Waardenburg-szindróma: okai, kezelése stb. & Bull; szia egészséges

x

Meghatározás

Mi a Waardenburg-szindróma?

A Waardenburg-szindróma vagy a Waardenburg-szindróma születésétől fogva veleszületett rendellenesség.

A Waardenburg-szindróma vagy a Waardenburg-szindróma ritka genetikai rendellenesség, amely hatással lehet a baba bőrszínére, hajára, szemére és az arc formájára születéskor.

Bizonyos esetekben a Waardenburg-szindróma vagy a Waardenburg-szindróma is halláskárosodást okozhat.

A legtöbb Waardenburg-szindrómában született csecsemőnek normális hallásfunkciója van.

Csak néha a csecsemők egyszerre mérsékelt vagy súlyos halláskárosodást tapasztalhatnak az egyik vagy mindkét fülben.

A Waardenburg-szindrómával kapcsolatos halláskárosodás újszülött óta veleszületett rendellenesség.

A Waardenburg-szindrómában szenvedő csecsemők fő jellemzője halványkék vagy különböző szemszín, például egy kék és egy barna szem.

Ezenkívül a Waardenburg-szindrómás csecsemők haja is jellegzetesnek tűnik, mert megváltoztathatja a színét, például elszürkülhet.

A Waardenburg-szindróma tünetei azonban alapvetően változhatnak minden egyes egyénnél, aki tapasztalja őket, még akkor is, ha egy családban vannak.

A Waardenburg-szindrómára nincs gyógymód, de megfelelően kezelhető, hogy az ilyen állapotban született csecsemők továbbra is normálisan élhessenek.

Mennyire gyakori ez az állapot?

A Waardenburg-szindróma vagy a Waardenburg-szindróma születésétől fogva genetikai rendellenesség, amelyet ritkának minősítenek.

Az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtárából indult Waardenburg-szindróma 40 000 újszülöttből körülbelül 1-nél tapasztalható.

A Waardenburg-szindróma négy különböző típusra oszlik. A Medline Plus szerint az első és a második típus a Waardenburg-szindróma leggyakoribb esete, míg a harmadik és a negyedik típus ritka.

Jelek és tünetek

Milyen jelei és tünetei vannak a Waardenburg-szindrómának?

A Waardenburg-szindróma vagy a Waardenburg-szindróma tünetei a tapasztalt típustól függően változhatnak. Tehát a Waardenburg-szindrómának négy típusa vagy típusa van, mindegyik tünettel.

A Waardenburg-szindróma leggyakoribb tünetei a bőrszín és a szemek, amelyek általában fakók vagy fiatalosak. Egy másik gyakori tünet több fehér szőr növekedése a homlok közelében.

A Waardenburg-szindróma típusától függően a különböző tünetek a következők:

1. típus

A jobb és a bal szem közötti nagy távolság az I. típusú Waardenburg-szindróma egyik tünete. Ezenkívül az 1. típusú Waardenburg-szindrómában született csecsemőknek is halványkék a szemük, vagy mindkét szemük eltérő színű.

Előfordulhatnak fehér foltok a hajon és a bőrön, valamint halláscsökkenés (süketség) a belső fül problémái miatt.

2. típus

A 2-es típusú szindróma nagyobb halláskárosodást tapasztalt, mint az előző 1-es típusú. A haj és a bőr pigmentváltozása is olyan, mint az 1. típus.

Csak a különbség, a 2. típus nem tapasztal nagy távolságot a jobb és a bal szem között.

3. típus

Ezt a típust Klein-Waardenburg szindrómának nevezik. A 3-as típusú szindrómában szenvedő csecsemők az 1. és a 2. típusú Waardenburg-tünetek mellett rendellenességeket tapasztalnak a kezükben.

Például olyan ujjak, amelyek együtt vannak, vagy más alakú a váll. Egy másik jel, miszerint az ilyen típusú csecsemőknek az orruk széles és nagy a szemük távolsága, mint az 1. típusú.

4. típus

Ez a típus Waardenburg-Shah szindróma néven ismert. Az ilyen típusú tünetek hasonlóak a Waardenburg 2-es típushoz, a különbség az, hogy ez a típus néhány idegsejt elvesztését tapasztalja a vastagbélben.

Ez okozza az ilyen típusú gyermekek számára a székletürítést (székrekedés).

Mikor kell orvoshoz fordulni

A Waardenburg-szindróma egy veleszületett hiba, amely könnyen megfigyelhető egy újszülöttnél. Ha olyan babát lát, amelynek a fenti tünetei vannak, vagy egyéb kérdése van, azonnal forduljon orvoshoz.

Minden ember testének egészségügyi állapota más, beleértve a csecsemőket is. Mindig konzultáljon orvosával annak érdekében, hogy a lehető legjobban kezelje a baba egészségi állapotát.

Ok

Mi okozza a Waardenburg-szindrómát?

A Waardenburg-szindróma vagy a Waardenburg-szindróma nem fertőző betegség, amelyet nem lehet gyógyszerekkel gyógyítani.

A Waardenburg-szindrómát vagy a Waardenburg-szindrómát szintén nem életmódbeli tényezők okozzák.

A Waardenburg-szindróma vagy a Waardenburg-szindróma oka a test legalább hat különböző génjének mutációja vagy változása.

Ezek a mutált gének olyan gének, amelyek felelősek a különféle sejtek, különösen a melanocita sejtek képződéséért.

