Achondroplasia (acondroplasia): tünetek, okok és hogyan kell kezelni

Az achondroplasia meghatározása

Mi az achondroplasia (acondroplasia)?

Az Achondroplasia vagy az acondroplasia születési rendellenesség vagy rendellenesség csecsemőknél, amikor a porc nem megfelelően fejlődik.

A porc kemény, de rugalmas szövet. Normális esetben a magzat méhen belüli korai fejlődése során a porc a test vázának nagy részét képezi, így különféle végtagokban van jelen.

A mozgásszervi betegségekben szenvedő csecsemőknél azonban a porc nem alakul át teljesen csontokká, különösen a karok és lábak csontjaiban.

A porctól a csontig történő képződés folyamata csontosodásnak nevezhető. A nem jól tartó csontképződési folyamat eredményeként a csecsemő teste normál méretű, de a végtagok rövidebbek, ezért aránytalannak tűnnek.

Mennyire gyakori ez az állapot?

Az Achondroplasia (acondroplasia) a törpe leggyakoribb típusa. Maga a törpélet a normálnál rövidebb állapot, amelyet a csontnövekedés okoz.

A Medline Plus weboldal alapján becslések szerint 1 ilyen állapotban született csecsemő van, 15 000 és 40 000 csecsemő között.

Az achondroplasia jelei és tünetei

Azok a csecsemők és gyermekek, akik ezt a csontrendellenességet tapasztalják, általában nem tapasztalják a kognitív fejlődés vagy az intelligencia károsodását.

Az achondroplasia tünetei inkább testi és nem mentális tünetek. Újszülötteknél az achondroplasia vagy az acondroplasia gyakori tünetei a csecsemőknél a következők:

Alacsony termetű, mint más újszülöttek.
Rövid karja, combja és lába van, amely nem felel meg a magasságának.
Nagy feje van (makrocefália), amely aránytalan a széles homlokhoz.
Rövid ujjai vannak, és a kezek háromágúaknak látszanak az eltérõ gyûrû és középsõ ujjak miatt.
A homlok és a felső állkapocs közötti arc területe rövidnek vagy arányosnak tűnik a normál méretéhez képest.
Úgy tűnik, hogy a test lefelé hajlik.
A talp lapos, rövid és széles.

Az achondroplasiában szenvedő csecsemők egyéb egészségügyi állapotai a következők lehetnek:

Az izomrendszer rendellenességei, amelyek miatt a csecsemő későn jár.
Légzési problémák tapasztalása, mert a légzés sebessége lassul vagy rövid időre megáll (apnoe).
A hydrocephalus vagy a folyadék felhalmozódása az agyban.
A gerincvelő szűkületének tapasztalata a gerinccsatorna szűkülete miatt úgy, hogy megnyomja a csontvelőt.

Idősebb gyermekeknél az achondroplasia vagy az acondroplasia tünetei a következők:

Túlsúly az elhízásig.
Nehezen hajlik a könyök.
Ismételt vagy ismételt fülfertőzések tapasztalata a keskeny hallójáratok miatt.
Gerincbetegségei vannak, például kyphosis, lordosis vagy scoliosis.

Előfordulhatnak olyan jelek és tünetek, amelyeket a fentiekben nem soroltak fel. Ha aggályai vannak a csecsemő állapotával kapcsolatos bizonyos tünetekkel kapcsolatban, azonnal forduljon orvoshoz.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha azt észleli, hogy a fent leírt tüneteket tapasztalja, azonnal forduljon orvosához. Minden gyermeknek különböző tünetei lehetnek. Valójában vannak olyanok, akik olyan tüneteket tapasztalnak, amelyeket a fentiekben nem lehet megemlíteni.

Az achondroplasia okai

Az achondroplasia (acondroplasia) oka egy genetikai mutáció vagy génváltozás, amely a petesejt és a spermasejt képződésének folyamata során következik be.

Az ebben a mozgásszervi rendellenességben szerepet játszó génmutáció vagy változás az FGFR3. Az FGFR3 gén részt vesz a csont- és agyszövet fejlődésében, fehérjék előállítására vonatkozó parancs kiadásával.

Amikor egy génmutáció bekövetkezik a csecsemő testében, az FGFR3 fehérje munkája túl aktívvá válik. Ennek eredményeként az FGFR3 fehérje túlzott aktivitása megzavarja a csontfejlődés folyamatát, valamint zavart okoz a csecsemő csontnövekedésének folyamatában.

Az achondroplasia kockázati tényezői

Az Achondroplasia (acondroplasia) a szülőktől öröklődő rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy a mozgásszervi rendellenességekkel rendelkező szülőktől született gyermekek szintén veszélyeztetettek, hogy ugyanazokat a feltételeket éljék meg, mint szüleik.

Ez a csontbetegség autoszomális domináns mintázatban öröklődik, ahol az FGFR3 génmutáció egy példánya már okozhatja ezt a rendellenességet a csecsemőknél. Ha mindkét szülő átadja a mutált FGFR3 gén egy példányát, a gyermek állapota sokkal rosszabb lesz.

A csecsemőnél a csontok és a fejletlen bordák rendkívül rövidülhetnek. Ez az állapot arra készteti a babát, hogy a méhében meghaljon, vagy születése után meghaljon a légzés hiánya miatt.

Az achondroplasia diagnózisa és kezelése

A megadott információk nem helyettesítik az orvosi tanácsot. MINDIG konzultáljon orvosával.

Az Achondroplasia vagy az acondroplasia olyan születési rendellenesség, amelyet terhesség alatt vagy a baba születése után lehet diagnosztizálni.

Ellenőrizze az achondroplasia terhességét

Az achondroplasia terhesség alatti diagnosztizálása ultrahangvizsgálattal (USG) végezhető el a csecsemőnek az anyaméhben.

Az orvosok általában ultrahang segítségével diagnosztizálják az akondroplazistát, megjegyezve a rövid vagy elmaradott végtagok jelenlétét vagy hiányát.

Ezenkívül az orvosok a terhesség alatt is diagnosztizálhatják az achondroplasiát, figyelve a baba által tapasztalt egyéb tünetek, például a hydrocephalus lehetőségére.

Nem csak ultrahangvizsgálat, mert ezt az állapotot az öröklődés okozza, a születés előtti akondroplaasia genetikai tesztekkel is diagnosztizálható.

Az achondroplasia diagnosztizálására genetikai vizsgálatokat végeznek az amniocentézis vizsgálatával vagy a magzatvíz mintájának a méhből történő kivételével.

Achondroplasia vizsgálat születés után

Eközben az újszülötteknél az orvosok a csecsemő megfigyelésével és fizikai vizsgálatával diagnosztizálhatják az akondroplazia lehetőségét.

Az orvos javasolhat más vizsgálatokat is, ha a kiskorújának vannak bizonyos fizikai tünetei, amelyek acondroplasiához vezetnek. Más vizsgálatokat röntgensugárzás vagy röntgenfelvétel követhet a csecsemőn.

Ennek a tesztnek a célja a baba csontjainak hosszúságának mérése, ha achondroplasiában szenvednek. Szükség esetén a genetikai tesztek és a vérvizsgálatok segíthetnek megerősíteni az akondroplaasia lehetőségét az FGFR3 gén megkeresésével.

Hogyan kezeljük az achondroplasiát (acondroplasia)?

Nincs olyan speciális kezelés, amely gyógyíthatná az achondroplasiát. Ennek ellenére az orvos a gyermek által mutatott tüneteknek megfelelően választja meg a kezelést.

Az általában ajánlott achondroplasia (acondroplasia) kezelése:

Ha gyermekének hydrocephalus jelei vannak, az orvos beutalót irányít egy idegsebészhez. Szükség lehet gyógyszeres kezelésre és műtétre.
Ha a gyermek olyan tüneteket tapasztal, mint az apnoe miatti légzési nehézségek, az orvos műtétet hajt végre, nevezetesen lyukat készít a nyakon (tracheostomia) vagy eltávolítja a mandulákat és adenoidokat (adenotonsillectomia).
Ha gyermeke elhízott, az orvosok és a táplálkozási szakemberek segítenek abban, hogy fogyjon az életkorának és magasságának megfelelő ideális számra.
A gyermeket továbbra is támadó fertőzés tünetei megkövetelhetik a gyermektől az antibiotikumok szedését.
Azok a gyermekek, akik alacsony termetűek, képesek lehetnek növekedési hormon terápiára.
Ha a kicsi varus deformitással (a csont szerkezetének és alakjának változásával) jár, például hajlított láb, az ortopéd orvos gyógytornával enyhítheti a tüneteket. Ez az állapot általában nem igényli a csont műtéti korrekcióját.
Ha gerinc rendellenesség van, akkor a kicsi 12-18 hónapos korában támasztékkal üljön. Ezután folytassa a támasztó fűző használatával, hogy a rendellenes csontgörbület ne romoljon. Ha súlyos, akkor általában műtétet végeznek.
Ha gyermekének gerincszűkülete van, ami a gerinc térének szűkülete, az orvos sebészeti műtétet javasolhat.

Házi gyógymódok achondroplasia ellen

Az achondroplasiában született gyermekek reményt és jobb életminőséget kaphatnak, a szülők és az otthoni gondozók megfelelő gondozásával.

Önnek szülőként rendszeresen orvoshoz kell vinnie a kislányt egészségügyi ellenőrzésre. Kislányának gondozása ebben az állapotban természetesen nem könnyű feladat.

Azonban nem kell aggódnia. Részt vehet orvosok tanácsadásán, betarthatja a táplálkozási szakemberek által ajánlott egészséges étrendet a táplálékbevitelük teljesítése érdekében, és csatlakozhat a szülők közösségéhez, akiknek hasonló állapotú gyermekeik is vannak.

Ne felejtse el, hogy megbizonyosodjon arról, hogy kislánya minden oltást elvégez, hogy megakadályozza bizonyos egészségügyi problémák kialakulását.