Javasoljuk, hogy további információkért forduljon orvosához.

Tünetek

Milyen jelei és tünetei vannak a Prader willi szindrómának?

A Prader willi szindróma jelei és tünetei személyenként változhatnak. Mivel a baba megszületik, míg végül a gyermekkori és a felnőtt szakaszig fejlődik, ennek a szindrómának a tünetei lassan változhatnak.

A Prader willi szindróma tünetei csecsemőknél az első évben

A Prader willi szindróma különféle tünetei az egyéves korig született csecsemőknél a következők:

1. Izomgyengeség

A csecsemők gyenge izmainak (hipotónia) a könyöke és a térde megereszkedhet, amitől úgy érezzük, mintha egy ernyedt babának tartanánk.

2. Megkülönböztetett arcvonások

A Prader willi-szindrómában szenvedő csecsemők általában különböző arcformákkal születnek. Vegyük például a mandula alakú szemeket, a fej keskenyebb a templomoknál, a száj úgy néz ki, mintha fejjel lefelé lenne, és a felső ajak vékony.

3. Fejlődési késések

A csecsemő izomgyengesége miatt nem biztos, hogy erős lesz a szívási reflexe. Ez megnehezítette számára az étkezést, így nehezen hízott.

4. Gyenge szemkoordináció (strabismus)

A gyermek két szeme nem mozog egyszerre, például mindkét szem keresztbe vagy oldalra (hunyorít).

5. Kevesebb válasz

A baba gyengébbnek tűnik a szokásosnál, nem reagál jól a hang- vagy érintési ingerekre, nehezen ébred, vagy gyengén sír.

6. Fejletlen nemi szervek

Az ebben a szindrómában szenvedő férfi csecsemőknél a pénisz és a herezacskó általában kicsi. Ezenkívül a kisfiúk heréje lehet kicsi, vagy nem ereszkedik le a herezacskóba.

Eközben nőstény csecsemőknél a csikló és a labila kicsi.

A Prader willi szindróma tünetei gyermekeknél és felnőtteknél

A Prader willi-szindróma különböző tünetei felnőttkorban a gyermekeknél a következők:

1. Állandó éhség és súlygyarapodás

A Prader willi szindróma tipikus tünetei a tartós éhség és a gyors súlygyarapodás.

Ennek az az oka, hogy egy ilyen szindrómában szenvedő gyermek mindig éhesnek érzi magát, ezért hajlamos gyakrabban enni nagy adagokkal.

2. A nemi szervek rossz fejlődése

A Prader willi szindróma miatt a fiúk és a lányok nemi szervei alig vagy egyáltalán nem termelnek nemi hormonokat.

Ez hatással lehet a nemi nemi szervek pubertáskori fejlődésére. Ha a kezelést nem hajtják végre, akkor az ebben a szindrómában szenvedő lányoknak nem lesz menstruációja 30 éves korig, vagy egyáltalán nem.

Míg a fiúknak nincs arcszőrük, és a hangjuk nem válik nehezebbé.

3. Tökéletlen fizikai növekedés és fejlődés

A Prader willi szindrómában szenvedő gyermekek izomtömege általában alacsony és alacsony, kis kéz- és lábmérettel együtt.

Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek testtartása is általában kevesebb, mint az optimális. Ez felnőttként alacsonyabbá teszi a magasságot a növekedési hormon hiánya miatt.

4. Megakadt kognitív fejlődés

A kognitív fejlődés zavara megnehezítheti a gyermekek logikus gondolkodását, döntéseit és problémáinak megoldását.

5. A motoros fejlődés megakadt

A Prade willi szindrómában szenvedő csecsemők és gyermekek általában lassabban érik el mérföldkő (gyermek fejlődési szakaszai).

Vegyük például a későn sétáló babát, a csecsemő ülhet, de kissé későn, a csecsemő fel tud állni, de nem olyan korban, mint a barátai és mások.

6. Beszédproblémák

A csecsemők beszédkészsége általában káros. A rossz szó tagoltsága felnőttkorban is folytatódhat.

7. Viselkedési problémák

Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek és felnőttek időnként makacssá, ingerlékenyé, irányítóvá vagy manipulatívvá válhatnak.