A melanociták egy olyan sejttípus, amely meghatározza a bőr, a haj és a szem pigment színét. A melanocita sejtek a belső fül funkcióinak kialakulásában is részt vesznek.

Ha ez a sejtképződés zavart, akkor a belső fül működése is romlik. A mutációt hordozó gén típusa határozza meg, hogy a csecsemő melyik típusú Waardenburg-szindrómában szenved.

Az ebben a szindrómában szerepet játszó gének, mint például a SOX10, EDN3 és EDNRB gének néhány elnevezése befolyásolja a vastagbél idegeinek fejlődését.

Az 1. és 3. típusú Waardenburg-szindrómát gyakran a PAX3 gén mutációi okozzák. A Waardenburg-szindróma minden típusának különböző okai vannak.

Az 1. és a 3. típusú Waardenburg-szindróma egy autoszomális domináns minta miatt fordulhat elő.

Az autoszóma kromoszóma, de nem nemi kromoszóma, míg a domináns egy olyan génmutáció egyetlen példánya, amelyre az embernek rendelkeznie kell egy bizonyos állapot megtapasztalásához.

Éppen ezért az 1. és 3. típusú Waardenburg-szindrómában született csecsemők többségének szülei vannak ebben a rendellenességben.

Eközben a 2-es és a 4-es típusú Waardenburg-szindróma szintén domináns öröklődési mintát követ, de recesszív genetikai minta alapján átadható szülőtől gyermekig is.

A 2. és a 4. típushoz a génmutáció két példányára van szükség, ezért általában kisebb az esélye annak, hogy ezzel a szindrómával születik a baba. Röviden, mindkét öröklési szokás azt jelenti, hogy a Waardenburg-szindróma akkor fordulhat elő, ha egy családtagnál ez volt először.

Kockázati tényezők

Mi növeli a Waardenburg-szindróma kialakulásának kockázatát?

A család genetikai vagy örökletes tényezői növelhetik a Waardenburg-szindróma kockázatát újszülötteknél.

Mint korábban kifejtettük, ha vannak olyan családtagok, akiknek ez a veleszületett rendellenességük van, akkor a csecsemő kockázata is nagyobb lesz.

A gének azonban recesszívek is lehetnek, vagy nem jelennek meg a család leszármazottainak több generációjában. Ennek a szindrómának a genetikája azonban folytatódhat a család generációiban.

Ennek eredményeként később a csecsemőnek továbbra is fennáll annak a veszélye, hogy Waardenburg-szindrómával születik, annak ellenére, hogy egyik korábbi családtag sem mutatta ennek a rendellenességnek a tüneteit.

Ha csökkenteni szeretné az Ön és babája kockázati tényezőit, azonnal forduljon orvosához.

Gyógyszerek és gyógyszerek

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Melyek a szokásos tesztek ennek az állapotnak a diagnosztizálására?

A Waardenburg-szindrómát az orvosok tovább fogják észlelni, ha különbség van az újszülött megjelenésében.

A tesztelés során azonban nem minden újszülött látja a különbséget. Néhányat csak néhány évvel később fedeztek fel.

Néhány dolog, amelyet az orvos ellenőrizni fog a Waardenburg-szindróma vagy a Waardenburg-szindróma kapcsán, a következők:

• A jobb és a bal szem különböző színű.
• Szokatlan haj pigmentáció.
• A szem belső sarka megkülönböztethetőnek tűnik, amelyet kantinek hívnak.
• Waardenburg-szindrómás szülő vagy testvér története.
• A szemöldök úgy köt össze, mintha bizonyos esetekben egy lenne.
• Fehér foltok jelenléte a baba bőrén születésétől fogva.
• Az orrhíd alakja a szokásos módon kiszélesedik.
• Amikor meglátja a fenti jeleket, az orvos hallásvizsgálatot végez.

Ha ezt részletesebben meg kell erősíteni, az orvos vérvizsgálattal DNS-teszteket vagy teszteket végez. A laboratóriumi személyzet elemzi a genetikai mutációval rendelkező DNS jelenlétét.

Ez a DNS-teszt az anyán is elvégezhető terhesség alatt, hogy meghatározzuk a méhen belüli magzat állapotát.

Melyek a Waardenburg-szindróma kezelési lehetőségei?

Alapvetően nincsenek specifikus gyógyszerek a Waardenburg-szindrómában szenvedőknek. A Waardenburg-szindrómában született csecsemők normális életet élhetnek.

Az életmódbeli változások szintén nem befolyásolják az ebben a szindrómában jelentkező tüneteket. A felmerülő tünetek kezelésére azonban számos kezelést végeznek, például:

• Hallókészülékek használata.
• Műtét a bélelzáródások eltávolítására vagy megelőzésére.
• A kolosztómiás tasak használata a bél egészségének fenntartására szolgáló eszköz a 4-es típusú szindrómában.
• Kozmetikumok használata a szokatlan bőrpigmentek fedezésére, vagy egyéb sminkhasználat álcázás céljából.
• Néhány Waardenburg-szindrómában szenvedő embernek pszichológiai támogatásra van szüksége sajátos állapotának kezeléséhez, különösen akkor, ha nagyon különbözőnek tűnik.

Ha bármilyen kérdése van, konzultáljon orvosával a legjobb megoldás érdekében.

A Hello Health Group nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést.