Gumós szklerózis és bika; szia egészséges

x

Meghatározás

Mi a gumós szklerózis?

A gumós szklerózis olyan állapot, amelyben a kis daganatok a test számos részén, például a bőrön, a vesén, az agyban, a szívben, a szemekben és a tüdőben alakulnak ki. A daganatok gyakran nem rosszindulatúak (nem rákosak), ami más problémákat is okozhat. Ez a szindróma minden 10 000 emberből 1 esetben fordul elő.

Mennyire gyakori a gumós szklerózis?

A gumós szklerózis genetikai betegség. Ez a betegség örökölhető a családból, és átadható a szülőktől a gyermekekig. Azoknál a személyeknél, akiknek rokonai vannak, és tuberous sclerosisban szenvednek, ez a betegség kialakulhat.

Jelek és tünetek

Milyen jelei és tünetei vannak a gumós szklerózisnak?

A gumós szklerózis születésekor megjelenik, de a jelek és tünetek nem azonnal jelennek meg. A diagnózist ezután 10 éves korban adták meg. A legtöbb szülőnek és gyermeküknek csak egy végtagja van daganat, például a bőrön.

A tünetek személyenként változhatnak, enyhétől súlyosig. A súlyos tünetek közé tartozhatnak a tanulási nehézségek és az alacsony intelligencia, de sok embernek továbbra is normális vagy átlag feletti az IQ-ja. Ezenkívül gyakori tünetek a fehér foltok a bőr felszínén (általában a lábakon) és a vörös dudorok a bőrön.

További tünetek a durva bőr a hát alsó részén és a polipok a körmök körül, különösen a körmök. A fogzománc elszakadhat, és görcsök jelentkezhetnek. Az idegi vagy fizikai fejlődés akadályozható. Ez a daganat helyétől függ az Ön vagy gyermeke agyában.

Előfordulhat, hogy néhány egyéb tünetet vagy jelet nem sorol fel a fenti. Ha szorongana e tünetek miatt, azonnal forduljon orvosához.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

A gumós szklerózis tünetei születéskor kimutathatók. Vagy előfordulhat, hogy a betegség első jelei még gyermekkorban vagy akár felnőttkorban is hangsúlyosabbá válnak. Hívja orvosát, ha aggódik gyermeke fejlődése miatt, vagy ha észreveszi a fenti jeleket vagy tüneteket.

Ok

Mi okozza a gumós szklerózist?

A gumós szklerózis egy genetikai betegség, amely családokban terjed és szülőtől gyermekig terjed. Kétféle genetikai betegség létezik, nevezetesen a 9. kromoszóma (TSC1 gén) és a 15. kromoszóma (TSC2 gén). Az eseteknek csak egyharmada öröklődik a családban. Egy másik ok egy új mutáció lehet. A mutációk a DNS vagy más olyan anyagok változásai a testben, amelyek hordozzák a genetikai kódot.

Kockázati tényezők

Mi növeli a gumós szklerózis kockázatát?

A tuberous sclerosisban szenvedő betegek körülbelül egyharmada örökli a TSC1 vagy TSC2 GMO-val kapcsolatos tuberous sclerosis gént a szülőtől. A betegek körülbelül kétharmadánál a TSC1 vagy TSC2 gén új genetikai mutációval rendelkezik. A betegség súlyossága változhat. A gumós szklerózisban szenvedő szülőknek enyhébb vagy súlyosabb betegségben szenvedő gyermekeik lehetnek.

Gyógyszerek és gyógyszerek

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Milyen lehetőségeim vannak a gumós szklerózis kezelésére?

A kezelést az állapottól függően végzik. Néhány enyhe betegségben szenvedő embernek nincs szüksége kezelésre. A bőrdaganatok lézerrel vagy műtéttel eltávolíthatók. A gyógyszerek gyógyíthatják az epilepsziát és a daganatokat. A műtét eltávolíthatja a szervezet daganatait, például a vesét vagy az agyat. A gyermekeknek szükségük lehet mentális és szokásfejlesztési ellenőrzésekre. A korai megelőzés elősegítheti a gyermekek hatékony fejlődését. Ennek a betegségnek hosszú távú hatása van. A kezelés után is Önnek vagy gyermekének továbbra is rendszeres ellenőrzésre lesz szüksége. A kezelést meg lehet ismételni, ha a daganat újból növekszik.

Mik a szokásos tesztek a gumós szklerózisra

Ezt a betegséget nehéz diagnosztizálni. Az orvos előzetes, ideiglenes diagnózis felállításához kórtörténetet és fizikális vizsgálatot fog kérni. Görcsrohamok, görcsök vagy bőrkiütés az Ön vagy gyermeke arcán a betegség tünetei lehetnek. Különféle tesztek adhatók, beleértve az EEG-t az agytevékenység ellenőrzésére. A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) módszer hasznos a daganatok azonosításában. Az EKG segít meghatározni, hogy a szív is érintett-e. A szemet rendellenességek szempontjából vizsgálják. A vizeletvizsgálatok szintén fontosak a veseproblémák megtalálásához. Különböző szakemberekkel rendelkező orvosok részt vehetnek ennek a komplex betegségnek a kezelésében.

Házi gyógymódok

Milyen életmódbeli változások vagy otthoni gyógymódok alkalmazhatók a gumós szklerózis kezelésére?

Az alábbi életmód és otthoni gyógymódok segíthetnek leküzdeni ezt a betegséget:

• Csatlakozik támogató csoport az ilyen vagy más neurodegeneratív betegségek által érintett családok számára
• Másnap forduljon orvoshoz a betegség gyermekre gyakorolt ​​hatásáról

Ha bármilyen kérdése van, konzultáljon orvosával a legjobb megoldás érdekében.