Különösen nyűgössé válhatnak, ha nem akarnak enni, és előfordulhat, hogy nem képesek alkalmazkodni a változó rutinhoz.

Ezen kívül előfordulhat rögeszmés-kényszeres rendellenességük vagy ismétlődő viselkedésük, vagy mindkettő.

Egyéb mentális rendellenességek, mint pl bőrszedés (a bőr gyakori hámlása) is előfordulhat.

8. Alvászavarok

A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekek alvászavarai lehetnek, beleértve a normális alvási ciklus zavarait és alvási apnoe (felébredtem, mert a lélegzet egy pillanatra leállt).

Ez a rendellenesség súlyosbíthatja a nappali álmosságot és súlyosbíthatja a viselkedési problémákat.

9. Skoliosis

Néhány Prader willi-szindrómás gyermeknek a gerinc kóros görbülete (scoliosis) van.

Előfordulhatnak olyan jelek és tünetek, amelyeket a fentiekben nem soroltak fel. Ha aggályai vannak egy adott tünettel kapcsolatban, forduljon orvosához.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Javasoljuk, hogy figyeljen arra, amikor a csecsemők és gyermekek a következő tüneteket tapasztalják:

• A csecsemők nehezen táplálkoznak
• A válasz hiánya, amikor stimulációt kap
• Sántít, ha tartják
• A gyermek folyamatosan eszik
• Súlygyarapodás gyorsan

Ha olyan babát lát, amelynek a fenti tünetei vannak, vagy egyéb kérdése van, azonnal forduljon orvoshoz.

Minden ember testének egészségügyi állapota más, beleértve a csecsemőket is. Mindig konzultáljon orvosával annak érdekében, hogy a lehető legjobban kezelje a baba egészségi állapotát.

Ok

Mi okozza a Prader willi szindrómát?

A Prader willi-szindróma genetikai rendellenesség, olyan állapot, amelyet egy vagy több gén hibája okoz.

Valójában a Prader willi-szindrómát okozó gént nem határozták meg egyértelműen. Valószínű azonban, hogy a probléma a 15. kromoszóma egy bizonyos részében rejlik.

A Mayo Klinika oldaláról elindítva a 15. kromoszómán található probléma interferenciát okozhat az agy normál működésében, az úgynevezett hipotalamuszban.

A hipotalamusz az agynak az a része, amely ellenőrzi az éhséget, a szomjúságot és kiválasztja azokat a hormonokat, amelyek felelősek a gyermekek növekedéséért és szexuális fejlődéséért.

Az a hipotalamusz, amely a 15. kromoszóma rendellenességei miatt nem működik megfelelően, akadályozza ezeket a folyamatokat.

Ez az az oka, hogy a Prader willi szindrómában szenvedő gyermekek kontrollálhatatlan éhséget, elakadt testet, szexuális retardációt és egyéb jellemzőket éreznek.

Kockázati tényezők

Mi növeli a Prader Willi-szindróma kialakulásának kockázatát?

A Prader willi-szindróma esetei csak családtörténet nélkül fordulhatnak elő. Más szavakkal, a 15. kromoszóma rendellenessége önmagában jelentkezik.

Eközben ritka esetekben ez a rendellenesség öröklődhet, vagy átadható a szülőktől a gyermekek felé.

Ezért a Prader willi-szindrómában szenvedő családokban született csecsemőknél nagyobb a betegség kialakulásának kockázata.

Ha csökkenteni szeretné az Ön és babája kockázati tényezőit, azonnal forduljon orvosához.

Gyógyszerek és gyógyszerek

Az alábbi információk nem helyettesíthetik az orvosi konzultációt. MINDIG konzultáljon orvosával a gyógyszerekkel kapcsolatos információkért.

Hogyan lehet diagnosztizálni ezt az állapotot?

Az orvosok megjósolhatják, hogy egy újszülöttnek Prader willi-szindróma van-e, amikor különleges jeleket és tüneteket lát.

Továbbá az orvosok általában vérvizsgálatokat végeznek, hogy megerősítsék a csecsemő által tapasztalt egészségi állapot helyességét. Ennek a vérvizsgálatnak a célja annak vizsgálata, hogy vannak-e olyan rendellenességek a gyermek kromoszómáin, amelyek Prader willi-szindrómához vezetnek.

