Patau-szindróma (13. trisomia): tünetek, gyógyszerek stb. • szia egészséges

x

Meghatározás

Mi a Patau-szindróma (13. trisomia)?

A Patau-szindróma vagy a 13-as triszómia olyan genetikai rendellenesség, amelyet a csecsemő a kromoszóma három példányának jelenlétével jellemez a 13. kromoszómán.

Normális, egészséges emberben minden kromoszómának csak két példánya lehet, de ebben a szindrómában szenvedő gyermekek három példányban vannak. A Patau-szindróma genetikai állapot. Ez azt jelenti, hogy ez a rendellenesség csak a szülők genetikai történetéből nyerhető ki.

Feltételezhető, hogy az extra kromoszómák petesejtekből vagy spermiumokból származhatnak, de az orvosok szerint nő annak esélye, hogy egy nő kromoszóma-rendellenességgel csecsemőt szüljön, ha a terhesség 35 éves vagy annál idősebb korban következik be.

Mennyire gyakori ez az állapot?

A Patau-szindróma ritka kromoszóma-rendellenesség, amely nagyjából 8 000-12 000 élveszületést érint. Ez a kromoszóma-rendellenesség a test szinte minden szervrendszerét érinti. Ez a zavar nemcsak a baba fejlődési folyamatát akadályozza, hanem életveszélyes is.

Sok 13-as triszómiával született csecsemő napokon belül vagy életének első hetében meghal. Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek csak 5-10 százaléka él túl az első évben. De vannak olyan babák, akik némelyek évekig túlélhetik.

Jelek és tünetek

Milyen jelei és tünetei vannak a Patau-szindrómának (13. trisomia)?

Néhány olyan jel és tünet, amely a Patau-szindrómában (13. triszómia) szenvedő csecsemőknél látható:

• Kis fej, lapos homlok.
• Az orr szélesebb és kerekebb.
• A fül helye alacsonyabb, és nem biztos, hogy normális.
• Szemhibák léphetnek fel
• Strukturális problémák és agyműködés
• Veleszületett szívhibák
• A köldökzsinór területén (omphalocele) a gyomorhoz csatlakozó zsák, amely több hasi szervet tartalmaz.
• Spina bifida.
• A méh vagy a herék rendellenességei.

A Patau-szindrómában született csecsemők számos egészségügyi problémát fognak tapasztalni. Komoly szövődményeik lehetnek, beleértve:

• Nehéz légzés
• Veleszületett szívhibák
• Halláskárosodás
• Magas vérnyomás (magas vérnyomás)
• Értelmi fogyatékosság (mentális retardáció)
• Neurológiai problémák
• Tüdőgyulladás
• Epilepszia
• Lassú növekedés
• Nehézség az ételeket etetni vagy megemészteni.

Ok

Mi okozza a Patau-szindrómát (13. trisomia)?

Bár genetikai betegségről van szó, a legtöbb Patau-szindrómát nem a szülőktől örökölt genetikai rendellenességek okozzák. Néha hiba lép fel, amikor egy petesejt vagy sperma képződik, és így van egy extra kromoszómája.

A 13. kromoszóma harmadik példánya petesejtből vagy spermium sejtből származhat. Az ok alapján a Patau-szindróma típusai a következőkből állnak:

• Egyszerű trisomia 13. Ez az állapot egy extra kromoszóma jelenléte miatt következik be az összes sejtben található 13. kromoszómapárban.
• Triszómiás mozaik Ez az állapot bizonyos sejtekben található extra kromoszómák jelenléte miatt következik be.
• Részleges triszómia 13.Ez az állapot az egyes sejtekben található extra kromoszóma csak egy része fordul elő.

Az ilyen típusú különbségek hatással lesznek a jelentkező tünetekre. Az egyszerű 13. triszómiának a másik két típus legsúlyosabb tünetei vannak, ami a csecsemő életkorát eredményezi, amely nem tart sokáig.

Kockázati tényezők

Mi veszélyezteti az embert a Patau-szindróma (13. triszómia) miatt?

Az idősebb terhes nőknél nagyobb valószínűséggel tapasztalható kromoszóma-rendellenesség, mint a fiatal terhes nőknél. Ez annak köszönhető, hogy az idősebb nők és a fiatalabb nők a tojások életkorában eltérnek.

Ezek a petesejtek érettek lesznek, és felszabadulnak a pubertásból. Ahogy öregszik, természetesen csökken a petesejtek száma, és a női petesejtek életkora követi az anyák életkorát. Ha egy nő 25 éves, a tojás is 25 éves. Ha egy nő 40 éves, akkor a petéi is 40 évesek.

Sok szakértő úgy véli, hogy kromoszóma-rendellenességek fordulhatnak elő a petesejt öregedése miatt, és valószínűleg azért, mert a petesejtben a kromoszómák száma hibás.

Az idősebb tojások hajlamosabbak a hibákra az osztódási folyamat meiózisa vagy mitózisa során. Így azoknál a nőknél, akik idős korban (35 évnél idősebb) terhesek, nagyobb a kromoszóma-rendellenességekben szenvedő gyermekek születésének kockázata.

Ha 35 éves vagy annál idősebb terhes, akkor rendszeresen ellenőriznie kell terhességét egy nőgyógyásznál. Születés előtt tesztelheti a csecsemő kromoszóma-rendellenességeit is, például amniocentézis tesztet vagy chorionus villus mintavétel (CVS).

Kezelés

Hogyan kezeljük a Patau-szindrómát (13. trisomia)?

Nem találtak gyógyszert a 13. triszómia kezelésére. Az orvosok általában ennek az állapotnak a tüneteinek kezelésére fognak összpontosítani, beleértve a terápiát és a műtétet is.

A csecsemő állapotának súlyosságától függően azonban néhány orvos a várakozást választja. Ezután az orvos mérlegel minden intézkedést a baba túlélési esélyei alapján.

Ez az állapot nem mindig végzetes. Az orvosok azonban nem is tudják megjósolni, meddig élhet a baba, ha nincs életveszélyes problémája. Az ezzel a betegséggel született csecsemők azonban ritkán élnek túl serdülőkorban.

Hogyan lehet diagnosztizálni ezt az állapotot?

Az orvosok rutin ultrahang segítségével diagnosztizálhatják a 13. triszómiát terhesség alatt. Az ultrahangos szűrés eredményei azonban nem garantáltan 100 százalékosak. Ennek oka, hogy nem minden Patau-szindróma mutatható ki egyértelműen a ultrahang.

Ezenkívül a 13. triszómia által okozott rendellenességek összetéveszthetők más rendellenességekkel vagy betegségekkel. Az ultrahang mellett kromoszóma-rendellenességek születés előtt is kimutathatók amniocentézissel és technikákkal chorionus villus mintavétel (CVS).

Genetikai teszt a szülők számára

A nemkívánatos dolgok elkerülése érdekében a kismamáknak először terhesség megtervezése előtt genetikai vizsgálatokat kell végezniük, hogy felderítsék a korán előforduló esetleges rendellenességeket.

A Nemzeti Egészségügyi Szolgálat honlapjának jelentése szerint mindkét szülő kromoszómáját ellenőrizni kell, hogy babájuk Patau-szindrómában szenved-e, amelyet a kromoszóma transzlokációja okoz.

A teszt eredményei pontosabb értékelést nyújtanak a jövőbeli terhességek során előforduló lehetséges állapotokról.

Házi jogorvoslatok

Milyen életmódbeli változások vagy otthoni gyógymódok alkalmazhatók a Patau-szindróma (13. trisomia) kezelésére?

Ha újszülöttjén Patau-szindrómát diagnosztizálnak, nehéz lehet. Találnia kell egy támogatási forrást, ahol alapvető információkat tudhat meg erről az állapotról, valamint arról, hogyan kell gondozni és vigyázni a kicsire:

• Keressen olyan szakembert vagy személyt, akinek ugyanaz a problémája, mint neked. Információkat és megoldásokat oszthat meg gyermeke számára.
• Ne essen kétségbe: néhány ilyen állapotú gyermek élhet egy ideig. Töltsön minél több időt gyermekével. Ne érezze reménytelennek gyermeke jövőjét.

Ha vannak olyan dolgok, amelyek kétségessé teszik gyermeke állapotát, forduljon orvoshoz a probléma legjobb megoldásához.

Hello Health Group nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.