Milyen kezelési lehetőségek vannak a Prader willi szindrómára?

A lehető legkorábbi kezelés javíthatja a Prader willi szindrómában szenvedő csecsemők és gyermekek életminőségét.

Ezenkívül a Prader willi szindrómában szenvedő csecsemők és gyermekek számára is szükségesek a következők:

Táplálkozás csecsemőknek

Sok Prader-Willi-szindrómás csecsemőnek nehézséget okoz az etetés az izomgyengeség miatt.

Orvosa magas kalóriatartalmú tápszereket vagy speciális táplálási módszereket javasolhat a csecsemő hízásának elősegítésére és a növekedés ellenőrzésére.

Emberi növekedési hormon terápia

Emberi növekedési hormon (HGH) egy hormon, amely felelős a növekedés serkentéséért.

A növekedési hormon adása a Prader willi-szindrómás gyermeknek a növekedés fokozásában, az izom alakjának javításában és a testzsír csökkentésében járhat.

Az orvos általában segít meghatározni, hogy a gyermeknek hormonkezelést kell-e adni vagy sem.

Nemi hormon kezelés

Az orvos azt tanácsolja a gyermeknek, hogy végezzen hormonpótló kezelést (férfiaknál tesztoszteron, nőknél ösztrogén).

Célja a hiányzó gyermek nemi hormonok szintjének normalizálása. A hormonpótló kezelés általában akkor kezdődik, amikor a gyermek eléri a pubertást.

Egészséges diéta

Ahogy gyermeke öregszik, egy táplálkozási szakember segíthet az egészséges, alacsony kalóriatartalmú étrend meghatározásában a testsúly fenntartása érdekében.

Nem szabad megfeledkezni arról, hogy a gyermekek táplálkozási megfelelőségét is figyelembe veszik az igényeiknek megfelelően.

Alvászavarok kezelése

Csemege alvási apnoe és más alvási problémák javíthatják a nappali álmosságot és viselkedési problémákat.

Ennek az alvászavarnak a kezelését a növekedési hormon kezelés megkezdése előtt kell elvégezni.

Terápián kell átesni

Különböző terápiákra van szükség a gyermekek fejlődésének és képességeinek támogatásához. Vegyünk például fizikoterápiát a mobilitás javítása érdekében, valamint az energiát és a beszédterápiát a verbális képességek javítása érdekében.

A gyermekek foglalkozási terápián is áteshetnek mindennapi képességeik támogatása érdekében.

Mentális egészségügyi ellátás

A mentális egészséggel foglalkozó szakember segíthet azonosítani a kicsi pszichológiai problémáit. Például rögeszmés-kényszeres viselkedés vagy rendellenesség hangulat.

Más kezelésekre lehet szükség a gyermek tüneteitől vagy szövődményeitől függően.

Otthoni ápolás

Mit tehetnek a szülők a Prader willi szindrómában szenvedő gyermekekért?

Néhány dolog, amit a szülők tehetnek a Prader willi-szindrómás gyermekek fejlődésének támogatása érdekében, a következők:

Vigyázzon, ha a babát tartja vagy befogja

A Prader willi szindrómában szenvedő csecsemők és gyermekek gyengék. Ha nem vigyük körültekintően, például a csecsemőnek a hónalj alá helyezésével történő emelése növelheti az elesés kockázatát.

Készítsen étkezési tervet

Állítsa be az étkezési időket, az étel mennyiségét és a gyermekek táplálékfelvételét, hogy ne növekedjen a súlya.

Bátorítsa a gyerekeket a testmozgásra

A fizikai aktivitás növelése és a testmozgás segíthet a testtömeg fenntartásában és a testi funkciók javításában.

Rendszeresen végezze el a gyermekek egészségi állapotának ellenőrzését

Beszéljen orvosával arról, hogy gyermekét milyen gyakran kell vizsgálni állapotának kezelése és más szövődmények megelőzése érdekében.

A Prader willi-szindróma szövődményei általában görbe gerinc (gerincferdülés), csontritkulás, cukorbetegség, magas vérnyomás és magas koleszterinszint.

Ha bármilyen kérdése van, konzultáljon orvosával a legjobb megoldás érdekében.

A Hello Health Group nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.